Боковой амиотрофический склероз симптомы. Синдром БАС

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз еще носит название болезни БАС . Известны и иные названия этого заболевания — болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, Мотонейронная болезнь, болезнь Лу Герига. Что это такое? Это неизлечимое дегенеративное заболевание ЦНС, которое прогрессирует медленно, но при нем поражаются как кора головного мозга, так и спинной мозг и ядра черепно-мозговых нервов. Это заканчивается поражением двигательных нейронов, параличом и атрофией мышц.

В результате от отказа дыхательной мускулатуры, либо от инфекций дыхательных путей наступает летальный исход. Синдром БАС может наблюдаться и , но это совершенно иное заболевание.

Впервые описал эту болезнь Шарко в 1869 году.

Причины появления болезни БАС

Причина БАС - мутация некоторых белков (убиквитин) c возникновением внутриклеточных агрегатов. Семейные формы заболевания наблюдаются в 5 % случаев. В основном, болезнью БАС заболевают люди возрастом от сорока шестидесяти лет, из них носителями наследственной формы являются не более 10%, остальные случаи ученые до сих пор не могут объяснить влиянием каких-либо внешних воздействий – экологией, травмами, болезнями и иными факторами.

Симптомы заболевания

Ранними симптомами заболевания являются , онемение и слабость в конечностях, а также затруднение речи, однако такие признаки распространяются на большое количество болезней. Это весьма затрудняет диагностику до завершающего периода, болезнь уже переходит в стадию мышечной атрофии.

Самый известный больной БАС: Стивен Хокинг любит черные дыры и телевизор

Начальные поражения БАС могут произойти на различных частях тела, при этом до 75% больных болезнь начинается с конечностей, в основном, нижних. Что это такое? Ощущается затруднение при ходьбе, больной начинает спотыкаться, возникает негибкость в голеностопе. При поражении верхних конечностей, теряется гибкость пальцев и сила в кистях.

БАС может проявиться (бульбарная форма), которые на следующей стадии переходят к трудностям с глотанием.

Где бы ни проявились первые признаки БАС , мышечная слабость постепенно переносится на все большие части тела, хотя при бульбарной форме БАС, больные могут и не дожить до полного пареза конечностей, в связи с остановкой дыхания.

Со временем больной утрачивает способность самостоятельно передвигаться. Болезнь БАС не влияет на умственное развитие, однако, чаще всего, начинается глубокая депрессия — человек ожидает смерти. На конечных стадиях болезни поражается и мускулатура, осуществляющая дыхательную функцию и жизнь больных необходимо поддерживать искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. От наблюдения первых признаков БАС до летального исхода проходит 3-5 лет. Однако широко известны случаи, когда состояние больных с однозначно распознанным заболеванием БАС со временем стабилизировалось.

КТО БОЛЕЕТ БАС?

В мире более 350 000 больных БАС.

• в год на 100 000 населения диагноз БАС у 5-7 человек. каждый год БАС диагностируется более чем у 5 600 американцев. Это 15 новых случаев Бас в день
• БАС может поразить любого. Уровень заболеваемости (число новых) БАС — 100 000 человек в год
• Менее 10 % случаев БАС являются наследственными БАС может поразить как мужчин так и женщин БАС влияет на все этнические и социально — экономические группы
• БАС может поразить молодых или очень пожилых, взрослых, но чаще всего диагностируется в средней и поздней взрослой жизни.
• Люди с БАС требуют дорогостоящего оборудования, лечения и постоянного круглосуточного ухода
• 90 % бремени по уходу ложится на плечи членов семьи больных БАС. БАС ведет к возможному истощению физических, эмоциональных и финансовых ресурсов В России более 8 500 больных БАС в Москве более 600 больных БАС, хотя это число официально постоянно занижается. Самые известные русские, заболевшие БАС – Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причины болезни неизвестны. Лекарств от БАС нет. Встречалось замедление течения болезни. Продление жизни возможно с помощью домашнего аппарата искусственной вентиляции легких.

Подробно обсудим такое заболевание, как боковой амиотрофический склероз. Узнаете, что это такое, каковы симптомы и причины возникновения. Затронем диагностику и лечение болезни БАС. А также будет много других полезных рекомендаций по этой теме.

— это нейродегенеративное заболевание, сопровождающейся гибелью центральных и периферических мотонейронов. Это приводит к постепенной атрофии скелетных мышц, дисфагии, дизартрии, алиментарной и дыхательной недостаточности. Болезнь неуклонно прогрессирует и сопровождается летальным исходом.

Этим обусловлена актуальность изучения проблемы. Впервые она была описана французским врачом-психиатром Жан-Мартеном Шарко в 1869 году. За что и получила такое второе название, как болезнь Шарко .

Жан-Мартен Шарко

В США и Канаде ее еще называют, как болезнь Лу Герига . На протяжении 17 лет он был первоклассным американским бейсболистом. Но к сожалению, в 36 лет заболел боковым амиотрофическим склерозом. А на следующем году ушел из жизни.

Известно, что большинство больных БАС — это люди с высоким интеллектуальным и профессиональным потенциалом. У них быстро наступает тяжелая инвалидность и смерть.

Поражается двигательный анализатор. Это часть нервной системы. Она передает, собирает и обрабатывает информацию от рецепторов скелетно-мышечного аппарата. А также организует координированные движения человека.

Если посмотреть на рисунок ниже, то вы увидите, что двигательная система организована очень сложно.

Структура двигательного анализатора

В правом верхнем углу мы видим первичную моторную кору, пирамидный тракт, который идет к спинному мозгу. Именно эти структуры поражаются при БАС.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Боковой амиотрофический склероз — это необычное нейродегенеративное заболевание! Код по МКБ 10 — G12.2.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Если говорить о патогенезе бокового амиотрофического склероза, то в первую очередь мы должны понимать следующее. Существуют различные (во многом неизвестные) генетические факторы.

Они реализуются в условиях селективной уязвимости мотонейронов. То есть в тех условиях, которые обеспечивают нормальную жизнефизиологическую работу данных клеток.

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Однако в патологических условиях они играют роль в развитии дегенерации. Это в последствии приводит к основным механизмам патогенеза.

Мотонейроны — это самые большие клетки нервной системы с длинными проводящими отростками (вплоть до 1 метра ). Им нужны высокие энергозатраты.

Мотонейроны

Каждый такой мотонейрон, это особая электростанция. Она берет на себя огромное количество импульсов и потом передает их для реализации координированных движений человека.

Эти клетки нуждаются в большом количестве внутриклеточного кальция . Именно он обеспечивает работу многих систем мотонейрона. Поэтому в клетках снижается выработка белков, которые связывают кальций.

Снижается экспрессия определенных глутаматных рецепторов (ampa) и экспрессия белков (bcl-2), которые предотвращают программированную гибель этих клеток.

В патологических условиях эти особенности мотонейрона работают на процесс дегенерации. В результате чего возникает:

• Токсичность (глутаматная эксайтотоксичность), возбуждающая аминокислотами
• Окислительный (оксидантный) стресс
• Нарушается цитоскелет мотонейронов
• Нарушается деградация белков с образованием определенных включений
• Возникает цитотоксическое действие мутантных белков (сод-1)
• Апоптоз или программированная клеточная гибель мотонейронов

Виды заболевания

Семейный БАС (Fals) — возникает, когда у больного в истории семьи есть подобные случаи этого заболевания. Составляет это 15%.

В остальных случаях, когда имеют более сложные пути наследования (85%), мы говорим про спорадический БАС .

Эпидемиология болезни моторного нейрона

Если говорить про эпидемиологию болезни моторного нейрона, то количество новых пациентов в год составляет где-то 2 случая на 100 000 человек. Распространенность (количество единомоментно больных БАС) составляет от 1 до 7 случая на 100 000 человек.

Как правило, заболевают люди от 20 до 80 лет. Хотя возможны и исключения.

Средняя продолжительность жизни :

• если болезнь БАС начинается с нарушением речи (при бульбарном дебюте), то живут обычно 2,5 года
• если начинается с двигательных каких-то расстройств (спинальный дебют), то это 3,5 года

Однако нужно обратить внимание, что 7% больных живет дольше 5 лет.

Генетические локусы семейного БАС

Здесь мы видим много видов семейного БАС. Открыто более 20 мутаций. Некоторые из них являются редкими. Некоторые встречаются часто.

Генетические локусы семейного БАС

Тип	Частота	Ген	Клиника
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Типичная
FALS2 (2q33)	Редкий, AP	Алсин	Атипичная, ЮВ
FALS3 (18q21)	Одна семья	Неизвестен	Типичная
FALS4 (9q34)	Очень редкий	Сентаксин	Атипичная, ЮВ
FALS5 (15q15)	Редкий, АР	Неизвестен	Атипичная, ЮВ
FALS6 (16q12)	3-5% FALS	FUS	Типичная
FALS7 (20p13)	Одна семья	?	Типичная
FALS8	Очень редкий	VAPB	Атипичная, разн.
FALS9 (14q11)	Редкий	Angiogenine	Типичная
FALS10 (1p36)	1-3% Fals до 38% семейного и 7% спорадического	TDP-43	Типичная ALS, FTD, ALS-FTD

Есть и новые гены БАС. Некоторые из них мы не показали. Но суть в том, что все эти мутации приводят к одному конечному пути. К развитию поражения центральных и периферических мотонейронов.

Классификация болезней мотонейрона

Ниже представлена классификация болезней мотонейрона.

Классификация Норриса (1993) :

• Боковой амиотрофический склероз — 88% больных:
  • бульбарный дебют БАС — 30%
  • грудной дебют — 5%
  • диффузный — 5%
  • шейный — 40%
  • поясничный — 10%
  • респираторный — менее 1%
• Прогрессирующий бульбарный паралич — 2%
• Прогрессирующая мышечная атрофия — 8%
• Первичный боковой склероз — 2%

Варианты Бас по Хондкариану (1978) :

1. Классический — 52% (когда равномерно представлены поражения центральных и периферических мотонейронов)
2. Сегментарно-ядерный — 32% (небольшие признаки центрального поражения)
3. Пирамидный — 16% (видим признаки периферического поражения не так ярко, как признаки центрального)

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

При шейном дебюте процесс нарушения начинается с одной руки и потом переходит на другую. После этого могут возникать бульбарные нарушения и расстройства движения в ногах. Все начинается с той стороны, на которой пострадала первичная рука.

Если говорить о грудном дебюте БАС , то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Клинические проявления болезни Шарко

К клиническим проявлениям болезни Шарко относят:

1. Признаки поражения периферических мотонейронов
2. Признаки поражения центральных мотонейронов
3. Сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов

Фатальные осложнения, приводящие к смерти:

1. Дисфагия (нарушение глотания) и алиментарная (питательная) недостаточность
2. Спинальные и стволовые дыхательные нарушения вследствие атрофии основных и вспомогательных дыхательных мышц

Признаки поражения центрального мотонейрона

К признакам поражения центрального мотонейрона относят:

1. Утрата ловкости — болезнь начинается с того, что человек начинает испытывать трудности при застегивании пуговиц, завязывания шнурков, игре на пианино или вдевания нитки в иголку
2. Потом снижается мышечная сила
3. Повышается мышечный тонус по спастическому типу
4. Появляется гиперрефлексия
5. Патологические рефлексы
6. Псевдобульбарные симптомы

Признаки поражения периферического мотонейрона

Признаки поражения периферического мотонейрона сочетаются с признаками поражения центрального:

1. Фасцикуляции (видимые подергивания в мышцах)
2. Крампи (болезненные мышечные судороги)
3. Парезы и атрофии скелетных мышц головы, туловища и конечностей
4. Гипотония мышц
5. Гипорефлексия

Конституциональные симптомы БАС

К конституциональным симптомам БАС относят:

• БАС-ассоциированная кахексия (утрата более 20% массы тела за 6 месяцев) — это катаболическое событие в организме. Связанно оно с гибелью большого количества клеток нервной системы. В таком случае больным назначают анаболические гормоны. Еще кахексия может развиваться от недостаточности питания.
• Утомление (перестройка концевых пластинок) — у ряда больных возможен декремент 15 — 30% при ЭМГ

Редкие симптомы при боковом амиотрофическом склерозе

Вот, что относится к редким симптомам при боковом амиотрофическом склерозе:

• Чувствительные расстройства. Однако показано, что в 20% случаев у больных БАС (особенно в пожилом возрасте) есть чувствительные нарушения. Это полинейропатия. Кроме того, если болезнь начинается с рук, то у больного они просто висят. В них нарушено кровообращение. В этих чувствительных нервах тоже могут снижаться потенциалы.
• Нарушение глазодвигательных функций, мочеиспускания и стула встречаются крайне редко. Менее 1%. Однако возможны более частые вторичные нарушения. Это слабость мышц тазового дна.
• Деменция (слабоумие) возникает в 5% случаев.
• Когнитивные нарушения — 40%. В 25% случаев они прогрессирующие.
• Пролежни — менее 1%. Как правило, возникают при выраженной алиментарной недостаточности питания.

Стоит сказать, что при наличии этих симптомов можно усомниться в диагнозе.

Однако всегда нужно помнить, что если у больного типичная клиническая картина данного заболевания и есть эти симптомы, то можно поставить диагноз БАС с особенностями.

Умеренные когнитивные расстройства и деменция

Подробнее поговорим об умеренных когнитивных расстройствах и деменции при болезни Лу Герига. Тут мы часто видим мутации гена C9orf72 . Он приводит к развитию БАС, лобно-височной деменции и их сочетания.

Возможны три варианта развития данного расстройства:

1. Поведенческий вариант — это когда у больного снижается мотивация (апато-абулический синдром). Или наоборот, появляется расторможенность. У человека снижается возможность активно и адекватно коммуницировать в обществе. Снижается критика. Нарушается текучесть речи.
2. Экзекуторный — нарушение планирования действий, обобщения, текучести речи. Нарушаются логические процессы.
3. Семантический (речевой) — редко проявляется текучая и бессмысленная речь. Однако часто возникает дисномия (забывают слова), фонематические парафазии (поражение лобных речевых зон). Часто допускают грамматические ошибки и заикание. Имеется параграфия (расстройство письменной речи) и оральная апраксия (не может обхватить губами трубку спирографа). Также есть дислексия и дисграфия.

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary (1998)

Диагностические критерии лобно-височной дисфункции по D.Neary включают в себя такие обязательные признаки, как:

• Незаметное начало и постепенное прогрессирование
• Ранняя утрата самоконтроля за поведением
• Быстрое появление трудностей взаимодействия в обществе
• Эмоциональное уплощение на ранних стадиях
• Раннее снижение критики

Диагнозу не противоречит то, что такое расстройство может возникнуть до 65 летнего возраста. Диагноз ставится под сомнение, когда больной злоупотребляет алкоголем. Если такие расстройства развелись остро, им предшествовала травма головы, то диагноз лобно-височной дисфункции снимается.

Ниже показана больная. У нее виден симптом пустых глаз. Это не специфический симптом. Но при заболевании БАС, когда человек не может разговаривать и двигаться, это то, на что нужно обратить внимание.

Симптом «пустых глаз» у больной БАС + ЛВД параграфии и «телеграфный стиль» при ЛВД

Правее пример, где пациент пишет телеграфным стилем. Она пишет отдельные слова и допускает ошибки.

Посмотрите, как утолщена кожа при БАС. Больным трудно прокалывать кожу игольчатым электродом. Кроме того, есть трудности при проведении люмбальной пункции.

Нормальная и утолщенная кожа при БАС

Пересмотренные Эль-Эскориальские критерии БАС (1998)

Достоверный БАС ставится, когда признаки поражения периферического и центрального мотонейронов сочетаются на трех уровнях центральной нервной системы из четырех возможных (ствол, шейный, грудной и поясничный отдел).

Вероятный — это сочетание признаков на двух уровнях ЦНС. Некоторые признаки поражения центральных мотонейронов очень высокие.

Вероятный лабораторно подверженный — сочетание признаков на одном уровне ЦНС при наличии признаков поражения периферических мотонейронов хотя бы в двух конечностях и отсутствие признаков других заболеваний.

Возможный БАС — сочетание признаков на одном уровне. Либо имеются признаки поражения центрального мотонейрона ростральнее признаков поражения периферического мотонейрона, но нет данных ЭНМГ по другим уровням. Требует исключения других заболеваний.

Подозреваемый — это изолированные признаки поражения периферического мотонейрона в двух и более отделах центральной нервной системы.

Прогрессирование мотонейронной болезни

Прогрессирование мотонейронной болезни может быть разделено на три типа:

1. Быстрое — потеря более 10 баллов за 6 месяцев
2. Среднее — потеря 5 — 10 баллов за полгода
3. Медленное — потеря менее 5 баллов за месяц

Прогрессирование мотонейронной болезни

Инструментальные методы диагностики БАС

Инструментальные методы диагностики предназначены чтобы исключить заболевания, которые потенциально излечимы или имеют доброкачественный прогноз.

Электромиография при диагностике БАС

Имеется два метода БАС диагностики:

1. (ЭМГ) — верификация генерализованного характера процесса
2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного и спинного мозга — исключение очаговых поражений центральной нервной системы, клинические проявления которых сходны с таковыми дебюта БДН

Боковой амиотрофический склероз — лечение

К сожалению, полноценного лечения бокового амиотрофического склероза сейчас нет. Поэтому данное заболевание считается пока неизлечимым. По крайней мере, случаи излечения от БАС еще не были зафиксированы.

Но медицина не стоит не месте!

Постоянно проводятся различные исследования. В клиниках используют методы, которые помогают больному облегчить переносимость болезни. Ниже мы затронем эти клинические рекомендации.

Также имеются препараты, которые продлевают жизнь больного БАС.

Но стоит сказать, что не нужно проводить лечение теми методами, которые еще досконально не исследуемы. Есть некоторые препараты, которые на первый взгляд могут улучшить состояние больного. Однако со временем, все приходит на круги своя и болезнь все равно начинает прогрессировать.

Тоже самое касается и стволовых клеток . Проводились исследования, которые показали улучшение на первых порах. Однако затем, человеку становилось все хуже и БАС заболевание начинало снова прогрессировать.

Поэтому на данный момент стволовые клетки — это не тот путь лечения, который нужно выбирать. К тому же, сама процедура стоит очень дорого.

Патогенетическая терапия при болезни Лу Герига

Есть препараты, которые замедляют прогрессирование болезни Лу Герига.

— пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата. Продлевает жизнь больным в среднем на 3 месяца. Принимать нужно пока человек сохраняет самообслуживание. Дозы по 50 мг 2 раза в день до еды каждые 12 часов.

Рилузол (рилутек)

В 3 — 12% процентах случаев препарат вызывает лекарственный гепатит, повышение давления. Метаболизируется у мужчин и курильщиков. Им требуется более высокая доза.

Стоит сказать, что замедление прогрессирования нельзя почувствовать. Препарат не делает человеку лучше. Но больной будет дольше болеть и позднее перестает себя обслуживать.

Лекарство противопоказано больным с достоверным и вероятным БАС с длительностью заболевания менее пяти лет с форсированной жизненной емкостью легких более 60% и без трахеостомии.

Цена на Рилузол в разных аптеках составляет от 9 000 до 13 000 рублей.

NP001 — активное вещество хлорит натрия. Это лекарство является имуннорегулятором для нейродегенеративных заболеваний. Подавляет макрофагальное воспаление in vitro и у больных боковым амиотрофическим склерозом.

Хлорит натрия

Через 3 месяца после капельниц в дозе 2 мг/кг, хлорит натрия стабилизирует течение заболевания. Оно как бы останавливает прогрессирование.

Что нельзя применять

При БАС не следует применять:

• Цитостатики (усугубляют иммунодефицит при нарушении питания)
• Гипербарическую оксигенацию (ухудшает и без того нарушенное вымывание углекислого газа)
• Инфузии на физиологическом растворе при гипонатриемии у больных с БАС и дисфагией
• Стероидные гормоны (вызывают миопатию дыхательных мышц)
• Разветвленные аминокислоты (сокращают жизнь)

Паллиативная терапия болезни Шарко

Целью паллиативной терапии болезни Шарко является уменьшение отдельных симптомов. А также продление жизни пациента и поддержание стабильности ее качества на определенном этапе заболевания.

1. Лечение фатальных симптомов (дисфагия, алиментарная и дыхательная недостаточность)

Лечение нефатальных симптомов БАС

Сейчас рассмотрим методы лечения БАС с нефатальными симптомами.

Для начала, это уменьшение фасцикуляций и крампи :

• Сульфат хинидина (25 мг 2 раза в день)
• Карбамазепин (100 мг 2 раза в день)

Могут давать препараты, снижающие мышечный тонус :

• Баклофен (до 100 мг в день)
• Сирдалуд (до 8 мг в сутки)
• Миорелаксанты центрального действия (Диазепам)

Борьба с суставными контрактурами :

• Ортопедическая обувь (профилактика эквиноварусной деформации стоп)
• Компрессы (новокаин + димексид + гидрокортизон / лидаза / ортофен) для лечения плечелопаточного периатроза

Миотропные метаболические препараты :

• Карнитин (2 — 3 г в день) курс 2 месяца, 2 — 3 раза в год
• Креатин (3 — 9 г в сутки) курс два месяца проходят 2 — 3 раза в год

Дают еще поливитаминные препараты. Нейромультивит, мильгамма, препараты липоевой кислоты в/в капельно. Курс лечения проходят 2 месяца и 2 раза в год.

Лечение утомления :

• Мидантан (100 мг в сутки)
• Этосуксимид (37,5 мг в день)
• Лечебная гимнастика

Для профилактики подвывиха головки плечевой кости при вялом парезе рук используют разгрузочные повязки для верхних конечностей типа Дезо. Носить нужно 3 — 5 часов в день.

В наличии имеются специальные ортезы . Это головодержатели, стоподержатели и шины для кисти.

Есть еще вспомогательные устройства в виде костылей, ходунков или ремней для подъема конечности.

Вспомогательные устройства

Также есть специальная посуда и устройства, облегчающие гигиену и быт.

Устройства для гигиены больных БАС

Лечение дизартрии :

• Речевые рекомендации
• Аппликации льда
• Дают препараты, снижающие мышечный тонус
• Используют таблицы с алфавитом и словарями
• Электронные пишущие машинки
• Многофункциональные диктофонные пульты
• Усилители голоса
• Используется компьютерная система с датчиками на глазных яблоках для воспроизведения речи в виде текста на мониторе (рисунок ниже)

Терапия речевых нарушения для людей с болезнью Шарко

Аспирационная пневмония при БАС

У 50 — 75% больных с нейродегенерациями и пожилых людей имеются проблемы с глотанием, которые возникают у 67% больных БАС. В 50% аспирационная пневмония смертельна.

Методы диагностики :

• Видеофлюороскопия, шкалы APRS (шкала аспирации-пенетрации) DOSS (шкала тяжести исхода дисфагии)

Ниже видим определение плотности и объема жидкости, нектара и пудинга, который должен глотать больной.

Тест на объем и плотность полюса

Лечение дисфагии

В лечении дисфагии (нарушение глотания) на начальном этапе применяют следующее:

1. Пищу полутвердой консистенции с помощью миксера, блендера (пюре, желе, каши, йогурты, студень)
2. Загустители жидкости (Resourse)
3. Исключают трудно глотаемые блюда: с твердой и жидкой фазами (суп с кусками мяса), твердых и сыпучих продуктов (грецкие орехи, чипсы), вязких продуктов (сгущенное молоко)
4. Уменьшают продукты, усиливающие слюноотделение (кисломолочные, сладкие конфеты)
5. Исключают продукты, вызывающие кашлевой рефлекс (острые приправы, крепкий алкоголь)
6. Увеличивают калорийность пищи (добавление сливочного масла, майонеза)

Для лечения прогрессирующей дисфагии используют гастростомию. В частности, чрескожную эндоскопическую.

Этапы чрескожной эндоскопической гастростомии

Чрескожная эндоскопическая гастростомия (ЧЭГ) и энтеральное питание продлевают жизнь больным БАС:

• Группа БАС + ЧЭГ — (38 ± 17 месяцев)
• Группа БАС без ЧЭГ — (30 ± 13 месяцев)

Лечение дыхательной недостаточности

Лечение дыхательной недостаточности — это неинвазивная периодическая вентиляция легких (НВПЛ, BIPAP, NIPPV), двухуровневая с положительным давлением (давление вдоха выше давления выдоха).

Показания при БАС :

1. Спирография (ФЖЕЛ < 80%)
2. Манометрия вдоха — менее 60 см. в. ст.
3. Полисомнография (боле 10 эпизодов апноэ в час)
4. Пульсоксиметрия (Pa CO2 ≥ 45 мм. рт. ст.; снижение ночной сатурации ≥ 12% в течение 5 минут)
5. pH артериальной крови менее 7,35

Дыхательный прибор для больных БАС

Показания к дыхательным приборам :

• Спинальный БАС с форсированной жизненной емкостью легких (ФЖЕЛ) 80-60% — isleep 22 (S)
• Бульбарный БАС ФЖЕЛ 80-60% — isleep 25 (ST)
• Спинальный БАС ФЖЕЛ 60-50% — isleep 25 (ST)
• ФЖЕЛ ниже 50% — трахеостомия (прибор VIVO 40, VIVO 50 — режимы PCV, PSV)

Искусственная (инвазивная) вентиляция безопасна, предохраняет от аспирации и продлевает жизнь человеку.

Однако она способствует выделению секретов, риску инфекции, осложнениям со стороны трахеи. А также риску синдрома запертого человека, зависимости 24 часа в сутки и большой стоимости.

Показания к инвазивной вентиляции легких :

• Невозможность приспособления к НПВЛ или оно длится более 16 — 18 часов в сутки
• При бульбарных нарушениях с высоким риском аспирации
• Когда НВПЛ не обеспечивает адекватной оксигенации

Критерии, ограничивающие перевод на ИВЛ при БАС :

1. Возраст
2. Скорость прогрессирования болезни
3. Возможность общения
4. Лобно-височная дименция
5. Отношения в семье
6. Психические заболевания у пациента
7. Привычные интоксикации
8. Страх смерти

У больных БАС, находящихся на ИВЛ более 5 лет развивается синдром запертого человека (18,2%), состояние минимальной коммуникабельности (33,1%).

Коммуникатор для общения

Психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе

Очень важна и психотерапия при боковом амиотрофическом склерозе. Нужна она как больному, так и членам его семьи.

По статистике, 85% больных БАС страдают психическими расстройствами. А 52% страдают члены семей. При этом у родственников преобладают тревожные расстройства, а у больных депрессивное.

Имеются тревожные сигналы и по токсикозависимости . То есть злоупотребление табаком, лекарствами или алкоголем. Больные составляют 49%, а на членов семей приходится 80%. В результате, все это приводит к следующим последствиям.

Патогенез психических расстройств при БАС

Итак, что происходит с психикой человека на этапе постановки диагноза :

• Амбивалентность (раздвоенность) мышления
• Развитие тревоги — лекарственная и интернет-зависимость
• Навязчивые мысли — обсессивный синдром (повторение обследований у разных врачей)
• Нарушение психического состояния родственников — комформные расстройства (психиатрический кокон)

На этапе развития неврологического дефицита :

• Отрицание болезни (инвертированная истероподобная реакция)
• Или происходит принятие болезни (депрессия)

На этапе нарастания неврологического дефицита :

• Углубление депрессии
• Отказ от лечения

Лечение психических нарушений

В общем, в таком случае при болезни Шарко нужно обязательно заниматься лечением психических нарушений. Сюда входит:

• Замена холинолитиков от слюнотечения (атропин, амитриптилин) на бутолотоксин и облучение слюнных желез
• Холиномиметики (низкие дозы галантамина)
• Атипичные нейролептики — сероквель, возможно в каплях — неулептил
• Не начинать лечить с антидепрессантов, так как они усиливают тревогу. Лучше давать что-нибудь помягче (азафен).
• Использование транквилизаторов — алпразолам, стрезам, мезапам
• Снотворные использовать только при обездвиженности
• Пантогам

Эрготерапия и физическая терапия при БАС

Немного поговорим про эрготерапию и физическую терапию при БАС. Вы узнаете, что это такое и для чего нужно.

Физический терапевт помогает пациенту сохранить оптимальную физическую форму и подвижность с учетом того, как это все влияет на жизнь.

Если физическая терапия отслеживает, как меняется жизнь пациента, то нужен еще человек, который оценит само качество жизни больного.

Эрготерапевт — это специалист, который помогает пациенту жить максимально самостоятельно и интересно. Специалист должен вникать в особенности жизни пациента. Особенно для больных с тяжелыми случаями заболевания.

Растяжки

Растяжки и движения по максимальной амплитуде предотвращают контрактуры, уменьшают спастичность и болевые ощущения. В том числе от непроизвольных судорожных сокращений.

Можно делать растяжки при помощи другого человека или какой-то внешней дополнительной силы. Пациент это может делать сам при помощи ремней. Но тут нужно помнить, что при таком способе человек будет тратить силы.

Помогают ли тренировки мышц при БАС

Есть исследования, которые говорят, что применение упражнений с сопротивлением для верхних конечностей у больного с боковым амиотрофическим склерозом, привело к увеличению статической силы в 14 мышечных группах (в 4-х не увеличилась).

И это после 75 дней тренировок. Поэтому любые занятия должны быть регулярными и продолжительными.

Прогресс в силе мышц, показанный в исследовании

Как видите, в большинстве групп произошло значительное увеличение мышечной силы. В результате такого занятия, человеку стало легче доставать предметы с верхней полки. Или же поднимать предмет и ставить его на полку.

В самой терапии совершались движения по траектории, близкой к используемым в PNF. Это такой момент, когда врач дает сопротивление движению пациента. Конечно же, такое сопротивление не должно быть очень сильным. Главное уловить нужную степень.

Как правило, многие движения делаются по диагонали. Например, отводить ногу по диагонали. Сами упражнения делали с помощью эластичных лент (тарабантов). Хотя частично делались и при помощи сопротивления руками.

Упражнения с эластичными лентами (тарабантами)

Методика проведения занятий

Вот методика проведения занятий:

• Действие совершалось с преодолением сопротивления на всем протяжении движения
• Движение в одну сторону занимало 5 секунд
• Занятие состояло из двух подходов по 10 движений
• Отдых между подходами составлял около 5 минут
• Занятия проводились 6 раз в неделю:
  • 2 раза со специалистом (преодоления сопротивления рук специалиста)
  • 2 раза с членом семьи (такое же сопротивление руками)
  • 2 раза самостоятельно с эластичными бинтами
• Результаты с таблицы появились через 75 дней (65 занятий) прохождения курса

На чем основан эффект силы

Почему увеличивается сила даже при поражении мотонейрона? Малоподвижный образ жизни приводит к тому, что может возникать сердечно-сосудистая детренированность .

Другими словами, те мышцы, которые не поражены, тоже начинают слабеть. И именно на их тренировке основан эффект увеличения силы.

Еще детренированность возникает потому что падает функциональное обеспечение . При малоподвижном образе жизни, поступает мало кислорода. Поэтому упражнения с умеренной физической нагрузкой улучшают общее функционирование организма.

Интенсивность занятия при болезни Лу Герига

Хочу сказать, что упражнения с сильным сопротивлением не дают никакого эффекта. Мало того не дают, они еще могут и навредить пациенту с болезнью Лу Герига.

А вот упражнения средней интенсивности приводят к улучшению работы мышц, не пораженных значительной слабостью. Если мышца практически не делает движений, то не стоит рассчитывать на увеличение ее силы.

Однако есть мышцы, которые делают движения, но слабо.

Даже люди с дыхательной недостаточностью, использующие неинвазивную вспомогательную вентиляцию, могут иметь улучшения в работе мышц в результате упражнений с умеренной нагрузкой.

Регулярные упражнения с умеренным сопротивлением помогают улучшить статическую силу в некоторых мышцах.

Для определения значительной и незначительной нагрузки используют шкалу Борга.

Шкала Борга

От 0 до 10 мы можем определить субъективные ощущения, которые возникают у человека, когда он делает упражнения.

Какое бы усилие не делали пациенты. Какие бы упражнения и длительность прогулки им не предлагали. Самое главное, чтобы их усилия ощущались ими не более чем «среднее» или «почти тяжелая». То есть нагрузки не должны заходить выше 4 уровня.

Существует такой подсчет, который помогает определить резерв сердца. То есть на какой частоте сердечных сокращений можно легко и безопасно тренироваться.

• Интенсивность нагрузок = Частота сердечных сокращений покоя + от 50% до 70% резерва сердца
• Резерв сердца = 220 — возраст — частота сердечных сокращений покоя

Программа аэробных тренировок при БАС

Есть еще 16-ти недельная программа аэробных тренировок при БАС. Делается три раза в неделю. Пару раз делаем дома на велоэргометре и на степе. Затем один раз в больнице под присмотром физического терапевта.

• 1-4 недели от 15 до 30 минут
• С 5 недели по пол часа

Упражнения на степе (ступенька, на которую забираются и затем спускаются):

• Первые 5 недель (3 минуты)
• 6-10 неделя (4 минуты)
• 11-16 недели (5 минут)

Занятия в больнице :

1. 5 минут разминка (вращаем педали без нагрузки)
2. 30 минут упражнения с умеренной нагрузкой (15 минут вело, 10 минут дорожка, 5 минут степ)
3. 20 минут силовых упражнений (передняя поверхность бедра, бицепс руки и трицепс)
4. 5 минут заключительной части

И эта программа тоже приводила к тому, что у пациентов потом улучшалось физическое состояние.

Принципы восстановления повседневной деятельности

Специалист по лечебной физкультуре и эрготерапевт всегда должны думать о трех моментах для того чтобы улучшить повседневную деятельность человека:

1. Специалист должен оценивать и оптимизировать физические возможности больного
2. С учетом этих возможностей нужно подбирать оптимальную позу для каждого действия
3. Адаптировать окружающую обстановку пациента и смотреть, как можно улучшить физические возможности

Поддержка ходьбы при болезни Шарко

Очень часто специалистам нужно решать задачу по поддержке ходьбы своего пациента с болезнью Шарко. Тут есть несколько вариантов решения. Можно использовать подлокотные костыли потому что на них легче опираться.

Но иногда достаточно использовать обычные трости. Но они требуют силы потому что нужно удерживать всю руку. А чтобы ходить по скользкой поверхности, я рекомендую купить в аптеке специальные «кошки».

Кошки для ходьбы по скользкой поверхности

Если провисает стопа, тогда понадобиться стоподержатель.

Если человек слишком утомляется или просто не может ходить, тогда нужна будет кресла-коляска. А какую оптимальную модель подобрать — этот вопрос должны совместно решить эрготерапевт и физический терапевт.

В коляске человеку должно быть удобно, комфортно. Помимо этого, само устройство не должно требовать от пациента много энергии.

Еще обязательно нужно учитывать модульность (опции) коляски. Они помогают осуществлять повседневную деятельность.

Например, в коляске может использоваться антиопрокидывающее устройство чтобы не упасть. Еще могут использоваться транзитные колеса. Так можно проехать там, где не влезает широкая коляска.

Иногда мы должны предусмотреть тормоза для сопровождающего. Также могут быть включены подголовники, боковые ремни и так далее.

Как видите, адаптация и подбор коляски — это тоже очень важная часть для больного БАС.

Высота сиденья

Высота сиденья тоже важна. С более высокой поверхности пациенту будет намного легче вставать. Также на высоком уровне человек будет сидеть ровнее. Ведь в таком случае активизируются мышцы спины.

Поэтому не нужно усаживать больного в низкое кресло. Ему будет в нем неудобно. К тому же извлекать пациента с такого кресла будет намного сложнее.

Адаптация высоты кровати

Так что помимо коляски, вы должны отрегулировать оптимальный уровень кровати и кресла.

Прием пищи

Прием пищи зависит от того, за каким столом сидит пациент. Избегайте круглых столов, так как они затрудняют позу в положении сидя.

Если у человека плохо держится голова и выпадает пища изо рта, то ни в коем случае не делайте высокое изголовье. Так ему будет очень трудно глотать.

Если же вы кладете пациента на высокое изголовье, то хотя бы сделайте так, чтобы у него лежала вся спина на этом изголовье. То есть спина не должна сгибаться.

Если человек полностью лежит горизонтально, то у него будут очень низкие дыхательные возможности. Если он приподнят на 30 º, то будет гораздо лучше.

В положении на боку и на высоком изголовье будет лучше, чем просто на боку. Но самое плохое положение, это на спине и горизонтально.

Если сидя, то дыхание будет еще лучше! Помните, что мы всегда едим сидя. Поэтому наклон головы вперед всегда помогает глотку.

Еще есть много адаптированных столовых приборов, которые легче удержать рукой. Например, приборы с утолщенными ручками. Есть даже специальные фиксаторы на кисть и многое другое.

Но будьте осторожны если у человека имеется дисфагия ! В таком случае нужно решать — сохранять активную самодеятельность или безопасный глоток. Последний всегда будет в приоритете.

Если у человека дисфагия, то ему трудно будет думать об фиктивном глотке и в добавок слабой рукой доносить до себя эту еду. Поэтому в таком случае не нужно гнаться за адаптацией на самообслуживание.

Питье

Есть столовые приборы, которые помогаю осуществлять питье. Например, есть специальные стаканы с вырезкой. В итоге из такого стакана можно пить, не запрокидывая голову. Нос опускается в эту выемку, благодаря чему человек пьет более безопасно.

Стаканы с вырезкой

Еще бывает кружка с двумя ручками. Ее очень удобно носить двумя руками.

Кружка с двумя ручками

Однако специальный сосок на верхней крышке тоже может быть опасен при дисфагии. Если пить с такого стакана, то человеку придется запрокидывать голову.

Программа позиционирования при БАС

Чтобы согласовать режим труда и отдыха, а также сбалансировать возможности больного БАС от чрезмерного утомления, нужно придерживаться специальной программы (расписания).

Вот примерная программа позиционирования для человека с тяжелыми нарушениями, который некоторое время может находится в вертикальном положении.

Болезнь БАС — фото

Ниже представляю фото, касающейся болезни БАС. Все изображения кликабельны для увеличения.

Болезнь боковой амиотрофический склероз (БАС) встречается у трех человек из ста тысяч. Несмотря на сегодняшние успехи медицины, смертность от данной патологии составляет 100%. Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер. Он уже более 20 лет активно борется с этим недугом.

Что такое БАС?

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга. Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций. В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Остальные 90% случаев отличаются спорадическим, то есть не связанным с наследственностью, характером. Специалисты не могут назвать конкретные причины, приводящие к развитию заболевания. Предполагается, что некоторые факторы все же могут увеличивать риск заболевания, а именно:

• Курение.
• Работа на вредном производстве.
• Служба в армии (данный феномен ученые затрудняются объяснить).
• Употребление в пищу тех продуктов, которые были выращены с использованием пестицидов.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

• Интоксикация организма тяжелыми металлами.
• Инфекционные заболевания.
• Дефицит некоторых витаминов.
• Электротравмы.
• Беременность.
• Злокачественные новообразования.
• Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой. У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем. Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки. У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз. Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий. Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания. Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

При данной патологии никогда не поражаются системы внутренних органов (почки, печень, сердце), мышцы, отвечающие за перистальтику кишечника.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

Каким должно быть лечение?

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Хороший уход заметно улучшает качество жизни

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

• В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
• В кресле-туалете.
• В коляске с автоматическим управлением.
• В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить. О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй - знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием. Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

Профилактические меры

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
4. Сбалансированное и рациональное питание.

Заключение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь БАС. Симптомы и лечение такого патологического состояния не должны оставаться без внимания. К сожалению, современная медицина не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Однако близкие и родные должны приложить все усилия, чтобы улучшить повседневную жизнь человека с таким диагнозом.

Болезнь БАС относится к числу быстро прогрессирующих и без помощи врача больному не обойтись. В статье подробно описано, как протекает болезнь БАСа, и какими симптомами сопровождается.

Болезнь БАС (боковой амиотрофический склероз) является довольно быстро прогрессирующей, в результате которой наступают фатальные неврологические заболевания, поэтому требует незамедлительного лечения.

БАС болезнь поражает непосредственно те нервные клетки, которые несут ответственность за выполнение произвольных мышечных движений. При наличии данного заболевание происходит полная гибель нижних и верхних моторных нервных клеток либо нейронов, следовательно, прекращается и подача к мышцам импульсов. Те мышцы, которые постепенно перестают функционировать начинают медленно ослабевать, в результате чего могут полностью атрофироваться. Со временем мозг начинает терять свою способность не только инициировать, но и контролировать выполняемые произвольные движения. К сожалению, на сегодняшний день, так и не удалось точно установить причины, которые способны спровоцировать развитие данного заболевания.

Первые симптомы данного неприятного заболевания, как правило, начинают проявляться именно в ногах и руках, после чего нарушается и функция глотания. Параллельно на обеих сторонах тела будет наблюдаться прогрессирующая мышечная слабость. Люди, которые страдают от бокового амиотрофического склероза, начинают постепенно терять мышечную силу, а также способность к движению ног и рук, постепенно им становится все труднее удерживать свое в вертикальном положении свое тело.

После того, как происходит нарушение правильного функционирования мышц грудной клетки и диафрагмы, больной начинает постепенно терять способность самостоятельно дышать и возможно это становится только с помощью специальной респираторной поддержки. Однако, болезнь не оказывает совершенно никакого воздействия на способность человека ощущать запахи, чувствовать вкус, слышать и видеть, также не наблюдается и нарушения осязания. Не смотря на то, что как правило, болезнь не сопровождается никакими нарушениями в психики человека, но бывают случаи, когда у больных начинается развитие определенных когнитивных проблем.

К сожалению, на сегодняшний день, ученым так и не удалось установить самого эффективного лечения, поэтому болезнь БАСа должна всегда контролироваться опытным специалистом. Сегодня широко применяется единственный препарат рилузол, который поможет больному продлить жизнь примерно на два либо три месяца, но в то же время он не способен снимать всех симптомов.

Могут применяться и другие методики лечения, основной целью которых является полностью устранить все симптомы, благодаря чему можно будет значительно облегчить жизнь пациентам. Для того, чтобы оказать помощь людям, страдающим от специфических заболеваний, могут применяться специальные обезболивающие препараты, которые также помогают снять и сильные приступы паники либо депрессии.

Для того, чтобы предотвратить интенсивное прогрессирование сначала мышечной слабости, а затем и полной атрофии мышц, пациентам назначается специальный курс трудотерапии, физиотерапии, а также реабилитации. В конечном итоге, люди, страдающие от БАСа, нуждаются в процедуре искусственной вентиляции легких.

Данное заболевание развивается в строго индивидуальном порядке, именно поэтому перечислить все возможные симптомы довольно сложно. Однако, не смотря на это, есть несколько общих признаков, которые могут проявляться на ранних стадиях развития заболевания.

Основные признаки БАСа:

Происходит нарушение речи больного;

Наблюдаются определенные двигательные расстройства - больной начинает довольно часто ронять предметы, постоянно спотыкается либо падает из-за того, что происходит частичная атрофия мышц, также возможно появление мышечного онемения;

В некоторых случаях могут появляться довольно сильные судороги мышц, к примеру, икроножных;

Начинает постепенно проявляться частичная атрофия мышц ног, рук, ладоней, плечевого пояса (ключицы, лопатки, плечи) ;

Проявляется легкое подергивание мышц, то есть фасцикулиция, которую пациенты могут описывать, как появление «мурашек» на коже, которые первое время будут проявляться именно на ладонях.

Как уже было написано выше, данное заболевание развивается в индивидуальном порядке, именно поэтому так тяжело будет определить болезнь на ранних стадиях развития. Следовательно, людям, которым врач не поставил такой диагноз, но при этом у них проявляется один либо несколько из вышеперечисленных симптомов, не обязательно страдают от БАСа.

Характеризуется это заболевание прогрессирующим развитием, из-за чего значительно быстрее происходит сначала ослабление, а затем и полная атрофия мышц. Больной, который теряет способность самостоятельно совершать какие-то гибкие движения (к примеру, застегивать на рубашке пуговицы) , вскоре полностью потеряют способность выполнять такие действия.

Со временем могут начать проявляться и другие симптомы БАСа - параллельно с чувством дискомфорта во время приема пищи, может начать повышенное слюноотделение, что может быть очень опасно. Так как в пищевод начинает попадать слишком большое количество слюны, в результате его неправильного функционирования, больной может начать буквально захлебываться слюной. В таких случаях человек нуждается в специальном энтеральном питании.

Со временем у больного могут начаться проблемы, которые напрямую связаны с острой дыхательной недостаточностью. Именно поэтому, при появлении первых признаков, стоит обратиться к опытному специалисту.

В нынешние время еще остались болезни из раздела неврологии, которые не поддаются лечению и приводят к летальному исходу в короткий срок. Одной из таких патологий является боковой амиотрофический склероз (БАС). Эту патологию в медицине называют заболеванием Шарко или недугом двигательных мотонейронов. Встречается она крайне редко, а именно 3-10 случаев на 400 тыс. человек ежегодно. Для нее свойственно постепенное ослабление и атрофия мышечной ткани.

Мотонейроны представляют собой объемные нервные клетки в спинном мозге, которые отвечают за движение и тонус мышц. Локализуются они в передних рогах и имеют название в зависимости от иннервируемой группы мышечной ткани. По МКБ (международной классификации болезней) 10 пересмотра болезнь БАС имеет код G12.2.

Несмотря на все современные методы обследования и диагностики, врачи до сих пор не смогли понять почему возникает болезнь Шарко. Если судить по подтвержденным информации, то наиболее распространенной версией развития патологии считается совокупность нескольких причин.

Основная вина лежит на антиоксидантном ферменте SOD1 (супероксиддисмутазы-1). Он служит для защиты клеток организма от окисления, но при изменении состава такая функция больше не выполняется. Возникает это явление из-за мутации 21 хромосомы, которая отвечает за кодировку SOD1. Такая аномалия встречается у 30% заболевших БАС. В 20-25% случаев мутация передается по наследству, а у остальных людей возникает вследствие других факторов.

Существуют и другие причины БАС, а именно аномалии в развитии нервной клетки (неправильно сформированный каркас) или нарушение функций белков везикулярного транспорта. Такие версии менее изученные, но также являются основными.

Среди факторов, вызывающих БАС и способствующих его развитию можно выделить наиболее основные:

• Повреждение нервных клеток из-за глутамата. Это вещество отвечает за транспортировку информации в нервной системе;
• Чрезмерное количество кальция внутри клеток. Из-за такого сбоя нарушается внеклеточный и внутриклеточный баланс этого элемента;
• Нехватка нейротрофина (вещества стимулирующего нервные клетки);
• Аутоиммунные патологические процессы;
• Негативное влияние экзотоксинов, которые представляют собой вещества крайне ядовитые для человека, например, свинец или пестициды;
• Курение.

На сегодняшний день для бокового амиотрофического склероза причины возникновения врачи до сих пор не смогли полностью разгадать, но есть подтвержденные версии, на которые можно ориентироваться. Если убрать генетический фактор невозможно, то следует не допустить его развитие, ориентируясь на список катализаторов возникновения.

Симптомы

Обычно при боковом амиотрофическом склерозе симптомы возникают в зависимости от локализации поврежденного мотонейрона. Если болезнь коснулась периферического нейрона, то у человека возникает слабость и атрофические изменения мышечной ткани. Иногда наблюдаются фасцикуляции (непроизвольные сокращения) отдельных групп мышц, которые со временем перерастают в генерализованную форму.

Если поражение локализовано в центральном мотонейроне, то симптомы БАС будут выглядеть следующим образом:

• Увеличение тонуса мышц;
• Проявление патологических рефлексов в нижних и верхних конечностях;
• Углубление рефлексов;
• Появление аномально быстрых движений (клонусов), возникающих из-за толчкообразных сокращений мышечной ткани.

Часто повреждаются несколько мотонейронов одновременно. При аномалии в центральном и периферическом нейроне наблюдается скрещивание их признаков. У больных появляется слабость в мышечной ткани с наличием аномальных рефлексов, возникает чрезмерно высокий тонус мышц подверженных атрофическим изменениям и т. д. Синдром БАС в запущенной стадии проявляется немного по-другому. Симптомы повреждения центрального мотонейрона обычно скрыты за признаками сбоев в периферическом нейроне.

Боковой амиотрофический склероз обычно сопровождается двигательными расстройствами.

В большинстве случаев сложно понять их степень, ведь иногда атрофия мышц не настолько ярко выражена насколько человеку тяжело двигаться. Периодически возникают судорожные приступы, которые сопровождают сильная боль.

Пирамидный синдром при такой болезни, как боковой амиотрофический склероз возникает на ранней стадии. Для него свойственно уменьшение сухожильных рефлексов и ослабление нижних конечностей. По мере развития патологии брюшные рефлексы постепенно исчезают.

Формы патологии

Заболевание делится не только по локализации повреждений двигательного нейрона, но и на определенные формы. Все они имеют свои симптомы, этапы развития, схему лечение и прогноз. Бульбарная форма является первой и ее основной признак – это дизартрия или нарушение речевого аппарата. Кроме нее, можно выделить следующие симптомы:

• Нарушения, связанные с произношением звуков и глотанием;
• Непроизвольное сокращение языка с последующей атрофией его тканей;
• Сбои в работе и атрофические изменения мышц рта;
• Повышенный нижнечелюстной рефлекс.

Вторая форма называется шейно-грудной. Первоначально она проявляется в одной из верхних конечностей в виде атрофических изменений, подергивания и ослабления мышц. Со временем поражаются обе конечности и глубокие рефлексы при этом крайне обострены. По мере развития патологии будет проявляться ослабление и других групп мышц, чья иннервация идет из соседних участков спинного мозга.

Третья форма называется пояснично-крестцовой и для нее свойственна слабость и дистрофия мышц стопы. Подвергаются изменениям преимущественно участки, отвечающие за разгибание (пальцев, стопы). Во время диагностики врачам приходится дифференцировать диагноз БАС с другими болезнями, например, с повреждением малоберцового нерва. По мере развития недуга появляется слабость и в других мышцах, которые иннервируются соседними участками спинного мозга и постепенно ухудшаются ахилловы рефлексы.

Четвертая форма названа высокой. Для нее характерны симптомы повреждения центрального мотонейрона, а именно судороги с симметричным ослаблением мышечной ткани. Фактически отсутствуют проявления поражения периферического нейрона и слабо заметно ухудшение памяти и умственных способностей.

Среди общих признаков можно выделить:

• Потеря массы тела;
• Нарушение координации движений;
• Гиперактивность сальных желез;
• Изменение оттенка кожного покрова;
• Уменьшение температуры кожи верхних и нижних конечностей;
• Нарушение чувствительности в области сегментарной иннервации.

Патология обладает исключительно прогрессирующим течением и можно выделить 2 стадии:

• Локальное ослабление мышечной ткани;
• Генерализированная стадия, при которой бульбарные и псевдобульбарные сбои совмещаются с ослаблением 4 конечностей (тетропарезом).

Появление второй стадии говорит о том, что боковой амиотрофический склероз быстро прогрессирует, а также о скором начале терминального этапа развития болезни. Для него свойственна парализация отдельных мышечных групп, проблемы с глотанием, дыханием и речью. Именно проблемы с дыхательной системой являются основным фактором, который часто приводит к смерти больного. К прочим причинам можно отнести тяжелую пневмонию, кровотечение в желудочно-кишечном тракте, пролежни с занесением инфекции, а также образования тромбов.

Диагностика

Дифференцировать среди других заболеваний БАС не так и просто и для этого врачи использую такие методы исследования:

• Томография (компьютерная, магнитно-резонансная);
• Диагностика активности мышечной ткани;
• Анализ крови;
• Рентген;
• Забор клеток (биопсия) мышечной ткани.

Во время обследования пациента специалист должен исключить следующие похожие по своим проявлениям болезни:

• Сбои в работе желез внутренней секреции (эндокринопатия);
• Болезнь Гийена-Барре;
• Синдром Брунса-Гарленда;
• Миелопатия шейного отдела;
• Новообразования в спинном мозге;
• Первичный боковой склероз (ПБС);
• Отравления свинцом, марганцем или ртутью;
• Постполиомиелитическим синдромом (ППС);
• Потеря питательных веществ (синдром мальабсорбции).

Для всех перечисленных болезней свойственно постепенно ослабление мышечной ткани, особенно это касается, такой патологии, как первичный боковой склероз. Встречается он достаточно редко и для него свойственно повреждение кортикоспинальных, а также и кортикобульбарных линий. По своему течению болезнь может проявляться фактически идентично БАС или иметь более благоприятный прогноз, при котором можно прожить от 10 лет и больше. Дифференцировать патологический процесс придется инструментальными методами, и основываясь на течении недуга.

Курс терапии

Симптоматическое лечение БАС должно начаться своевременно, так как болезнь быстро прогрессирует. На сегодняшний день так и не было придумано полноценного лекарства от патологии, и есть лишь препараты для замедления течения по типу Рилузола. За счет своего состава медикамент не дает в полной мере вырабатываться глутамину тем самым защищая нейроны. Принимать его нужно регулярно, а дозировку подбирает лечащий врач.

Помимо замедления течение, при боковом амиотрофическом склерозе лечение должно быть направлено на купирование симптомов, а именно:

• Для вывода пациента из депрессии применяются антидепрессанты и при необходимости транквилизаторы;
• Снять спазмы в мышцах позволят миорелаксанты;
• Убрать болевые ощущения могут противовоспалительные препараты, а на поздних этапах развития опиаты (наркотические алкалоиды);
• Нормализовать сон помогут медикаменты на основе бензодиазепины;
• При возникновении бактериальной инфекции потребуется пропить антибактериальные препараты;
• Уменьшить выделение слюны помогут лекарства наподобие Амитриптилина или слюноотсос;
• Упростить передвижение больного смогут специальные трости или кресло каталка на более запущенной стадии;
• Устранить проблемы с речью поможет логопед;
• Избавить от проблем с дыханием должна искусственная вентиляция легких. Иногда приходится хирургическим путем проделать отверстие в трахеи, чтобы больной мог самостоятельно дышать;
• Пополнить запас полезных веществ и витаминов должна специальная диета. На поздних стадиях введение пищи производится через зонд.

Лечить БАС нужно комплексно и желательно пройти курс психотерапии больному и людям, которые о нем заботятся. Ведь болезнь крайне тяжелая и она сильно угнетает психическое состояние человека. Близкие люди должны понимать, как настроить больного на позитивный лад и знать, о чем лучше не говорить в разговорах с ним.

Методы народный медицины обычно не дают никакого результата и использовать их можно только для улучшения общего состояния. Применять их следует исключительно после консультации с лечащим врачом.

Прогноз и меры профилактики

Амиотрофический боковой склероз является неизлечимым заболеванием с тяжелым и прогрессирующим течением. В зависимости от формы патологического процесса срок жизни людей может варьировать от 1-3 лет до 10-15. На течение и скорость развития БАС часто влияют и другие факторы, например, возраст больного, гормональные перестройки и сторонние патологии.

Профилактика такой болезни на сегодняшний день так и не была придумана, так как полностью не изучены причины ее возникновения. Вместо нее, врачи дали несколько советов, как замедлить развитие заболевания:

• По мере возможности заниматься лечебной физкультурой;
• Отказаться от любых вредных привычек (курение, употребление спиртных напитков);
• Находиться под строгим контролем у невролога и посещать его не реже чем каждые 3 месяца;
• Строго следовать схеме лечения, назначенной врачом;
• Правильно составить рацион, чтобы получать все необходимые для организма вещества, но при этом отказаться от жареной, копченой, острой, горячей и консервированной пищи.

Боковой амиотрофический склероз фактически всегда приводит к полной инвалидности и летальному исходу. Больной должен пройти курс психотерапии и осознать всю тяжесть заболевания, чтобы немного облегчить свое состояние. Лечение от этого недуга заключается в замедлении прогрессирования и в купировании симптомов, но ученые стараются найти более эффективные лекарства. Такой нюанс момент означает скорое появление медикаментов от БАС, которые смогут помочь людям страдающих от этой тяжелой патологии.