Муковисцидоз легкая форма. Диагностика, симптомы и лечение муковисцидоза у взрослых и детей

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз

Общие сведения

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

легочная (муковисцидоз легких);
кишечная;
смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
мекониевая непроходимость кишечника ;
атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
Общий анализ крови и мочи;
Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
Микробиологическое исследование мокроты;
Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Если вы не знаете, что за болезнь муковисцидоз, то вам крупно повезло. Это тяжелое заболевание, которое является хроническим и постоянно прогрессирует. Муковисцидоз по МБК 10 – это поражение желез внутренней секреции, так что сказывается болезнь на работе многих органов внутри организма. Чаще всего поражаются ЖКТ, бронхи и легкие, изредка мочеполовая система. Сегодня известно более 600 видов мутаций муковисцидоза.

Муковисцидоз – это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма

Причины

Муковисцидоз – это генное заболевание, его причина – нарушения в седьмой хромосоме. Другое его название – кистозный фиброз. При нем синтез белка отсутствует, так что связь внешней и внутренней мембранной поверхностью клеток полностью нарушена.

Факторы, влияющие на развитие патологии до сих пор полностью не изучены. Но можно выделить несколько причин муковисцидоза:

Нарушение в работе экзокринной системы. Внутри клетки накапливаются ионы хлора. Хлор в свою очередь притягивает ионы натрия, а они – воду. Таким образом. Вырабатываемая эндокринными железами слизь становится густой, переставая выполнять свое назначение.
Нарушение состава экзокринного секрета. В нем содержится большое количество .
Накопление в соединительной ткани мукополисахаридов, так что во внутренней оболочке органов нарушается движение ресничек эпителия.

В легких и бронхах заболевания развивается следующим образом:

В бронхах застаивается слизь, которая не дает очищать поступающий в организм воздух от вредных примесей. Кроме того, создается благоприятная среда для развития патогенной микрофлоры.
В связи с застоем слизи развивается воспалительный процесс. Эпителиальные реснички повреждаются и не выполняют своих функций. В эпителиальной ткани становится гораздо меньше защитных клеток.
Под воздействием этих факторов бронхи начинают разрушаться.

В ЖКТ механизм развития несколько отличается. Здесь органом внутренней секреции выступает поджелудочная железа. Заболевание формируется еще во внутриутробном периоде – орган задерживается в развитии. При рождении ребенка поджелудочная не работает должным образом, что сказывается на общем состоянии пищеварительной системы.

Симптомы

Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.

Симптоматика при поражении бронхолегочной системы

Важно! У маленьких детей первые признаки начинают появляться во втором полугодии жизни, после введения прикорма.

1 стадия. , одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.

2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.

При муковисцидозе меняется форма пальцев рук

3 стадия. В мокроте появляются примеси гноя, деформируются фаланги пальцев, ногти и грудь, кожа сухая и шелушится, волосы ломкие и секущиеся, проявляются такие заболевания, как пневмофиброз, бронхоэктаз, кардиопульмональная недостаточность. Антропометрические изменения при муковисцидозе хорошо виды на фото.

4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.

Важно! Признаки муковисцидоза возникают и проявляются постепенно. При рождении ребенок еще не умеет кашлять, что приводит к застою мокроты.

Таким образом, заподозрить муковисцидоз у новорожденных можно при постоянном кашле с выделяющейся мокротой, слабом наборе веса, вялости и бледности кожных покровов, задержке развития. Впоследствии появляется высокая температуры, рвота, нарушение сознания, синюшный цвет лица.

Симптоматика при поражении пищеварительной системы

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.

Признаки муковисцидоза ЖКТ:

Повышенное газообразование
Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
Выпадение прямой кишки
Дискомфорт в области живота
со зловонным стулом
Опоясывающие боли живота после принятия пищи

Все эти симптомы характерны для хронического , который и развивается при кишечном муковисцидозе.

Важно! При любой форме муковисцидоза последствия заболевания трагические. Усиливающиеся симптомы у детей приводят к инвалидности. Больные муковисцидозом в среднем живут не более 30 лет.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, бронхолегочных долей, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, .
Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, кишечной непроходимостью, печени.
Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

При диагностике муковисцидоза необходимо пройти обследование в несколько этапов. Лучше всего озаботиться этим вопросом заранее и исследовать ген будущих родителей еще до зачатия. У новорожденного ребенка выявление заболевания является задачей педиатров. Современная система диагностики способна обнаружить симптомы муковисцидоза на ранних стадиях, когда еще возможно предупредить осложнения.

Лабораторное исследование

Основное диагностическое исследование направлено на обнаружение хлора в поте больного. Потовая проба на муковисцидоз позволяет определить, нарушены ли процессы в организме. Если тест на муковисцидоз показывает, что содержание ионов хлора превышает норму, то проверяются другие факторы. Обязательно должны быть признаки поражения ЖКТ или бронхолегочной системы. К примеру, если у новорожденных наблюдается отсутствие мекония или непрекращающийся совместно с положительным тестом на содержание хлора в поте, можно ставить диагноз муковисцидоз.

К дополнительным лабораторным методам относятся:

Общий анализ крови
Копрограмма
Анализ мокроты

Антропометрия

При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.

Муковисцидоз негативно влияет на строение тела

Инструментальные методы

Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.

Важно! При подозрении на эту болезнь важно пройти все обследования, назначаемые врачом, и сдать анализ на муковисцидоз. Это позволит выявить заболевание на ранней стадии и избежать осложнений.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов. Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений. Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

Поддержание высокого
Соблюдение режима питания
Борьба со стрессом
Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.

Муковисцидоз – неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни

Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.

Муковисцидоз – это тяжелейшее наследственное заболевание, связанное со специфическим системным нарушением деятельности экзокринных желез. При их поражении у больных возникают патологические симптомы со стороны различных систем организма. Болезнь относится к хроническим неизлечимым недугам с прогрессирующим течением.

Если перевести название болезни с латинского на русский, то получится «липкая слизь» – словосочетание, в полной мере отражающее характер рассматриваемого недуга. Сегодня в гене муковисцидоза было обнаружено несколько сотен мутаций. В европейских странах частота заболеваемости составляет 1:2500. Так как муковисцидоз – это врожденное генетически обусловленная патология, им невозможно заразиться после рождения.

Однако болезнь встречается не только у детей, но и у взрослых. Это обуславливается тем, что довольно длительное время она может никак симптоматическим не проявляться. В большинстве же случаев муковисцидоз диагностируется в раннем детском возрасте. Рождение ребенка с муковисцидозом происходит тогда, когда от каждого из родителей ему достается по одному мутировавшему гену. При наследовании только одного гена, ребенок не заболеет, но станет носителем заболевания.

При описываемом недуге все железы человеческого организма продуцируют вязкий и густой секрет, который скапливается в протоках и внутренних органах, вызывая их дисфункции. При этом страдает:

дыхательная система – вследствие закупорки просвета бронхов слизистым секретом при муковисцидозе неизбежно нарушается процесс газообмена, развиваются инфекционные осложнения, легочная гипертензия и дыхательная недостаточность;
поджелудочная железа – слизь перекрывает протоки железы, что приводит к активации пищеварительных ферментов непосредственно в поджелудочной, а не в кишечнике, как это должно происходить в норме. Это способствует разрушению органа, формированию в нем кист, развитию воспаления, нарушению гормональной функции;
печень – вследствие застоя желчи печень страдает от постоянного воспаления, ее соединительная ткань разрастается, нарушается функционирование органа, в конечном итоге развивается цирроз;
пищеварительная система – выводные протоки закупориваются, нарушается процесс всасывания пищи, также возможно нарушение проходимости кишечника;
сердце – при описываемой болезни нередко встречается вторичное поражение сердца, так как сердечная мышца при легочной гипертензии вынуждена работать с утроенной силой. У многих больных со временем развивается сердечная недостаточность;
мочеполовая система – мужчины с муковисцидозом в большинстве случаев являются . У женщин также отмечаются проблемы с зачатием, связанные со слишком высоким уровнем вязкости слизи, которую вырабатывает шейка матки.

Современная медицина позволяет максимально продлить жизнь больных муковисцидозом. Тяжелые осложнения, приводящие к прогрессированию недуга и необратимым изменениям вплоть до летального исхода, могут возникнуть при несоблюдении врачебных рекомендаций. У детей нередко отмечается общее отставание в физическом развитии, тогда как умственные способности остаются в норме.

Главная причина недуга – генетические мутации в седьмой хромосоме. Именно в ней находится ген, на котором лежит ответственность за синтез белка (хлорного канала) в железах внешней секреции. Почему возникают подобные сбои, ученым пока выяснить не удалось.

Важно! При рассматриваемом заболевании возникает поражение преимущественно бронхолегочной и пищеварительной системы. Прочие органы и системы также подвергаются поражениям, но в гораздо меньшей степени.

Патологические процессы в бронхолегочной системе развиваются вследствие застойных явлений в бронхах. Из-за них нарушается функция очищения органа от пыли и прочих вдыхаемых человеком веществ и начинается активное размножение патогенной микрофлоры. Постепенно воспалительный процесс способствует угнетению защитной функции бронхиальной ткани, разрушается сам каркас органа, сужается просвет бронхиального дерева, что еще более усугубляет застой вязкого секрета.

Если рассматривать механизм поражения ЖКТ, то еще в период внутриутробного развития плода происходит задержка формирования эндокринных желез. Поджелудочная железа деформируется, продуцирует чрезмерно густую слизь, закупоривающую протоки органа. Вследствие этого пищеварительные ферменты активизируются прямо в самом органе, чем постепенно разрушают ее.

Формы муковисцидоза

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Симптоматика болезни может варьироваться в зависимости от многих факторов, в частности возраста, – времени появления первых клинических признаков, длительности течения и т.д.

При распространении патологического процесса на бронхолегочую систему у больных детей после прекращения грудного вскармливания возникает:

постоянный кашель с выделением вязкой мокроты;
небольшое повышение температуры при отсутствии признаков острой интоксикации организма;
если происходит присоединение вторичной инфекции, возможно развитие тяжелой , сопровождающейся высокой температурой, одышкой, сильным кашлем, признаками интоксикации (тошнотой, рвотой, головокружением и т.д.);
при всем этом ребенок плохо набирает вес, является вялым и апатичным;
грудная клетка приобретает бочкообразную форму;
ухудшается состояние волос и кожи;
присутствует одышка, которая усиливается при физическом напряжении;
синюшный оттенок кожных покровов.

При вторичном поражении сердца вследствие нарушенного газообмена и питания тканей кислорода у больных развивается сердечная недостаточность, сопровождающаяся такими симптомами муковисцидоза, как:

одышка, в том числе и в полном покое;
цианоз кожи;
учащенное сердцебиение;
отечность ног.

Если заболевание затрагивает экзокринные железы поджелудочной железы, у больного развивается симптоматика, аналогичная той, что появляется при хронической форме панкреатита. Наблюдается:

вздутие живота;
ощущение тяжести в желудке;
опоясывающие боли, которые становятся более интенсивными после употребления жареного и жирного;
частые эпизоды .

У детей с такой генетической патологией наблюдается общее ослабление , повышенная восприимчивость к инфекциям. Обычно меньше всего поражение затрагивает желчный пузырь и печень, поэтому характерная желтушность кожи появляется уже на поздних стадиях. Также при муковисцидозе заметны расстройства мочеполовой сферы.

Обратите внимание! Совокупность всех нарастающих клинических проявлений и симптомов муковисцидоза практически неизбежно ведет к инвалидности. Вследствие частых обострений пациенты становятся ослабленными, измотанными болезнью. Однако при адекватном уходе и грамотном лечении люди с этим заболеванием способны вести полноценную жизнь.

Продолжительность жизни таких больных составляет в среднем двадцать-тридцать лет.

Как проводится диагностика

Диагностика муковисцидоза включает в себя несколько важных этапов. Предупредить тяжелые осложнения болезни и принять меры для улучшения условий жизни больного ребенка позволит раннее выявление патологии, которое основывается на клинических признаках хронического воспаления в бронхолегочной системе или соответствующих симптомах поражения ЖКТ.

Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:

проведение лабораторных анализов: потовый тест, основанный на определении количества ионов хлора в поте после ввода пилокарпина, копрограмма, общее исследование крови, анализ мокроты;
рентгенографию;
спирометрию;
молекулярно-генетическое исследование;
измерение антропометрических данных;
УЗИ – назначается при выраженном поражении сердца, желчного пузыря и печени.

Возможности современной медицины также позволяют проводить пренатальную диагностику – выявление муковисцидоза и иных генетически обусловленных заболеваний еще во внутриутробном периоде. Если болезнь выявляется на раннем сроке, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Как уже говорилось, муковисцидоз является неизлечимой болезнью, однако грамотная поддерживающая терапия позволяет значительно облегчить и продлить жизнь больным.

Обратите внимание! Лечение при муковисцидозе является симптоматическим, а проводиться оно должно на протяжении всей жизни. Прерывание терапии чревато стремительным прогрессированием болезни с развитием тяжелейших осложнений.

Всем пациентам крайне важно взять за правило:

регулярно очищать бронхи от вязкого секрета;
проводить профилактику, которая защитит бронхи от размножения в них болезнетворных микроорганизмов;
постоянно укреплять иммунитет;
бороться с состоянием стресса, которое неизбежно возникает вследствие изнурительной борьбы с недугом.

Проведение лечебных мероприятий необходимо, как в острые периоды, так и в периоды ремиссий.

При воспалительных процессах в затронутых болезнью органах назначаются:

лекарственные препараты из группы ;
глюкокортикостероиды – препараты на основе гормонов (преднизолон), помогающие справляться с инфекционными процессами и воспалениями. Назначаются они лишь в тяжелейших случаях, когда у больного возникает закупорка дыхательных путей;
кислородотерапия;
физиотерапия и ингаляции.

При выявленных нарушениях со стороны пищеварительного тракта необходима терапия, направленная на улучшение процесса усвоения пищи. Больным назначается специальная высококалорийная диета. Детям в возрасте до года, обычно рекомендуют особые пищевые добавки. Также назначаются препараты для улучшения функции печени.

Важно! При муковисцидозе обязательно проводится лечение всех хронических инфекционных очагов, будь то обычный насморк или кариес.

И хотя ученые-медики не нашли эффективного лекарства, способного полностью излечить от муковисцидоза, ими были разработаны специальные методики, которые значительно облегчают самочувствие и могут выполняться даже самими больными. Наиболее значимым способом лечения муковисцидоза стала так называемая кинезитерапия, заключающаяся в регулярном выполнении ряда упражнений и процедур, улучшающих вентиляцию легких. Кинезитерапия включает в себя проведение постурального и вибрационного массажа, а также практику активного цикла дыхания с положительным давлением при выдохе.

Наиболее радикальным методом лечения является хирургическое вмешательство по пересадке легких. Трансплантация способна стабилизировать состояние пациента только тогда, когда остальные органы и системы не были затронуты поражением. После операции в обязательном порядке назначаются препараты, угнетающие деятельность иммунной системы, что помогает избежать отторжения пересаженного органа. Само хирургическое вмешательство является очень сложным и длительным, а его успешное проведение не исключает необходимость в проведении пожизненного лечения муковисцидоза.

Профилактика

Что касается профилактики муковисцидоза, то одним из самых важных мероприятий по предупреждению заболеваемости считается пренатальная диагностика, с помощью которой можно выявить наличие дефекта в седьмом гене еще до наступления родов. Для укрепления иммунитета и улучшения жизненных условий всем больным необходим тщательный уход, полноценное питание, соблюдение личной гиены, умеренная физическая нагрузка и обеспечение максимально комфортных условий для проживания.

Чумаченко Ольга, педиатр

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность . Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему. У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются. Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25% .

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы .

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

легочную;
кишечную;
смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой . Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

Основными признаками легочной формы заболевания являются такие нарушения здоровья:

бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
слабость и апатичность;
выраженное снижение веса при полноценном питании;
надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

синюшность кожных покровов;
грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
отсутствует аппетит и понижается вес;
фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке . За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота . При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

частые позывы в туалет;
сухость слизистой оболочки ротовой полости;
сниженный тонус мышц;
гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
полигиповитаминоз;
частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

язвенные болезни;
хронический пиелонефрит;
дисахаридазная недостаточность;
мочекаменная болезнь;
полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз , при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы . Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз . Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении . Для своевременной диагностики используются такие методы:

Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
Развернутые анализы крови и мочи.
Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов .
Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов . Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами .

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом .

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм .

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему , а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно .

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус . Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

рвота с примесью желчи;
вздутие у малыша живота;
вялость;
отсутствие аппетита;
сухость и бледность кожи;
перфорация стенок кишечника;
заворот кишок;
наличие желтухи;
нарушение оттока желчи;
у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют , что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

кал имеют зловонный запах;
они жирные по консистенции;
прямая кишка начинает выпадать;
происходит увеличение печени;
происходит отставание в развитии;
происходит деформирование грудной клетки;
кожаные покровы сухие;
живот вздувается;
цвет кожи приобретает землистый оттенок;
длительное время наблюдается сильный кашель;
в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва , диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
Мышечный тонус понижен.
Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
Больной становится рассеянным и забывчивым.
Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Лечение муковисцидоза

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

Кларитромицин;
Цефамунадол;
Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости , так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства , которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

раствор ацетилцистеина 5%;
натрий хлорид 0,9%;
кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

Креона;
Фестала;
Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

Гептрал;
Эссенциале;
Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.