Причина увеличения детей с расстройством аутистического спектра. Искажение преимущественно когнитивной сферы

Аутистический спектр - группа расстройств, которые характеризуются врожденными нарушениями социальных взаимодействий. К сожалению, подобные патологии достаточно часто диагностируются у детей. В данном случае крайне важно вовремя определить наличие проблемы, ведь чем раньше ребенок получит необходимую помощь, тем большей будет возможность успешной коррекции.

Аутистический спектр: что это такое?

Диагноз «аутизм» сегодня у всех на слуху. Но не все понимают, что означает этот термин и чего ждать от ребенка-аутиста. Расстройства аутистического спектра характеризуются дефицитом социального взаимодействия, трудностями при контакте с другими людьми, неадекватными реакциями при общении, ограниченностью интереса и склонностью к стереотипии (повторяющихся действий, схемами).
Согласно статистическим данным, от подобных расстройств страдают около 2% детей. При этом у девочек аутизм диагностируется в 4 раза реже. За последние два десятилетия случаи таких нарушений значительно участились, хотя еще неясно, действительно ли патология становиться более распространенной или же рост связан с изменением диагностических критериев (несколько лет назад пациентам с аутизмом часто ставили другие диагнозы, например, шизофрения).

Причины развития расстройств аутистического спектра

К сожалению, развитие аутистического спектра, причины его появления и масса других фактов на сегодняшний день остаются неясными. Ученые смогли выделить несколько факторов риска, хотя целостной картины механизма развития патологии еще нет.

Имеет место фактор наследственности. Согласно статистике, среди родственников ребенка с аутизмом есть по крайней мере 3-6 % людей с такими же расстройствами. Это могут быть так называемые микросимптоми аутизма, например, стереотипное поведение, снижение потребности в социальном общении. Ученым даже удалось выделить ген аутизма, хотя его наличие не является 100 % гарантией развития отклонений у ребенка. Считается, что аутические расстройства развиваются при наличии комплекса различных генов и одновременном воздействии факторов внешней или внутренней среды.

К причинам можно отнести структурные и функциональные нарушения головного мозга. Благодаря исследованиям удалось выяснить, что у детей с подобным диагнозом часто изменены или уменьшены лобные отделы коры головного мозга, мозжечок, гиппокамп, срединная височная доля. Именно эти части нервной системы отвечают за внимание, речь, эмоции (в частности, эмоциональную реакцию при осуществлении социальных действий), мышления, способности к обучению.

Было замечено, что довольно часто беременность протекает с осложнениями. Например, имело место вирусное поражение организма (корь, краснуха), тяжелый токсикоз, эклампсия и другие патологии, сопровождающиеся гипоксией плода и органическими поражениями мозга. С другой стороны, этот фактор не является универсальным - множество детей после тяжелой беременности и родов развиваются вполне нормально.

Ранние признаки аутизма

Можно ли в раннем возрасте диагностировать аутизм? Расстройство аутистического спектра не так уж и часто проявляется в детстве. Тем не менее родителям стоит обратить внимание на некоторые тревожные сигналы:

С ребенком трудно наладить зрительный контакт. Он не смотрит в глаза. Отсутствует и привязанность к матери или отцу - малыш не плачет, когда они уходят, не тянет ручки. Вполне возможно, что ему не нравятся прикосновения, объятия.

Малыш отдает предпочтение одной игрушке, и его внимание ею полностью поглощена.

Есть задержка в развитии речи - к 12-16 месяцев ребенок не издает характерных звуков, не повторят отдельные небольшие слова.

Дети с нарушениями аутистического спектра редко улыбаются.

Некоторые дети бурно реагируют на внешние раздражители, например, звуки, свет. Это может быть связано с гиперчувствительностью.

Ребенок ведет себя неадекватно по отношению к другим детям, не стремится к общения или игр с ними.

Сразу стоит сказать, что эти признаки не являются абсолютными характеристиками аутизма. Часто бывает и так, что до 2-3 лет дети развиваются нормально, а потом происходит регресс, они теряют ранее приобретенные навыки. Если есть подозрения, лучше обратиться к специалисту - только врач может провести правильную диагностику.

Симптомы: на что следует обратить внимание родителям?

Аутистический спектр у детей может проявляться по-разному. На сегодняшний день выделено несколько критериев, на которые нужно обязательно обращать внимание:

Основным симптомом аутизма является нарушение социальных взаимодействий. Люди с таким диагнозом не могут распознавать невербальные сигналы, не испытывают состояния и не различают эмоций окружающих людей, что вызывает трудности в общении. Нередко наблюдаются проблемы со зрительным контактом. Такие дети, даже подрастая, не проявляют особого интереса к новым людям, не участвуют в играх. Несмотря на привязанность к родителям, ребенку трудно проявлять свои чувства.

Проблемы с речью также присутствуют. Ребенок намного позже начинает говорить, или же речь отсутствует совсем (зависит от разновидности нарушения). Вербальные аутисты часто имеют небольшой словарный запас, путают местоимения, время, окончания слов и т. д. Дети не понимают шуток, сравнений, воспринимают все буквально. Имеет место эхолалия.

Аутистический спектр у детей может проявляться нехарактерной жестикуляцией, стереотипическими движениями. В то же время им трудно совмещать разговор с жестами.

Характерные особенности детей с расстройствами аутистического спектра - повторяющиеся модели поведения. Например, ребенок быстро привыкает ходить одной дорогой и отказывается свернуть на другую улицу или зайти в новый магазин. Часто формируются так называемые «ритуалы», например, сначала нужно надеть правый носок и только потом левый, или сначала нужно бросить в чашку сахар и лишь потом заливать водой, но ни в коем случае не наоборот. Любое отклонение от выработанной ребенком схемы может сопровождаться громким протестом, приступами гнева, агрессией.

Ребенок может привязаться к одной игрушке или неигровому предмета. Игры малыша часто лишены сюжета, например, он не разыгрывает бои с игрушечными солдатиками, не строит замки для принцессы, не разворачивает машинки по всему дому.

Дети с аутистическими расстройствами могут страдать от гипер - или гипочувствительности. Например, есть дети, которые усиленно реагируют на звук, причем, как отмечают уже взрослые люди с подобным диагнозом, громкие звуки не только их пугали, но вызывали сильную боль. То же может относиться к кинестетической чувствительности - малыш не чувствует холода, или, наоборот, не может пройтись босиком по траве, так как чувства его пугают.

У половины детей с подобным диагнозом наблюдаются особенности пищевого поведения - они категорически отказываются есть какие-то продукты (например, красные), отдают предпочтение какому-то одному блюду.

Принято считать, что аутисты обладают некой гениальностью. Это утверждение неверное. У высокофункциональных аутистов уровень интеллекта, как правило, средний или чуть выше нормы. А вот при низкофункциональних расстройствах вполне возможна задержка развития. Только 5-10 % людей с подобным диагнозом действительно обладают сверхвысоким уровнем интеллекта.

Дети с аутизмом не обязательно имеют все перечисленные выше симптомы - у каждого ребенка свой набор нарушений, причем разной степени выраженности.

Классификация аутичных расстройств (классификация Никольской)

Нарушения аутистического спектра невероятно разнообразны. Более того, исследования недуга все еще активно продолжается, поэтому и схем классификаций существует много. Среди педагогов и других специалистов пользуется популярностью классификация Никольской, именно ее берут во внимание при составлении коррекционных схем. Аутичный спектр можно разделить на четыре группы:

Для первой группы наиболее характерны глубокие и сложные нарушения. Дети с таким диагнозом не способны обслуживать себя, у них полностью отсутствует потребность во взаимодействии с окружающими. Пациенты невербальные.

У детей второй группы можно заметить наличие жестких ограничений в моделях поведения. Любые изменения в схеме (например, несоответствие в привычном режиме дня или обстановке) могут спровоцировать приступ агрессии и срыв. Ребенок достаточно открытый, но речь его проста, построена на эхолалии. Дети из этой группы способны воспроизводить бытовые навыки.

Для третьей группы характерно более сложное поведение: дети могут быть очень увлечены каким-либо предметом, выдавая потоки энциклопедических знаний при разговоре. С другой стороны, построить двусторонний диалог ребенку сложно, а знания об окружающем мире фрагментарны.

Дети четвертой группы уже склонны к нестандартному и даже спонтанного поведения, но в коллективе робкие и стеснительные, тяжело идут на контакт и не проявляют инициативу при общении с другими детьми. Могут испытывать трудности с концентрацией внимания.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера - одна из форм высокофункционального аутизма. Это нарушение отличается от классической формы. Например, у ребенка присутствует минимальная задержка в развитии речи. Такие дети легко идут на контакт, могут поддержать разговор, хотя он больше напоминает монолог. Пациент может часами рассказывать об интересующих его вещах, и остановить его довольно трудно. Дети не против игры со своими сверстниками, но, как правило, делают это нетрадиционно. Кстати, присутствует и физическая неуклюжесть. Часто ребята с синдромом Аспергера имеют незаурядный интеллект и хорошую память, особенно если речь идет о интересующих их вещах.

Современная диагностика

Аутистический спектр очень важно вовремя диагностировать. Чем раньше будет определено наличие нарушений у ребенка, тем быстрее можно будет начать коррекцию. Раннее вмешательство в развитие малыша увеличивает шанс на успешную социализацию. При наличии у ребенка вышеописанных симптомов стоит обратиться к детскому психиатру или психоневрологу. Как правило, за детьми наблюдают в разных ситуациях: на основании присутствующих симптомов специалист может сделать вывод о наличии у ребенка расстройств аутистического спектра. Необходимые консультации с другими врача, например, отоларингологом, чтобы проверить слух пациента. Електроенцефалограмма позволяет определить наличие эпилептических очагов, которые часто идут в паре с аутизмом. В некоторых случаях назначают генетические анализы, а также магнитно-резонансную томографию (позволяет изучить структуру головного мозга, определить наличие новообразований и изменений).

Медикаментозное лечение аутизма

Аутизм не поддается медикаментозной коррекции. Лекарственная терапия показана только в том случае, если имеют место другие расстройства. Например, в некоторых случаях врач может назначить прием ингибиторов обратного захвата серотонина. Такие препараты используются как антидепрессанты, но в случае с ребенком-аутистом могут снять повышенную тревожность, улучшить поведение, повысить способность к обучению. Ноотропные средства помогают нормализовать кровообращение в головном мозге, улучшить концентрацию. При наличии эпилепсии используются антиконвульсивние препараты. Психотропные средства применяются при наличии у пациента сильных, неконтролируемых приступов агрессии. Опять же, все выше указанные препараты весьма мощные и вероятность развития побочных реакций при превышении дозы очень высока. Поэтому ни в коем случае их нельзя использовать самовольно.

Коррекционная работа с детьми с расстройствами аутистического спектра

Что делать, если у ребенка диагностировали аутизм? Коррекционная программа детей аутистического спектра составляется индивидуально. Ребенку нужна помощь группы специалистов, в частности, занятиях с психологом, логопедом и специальным педагогом, сеансы с психиатром, упражнения с физиотерапевтом (при выраженной неуклюжести и отсутствия ощущения собственного тела). Коррекция происходит постепенно, занятие за занятием. Детей учат чувствовать формы и размеры, находить соответствия, чувствовать взаимосвязи, участвовать, а потом и инициировать сюжетную игру. Детям с аутическими расстройствами показаны занятия в группах социальных навыков, где ребята учатся играть вместе, следовать социальным нормам и помогают выработать определенные модели поведения в обществе. Основной задачей логопеда является развитие речевого и фонематического слуха, увеличение словарного запаса, обучение составлению коротких, а затем длинных предложений. Специалисты также пытаются научить ребенка различать тона речи и эмоции другого человека. Адаптированная программа аутистического спектра нужна также в детских садах и школах. К сожалению, далеко не все образовательные учреждения (особенно государственные) могут предоставить квалифицированных специалистов для работы с аутистами.

Педагогика и обучение

Основной задачей коррекции является обучение ребенка социальным взаимодействием, развитие способности к произвольному спонтанному поведению, проявлению инициативы. На сегодняшний день популярной является инклюзивная система образования, которая предполагает, что ребенок с расстройствами аутистического спектра будет учиться в окружении нормотипических детей. Конечно же, такое «внедрение» происходит постепенно. Для того чтобы ввести ребенка в коллектив, нужны опытные преподаватели, а иногда и тьютор (человек со специальным образованием и навыками, который сопровождает ребенка в школе, корректирует его поведение и следит за взаимоотношениями в коллективе). Вполне вероятно, что детям с подобными нарушениями понадобится обучение в специализированных профильных школах. Тем не менее есть обучающиеся с расстройствами аутистического спектра в общеобразовательных учреждениях. Здесь все зависит от состояния ребенка, степени выраженности симптомов, его способности учиться. На сегодняшний день аутизм считается неизлечимым заболеванием. Прогнозы благоприятны не для всех. Дети с нарушениями аутистического спектра, но со средним уровнем интеллекта и вещью (развивается до 6 лет) при правильном обучении и коррекции вполне могут стать самостоятельными в будущем. К сожалению, так происходит далеко не всегда.

Дата публикации: 25.05.17

Расстройства аутистического спектра (РАС) – это группа психических заболеваний, характеризующихся искажением процесса развития с дефицитом коммуникативных способностей, поведенческими и двигательными стереотипиями. Дебют происходит в младенческом и раннем детском возрасте. Симптомы – невозможность начинать и поддерживать межличностное взаимодействие, ограниченные интересы, повторяющиеся однообразные действия. Диагностика выполняется методом наблюдения и беседы. Лечебные мероприятия включают поведенческую терапию, специальное обучение, медикаментозную коррекцию поведенческих и кататонических расстройств.

МКБ-10

F84 Общие расстройства психологического развития

Общие сведения

В Международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10) расстройства аутистического спектра не выделены отдельной категорией, но включены в рубрику F84 «Общие расстройства развития». РАС объединяют детский аутизм , атипичный аутизм , синдром Аспергера , другие расстройства онтогенеза, общее расстройство развития неуточненное. В новую версию классификатора (МКБ-11) введена отдельная диагностическая единица «Расстройство аутистического спектра». РАС манифестируют в детстве - до 5 лет, сохраняются в подростничестве и взрослом возрасте. Распространенность среди детей составляет 0,6-1%. Согласно эпидемиологической статистике последних десятилетий, частота расстройств во всем мире постепенно увеличивается.

Причины РАС

Факторы, способные спровоцировать расстройства аутистического спектра, подразделяются на генетические и средовые. В зависимости от семейного анамнеза, развитие аутистических расстройств на 64%-91% определяется наследственностью. Механизм передачи заболеваний от родителей к детям не выяснен, но установлено, что риск развития патологии наиболее высок у однояйцевых близнецов, чуть ниже у разнояйцевых и еще меньше у родных братьев и сестер. Большинство генов, ассоциированных с РАС, определяют функционирование нервной системы и активность белков, влияющих на воспроизведение генетической информации. К другим факторам, повышающим вероятность аутистических патологий, относят:

Пол. Расстройствам больше подвержены мальчики. Эпидемиологическое соотношение между детьми разных полов – 1:4.
Обменные и хромосомные болезни. Происхождение РАС связывают с генезом синдрома ломкой X-хромосомы, синдрома Ретта , синдрома Дауна , фенилкетонурии , туберозного склероза . Предположительно, существуют сходные поражения структур ЦНС, определяющие коморбидность заболеваний.
Недоношенность. Определенную роль в развитии аутистических нарушений играет воздействие неблагоприятных факторов в кризисные периоды формирования ЦНС. Поэтому недоношенные младенцы находятся в группе повышенного риска.
Возраст родителей. Вероятность РАС растет вместе с увеличением возраста родителей на момент зачатия. Чаще всего заболевание имеют дети, отцы которых старше 50 лет, а матери старше 35-40 лет. Также высокий риск существует у малышей, рожденных несовершеннолетними мамами.

Патогенез

При рассмотрении патогенетических механизмов расстройства аутистического спектра разделяются на эндогенные и экзогенные (атипичные). К первой группе относится синдром Каннера и процессуальный аутизм шизофренического типа. Особенность этих заболеваний – асинхронный тип задержки развития, проявляющийся нарушением иерархии психических, речевых, моторных функций и эмоциональной зрелости. Наблюдается искажение естественного процесса вытеснения примитивных форм организации сложными. Другой механизм развития наблюдается при атипичном аутизме в рамках умственной отсталости и грубых речевых нарушений. Особенности дизонтогенеза близки к тяжелому умственному недоразвитию, специфичному для хромосомных и обменных патологий, признаков асинхронии нет.

Ведутся исследования патогенеза аутистических заболеваний с позиций нейроморфологии, нейрофизиологии и биохимии мозга. Онтогенез ЦНС включает несколько критических периодов, в которые происходят структурные и функциональные качественные изменения, обеспечивающие становление более сложных функций. Пик преобразований приходится на младенчество и раннее детство: с рождения до года, с 1 до 3 лет, с 3 и до 6 лет. Увеличивается число нейронов в каждой области, возрастает количество аутоантител к фактору роста нервов, определенным образом изменяются параметры ЭЭГ-активности, усиливается лизис нейронов зрительной коры. Развитие РАС происходит при воздействии неблагоприятных эндо- и экзогенных факторов в критические периоды. Предположительно, существует один из трех механизмов патогенеза: выпадение значимых нейронных популяций, остановка нейроонтогенеза или инактивация запасных клеток молодых областей мозга.

Классификация

В МКБ-10 РАС включают восемь нозологических единиц: пять из них признаются как аутистические всеми специалистами, по поводу других трех, наиболее редких, ведутся дискуссии. В основе классификации лежат особенности этиопатогенетических механизмов и клинической картины. Выделены следующие виды расстройств:

Детский аутизм. Начинается в возрасте до 3-х лет, но может быть диагностирован позже. Среди симптомов выделяется классическая триада: нарушение социальных взаимодействий, стереотипии, регресс речи.
Атипичная форма аутизма. Отличается от предыдущей формы расстройства более поздним дебютом и/или отсутствием всей триады симптомов. Характерен для лиц с глубокой олигофренией , тяжелым нарушением рецептивной речи.
Синдром Ретта. Генетическое заболевание, диагностируемое у девочек. Определяется полная или частичная утрата речи, атаксия , глубокая олигофрения, стереотипные круговые движения руками. Интерес к общению относительно сохранен, поэтому данное расстройство не всеми исследователями причисляется к РАС.
Дезинтегративное детское расстройство. Развивается после 2-х лет нормального онтогенеза. Поведение схоже с детским аутизмом и детской шизофренией . Наблюдается не менее двух регрессий из четырех: социального навыка, языка, двигательных навыков, контроля кишечника и мочевого пузыря. Вопрос отнесения данной патологии к категории РАС остается открытым.
Гиперкинетическое расстройство с олигофренией. Диагноз подтверждается при глубокой олигофрении с показателем IQ до 35 баллов, гиперактивностью, снижением внимания, стереотипным поведением. Включение данного заболевания в группу РАС подвергается дискуссиям.
Болезнь Аспергера. Речевые и познавательные функции развиты лучше, чем при детском аутизме. Отличительные характеристики – эксцентричность, неуклюжесть, однообразные модели поведения, конкретное мышление, трудности понимания иронии и юмора.
Другие общие онтогенетические расстройства. Заболевания, характеризующихся стереотипиями, качественными отклонениями в социальных взаимодействиях, повторяющимися интересами. Не могут быть однозначно отнесены к какому-либо из перечисленных выше заболеваний из-за стертости или смешанности симптомов.
Расстройство онтогенеза неуточненное. Проявляется широким спектром познавательных и поведенческих отклонений, нарушением социальной активности. Не соответствует критериям других РАС.

Симптомы РАС

Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.

Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.

Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.

Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.

Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения . Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии , тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).

Осложнения

Больным необходимы специальные развивающие мероприятия и реабилитация. Без них существенно ухудшается качество жизни: пациенты не овладевают школьной программой (обычной или коррекционной), не взаимодействуют с другими людьми, не умеют использовать простую систему жестов или других вспомогательных техник общения, например, карточек ПЕКС (PECS). В результате и взрослые, и дети нуждаются в постоянном уходе и поддержке, самостоятельно не справляются даже с повседневными ритуалами самообслуживания. Нелеченая неврологическая симптоматика, включающая кактатонические приступы, плохо координированную походку, самоповреждающие стереотипные движения, приводит к различного рода травмам. Согласно статистике, физические повреждения получают 20-40% больных, большинство из которых имеют показатель IQ ниже 50.

Диагностика

Диагноз выставляется врачом-психиатром на основе данных клинического обследования. Обычно бывает достаточно провести наблюдение за поведением и эмоциональными реакциями ребенка, оценить его способность поддерживать контакт, опросить родителей, выявив жалобы и семейный анамнез. Для получения более точной и полной информации используются специальные методики, например, вопросник социальной коммуникации, скрининговый тест на аутизм у детей (М-ЧАТ), алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS).

Дополнительно назначается консультация и осмотр неврологом, психологическое тестирование , нацеленное на измерение интеллекта, уровня развития социальных, когнитивных и языковых навыков. Дифференциальная диагностика включает различение РАС с селективным мутизмом, речевыми расстройствами и социальными расстройствами коммуникации, олигофренией без аутистической симптоматики, СДВГ , стереотипными повторяющимися движениями и шизофренией. Для постановки диагноза расстройства аутистического спектра должен быть выявлен ряд критериев:

Дефициты коммуникации, социального взаимодействия. Неполноценность данных сфер устойчива, проявляется при непосредственном контакте. Определяется недостаток эмоциональной взаимности, обедненность неречевых средств коммуникации, трудности установления, поддержания и понимания взаимоотношений.
Стереотипии. В структуре поведения, деятельности, интересов обнаруживается ограниченность и повторяемость элементов. Необходимо выявление минимум двух симптомов из следующих: моторные/речевые стереотипии; ригидность поведения, приверженность стабильности; ограниченные аномальные интересы; извращенные реакции на входную сенсорную информацию.
Ранний дебют. Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития. Но клиническая картина не проявляется, когда нет соответствующих требований среды.
Ухудшение адаптации. Расстройство ухудшает повседневное функционирование. Снижена адаптация в семейных, школьных, профессиональных отношениях.
Симптоматика отлична от олигофрении. Коммуникативные нарушения невозможно объяснить исключительно интеллектуальной недостаточностью. Однако, умственная отсталость часто сочетается с аутистическими нарушениями.

Лечение РАС

Терапия расстройств аутистического спектра всегда мультидисциплинарна, включает психолого-педагогическое сопровождение ребенка/взрослого и членов семьи, медикаментозное купирование острой симптоматики, общеукрепляющие и реабилитационные мероприятия. Основная цель лечения – сформировать навыки, необходимые для комфортного общения, самостоятельного функционирования в быту и привычном микросоциальном окружении – в семье, учебном классе. Так как РАС разнообразны по клиническим проявлениям, план терапевтических мероприятий составляется индивидуально. Он может состоять из нескольких компонентов:

Поведенческая терапия. Распространено использование интенсивных поведенческих методов, которые основаны на поощрении любых форм общения и конструктивного взаимодействия. Одна из методик – прикладной анализ поведения (). Он основан на поэтапном освоении сложных навыков: речь, творческая игра, умение устанавливать визуальный контакт раскладываются на мелкие действия, более доступные больному. Сложность операций увеличивается педагогом постепенно.
Коррекция речи, языка. Логопедические занятия проводятся как в классической форме с освоением звуков, слогов, слов и предложений, так и по специальной программе, цель которой – освоить любые доступные средства коммуникации. Пациентов обучают языку жестов, методике обмена изображениями, применению технических коммуникативных устройств, генерирующих речь на основании символов, выбранных больными на экране.
Физиотерапия. Массажисты, физиотерапевты, инструктора ЛФК составляют и реализуют план лечебных мероприятий, помогающий больным компенсировать дефициты двигательной сферы. Занятия и сеансы направлены на замену стереотипий целенаправленными действиями, устранение атаксий и апраксий . Назначаются курсы массажа, лечебной гимнастики, физиотерапии низкочастотными токами.
Медикаментозная терапия. При выраженных поведенческих симптомах – ритуалах, самоповреждении, агрессии – применяются атипичные антипсихотические препараты. Для контроля аффективных расстройств показаны антидепрессанты, в частности, СИОЗС, а также стабилизаторы настроения (вальпроаты), легкие седативные средства.

Прогноз и профилактика

Прогностически наиболее благоприятными являются формы РАС, не сопровождающиеся умственной отсталостью и тяжелыми речевыми нарушениями. Пациенты этих групп при интенсивной медико-психолого-педагогической поддержке преодолевают большинство симптомов заболевания, относительно успешно адаптируются в обществе, осваивают профессию и занимаются трудовой деятельностью. В этом плане наибольший процент положительного исхода определяется у больных с синдромом Аспергера. Профилактика аутистических расстройств не разработана, потому что ведущую этиологическую роль играет генетический фактор, а экзогенные причины предположительны. Детям из групп риска рекомендуется проходить скрининг задержек развития в 9 и 18 месяцев, в 2 и 2,5 года.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

«Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
The history of autism . (2014). Parents ;
Мир до и после изобретения вакцин ;
Duffy B. (2018). . The Conversation ;
Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».

Министерство образования Сахалинской области

ГБУ «Центр психолого-педагогической помощи семье и детям»

Психологические особенности детей

Вкусовая чувствительность.

Непереносимость многих блюд. Стремление есть несъедобное. Сосание несъедобных предметов, тканей. Обследование окружающего с помощью облизывания.

Обонятельная чувствительность.

Гиперчувствительность к запахам. Обследование окружающего с помощью обнюхивания.

Проприоцептивная чувствительность.

Склонность к аутостимуляции напряжением тела, конечностей, ударами себя по ушам, зажиманием их при зевании, ударами головой о бортик коляски, спинку кровати. Влечение к игре с взрослым типа верчения, кружения, подбрасывания, неадекватные гримасы.

Интеллектуальное развитие

Впечатление необычной выразительности осмысленности взгляда в первые месяцы жизни. Впечатление «тупости», непонимания простых инструкций. Плохое сосредоточение внимания, его быстрая пресыщаемость. «Полевое» поведение с хаотической миграцией, неспособность сосредоточения, отсутствием отклика на обращение. Сверхизбирательность внимания. Сверхсосредоточенность на определенном объекте. Беспомощность в элементарном быту. Задержка формирования навыков самообслуживания, трудности обучения навыкам, отсутствие склонности к имитации чужих действий. Отсутствие интереса к функциональному значению предмета. Большой для возраста запас знаний в отдельных областях. Любовь к слушанию чтения, влечение к стиху. Преобладание интереса к форме, цвету, размеру над образом в целом. Интерес к знаку: тексту книги, букве, цифре, другим обозначениям. Условные обозначения в игре. Преобладание интереса к изображенному предмету над реальным. Сверценностные интересы (к отдельным областям знаний, природе и т. д.).

Необычная слуховая память (запоминание стихов, других текстов). Необычная зрительная память (запоминание маршрутов, расположения знаков на листе, грампластинке, ранняя ориентация в географических картах).

Особенности временных соотношений: одинаковая актуальность впечатлений прошлого и настоящего. Разница «сообразительности», интеллектуальной активности в спонтанной и заданной деятельности.

Особенности игровой деятельности

Игровая деятельность существенно определяет психическое развитие ребенка на всем протяжении его детства, особенно в до школьном возрасте, когда на первый план выступает сюжетно – ролевая игра. Дети с чертами аутизма ни на одном возрастном этапе не играют со сверстниками в сюжетные игры, не принимают социальных ролей и не воспроизводят в играх ситуации, отражающие реальные жизненные отношения: профессиональные, семейные и др. Интерес и склонность к воспроизведению такого рода взаимоотношений у них отсутствует.

Недостаточная социальная направленность, порождаемая аутизмом, у этих детей проявляется в отсутствии интереса не только к ролевым играм, но и к просмотру кинофильмов и телепередач, отражающих межличностные отношения.

Развитие сюжетно-ролевой игры аутичного ребенка отличается рядом особенностей. Во-первых, обычно без специальной организации такая игра не возникает. Требуется обучение и создание особых условий для игр. Однако даже после специального обучения еще очень долго присутствуют лишь свернутые игровые действия – вот ребенок бегает по квартире с пузырьком; увидев мишку, быстро закапывает ему «капли» в нос, озвучив это действие: «Закапать нос», и бежит дальше; бросает в таз с водой кукол со словами «Бассейн – плавать», после чего принимается переливать воду в бутылку.

Во-вторых, развивается сюжетно-ролевая игра очень постепенно, и в своем развитии должна пройти несколько последовательных этапов. Игра с другими детьми, как обычно происходит в норме, сперва недоступна аутичному ребенку. На начальном этапе специального обучения с ребенком играет взрослый. И лишь после долгой и кропотливой работы можно подключать ребенка к играм других детей. При этом ситуация организованного взаимодействия должна быть максимально комфортна для ребенка: знакомая обстановка, знакомые дети.

Кроме сюжетно-ролевой игры в дошкольном возрасте для детей с аутистическими симптомами так же важны и другие виды игр.

1. Каждый вид игры имеет свою основную задачу:

стереотипная игра ребенка – основа взаимодействия с ним; также она дает возможность переключения, если поведение ребенка выходит из-под контроля;
сенсорные игры дают новую чувственную информацию, переживание приятных эмоций и создают возможность установления контакта с ребенком;
терапевтические игры позволяют снять внутреннее напряжение, выплеснуть негативные эмоции, выявить скрытые страхи и в целом являются первым шагом ребенка к контролю над собственным поведением;
психодрама – способ борьбы со страхами и избавления от них;
совместное рисование дает замечательные возможности для проявления аутичным ребенком активности, для развития его представлений об окружающем.

2. Игры вводятся в занятия в определенной последовательности. Построение взаимодействия с аутичным ребенком основывается на его стереотипной игре. Далее вводятся сенсорные игры. В процессе сенсорных игр возникают терапевтические игры, которые могут вылиться в проигрывание психодрамы. На этапе, когда с ребенком уже налажен тесный эмоциональный контакт, можно использовать совместное рисование.

В дальнейшем на разных занятиях используются вы виды игр попеременно. При этом выбор игры часто зависит не только от целей, которые поставил педагог, но и от того, как протекает занятие, от реакций ребенка. Это требует гибкости в использовании различных игр.

3. Все игры взаимосвязаны между собой и свободно «перетекают» одна в другую. Игры развиваются в тесной взаимосвязи. Так, в ходе сенсорной игры может возникнуть игра терапевтическая. В этом случае спокойная игра перерастает в бурное выплескивание эмоций. Точно так же она может вернуться в прежнее спокойное русло. В терапевтической игре выявляются старые, скрытые страхи ребенка, что тут же может вылиться в разыгрывание психодрамы. С другой стороны, чтобы не допустить перевозбуждения ребенка во время терапевтической игры или психодрамы, в нужный момент у нас есть возможность переключить его на воспроизведение действий его стереотипной игры или предложить полюбившуюся сенсорную игру. Кроме этого, возможно развитие одного и того же игрового сюжета в разных видах игр.

4. Для всех видов игр характерны общие закономерности:

повторяемость;
путь «от ребенка»: недопустимо навязывать ребенку игру, это бесполезно и даже вредно;
игра достигнет своей цели лишь в случае, если ребенок сам захотел в нее поиграть;
каждая игра требует развития внутри себя – введения новых элементов сюжета и действующих лиц, использование различных приемов и методов.

Учебная деятельность

Любая произвольная деятельность в соответствии с поставленной целью плохо регулирует поведение детей. Им трудно отвлечься от непосредственных впечатлений, от положительной и отрицательной «валентности» предметов, т.е. от того, что составляет для ребенка их привлекательность или делает их неприятными. Кроме того, аутистические установки и страхи ребенка с РДА – вторая причина, препятствующая формированию учебной деятельности во всех ее неотъемлемых компонентах.

В зависимости от тяжести нарушения ребенок с РДА может обучаться как по программе индивидуального обучения, так и по программе массовой школы. В школе по-прежнему сохраняется изолированность от коллектива, эти дети не умеют общаться, не имеют друзей. Для них характерны колебания настроения, наличие новых, уже связанных со школой страхов. Школьная деятельность вызывает большие затруднения, учителя отмечают пассивность и невнимательность на уроках. Дома дети выполняют задания только под контролем родителей, быстро наступает пресыщение, утрачивается интерес к предмету. В школьном возрасте для этих детей характерно усиление стремления к «творчеству». Они пишут стихи, рассказы, сочиняют истории, героями которых они являются. Появляется избирательная привязанность к тем взрослым, которые их слушают и не мешают фантазированию. Часто это бывают случайные, малознакомые люди. Но по-прежнему отсутствует потребность в активной совместной жизни со взрослыми, в продуктивном общении с ними. Учеба в школе не складывается в ведущую учебную деятельность. В любом случае требуется специальная коррекционная работа по формированию учебного поведения аутичного ребенка, развитию своего рода «стереотипа обучения».

Список использованной литературы

Карвасарская Е. Осознанный аутизм, или Мне не хватает свободы / Е.Карвасарская. – М.: Издательство: Генезис, 2010 г.
Епифанцева Т. Б. Настольная книга педагога-дефектолога/ Т. Б. Епифанцева – Ростов н/Д: Феникс, 2007 г.
Никольская О.С. Аутичный ребенок. Пути помощи / О.С.Никольская, Е.Р.Баенская, М.М. Либлинг. – М.: Издательство: Теревинф, 2005 г.
Никольская О.С. Дети и подростки с аутизмом. Психологическое сопровождение /О.С. Никольская, Е.Р. Баенская, М.М. Либлинг, И.А. Костин, М.Ю. Веденина, А.В. Аршатский, О. С. Аршатская – М.: Издательство: Теревинф, 2005 г.
Мамайчук И.И. Помощь психолога детям с аутизмом. – СПб.: Речь, 2007 г.
Основы специальной психологии/под ред. Кузнецовой Л.В., Москва, Академия, 2005 г.