Талассемия симптомы у детей. Бета-талассемия

Признаки и симптомы разных типов болезни можно дополнить следующими:

• Альфа-талассемия майор: бледность, вздутый живот, явные гематологические нарушения у новорожденных;
• Бета талассемия минор: состояние гемолитической анемии, сильная бледность, вздутый живот из-за гепатоспленомегалии;
• Резкие костные изменения из-за неэффективного производства эритроцитов (гиперостоз лобной кости, видимые лицевые кости, изменение зубного прикуса);
• Гиперметаболизм;
• Подагра в связи с гиперурикемией (редко);
• Слишком большое количество железа;
• Замедление роста и развития;
• Метаболические симптомы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы);
• Невропатия / паралич у больных с .

Талассемия - это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти .

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Причины талассемии

Они изучены хорошо, поскольку заболевание достаточно распространено. Достоверно известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, который способен связываться с молекулами кислорода и транспортировать их ко всем тканям организма.

Чаще всего свое развитие заболевание получает из-за генов, которые дети наследуют от своих родителей. В тех из них, которые несут ответственность за синтез гемоглобина, обнаруживается мутация.

При изучении структуры обнаруживается пигмент, в состав которого входит железо и 2 пары соединений белка: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из них нарушается, то накапливается вторая.

Провоцируют такие изменения те гены, что несут ответственность за формирование белка гемоглобина. При такой мутации идет нарушение правильного набора аминокислот в цепочке. Явление характерно и для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка способна проявиться в двух вариантах:

1. Гомозиготный вид патологии - от мамы и папы одновременно.
2. Гетерозиготный - от одного из родителей.

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина наследуется с обеих родительских сторон, то это тяжелая форма, для которой характерны ярко выраженные проявления. Это большая талассемия, или болезнь Кули (в честь доктора, что ее описал).

Она наследуется по типу рецессивному (двухаллельная система), в основе лежит снижение синтеза цепей полипептидов.Если это идет со стороны одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных обстоятельств признаки отсутствуют.

В современной классификации выделены следующие формы недуга:

• Альфа-талассемия. Наблюдается при отсутствии одного либо нескольких генов, которых в норме должно быть по два от матери и отца. Именно такое количество обеспечивает достаточную выработку белков цепочки альфа-глобина. При отсутствии двух генов возможно проявление симптомов анемии. При недостатке трех генов диагностируется гемоглобинопатия H, которая ярко выраженно проявляется симптомами малокровия. Отсутствие четырех генов - явление довольно редкое, которое носит название “водянка плода”. Такие дети умирают до, во время либо сразу после родов .
• Бета-талассемия наблюдается при нарушении одного либо двух генов, которых в норме идет по одному от папы и мамы. Вырабатывается недостаточное количество белка бета-глобина. При видоизменении одного гена человек является носителем болезни, не исключено проявление умеренного малокровия. При изменении обоих генов одновременно диагностируется бета-талассемия интермедия (анемия Кули). При основной развивается и тяжелая форма анемического синдрома. Гомозиготная бета-форма выявляет себя к году жизни ребенка и различается проявлением признаков. Гетерозиготная (малая форма талассемии) характеризуется размытыми симптомами, либо признаки полностью отсутствуют.

Нужно учитывать, что в отдельных случаях гомозиготная форма протекает легко, ее нельзя квалифицировать как большую талассемию, поэтому ее отмечают как промежуточную.

У этой патологии есть три степени:

1. Тяжелая. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
2. Среднетяжелая. Ребенок способен прожить около восьми лет.
3. Легкая форма. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно различаться результатами исследований, проявлениями признаков, клиническим течением, лечением и прогнозами на будущее.

Симптомы и проявления

Признаки зависят от формы и времени появления мутации. Большая талассемия случается при гомозиготном происхождении, проявляется у детей сразу после рождения:

• Удлиненная кверху черепная коробка.
• Верхняя челюсть больше развита по сравнению с нижней.
• Лицевой скелет черепа напоминает монголоидный.

К году жизни наблюдаются следующие признаки:

• Расширение перегородки носа, приплюснутая его форма.
• Формирование аномальных костных наростов в области стоп.
• Нарушения прикуса.
• Желтушность кожных покровов из-за нарушения функции селезенки.

Дефицит кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

• Увеличение печени, развитие раннего цирроза.
• Формирование сердечной недостаточности. Излишек железа скапливается на мышце миокарда и нарушает сократительную деятельность мышцы сердца.
• Запаздывание в физиологическом и интеллектуальном развитии.
• Формирование сахарного диабета.

У взрослых людей проявляются следующие симптомы:

• Формирование язв на кожных покровах, их провоцируют аномальные нарушения в кровообращении.
• Частые пневмонии.
• Регулярные переломы костей.
• Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с отложением камней.
• Кардиосклероз — патология сердца, характеризующаяся разрастанием соединительного рубца в миокарде, замещением мышц и деформацией клапанов.
• Формирование сепсиса при инфекционных патологиях.
• Нарушения на половом уровне.

При развитии промежуточной формы заболевания не наблюдается изменений внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, однако есть увеличение селезенки и ломкость костей.

Признаки большой талассемии

Наблюдается сразу после появления на свет:

• Удлиненная форма черепа.
• Монголоидный тип лица.
• Увеличение верхней челюсти.
• Увеличение перегородки носа.

Проведение анализа крови указывает на гепатомегалию, которая заканчивается формированием цирроза и диабета .

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Если генная мутация передалась от одного из родителей, то развивается малая талассемия. Симптомы в таком случае размытые либо не проявляются вообще. Клиническая картина следующая:

• Повышенная утомляемость.
• Ухудшение работоспособности.
• Регулярные боли в голове, беспричинные головокружения.
• Бледность кожи с проявлением желтушности.
• Увеличение селезенки.

Наибольшая опасность такого состояния заключается в повышении риска попадания инфекции в организм.

Диагностика заболевания

Обследование включает в себя несколько этапов:

• Сбор анамнеза. Определяются опасные патологии, которые диагностировались у женщины при беременности и могли стать причиной развития патологии.
• Оценка протекания периода вынашивания ребенка.
• Тщательный осмотр врачом: оценивается общее состояние пациента, состояние и цвет кожи, проводится пальпация брюшной области для определения гепатоспленомегалии.
• Опрос родителей либо самого пациента для выяснения выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

• Биохимический анализ крови.
• ПЦР-тесты.
• Исследование биологического синтеза цепочек гемоглобина.
• Общее исследование крови.
• Электрофорез гемоглобина.

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

• УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
• Рентген костей.
• Пункция костного мозга.
• Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Лечение

Определив, что это такое и каковы признаки, необходимо выбрать методы терапии. Лечебные меры в первую очередь направляют на нормализацию количества гемоглобина.

Помимо этого, есть и другие методы лечения:

• При тяжелых формах недуга необходимо проводить частое переливание крови, но это дает временный результат.
• Назначается хелат железа.
• В современной медицине есть возможность проводить переливание размороженных либо отфильтрованных эритроцитов. Такая процедура более безопасна для детей.
• При увеличенной селезенке назначается ее удаление. Хирургическое лечение возможно только после 5 лет жизни, необходимо учитывать возрастание риска проникновения инфекции.
• Трансплантация костного мозга, но найти донора проблематично.

К клиническим рекомендациям относится специальная диета, которая подразумевает прием орехов, чая, сои, какао (продуктов, которые противостоят усвоению железа). Прием аскорбиновой кислоты, которая способствует выводу железа из организма.

Возможные осложнения

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

• Патологии сердца и печени. Высокий уровень железа в организме может стать причиной повреждения различных тканей, больше всего этому подвержены сердечная мышца и печень. Это нередко становится причиной смертельного исхода, поэтому необходимо проведение регулярного переливания крови.
• Проникновение инфекции в организм также нередко является причиной смерти пациента, особенно это касается тех, у кого проводилась операция по удалению селезенки.
• Остеопороз. При такой патологии костные элементы подвержены частым переломам.

Профилактика

Вылечить талассемию невозможно, поэтому необходимо принимать меры профилактики, которые заключаются в следующем:

• Осуществление диагностики во время беременности, особенно если у обоих родителей наблюдается талассемия.
• Проведение генетического исследования.
• При необходимо проводится искусственное прерывание беременности.

Прогнозы

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

Талассемия – это достаточно тяжелая наследственная патология, которая в буквальном значении называется морской анемией. Имеет ряд отличительных проявлений и симптомов, тяжесть которых зависит от формы поражения. Также имеет некоторую особенность – пациентам с таким заболеванием приходится бороться с высоким содержанием железа в организме, то есть с его избытком. Бороться с этим заболеванием гораздо проще при своевременной диагностике и выявлении дефектного гена у пары.

Это заболевание относится к группе наследственных патологий, которые характеризуются нарушением синтеза в определенной цепи гемоглобина. Наиболее часто встречается форма бета – талассемии. Это редкое анемическое расстройство, при котором дефектный гемоглобин теряет свою функциональность и не снабжает ткани достаточным количеством кислорода. Потому зачастую у людей с этим диагнозом развивается гипоксия.

Симптомы талассемии

Клинические признаки достаточно разнообразны и в большинстве случаев зависят от формы этого заболевания. Зачастую патологическая болезнь проявляется именно в детском периоде. Талассемия у детей проявляется рядом характерных признаков:

1. Своеобразное строение черепа (практически квадратная форма).
2. Наличие сплющенной переносицы, суженный разрез глаз (монголоидный разрез).
3. Увеличение размеров верхней челюсти.
4. Ранний признак развития талассемии – увеличенные печень и селезенка.
5. Желтоватый или бледный оттенок кожных покровов.
6. Ранки и язвочки в области голени.
7. Значительное торможение процесса физического развития.
8. Слабость во всем теле, быстрая утомляемость, пониженная устойчивость к различным заболеваниям инфекционной природы.

Талассемия – это достаточно редкое анемическое расстройство. Прогрессирование талассемии у ребенка возможно лишь при условии, что дефектный ген присутствует сразу у обоих родителей. Активное развитие заболевания приводит к тому, что у человека в значительной мере снижаются защитные функции и его организм становится восприимчивым к разного рода болезням. Также сахарный диабет – это довольно частое осложнение при талассемии.

Бета талассемия

Далеко не каждому пациенту с этим диагнозом не всегда понятно: бета талассемия – что это за болезнь? Механизм прогрессирования этого заболевания таков: происходит поражение одной из цепей. В таком случае применяется классификация этого заболевания в зависимости от того, какая цепь была поражена. Одной из таких форм является b талассемия. В основе этой формы поражения лежит нарушение бета цепей.

Большая бета талассемия – это форма, которой присущи некоторые осложнения. Среди них наиболее часто встречаются следующие патологии: язвенный дефект кожных покровов, при которых наблюдается появление трофических язв, нарушение местного кровообращения, нарушения функциональности печени – вплоть до цирроза, частые случаи с воспалением легких, возможно заражение крови.

Форма, которая именуется как промежуточная, имеет умеренное и доброкачественное развитие, чем большая бета талассемия. Проявления появляются гораздо позже. Дети с этой формой зачастую не отстают в развитии, внешний вид никак не изменяется. Основное осложнение – это увеличенная селезенка.

Бета талассемия малой формы имеет следующие характеристики: проявляется, как легкая форма анемии. Малая талассемия отмечается сниженным уровнем гемоглобина и красных телец. Минимальная форма прогрессирует практически без каких либо признаков, обнаруживается путем случайного лабораторного анализа.

Альфа талассемия

Различают также альфа талассемию – это разновидность заболевания, которая непосредственно зависит от того, какая цепь была нарушена. При данной разновидности поражению поддаются такие альфа цепи: гетерозиготные носители немого гена, гетерозиготные носители манифестного гена, гемоглобинопатии, гомозиготная альфа талассемия.

Диагностика

Талассемия выявляется несколькими способами. При общем осмотре фиксируется измененная форма черепа и переносицы, суженный разрез глаза, методом УЗИ выявляется увеличенная селезенка и печень, ребенок с таким заболеванием значительно отстает в половом и физическом развитии. При проведении анализа выявляется сниженный уровень гемоглобина, гипохромия (недостаточная насыщенность эритроцитов гемоглобина), небольшие размеры эритроцитов.

Лечение

Полностью устранить заболевание даже на сегодняшний день не представляется возможным. Главный аспект всех лечебных мероприятий заключается в корректировке клинических признаков анемии. Назначаются также некоторые препараты, которые способствуют выведению избыточного накопления железа в организме.

Лечение данного заболевания напрямую зависит от формы и других сопутствующих явлений. Тяжелая форма талассемии (большая бета талассемия) устраняется при помощи переливания крови, однако эта процедура дает временный эффект, а также возрастает риск появления гемосидероза. Потому эта лечебная процедура практикуется достаточно редко и в крайних случаях.

Сейчас наиболее часто практикуется другой способ лечения талассемии – это переливание ранее замороженных кровяных телец (отмытых, фильтрованных). Такой лечебный метод намного реже становится причиной серьезных осложнений и редко провоцирует побочные действия. Когда происходит значительное увеличение размеров селезенки, тогда проводят операцию по её удалению.

Оптимальным и максимально продуктивным решением становится проведение пересадки костного мозга. Данное радикальное лечение характеризуется лучшим эффектом, однако поиски донора, который подходит для такой процедуры – это довольно проблематично. Также рекомендуется придерживаться определенной диеты, которую назначит лечащий врач. Продукты, которые входят в диету, должны препятствовать усвоению металла в организме.

Гематолог

Высшее образование:

Гематолог

Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ, КМИ)

Уровень образования - Специалист
1993-1999

Дополнительное образование:

«Гематология»

Российская Медицинская Академия Последипломного Образования

Бета-талассемия — это собирательный термин, под которым скрывается ряд генетически обусловленных заболеваний крови. Данное патологическое состояние встречается достаточно редко. Для того чтобы проявились его характерные симптоматические проявления, оба родителя должны передать ребенку неполноценный ген. Это патологическое состояние может проявляться как в легкой форме, не ведущей к явному ухудшению состояния здоровья малыша, так и в крайне тяжелой. В настоящее время это заболевание уже достаточно хорошо изучено. При подтверждении диагноза родителям ребенка необходимо морально подготовиться к длительной борьбе с проявлениями этого патологического состояния.

Стоит отметить, что сейчас это генетическое заболевание не может быть полностью излечено, но правильная поддерживающая терапия позволяет значительно улучшить качество и продолжительность жизни больных. Прогноз при этом заболевании зависит от тяжести течения болезни. Смертность детей, страдающих от бета-талассемии, в младенческом и подростковом возрасте крайне высока. Таким образом, при тяжелых формах болезни требуется продолжительное медицинское лечение, предполагающее многие манипуляции, направленные на устранение имеющихся нарушений.

Что такое бета-таласемия?

Впервые это патологическое состояние было описано в 1925 году, когда американские врачи-педиатры проводили обследование детей эмигрантов, являющихся выходцами из Италии. В ряде случаев была выявлена примерно одинаковая картина, включающая признаки малокровия, увеличение селезенки и печени. В дальнейшем появились научные работы, в которых было дано описание легкого течения этого патологического состояния.

Термин «талассемия» был введен только в 1936 году. Дословно название этого заболевания переводится, как «болезнь мокрого побережья». Кроме того, именно в этом году было выдвинуто предположение, что это патологическое состояние является результатом нарушения продукции гемоглобиновых цепочек. После исследований все медицинское сообщество узнало, что такое талассемия и к каким последствиям ведет это патологическое состояние.

У представителей славянских народностей данное заболевание встречается крайне редко. Наиболее часто оно диагностируется у выходцев из стран Срединоземноморья, а кроме того, некоторых африканских национальностей и латиноамериканцев. В настоящее время существует теория, что подобная мутация появилась у людей, проживающих на определенной местности, как адаптационный защитный механизм против малярийного плазмодия. Однако когда имеющаяся у двух родителей рецессивная мутация передается ребенку, это приводит к тяжелым последствиям.

Этиология и патогенез развития бета-талассемии

В настоящее время известно, что у здоровых людей гемоглобин состоит из особых альфа и бета цепей. Чтобы этот элемент нормально функционировал, его выработку и дальнейшую работу должны контролировать локусы в генетическом коде, в том числе 11 и 14 хромосомы. В процессе мутации этих элементах закладывается неправильная информация. Она в дальнейшем становится причиной продукции кровяных телец с явным гемоглобиновым дефектом. Это ведет к фатальным последствиям.

В настоящее время известно, что гемоглобин является единственным веществом в организме человека, который может связывать молекулы кислорода и переносить их от легких к отдаленным тканям. Нарушение структуры вырабатываемого гемоглобина из-за имеющейся генетической мутации становится причиной стремительного развития анемии, в результате которой все ткани не получают жизненно важный для них кислород. Бета-талассемия проходит несколько этапов развития. Сначала наблюдается нарушение синтеза одной фракции бета-цепи. Это запускает компенсаторные явления. Таким образом, фракции альфа-цепи продуцируются в избыточном количестве. Из-за их стремительного увеличения наблюдается развитие окислительных процессов. Разрушение избыточных альфа-цепей приводит к разрушению мембран эритроцитов. Изменения строения красных кровяных телец становятся причиной нарушения их функции.

В настоящее время известно, что из-за дефекта в строении гемоглобина эритроциты становятся крайне чувствительными. Они быстро разрушаются при соприкосновении со стенками сосудов или при столкновении друг с другом. Из них полностью выходит гемоглобин. В результате этого процесса разрушаются не только сформировавшиеся эритроциты, но и их предшественники, то есть еще не созревшие элементы крови. Далее образуются высвобождающиеся пигменты, которые начинают сначала насыщать плазму, а затем откладываться в тканях различных органов. Учитывая, что из разрушенных эритроцитов высвобождается большое количество железа, этот микроэлемент провоцирует нарушение работы в клетках различных органов и становится причиной серьезных нарушений.

При тяжелом течении последствия подобных изменений становятся фатальным. Места пораженных клеток во всех жизненно важных органах быстро замещаются соединительной тканью, не способной выполнять необходимые функции замещенных участков. Помимо всего прочего, эритроциты, имеющие дефект, не могут полноценно выполнять свою функцию, то есть насыщать клетки организма кислородом. Это только усугубляет ситуацию, поэтому патологические изменения стремительно нарастают. Постепенно снижается функция почти всех жизненно важных органов.

Классификация бета-талассемии

Этот термин является достаточно расплывчатым, и под ним скрывается сразу несколько генетических групп заболеваний, которые сопровождаются тяжелыми формами анемии. Именно из-за этого существует множество подходов к классификации бета-талассемии. В зависимости от выраженности клинических проявлений это патологическое состояние может иметь следующие формы:

• бессимптомную;
• легкую;
• среднюю;
• тяжелую.

В некоторых случаях это заболевание протекает без каких-либо признаков. В других — в течение нескольких дней после рождения ребенка нарастающие нарушения на фоне тяжелейшей анемии становятся причиной гибели больного. Помимо всего прочего, в зависимости от выраженности клинических проявлений может быть выделена малая, большая и промежуточная бета-талассемия. Каждая форма имеет свои характерные признаки и механизмы их развития.

Одна из классификаций этого патологических состояний учитывает путь передачи дефектных генов ребенку. Согласно этому принципу выделяется гомозиготная и гетерозиготная разновидности бета-талассемии. Определить это не всегда удается. Гомозиготная форма подтверждается только в случае, если мутировавший ген имеется у обоих родителей. Эта разновидность заболевания является наиболее распространенной. Гетерозиготная бета-талассемия наследуется только от одного родителя. В настоящее время процессы передачи мутивровших генов при развитии этого заболевания уже хорошо изучены.

В большинстве случаев оба родителя являются носителями этого патологического гена, но при этом не болеет сами. При формировании генокода ребенка ему достается мутировавший ген от обоих родителей. В то же время, если один из родителей болеет легкой или даже тяжелой формой бета-талассемии, а второй не является носителем мутировавшего гена, риск развития этого патологического состояния у ребенка минимален. В этом случае здоровый ген от одного из родителей полностью вытесняет мутировавший. Таким образом, гетерозиготная бета-талассемия в настоящее время встречается крайне редко.

Существуют перинатальные тесты, позволяющие определить наличие этого патологического состояния, а также его форму еще в период внутриутробного развития. Гомозиготная талассемия является показанием для прерывания беременности. Обычно плод погибает в последнем триместре или же через несколько недель после рождения.

Клинические проявления бета-талассемии

Лишь в редких случаях бессимптомного течения имеющиеся признаки не позволяют в раннем возрасте определить у ребенка наличие этого заболевания. Как правило, когда речь идет о бета-талассемии, симптомы во многом зависят от формы течения болезни. Таким образом, в некоторых случаях проявления будут крайне слабыми, а в других очень тяжелыми. Достаточно часто диагностируется большая бета-талассемия. Эта форма патологии получила название лихорадки Кули, протекает крайне тяжело и сопровождается появлением серьезных нарушений. В большинстве случаев симптомы очевидны уже в первые дни жизни малыша. Своего апогея они достигают примерно к 6 месяцам. К характерным признакам развития бета-талассемии относятся:

• снижение показателей гемоглобина до 60-20г/л;
• тяжелая анемия;
• пожелтение кожи;
• сильная бледность и даже синюшность;
• нарушение формирования костной ткани;
• изменения формы лица и черепа;
• замедление развития;
• увеличение печени и селезенки;
• частые инфекционные и воспалительные заболевания;
• проявления вторичного геморрагического синдрома.

У большинства детей, которые не погибают в первые полгода жизни, на фоне развития большой бета-талассемии наблюдается появление тяжелых нарушений работы эндокринной системы. Может проявиться карликовость и задержка полового созревания. Прогноз при этой форме заболевания крайне неблагоприятный и даже при частых переливаниях крови и выполнении других медицинских процедур продолжительность жизни больных редко превышает 20 лет. Примерно 30% детей умирают в первый год жизни. Большая часть больных доживает при правильном лечении до 8 лет.

Кроме того, достаточно распространенной является малая бета-талассемия. В этом случае выявляется мутация исключительно в 11-й паре хромосом. В результате этого у больных наблюдается лишь легкая анемия, причем уровень гемоглобина лишь незначительно понижен. К характерным клиническим проявлениям малой формы бета-талассемии относятся:

• расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
• микроцитоз;
• низкое содержание гемоглобина в эритроцитах;
• анизопойкилоцидоз;
• незначительное увеличение селезенки.

Нередко эта форма болезни протекает без каких-либо серьезных физиологических изменений. При малой талассемии у детей нет проявлений, отражающихся на общем состоянии здоровья. Возможна легкая анемия, так как количество эритроцитов незначительно ниже нормы. Кроме того, в результатах анализов крови может обнаруживаться повышенный уровень железа и некоторые другие вещества, указывающие на наличие проблемы. В этом случае дети нормально развиваются, но при этом диагностика крайне важна, так как в дальнейшем уже взрослым людям необходимо планировать семью и рождение детей, чтобы их потомки были здоровыми.

Промежуточная бета-талассемия подтверждается, когда у больного в одном гене имеется слабая мутация, а в другом — тяжелая. В этом случае признаки болезни достаточно размыты, и нельзя на 100% причислить ее ни к большой, ни к малой форме бета-талассемии. Как правило, у детей с первых дней жизни наблюдается пожелтение кожных покровов, но уровень гемоглобина находится на нижней границе нормы. При таком течении патологии гемотрансфузию нужно делать достаточно редко, так как характерных признаков анемии не наблюдается.

В некоторых случаях может выявляться сильно повышенный уровень железа, что является показанием для удаления селезенки. Больному требуется постоянное наблюдение со стороны врача, так как вполне возможен переход бета-талассемии к более тяжелому течению. При таком варианте патологии больным очень важно придерживаться здорового образа жизни, так как вредные привычки могут спровоцировать ухудшение состояния.

Осложнения при бета-талассемии

Тяжелые формы заболевания, к примеру, анемия Кули, предрасполагает к появлению ряда тяжелых нарушений. К распространенным осложнениям относится гемосидероз. К характерным проявлениям этого патологического состояния, развивающего на фоне бета-талассемии, относится:

• специфический зеленоватый цвет кожных покровов;
• прогрессирующий сахарный диабет;
• некроз поджелудочной железы;
• фиброз и цирроз печени;
• сбои в работе сердца.

У большинства больных в дальнейшем наблюдается развитие синовита крупных суставов, что сильно отражается на возможности нормально передвигаться. В большинстве случаев талассемия — болезнь, протекающая крайне тяжело. Нарушение роста костей предрасполагает к появлению переломов. Кроме того, к распространенным осложнениям бета-талассемии относятся цирроз печени, фиброз поджелудочной железы, кардиосклероз, трофические язвы на ногах, воспаления в легких, нарушения полового развития, нарастающая сердечная недостаточность, холецистит, пневмонии и сепсис. Кроме того, может иметь место нарушение умственного и физического развития.

Методы диагностики бета-талассемии

В большинстве случаев характерные симптомы патологического состояния достаточно отчетливо проявляются уже в первые дни жизни малыша, поэтому сразу же педиатр может назначить консультации у ряда узконаправленных специалистов и проведение необходимых исследований. Заболевание талассемия нередко диагностируется при проведении генетических перинатальных тестов, поэтому родители, которые получили ранее исчерпывающую информацию о состоянии ребенка до его рождения, уже готовы к борьбе за его здоровье. В некоторых случаях это патологическое состояние выявляется по имеющимся у младенца признакам уже после рождения. Когда речь идет о таком заболевании, как талассемия, диагностика обычно предполагает проведение таких исследований, как:

• определение уровня гемоглобина;
• пункция костного мозга;
• УЗИ брюшной полости;
• рентгенография;
• краниография.

Оценка состояния ребенка, а также получение данных от различных анализов и исследований позволяет быстро определить характер имеющегося заболевания. Помимо всего прочего, определение формы течения патологического состояния позволяет понять, какие именно последствия она будет иметь.

Как проводится лечение бета-талассемии?

Подход к терапии того патологического состояния во многом зависит от тяжести его течения. Всем больным требуется специальная диета, направленная на снижение всасывания кишечником железа. В случае бессимптомного или легкого течения повышение потребления чая, орехов, сои, кофе, какао позволяет значительно сократить поступление в организм этого микроэлемента.

При промежуточной и большой бела-талассемии требуются регулярные переливания крови. Частота таких процедур зависит от выраженности симптоматических проявлений. Переливание крови позволяет добиться временного результата. В некоторых случаях подобные процедуры сопряжены с появлением некоторых побочных эффектов. Кроме того, при таком патологическом состоянии, как талассемия, лечение требует применения препаратов, способствующих выведению железа из организма. Обычно с этой целью используется Десферал. Это лекарство является прекрасным профилактическим средством, позволяющим не допустить такое опасное осложнение, как сидероз.

При стремительном ухудшении состояния из-за гемолитического криза может быть показана терапия большими дозами глюкокортикоидами. При значительном увеличении селезенки и постоянно повышенном уровне содержания железа рекомендовано выполнение скленэктомии. Это оперативное вмешательство лучше выполнять, когда ребенок достигает 8-10 лет. Обычно после удаления селезенки наступает значительное улучшение состояния. Однако даже такая кардинальная мера позволяет лишь на определенное время устранить имеющиеся симптоматические проявления.

Самым действенным способом лечения бете-талассемии является пересадка костного мозга, что осложняется высокой стоимостью подобных операций в сочетании со сложностью подбора подходящего донора. В развитых странах Европы существуют государственные программы и благотворительные фонды, которые позволяют больным бета-талассемией получать необходимое лечение. Наилучшими донорами становятся близкие родственники. Несмотря на значительный положительный эффект, который может быть достигнут при трансплантации костного мозга, имеются определенные возрастные ограничения для ее проведения. Большинство врачей рекомендуют такую операцию детям старше 5 лет. Это значительно повышает шансы на благоприятный исход.

Народные средства от бета талассемии

При этом генетическом заболевании требуется направленное медицинское лечение. Народные средства в этом случае могут выступать в качестве дополнительных. Они при определенных формах этого заболевания могут поспособствовать снижению выраженности симптоматики. Для увеличения количества кровяных телец детям может быть рекомендован свежий свекольный сок с добавлением небольшого количества меда. Для улучшения состояния больного достаточно принимать по 1 стакану средства 3 раза в день.

Помимо всего прочего, определенную пользу может принести сок подорожника. Его необходимо принимать по 1 ч.л. перед едой. Еще один народный рецепт против проявлений бета-талассемии предполагает употребление смеси свежих соков моркови, редьки и свеклы. Такое средство нужно принимать 3 раза в день по 2 ст.л.

Профилактика бета-талассемии

В настоящее время существует немало способов перинатальной диагностики генетических заболеваний. В случае если родители входят в группу риска, может быть рекомендовано проведение биопсии хориона или амниотической жидкости. Это позволяет выявить патологию у плода на ранних стадиях его развития. В случае если женщина или мужчина знают о том, что они являются носителями дефектного гена или страдают бета-талассемией в легкой или бессимптомной форме, им необходимо очень тщательно подходить к выбору партнера.

Беременность должна планироваться. Перед зачатием паре нужно провести генетические тесты, чтобы рассчитать возможность появления больного ребенка. В случае если в процессе беременности было подтверждено, что плод имеет бета-талассемию, которая в дальнейшем будет протекать в тяжелой форме, большинство врачей рекомендуют аборт.

Родители могут сами решать, как им лучше поступить в этом случаев. Рекомендации врачей вполне оправданы, так как в дальнейшем, скорее всего, произойдет выкидыш, который на позднем сроке может быть травматичным для женщины, или же на свет появится ребенок с нарастающими нарушениями работы органов. Талассемия, что проявляется тяжелой симптоматикой, в большинстве случаев ведет к летальному исходу.

Талассемия (греч.слова «thalassa» - море) – генетическая болезнь рецессивного типа (не сцепленная с полом). Для талассемии характерно снижение синтеза или дисбаланс полипептидных цепей (2 a- и — цепей), из которых построен нормальный гемоглобин. По данным статистике ВОЗ заболевание распространено в тропических странах, Средиземноморье и других теплых прибрежных странах. За последние пять лет вспышки талассемии у детей начались на территориях, не свойственных ей. В Москве зарегистрировано 162 случая талассемии у детей, из них 102 – у мальчиков и 50 – у девочек. Высокий показатель заболевания в Российской федерации отмечается в Поволжье.

Талассемия, что это за болезнь

Талассемии – это генетические болезни кровеносной системы организма, развивающиеся при дисбалансе синтеза a — или? — цепей белка гемоглобина.

При гемоглобинопатиях накапливается избыточное количество железа в организме, обусловленное уменьшенным усвоением тканями костного мозга и увеличенным всасыванием в кишечнике. Продолжаем разбираться в вопросе талассемия, что это за болезнь и какие у нее симптомы. Железо не откладывается в запас, а при помощи ферментов поступает в органы кроветворения. При избытке железа начинается гемосидероз внутренних органов — сердце, печень, кожные покровы, железы внутренней секреции (поджелудочная железа). При всех видах талассемии эритроциты изменяют свою форму.

При дальнейшем развитии талассемии у детей страдает ЦНС – отставание в развитие, нарушения речи, гипервозбудимость и гиперактивность. В пубертатном периоде происходят изменения в половом созревании (дисбаланс в гормональном фоне).

Амалу 15 лет, диагноз талассемия, фото:

Виды заболевания

• Альфа-талассемия
• Бета-талассемия

Клиническая картина заболевания

Клиническая картина талассемии зависит от вида и от степени носительства заболевания – гомозиготность или гетерозиготность.

Основные клинические проявления талассемии:

• нарушения в функционировании печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков — желтуха, холелитиаз;
• увеличение размеров селезенки;
• нарушения различного генеза сердечно-сосудистой системы;
• нарушения в работе ЦНС – гиперактивность, гипервозбудимость, отставание в развитии у детей.

Симптомы талассемии у детей

По клиническим проявлениям врачи разделяют симптомы болезни на три типа: большая, малая, минимальная. Между этими типами есть и переходные.

Большой тип, гомозиготное носительство болезни (болезнь Кули), проявляется следующими клиническими признаками:

1. анемии гемолитического типа;
2. гепатоспленомегалия;
3. остеопороз плоских костей черепа.

Малый тип, гетерозиготное носительство проявляется клиническими признаками:

1. анемии различного генеза;
2. спленомегалия, гепатоспленомегалия (размеры печени увеличены меньше, чем при больших типах);
3. изменение в строении плоских костей черепа.

Лечение болезни у детей

Данное заболевание не поддается лечению. При выраженных клинических проявлениях назначают лечения, уменьшающие их. При гомозиготном носительстве талассемии у детей с рождения врачи выписывают курс переливания размороженных или отмытых эритроцитов — гемотрансфузионная терапия заболевания.

Дополнительно назначают железосвязывающие препараты для профилактики гемосидероза внутренних органов у детей – десферал . Лечебную дозировку выписывает врач с учетом возраста и массы ребенка. В тяжелых случаях детям требуется хирургическое, оперативное лечение.

При гомозиготном носительстве исход заболевания неблагоприятный. 85% детей не доживают до 14 лет. При гетерозиготном носительстве исход талассемии у детей зависит от вида и количества мутаций в генах. В 45% случаях больные живут полноценной жизнью.