Опыт хирургического лечения синдрома брауна. Что такое синдром Мюнхаузена? Диагностика и лечение синдрома Брауна

В офтальмологической литературе обсуждается вопрос о тактике хирургического вмешательства при так называемых синдромах "А" (эй) и "V" (ви) , суть которых состоит в изменении положения глаз при направлении взора прямо вверх и прямо вниз.

При синдроме "А" и сходящемся косоглазии угол отклонения увеличивается при взгляде вверх и уменьшается при взгляде вниз; при расходящемся косоглазии девиация больше при взгляде вниз и меньше при взгляде вверх.

При синдроме "V" и сходящемся косоглазии угол отклонения уменьшается при взгляде вверх и увеличивается при взгляде вниз; при расходящемся косоглазии девиация больше при взгляде вверх и меньше при взгляде вниз.

Полагают, что синдромы "А" и "V" указывают на комбинированное нарушение равновесия и горизонтальных, и вертикальных мышц. При этих синдромах рекомендуют применять симметричные операции, перемещать горизонтальные мышцы по вертикали или даже производить вмешательства на косых мышцах.

Наиболее принятая тактика хирургического вмешательства:

Синдром "А": при сходящемся косоглазии рекомендуют симметричную резекцию обеих наружных прямых мышц, при расходящемся - резекцию обеих внутренних прямых мышц.
Синдром "V": при сходящемся косоглазии производят симметричную рецессию обеих внутренних прямых мышц, при расходящемся - рецессию обеих наружных прямых мышц. Если эффект недостаточен, то дополнительно производят несимметричную операцию, а также операции на мышцах вертикального действия.

Необходимо отметить, что трактовка механизма синдромов "А" и "V" неубедительна. Известно, например, что и в нормальных условиях отклонение взора книзу сопровождается усиленной конвергенцией, отклонение взора кверху - усиленной дивергенцией. Следовательно, косоглазие с синдромом "V" служит проявлением обычных физиологических отношений.

Современная тактика хирургического вмешательства при содружественном косоглазии почти исключает возможность отклонения глаза после операции в противоположную сторону, т. е. возникновения вторичного обратного косоглазия. Причиной его чаще всего служит свободная тенотомия или отхождение плохо пришитой мышцы после тенотомии с ограничительным швом и рецессии. В этих случаях показана повторная операция, главная задача которой заключается в том, чтобы найти тенотомированную мышцу и подшить ее к анатомическому месту прикрепления. Если девиация значительная (более 20°) и мышца полностью сохранена, то можно дополнительно укоротить ее (на 1-5 мм) или пересадить (на 3-4 мм) ближе к лимбу. Ничего другого при этой корригирующей операции делать не следует. Через 6-8 мес оценивают ее результат и при наличии остаточной девиации производят необходимое вмешательство на другой мышце.

Для поиска тенотомированной мышцы после проведения разреза и широкой отсепаровки конъюнктивы и влагалища глазного яблока вначале используют крючок. Действовать им нужно осторожно, учитывая, что мышца нередко непрочно спаяна со склерой. Иногда она приращена к последней порциями. Если выделить тенотомированную мышцу таким способом не удается, то ее пытаются обнаружить в подконъюнктивальной ткани, захватывая эту ткань в глубине операционной раны хирургическим пинцетом. На выделенную мышцу сразу же накладывают два синтетических шва для прикрепления к склере.

Иногда оперированную мышцу найти не удается. В этих случаях можно подшить к склере влагалище глазного яблока выбрав на нем место для наложения швов с таким расчетом, чтобы глаз принял первичное или близкое к нему положение. Аналогичным образом поступают и в очень редких случаях врожденного отсутствия мышцы или ее повреждения.

Своеобразной формой патологии глазодвигательного аппарата является синдром ретракции глаза, или синдром Штиллинга-Тюрка-Дуэйна . Для него характерно отклонение глазного яблока кнутри, отсутствие его движений кнаружи и ограничение движений кнутри, западение глаза при таких движениях, сужение глазной щели при аддукции и расширение при попытке повернуть глаз кнаружи, иногда отклонение его по вертикали. Расстройства движений глаз при ретракционном синдроме могут быть связаны с нарушениями анатомических соотношений (врожденное недоразвитие наружной прямой мышцы, превращение ее в соединительнотканный тяж, неправильное место прикрепления к склере, укорочение фасциальной оболочки) или с парадоксальной иннервацией внутренней и наружной прямых мышц.

При анатомических дефектах пассивные движения глаза кнутри затруднены (положительный тракционный тест). Хирургическое вмешательство показано только при наличии девиации.

Целесообразна рецессия внутренней прямой мышцы.
Рекомендуют также частичную трансплантацию вертикальных прямых мышц к месту прикрепления наружной прямой мышцы.
При отклонении глаза кверху пли книзу производят соответствующие операции на мышцах вертикального действия .

Если ретракция глаза обусловлена анатомическими дефектами, то после этих вмешательств она обычно уменьшается. Нарушения движений глаза, нередко сопровождаемые его ретракцией, могут возникать и при парадоксальной иннервации других пар глазных мышц. Возможен также синдром вертикальной ретракции глаза, связанный с фиброзными изменениями нижней прямой мышцы. Во всех этих случаях решающее значение при выборе метода операции имеет правильный анализ механизма этих нарушений.

От истинного пареза нижней косой мышцы нужно отличать ее псевдопарез, связанный с синдромом сухожильного влагалища верхней косой мышцы (синдром Брауна)

при аддукции - недоведение глаза,
при взгляде прямо кверху - недоведение кверху и легкое отклонение кнаружи, компенсаторный поворот головы в здоровую сторону и легкий наклон в сторону поражения.

Причиной возникновения синдрома Брауна являются изменения фасциальной оболочки сухожилия верхней косой мышцы, ведущие к его укорочению или затрудняющие прохождение через блок. Диагноз устанавливают на основе резкого ограничения или отсутствия пассивных движений аддуцированного глаза вверх (положительный тракционный тест).

При этом синдроме рекомендуют рецессию (или тенотомию) верхней косой мышцы, резекцию нижней косой мышцы или рецессию верхней прямой мышцы другого глаза. При косоглазии с очень большим углом отклонения тракционный тест пассивных движений глаза позволяет определить, имеется ли гиперфункция мышцы или ее контрактура. В последнем случае предпочтение следует отдать тенотомии этой мышцы в сочетании с резекцией антагониста. Во время хирургического исправления длительно существующего косоглазия с очень большим углом отклонения после приведения глаза в срединное положение может потребоваться пластика конъюнктивы из-за недостатка ее на стороне тенотомированной мышцы.

Наблюдается еще одна атипичная форма косоглазия, связанная, по-видимому, с двусторонним парезом мышц или с их неправильным прикреплением к склере - врожденным или приобретенным вследствие операции. Эта форма косоглазия отличается тем, что при фиксации одним глазом другой отклоняется по горизонтали, а при фиксации последним наблюдается отклонение первого глаза по вертикали. Если имеется постоянно фиксирующий глаз, то при исправлении девиации второго глаза косоглазие не будет заметно. Если этого нет, то даже при успешно выполненной операции на обоих глазах при фиксации одним из них косоглазие будет появляться. В таких случаях приходится обучать больного постоянно использовать для фиксации один определенный глаз, что, к сожалению, не всегда удается.

Синдром Брауна является редким расстройством глаз, которое характеризуется дефектами в движениях глаз. Это расстройство может быть как врожденным так и приобретенным из-за другого основного расстройства.

Нашими глазами управляют мышцы. Некоторые из этих мышц поднимают глаза вверх и опускают вниз, поворачивают глаза влево и вправо. Сухожилие одной из таких мышц, верхней косой мышцы, которая опускает, ротирует и отводит глаза, может уплотниться или воспалиться, что в конечном итоге приводит к невозможности в подъеме пострадавшего глаза вверх.

Синдром Брауна. Эпидемиология

Синдром Брауна является редким расстройством. Этот синдром развивается незначительно чаще у лиц женского пола. Симптомы и проявления врожденной формы расстройства, как правило, присутствуют уже при рождении. Приобретенный форма может возникнуть в любом возрасте.

Синдром Брауна. Причины

Точная причина большинства случаев врожденного синдрома Брауна не известна. Тем не менее, приобретенный синдром Брауна может быть результатом травмы, хирургического вмешательства и / или воспаления (например, волчанка или ревматоидный артрит). В медицинской литературе имеется несколько редких докладов, в которых врожденный синдром Брауна упоминается как аутосомно-доминантное генетическое расстройство.

Синдром Дуэйна. Редкое наследственное расстройство глаз. Оно наиболее часто поражает мальчиков. Этот синдром характеризуется ограниченным горизонтальным движение пораженного глаза. Чаще всего, этот синдром затрагивает только один глаз.

Синдром Брауна. Симптомы и проявления

У людей с синдромом Брауна ограничены движения пораженного глаза. Перемещения глазного яблока в сторону от центра может быть ограничено (некоторые пациенты вообще не могут осуществить такое смещение). Один глаз может оказаться неровно расположенным по отношению к здоровому глазу, особенно при попытке взглянуть вверх. Другие симптомы и проявления синдрома Брауна включают: птоз, расширение глазной щели, косоглазие и / или аномальный наклон головы назад. Как правило, у большинства пациентов страдает только один глаз, но у 10% пациентов этот синдром может быть двусторонним.

Синдром Брауна. Лечение

Некоторые люди с врожденным синдромом Брауна не требует лечения. Выравнивание глаз может улучшиться с возрастом. Другим лицам может потребоваться операция по выравниванию глаза. Результаты операций, как правило, отличные, но этот синдром может повториться. Если синдром Брауна является приобретенным расстройством, которое развилось на фоне другого воспалительного заболевания (волчанка или ревматоидный артрит), то лечение основного заболевания может помочь в устранении синдрома.

Синдром Брауна проявляется ограничением подъема глазного яблока в состоянии приведения. При этом подъем глаза в первичном положении или в состоянии отведения возможен. Данный синдром обусловлен ограничением подвжности сухожилия верхней косой мышцы в области trochlea. Иногда происходит заклинивание глаза при взгляде вниз и кнутри; соответственно возникает двоение. Резкое освобождение от заклинивания сопровождается ощущаемым или слышимым щелчком. Ограниечеие подъема глаза в привдедении симулирует парез нижней косой мышцы (встречается значительно реже). В отличие от пареза нижней косой мышцы, при синдроме Брауна (1)слабо выражена или отсутсвует гиперактивность вехней косой мышцы того же глаза и отсутствует гиперактивность верхней прямой мышцы другого глаза (см. ниже) (2)имеется "V"- или "Y"-характер расхождения (то есть экзотропия при взгляде вверх) и (3)наблюдается положительный тест форсированного движения глаз .

Дифференциальный диагноз синдрома Брауна включает парез нижней косой мышцы, а также рестриктивные состояния - дистиреоидную офтальмопатию, фиброз нижней прямой мышцы, перелом нижней стенки орбиты, которые в отличие от синдрома Брауна проявляется при взгляде в любом направлении, а не только при взгляде вверх и приведении.

При парезе нижней косой мышцы гиперактивность верхней косой мышцы той же стороны приводит, в частности, к отклонению пораженнго глаза вниз в состоянии приведения. Это связано с тем, что в привдении верхняя и нижняя косые мышцы получают одинаковую инниервацию для поддержания срединного по горизонтали положеия. При парез нижней косой мышцы иннервация верхней мышцы доминирует и глаз отклоняется книзу. При синдроме Брауна этот феномен отсутствует или выражен незначительно.

Тест форсированного движения глаз позволяет отличить синдром Брауна от рестрикции нижней прямой прямой мышцы. В первом случае надавливание на глаз облегчает форсированное движение вверх, так как ослабляет натяжение нижней прямой мышцы, а при синдроме Брауна, наоборот усиливает сопротивление, так как растягивает сухожилие вехней косой мыщцы.

Синдром Брауна, как правило, врожденный, но может также быть следствием травмы глазницы, теносиновиита, миозита, спаечного процесса, перибульбарной анестезии, глазных и пластических операций. Нарушение подвижности может быть постоянным или преходящим. Большинство случаев приобретенного синдрома Брауна имеют воспалительную природу и проходят самостоятельно. Показана терапия кортикостероидами в виде инъекций в область trochlea. У 10% пациентов с врожденным синдромом Брауна имеются двусторонние изменения. В случае врожденного синдрома Брауна, МРТ выявляет утолщение сухожильно-блокового комплекса и неравномерность сухожилия. Хирургическое лечение предпологает ослабление сухожилия верхней косой мышцы (рассечение или вставка силиконового "удлинителя") с одновремменой рецессией нижней косой мышцы или без нее. Хирургия показана при врожденном синдроме Брауна и в случае приобретенного состояния, сопровождающегося двоением в первичном положении взгяда.

Врач ортопед-травматолог, хирург первой категории, НИИ, 2009 г.

Рассматриваемый недуг носит множество названий – деформирующий эпифизит, болезнь Эрлахера, болезнь Эрлахера-Блаунта, синдром Барбера, деформирующий эпифизит большеберцовой кости, болезнь Блаунта-Эрлахера-Биезиня – но, несмотря на это, механизм развития и клиническая картина у заболевания едина. Впервые её изучением занялись австрийцы Блаунт и Эрлахер ещё в начале прошлого столетия.

Синдром поражает пациентов детского возраста и протекает с разной степенью выраженности искривления ног в верхней, эпифизарной части голени. Какие патологические изменения претерпевают костные и мышечные ткани, основные клинические признаки, схемы лечения и последствия болезни – расскажет эта статья.

Голень человека состоит из двух костей – большеберцовой (массивная кость, состоящая из трубчатого вещества), и малоберцовой (состоит также из губчатого вещества, но несколько меньше в размерах). Их поверхность – место прикрепления многочисленных мышц и связок, обеспечивающих движение и опору. Большеберцовая кость имеет центральное расположение – медиальное, в то время как малоберцовая находится сбоку от неё – латерально.

Большеберцовая кость имеет трёхгранную форму и крепится к бедренной кости посредством коленного сустава. Условно её можно разделить на 2 части – проксимальный (верхний) и дистальный (нижний) эпифизы. При болезни Блаунта область поражения – проксимальный эпифиз большеберцовой кости.

Причины возникновения болезни Блаунта-Эрлахера

Причины возникновения болезни Блаунта специалистами до сих пор не выяснены окончательно. Есть гипотеза, что болезнь начинает развиваться ввиду гистологических (тканевых) изменений в кости и хряще. Эпифизит, который сопровождается деформацией костей, зачастую протекает в комплексе с другими наследственными заболеваниями, поэтому при постановке диагноза важно учитывать генетический фактор. Выделяют и иные причины формирования деформирующего эпифизита:

Механизм развития болезни Блаунта

Болезнь начинает развиваться по причине повышенной нагрузки на опорный аппарат. Деформирующий эпифизит считается болезнью детского возраста. Пик заболеваемости маленьких пациентов – 2-3 года, хотя зафиксированы случаи, когда болезнь поражала детей 6-ти летнего возраста.

У девочек данная болезнь встречается чаще, чем у мальчиков, хотя распространённость деформирующего эпифизита – это ещё один вопрос, волнующий ортопедов. Некоторые из них относят данную патологию к редко встречающимся. Другие же выдвигают версию о том, что болезнь Блаунта может протекать под видом рахита или рахитоподобного заболевания. Частота возникновения деформирующего эпифизита – 3 на 10 000 детей.

Пусковым моментом в патогенезе заболевания принято считать повышенные нагрузки на опорный аппарат . Варусное (возникает чаще всего) искривление голени, оказывает негативное воздействие на внутренние мыщелки большеберцовой кости – её эпифизарная зона гипертрофирована и расширена, а из своего нормального положения она сдвинута вниз и обращена к внутренней части голени. В результате нагрузка на конечность падает неравномерно и в патологический процесс вовлекаются близлежащие ткани – связочно-мышечный аппарат, что влечёт за собой дистрофию мягких тканей. В области поражения у хрящевой ткани замедляется скорость окостенения, из-за чего формируется функционально неполноценная кость, весьма чувствительная к перегрузкам.

Если поражён наружный мыщелок, у пациента формируется вальгусная деформация, при которой голени пациента обретают Х-образную форму.

Классификация деформирующего эпифизита

В зависимости от возраста пациента болезнь Блаунта делят на формы:

Младенческую, или инфантильную – страдают дети до 3-х лет;
Ювенильную – младший дошкольный и школьный возраст – 4-10 лет;
Подростковую – у детей от 11 лет и старше, проходит чаще всего с поражением одной голени.

В зависимости от характера деформации голени:

Х-образная – вальгусная;
О-образная – варусная.

В зависимости от уровня искривления:

Потенциальная – присутствует внутренний или наружный склероз большеберцовой кости, при котором угол искривления не превышает 15°;
Умеренная – эпифиз большеберцовой кости разбит на сегменты, угол искривления – до 30°;
Прогрессирующая – эпифиз гипертрофирован (утолщён) в среднем отделе;
Быстро прогрессирующая – ростковая зона медиального отдела закрыта, метафиз и эпифиз формируют между собой костное сочленение – мостик.

Первые симптомы деформирующего эпифизита проявляют себя в возрасте 2-3 лет. Явным признаком заболевания являются кривые голени у ребёнка, который начал ходить. О том, что болезнь прогрессирует, свидетельствует постепенно увеличивающаяся деформация, которая впоследствии приводит к выраженной хромоте и походке, наподобие утиной. Это связано не только с искривлением большеберцовой кости, но и с расслаблением коленных связок.

Поскольку такая походка не физиологична, ребёнок быстро утомляется при ходьбе. Характерный внешний вид ребёнка при поражении обеих ног – непропорционально длинные руки по сравнению с укороченными ввиду заболевания нижними конечностями. Описаны тяжёлые случаи, когда при синдроме Барбера пальцы кистей находились на одном уровне с коленными суставами.

Дети, страдающие болезнью Эрлахера-Блаунта, отстают в росте от сверстников – из-за патологии их конечности укорочены. Объективно голени искривлены в верхней трети штыкообразно, на их поверхности просматривается клювовидный отросток. Голени пациентов обращены внутрь.

Помимо перечисленных, у детей развиваются симптомы, связанные с изменение формы голени и нарушением физиологии ходьбы – понижение тонуса мышц голени, при отсутствии должной терапии – их атрофия, плоскостопие.

Принципы диагностики и постановки диагноза при болезни Блаунта

Основные факторы, которые учитываются ортопедами при постановке диагноза – это результат визуального осмотра и рентгенологическое исследование. При деформирующем эпифизите рентген-снимок позволит выявить:

Явное искривление большеберцовой кости, которое на снимке выглядит как клюв. Искривление наблюдается в метафизе, или в области перехода метафиза в эпифиз.
Поверхность сустава скошена и вогнута. Внутренний отдел эпифиза имеет высоту ниже нормы.
Наблюдается повышенная минерализация.
Более широкая, по сравнению со здоровой, зона роста эпифиза. При подростковой форме болезни Блаунта иногда наступает закрытие ростковых зон ранее сроков.
Кости голени тяжело определить, так они практически лежат друг на друге.
Определяется утолщение кортикального слоя.

Помимо рентген-исследования, детям назначают КТ или МРТ-снимки — они имеют высокую точность и информативность, позволяя определить степень поражения мягких тканей и связок коленного сустава послойно.

Лечение следует проводить исключительно у врача-ортопеда, не прибегая при этом ни к самолечению, ни к методам народной терапии. Схема лечения напрямую зависит от степени развития патологии, возрастной группы пациента, выраженности деформации. В каждом случае важно иметь индивидуальный подход к течению болезни.

В начале болезни или при лёгкой форме её протекания назначают массаж коленного сустава и голени и лечебную физкультуру с уклоном на исправление формы голени. Предусмотрены комплексы упражнений, которые можно выполнять с ребёнком дома. К дополнительным методам лечения болезни Блаунта относят гипербарическую оксигенацию и применение лечебных грязей. При выраженных атрофиях назначают витамины и препараты-стимуляторы мышечной ткани.

Для профилактики такого осложнения, как артроз, у детей применяют ультрафиолетовое облучение, специальные ортопедические беззамковые аппараты и скобы, фиксацию сустава посредством гипсовой повязки.

Детям старше трёх лет с диагнозом «деформирующий эпифизит» применяют аппарат Илизарова.

Если заболевание протекает без положительной динамики до 5-6-ти-летнего возраста – пациенту показано оперативное лечение. При хирургическом вмешательстве применяется метод остеотомии большеберцовой, в отдельных случаях, малоберцовой кости. Для восстановления функции сустава применяется пластика связок коленного сустава.

Прогноз при болезни Блаунта

При отсутствии терапии заболевания, конечности с течением времени приобретают ярко выраженную деформацию, что может привести к артрозу и инвалидности. В случае своевременной диагностики и корректного лечения прогноз благоприятный.

Профилактика деформирующего эпифизита

Своевременные этапы ползания и ходьбы у детей первого года жизни;
Соблюдение диеты и применение витамина D;
Посещение ортопеда или хирурга на первом году жизни ребёнка.

Отличительными чертами синдрома являются врожденный парез лицевого нерва и слабая абдукция. Паралич лицевого нерва обычно бывает двусторонним, часто асимметричным и неполным и с тенденцией не затрагивать нижнюю часть лица и подкожную мышцу шеи. Возможны эктропион (выворот века), эпифора, экспозиционная кератопатия (вызванная обнажением, или экспозицией, яблока). Дефект абдукции может быть одно- или двусторонним. Часто наблюдается эзотропия. Причина синдрома неясна - является ли основной причиной аномалия развития ядер черепного нерва, гипоплазия мышц либо сочетание центральных или периферических факторов.

Играют роль гестационные факторы , например травма, заболевание, прием различных лекарств, в частности талитомида. Описаны семейные случаи. Ассоциированные дефекты развития включают птоз, паралич нёба и языка, глухоту, дефекты грудной мышцы и мышцы языка, микрогнатию, синдактилию, лишние пальцы или отсутствие рук, ног, пальцев на руках или на ногах. В определенных случаях показана хирургическая коррекция эзотропии; необходимо лечить любую сопутствующую амблиопию.

Синдром Брауна

Синдром Брауна - ограничение или отсутствие движения глаза вверх в положении аддукции. Часто ассоциированное отклонение пораженного глаза вниз при аддукции. Может наблюдаться компенсаторный наклон головы. В некоторых случаях причиной синдрома считаются структурные аномалии, например тугое сухожилие верхней косой мышцы, врожденное укорочение или утолщение оболочки ее сухожилия либо образование трабекул из соединительной ткани между сухожилием верхней косой мышцы и блоком. Иногда анатомические аномалии не обнаруживаются.

Приобретенный синдром Брауна может быть следствием травмы орбиты, включая область блока, или хирургической операции на придаточных пазухах носа, а также развиться после воспаления, особенно после синусита и ювенильного ревматоидного артрита.
Синдром Брауна , развивающийся после воспаления, может отвечать на лечение кортикостероидами. Детям с истинным врожденным синдромом Брауна показана хирургическая операция.

Синдром Парино

Так обозначается паралич вертикального взгляда , изолированный либо в сочетании с парезом ресничной ветви или корешка глазодвигательного (III черепной) нерва. Он является признаком повреждения покрышки среднего мозга. Офтальмологические признаки поражения среднего мозга включают паралич вертикального взгляда, диссоциацию зрачковых реакций на свет и ближнюю фокусировку, общий пупилломоторный паралич, корэктопию, дискорию, нарушения аккомодации, патологическую ретракцию века, птоз, парез наружных глазных мышц и паралич конвергенции.

Иногда наблюдается ассоциированный спазм конвергенции , конвергентный пульсирующий и вертикальный нистагм, особенно при попытке вертикального взгляда. Комбинация этих признаков называется синдромом Кербера-Салюса-Эльшнига, или синдромом сильвиева водопровода.

Главной причиной паралича вертикального взгляда и ассоциированных мезэнцефалических признаков у детей является опухоль шишковидной железы или III желудочка мозга. Дифференцируют с травмой и демиелинизирующей патологией. При гидроцефалии ослабление вертикального взгляда и патологическая ретракция века называются симптомом «заходящего солнца». Транзиторное супрануклеарное нарушение взгляда иногда наблюдается даже у здоровых новорожденных детей.

Врожденная глазодвигательная апраксия . Данное врожденное нарушение содружественного взгляда характеризуется дефектом произвольного горизонтального взгляда, компенсаторным подергиванием головы и сохранением медленных следящих и возвратных (рефлексивных) движений глаз. Дополнительные признаки - отсутствие быстрой фазы (релаксации) оптокинетического нистагма и обязательное отклонение глаз в противоположную сторону при повороте туловища. Дети не могут произвольно быстро посмотреть в сторону в ответ на команду или на необычный предмет, но могут следить взглядом за медленно перемещающейся мишенью в любом направлении.
Для компенсации дефекта при целенаправленных боковых движениях глаз дети дергают головой, чтобы привести глаза в нужное положение, и часто моргают, чтобы изменить фиксацию. С возрастом это становится менее заметными.

Патогенез неясен. Возможно, нарушение развивается в результате задержки миелинизации глазодвигательных путей. У некоторых пациентов обнаружены структурные аномалии ЦНС, включая агенез мозолистого тела и червя мозжечка, порэнцефалию, гамартому отверстия Монро и макроцефалию. Часто наблюдается задержка двигательного и когнитивного развития.

Нарушение подвижности глаза , напоминающее врожденную глазодвигательную апраксию, можно видеть у пациентов с метаболическими нейродегенеративными заболеваниями (в частности, болезнь Гоше) или с атаксией-телеангиэктазией либо может быть признаком опухоли мозга.