Частичная агенезия мозолистого тела отзывы. Скелетные и другие аномалии

анонимно , Женщина, 28 лет

Когда была на 34 нел беремен,на узи обнаружили,что полость прозрачной перегородки отсутствует,и ставят агенезию мозолистого тела,потом ходили по другим узи,там говорили разное..То ест..То нет. То дизгенезия и еще расширение боковых желудочков. Сказали ждите пока родится. Вот родила,в роддоме сделали узи голов мозга,сказали что скорее всего и нужно сделать в краевой деской чтобы определить точно! Сделали там,там тоже самое,ставят под вопросом агенезия мозолистого тела. Невролог отправила на кт, вот прошли вчера кт(нам 3 мес) ,вот диагноз-кт -признаки умеренных атрофических изменений ткани мозга в лобных,теменных долях. Агенезия мозолистого тела. Компенсированная асимметричная внутренняя гидроцефалия. Наружная гидроцефалия. Вызвала врача,которая делала нам кт, спросила что и как. Она говорит,что вроде у него там гидроцефалия не сильная и начальная стадия, ничего мол страшного и голова не будет расти и тд,надо найти хорошего невролога,который назначит адекватное лечение. А на счет агенезии.. Я молчу.. Начиталась и реву... Сказала тут трудно дать прогноз. У нас сыну 3 мес вчера было. Он улыбается. Пытается вставать. Агукает.Ведет себя как бы пока на свой возраст. Боюсь за будущее..Кто знает скажите,чего ждать.. Будет ли он умственно отсталым?Вот наше кт - на серии томограмм и мультипланарных реконструкций получено изображение суб-и супратенториальных структур голов/мозга. Срединные структуры гол/мозга не смещенны. Цистерны латеральных ямок несимметрично расширены,размером,правая до 0,3см,левая до 0,7см нижняя мозжечковая цистерна умеренно раширена. Турецкое седло обычной формы и размеров. Дополнительных образований в полости седла и проекции хиазмальной цистерны не выявлено. Желудочковая система мозга умеренно расширена. Передние рога боковых желудочков асимметричные,размером правый 0,3см,левый 0,6см. Тела боковых желудочков расположены параллельно,задние рога в виде ухвата. 3 Желудочек размером 0,8см. Сильвиевы борозды расширены,размерос до правая 0,7см,левая 0,9см. Ветви обходной цистерны с ровными контурами. Субарахноидальные пространства и борозды лобных,теменных долей,межполушарная щель умеренно раширены. Межполушарная борозда прослеживается до верхней границы 3 желудочка. Участков патологически измененной плотности ткани мозга не выявлено. Деструктивных изменений костей свода и основания черепа не определяется, отмечается умеренная деформация черепа.

Добрый день! Ваше письмо прочитал, хотя с большим трудом... Очень много опечаток и неточностей. Прямого вопроса я, как врач , не услышал. Сразу скажу, что нужна срочная консультация детского нейрохирурга по поводу гидроцефалии, " водянки" мозга. Все остальное, пожалуйста, сформулируйте конкретные вопросы. В отношении умственной отсталости, это не самое важное на данный момент в заболевании ребенка. Доктор, Тараканов О. П.

анонимно

Я хотела узнать именно про агенезию мозолистого тела,ее последствия. Есть ли вероятность того,что сынок мой будет развиваться нормально,если пройти какой то курс лечения,массажа и тд?или это неизлечимо,и он по любому будем умственно отсталым? и про гидроцефалия,если ли вероятность,что жидкость уйдет при помощи этих мочегонных препаратов? и наладится? и все так печально для нас?очень переживаю, у нас в городе мало опытных неврологов,которые были бы толковые в этом и назначили адекватное и эффективное лечение.

Добрый день! Агенезия мозолистого тела- это врожденное заболевание, которое может проявляться по- разному. Здесь нужно наблюдение детского невролога: это может быть и умственная отсталости и приступы эпилепсии и многое другое. По поводу вашей формы гидроцефалии- срочно консультация детского нейрохирурга. "Жидкость" , как вы пишите, может и не " уйти". Если нет квалифицированных врачей, возьмите направление в профильные учреждения. У вас серьезный случай, и что- то мне прогнозировать, не является правильным решением. Ребенка нужно лечить сегодня. Доктор Тараканов О. П.

Консультация врача-невролога на тему «Агенезия мозолистого тела» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

О консультанте

Подробности

Врач-невролог, вертеброневролог, мануальный терапевт, организатор здравоохранения.

Доцент, кандидат медицинских наук, лауреат премии Ленинского комсомола в области медицины. Стаж практической работы в медицине: более 20 лет.

Сфера медицинских интересов.

– это важная анатомическая структура, соединяющая полушария головного мозга. Оно представлено плотным сплетением, которое состоит из двухсот пятидесяти миллионов нервных клеток. В норме появление первых нейронов, обеспечивающих связь между большими полушариями, происходит уже на 11-12 неделе внутриутробного развития. Крайне редко (приблизительно в 1 случае на 2000 новорожденных) диагностируют анатомическое отсутствие связи между полушариями. Такое состояние получило название агенезия мозолистого тела.

Столкнувшись с диагнозом «агенезия мозолистого тела», каждый родитель задается вопросом: «Что это такое?». Заболевание имеет связь с наследственным фактором. Оно может возникать изолированно или сочетаться с множеством других пороков развития. Даже если патология не была выявлена в ходе УЗИ-обследования плода, она, как правило, диагностируется в первые два года жизни ребёнка.

Функции мозолистого тела

Прежде чем приступить к описанию симптомов заболевания, давайте остановимся на том, какие функции выполняет мозолистое тело в организме. Два полушария головного мозга могут трудиться изолированно, выполняя каждый свои задачи. Считается, что правая половина мозга отвечает за аналитическое мышление и способность к точным наукам, а левое – за творческое мышление и фантазию. Мозолистое тело при этом обеспечивает координацию и содружественную работу всей нервной системы:

позволяет правильно обрабатывать и воспринимать информацию, поступающую с органов чувств (зрительного, слухового анализатора);
обеспечивает общность мыслительных процессов.

Во второй половине ХХ века учеными был проведен ряд экспериментов, в ходе которых нескольким испытуемым было перерезано мозолистое тело. Результаты были удивительными: пациенты стали мыслить и действовать абсолютно разрозненно и нелогично. К примеру, мужчина правой рукой обнимал свою супругу, а левой отталкивал. Таким образом, мозолистое тело координирует действие двух изолированных, но при этом совершенно сознательных областей головного мозга.

Как проявляется заболевание

Так как агенезия мозолистого тела нередко сочетается с другими врожденными пороками нервной системы, клиническая картина заболевания выглядит у каждого ребенка по-разному. Наиболее распространенными симптомами патологии являются:

наличие большого и среднего размера в полушария головного мозга;
атрофия зрительного (II пара) и слухового (VIII пара) нервов - тяжелый порок развития, при котором ребенок не может ни видеть, ни слышать;
шизенцефалия – грубое нарушение формирования тканей головного мозга, при котором в коре полушарий имеется глубокая расщелина, продолжающаяся от желудочков до субарахноидального пространства. Чаще всего плод с таким дефектом развития рождается мертвым;
новообразования в области несформировавшегося мозолистого тела;
расщепление позвоночного столба;
– значительное уменьшение размеров головы и головного мозга;
отставание в умственном и психомоторном развитии;
эпилептические припадки;
сочетанные врожденные пороки ЖКТ, опухоли;
характерный лицевой дисморфизм (изменения в строении костей лицевого черепа);
раннее половое развитие.

Диагностика и лечение

Чаще всего агенезия мозолистого тела диагностируется во время УЗИ-скрининга и обследования плода. Врач определяет полное или частичное отсутствие плотного участка нервной ткани, соединяющего большие полушария головного мозга. После рождения ребенка для подтверждения диагноза и исключения другой врожденной патологии проводятся дополнительные методы исследования: , компьютерная или магнитно-резонансная томография. Лечением ребенка с агенезией мозолистого тела занимается невролог. Возможно, потребуется консультация генетика, нейрохирурга.

Терапия состояния в настоящее время не разработана. Лечение сводится к устранению таких опасных симптомов, как судороги, гидроцефалия, нервное возбуждение. Как правило, коррекции неврологических нарушений добиться очень сложно, используются сильнодействующие препараты в максимальной дозировке:

(бензодиазепины, Фенобарбитал);
глюкокортикостероиды (Преднизолон, Дексаметазон);
нейролептики для коррекции поведенческих расстройств;
ноотропы ( , Пирацетам) для улучшения питания тканей головного мозга.

Прогноз

В редких случаях, когда порок развился изолированно, прогноз благоприятный. Если у ребенка диагностирована только агенезия мозолистого тела, последствия для здоровья минимальны. Дети растут и развиваются как обычно, возможны незначительные неврологические проблемы и некоторые особенности в мышлении. При сочетанных врожденных пороках редко приходится говорить о хорошем прогнозе. Последствия заболевания и тактика действий врачей напрямую зависят от степени поражения нервной системы.

Мозг человека является сложным биологическим механизмом, в котором беспрерывно происходят процессы, обеспечивающие жизнедеятельность организма.

Это единая система, получающая, обрабатывающая и передающая информацию ко всем органам, клеткам и тканям. Происходит это благодаря импульсам, которые сосредоточены в мозолистом теле головного мозга.

Что такое мозолистое тело: общая информация

Мозолистое тело головного мозга (МТ) или большая комиссура, как этот элемент называют специалисты, является скоплением нервных волокон.

Оно объединяет между собой две части, формирующие головной мозг - правое и левое полушария. Также мозолистое тело координирует их стабильную работу, обеспечивает слаженность передачи и получения сигналов от каждого из полушарий. Кроме того, мозолистое тело объединяет серое вещество каждого из полушарий мозга.

Образование является плотной по консистенции структурой белого цвета. Анатомия мозолистого тела достаточно сложна – в целом - это вытянутая спереди назад структура, длинна которого, в зависимости от возраста и пола, составляет от 7 до 9 см.

Местом расположения большой комиссуры является продольная щель мозга человека.

Открытие этого участка мозга произошло более 50 лет назад в ходе поисков путей лечения сложного заболевания -

эпилепсии

и сопутствующих ей проблем. Дальнейшие исследования показали, что мозолистое тело отвечает за целый ряд поведенческих реакций, обуславливает половой диморфизм (различия между людьми) и отвечает за некоторые способности и возможности, которыми обладает человек.

Анатомия и функции

Мозолистое тело покрыто сверху небольшим слоем мозгового серого вещества, что объясняет, соответственно, серый покров на нем. При визуальном рассмотрении можно различить 3 основных отдела:

ствол (или срединный мозговой отдел);
колено (отдел головного мозга, располагающийся в передней части);
клюв или валик мозолистого тела (задний отдел).

Яркость большой комиссуре (при рассмотрении на снимках или в разрезе) обеспечивают волокна, которые располагаются радиально и находятся в каждом из полушарий.

Средний отдел при рассмотрении выглядит как выпуклость, которая является одновременно самой длинной частью всего головного мозга. Задний отдел – визуально просматривается, как утолщение относительно других отделов и зон, которое свободно располагается над соседними участками головного мозга. Серое вещество представлено полосками и находится сверху.

Функции, которые обеспечивает мозолистое тело:

передача важной для функционирования организма информации (импульсами) из одного полушария в другое;
формирование основных характеристик, определяющих личность и ее особенности;
основные (базовые, определяющие) навыки и возможность их применения в течение жизни человеком;
работа по формированию эмоционально – личностной сферы.

Большая комиссура под ударом…

Нарушения мозолистого тела – явление редкое, оно встречается в 2% от всех случаев заболеваний головного мозга и ЦНС. В случае заболеваний мозолистого тела наблюдаются:

расстройства различного характера и интенсивности, проявляющиеся в эмоционально – личностной и когнитивной сферах;
физиологические проблемы в работе конечностей;
проблемы с глазными яблоками и зрением в целом.

Развиваются соответствующие заболевания - агенезия, гипоплазия и дисплазия (дисгенезия) мозолистого тела головного мозга.

Агенезия: главные причины, симптоматика, лечение

Агенезия мозолистого тела, как самостоятельное заболевание, представляет собой сложное нарушение, носящее структурный характер. Если оно имеет место быть, то у пациента наблюдается, соответственно, нарушение ассоциативных связей между правым и левым полушариями головного мозга, чего в нормальном состоянии не наблюдается, так как этот орган отвечает за объединение этих участков.

Заболевание развивается в ходе нарушений (аномалий) в ходе развития. Оно редкое – около 2%, врожденное, проявляется в полном или частичном отсутствии при рассмотрении на снимках или исследованиях этого структурного образования.

Формирование МТ без патологии начинается в период 10-20 недели беременности – именно тогда фиксируется начало дифференциации ткани.

Агенезия выражается полном отсутствие большой комиссуры или ее недоразвитостью, иногда она присутствует лишь частично (нет определенного участка). В этом случае образование, если оно недоразвито или присутствует частично, представлено в виде значительно укороченных перегородок или прозрачных столбов свода мозга.

Провоцирующие факторы и симптоматика

Современные неврологи и ученные не могут с точностью назвать основные причины, которые влияют на развитие этой патологии. Основными предполагаемыми факторами являются:

наследственность (в 70% случаев, если в семье уже были проблемы подобного характера, то они повторятся у будущих поколений);
генетические (в том числе и хромосомные) изменения и мутации;
перестройка хромосом (в период формирования плода);
развитие инфекций, вызванных вирусом, протекающие в период беременности (внутриутробно, особенно опасны на ранних сроках);
травмы;
попадание веществ с токсическим (ядовитым) воздействием на организм или формирующийся плод (в том числе, воздействие алкоголя);
последствия приема медикаментов (побочные эффекты или осложнения);
нарушение течения беременности (дефицит питательных веществ у плода в период развития);
нарушение обменных процессов в организме беременной.

Основные симптомы, свидетельствующие о наличии у человека агенезии мозолистого тела и о необходимости немедленного квалифицированного диагностирования:

Комплекс мер

Лечение чаще всего представляет собой медикаментозную терапию. Включает в себя прием препаратов антиэпилептического ряда, а также кортикостероидных гормонов. Также в некоторых случаях показаны занятия ЛФК (физкультурой с лечебным уклоном).

Дисплазия и гипоплазия - неправильное или недоразвитие МТ

Гипоплазия или, как еще называют это заболевание, - микроцефалия, представляет собой сложную патологию, во время течения и развития которой наблюдается значительное уменьшение (берется значение, исходя из нормальных показателей) объемов головного мозга и, соответственно, мозолистого тела в том числе.

В большинстве случаев вместе с диагностикой гипоплазии наблюдаются и другие нарушения, среди которых, неправильное развитие присутствующих частей мозолистого тела (дисплазия или дисгенезия), недостаточная сформированность спинного мозга, недоразвитие конечностей и ряда внутренних органов.

Причины и клиника патологии

Основной причиной нарушения развития и уменьшения размеров (или полное отсутствие) мозолистого тела является та или иная врожденная патология. Факторы, вызывающие подобные изменения:

наличие вредных привычек у беременной (курение, прием наркотических препаратов или алкоголя);
интоксикация;
облучение радиацией (ионизирующей);
последствия сложных и серьезных заболеваний – краснухи (перенесенной во взрослом возрасте или в период беременности особенно), гриппа, токсоплазмоза.

Особое внимание необходимо проявлять на ранних сроках (1-2 триместры) беременности – в период формирования структур головного мозга.

Симптомы болезни:

уменьшение объемов головного мозга относительно обычных показателей (основной симптом);
изменение обычной структуры мозговых извилин и некоторых структур (извилины плоские);
недостаточное для нормального функционирования развитие височных и лобных долей мозга у человека;
уменьшение в размерах пирамид – элементов продолговатого мозга (развивается пирамидный синдром);
нарушения и сбои выявленные в работе мозжечка;
нарушения функций ствола (отдела головного мозга);
в большинстве случаев отмечается нарушение интеллекта;
нарушения физического развития;
неврологические расстройства и характерные нарушения;
патологии зрительного бугра.

Состояние современной медицины

При гипоплазии черепная коробка меньших размеров, чем должна быть у человека в норме.

Несмотря на развитие современной медицины качественное и эффективное лечение подобного нарушения отсутствует. Есть возможность сведения проявлений симптомов к минимуму.

Важно помнить, что данная аномалия ведет к снижению продолжительности жизни. Основная мера воздействия – прием медикаментов.

Последствия гипоплазии

Если на раннем этапе развития и формирования аномалии не будут приняты соответствующие меры, то у большинства пациентов в дальнейшем (уже в детском и подростковом возрасте) будут наблюдаться различные проблемы в области неврологии.

Также у многих пациентов с гипоплазией присутствует среднее и тяжелое нарушение интеллекта, задержка развития, как умственного, так и физического.

Так, по данным различных медицинских исследований, не менее чем в 68-71% случаев диагностирования гипоплазии мозолистого тела имеет место такое последствие, как умственная отсталость. Кроме того, нарушение ведет к появлению более серьезных расстройств психического плана, таких как шизофрения.

Последствия дисгенезии

Дисгенезия мозолистого тела может вызывать изменения в системе мышц и в скелете в целом. Она являться распространенной причиной возникновения сколиоза.

Отмечаются отставания в умственном и психо – эмоциональном развитии детей и подростков. Также наблюдаются нарушения интеллекта, неврологические проблемы, задержки в развитии, поэтому пациенты в большинстве случаев нуждаются в постоянном присмотре и интенсивном лечении.

Если принять меры к устранению проявлений, то дети могут обучаться необходимым навыкам, в том числе осваивать несложную школьную программу.

В сухом, но важном остатке

Таким образом, мозолистое тело головного мозга, несмотря на свои крошечные размеры, оказывает большое влияние на жизнь человека. Оно позволяет формироваться личности, отвечает за появление привычек, осознанных действий, умению общаться и различать предметы.

Именно поэтому крайне важно в период беременности относиться к своему здоровью бережно, так как основные нарушения МТ формируются именно в этот период.

Не следует забывать, что мозолистое тело формирует интеллект, делает человека личностью. Несмотря на все попытки изучить эту структуру, ученым еще не удалось раскрыть всех его тайн, поэтому и методов лечения нарушений, если таковые появляются, разработано очень немного.

Основные из них – лекарственная терапия и специальный комплекс упражнений – ЛФК, позволяющий поддерживать оптимальные показатели физического развития. Принимать меры по устранению симптоматики нарушений следует немедленно, иначе желаемых улучшений может и не наступить.

» Мозг ребенка

Агенезия и гипоплазия мозолистого тела

Сплетение нервных волокон в головном мозге соединяющее правое и левое полушария, это и есть мозолистое тело (corpus callosum), состоящее более, чем из двухсот миллионов нервных волокон. Мозолистое тело является самой большой структурой, которая соединяет полушария. Сформировавшись, мозолистое тело растет далее, в длину и ширину. Пересечение волокон и их проникновение из одного полушария в другое начинается на сроке двенадцать недель.

При врожденном частичном или полном его отсутствии говорят об агенезии мозолистого тела .

В случае аплазии (агенезии) и гипоплазии мозолистого тела основная спайка, образованная комиссуральными волокнами или частично, или полностью отсутствует и третий желудочек остается открытым. При агенезии имеются столбы свода и прозрачные перегородки, а в случае гипоплазии наблюдается отсутствие лишь задней спайки, а мозолистое тело укорочено. Пороки в мозолистом теле в основном сопровождают и иные нарушения в головном мозге, хотя могут иметь место и изолированно.

Такого рода дефекты начинают появляться приблизительно на второй неделе после зачатия.

Частота их появления -один на две-три тысячи.

Неврологические дефекты

Сопутствующими неврологическими дефектами могут быть:

микрогирия,
порэнцефалия,
атрофия зрительных нервов,
липомы (мозолистого тела и межполушарные),
гипоплазия лимбической системы,
прерывание начала мозолистого тела,
шизэнцефалия,
кисты в зоне мозолистого тела,
расщепление позвоночника,
колобомы (дефект хрусталика, тканей век или радужки, сосудистой, либо сетчатой оболочек глаза),
отсутствие прозрачной перегородки и ряд лругих.

Возможными проявлениями заболевания могут быть микроцефалия, ГЦФ, припадки (встречаются редко), раннее половое созревание и синдром расщепления, который чаще проявляется в случае приобретенного дефекта мозолистого тела, нежели врожденного.

В частности, болезнь может проявляться и синдромом Айкарди, считающимся редким генетическим заболеванием, которое характеризуется агенезией мозолистого тела, эпилептическими приступами в виде инфантильных спазмов, своеобразными лакунарными трансформациями на глазном дне, особыми изменениями на электроэнцефалографии головного мозга, известными, как шаблон «расщепленного мозга», торможением психомоторного развития, а еще -лицевым дизморфизмом.

Все об агенезии мозолистого тела

Агенезия мозолистого тела -это врожденное структурное нарушение нейроонтогенеза. Клинически агенезия мозолистого тела проявляется в умственной отсталости различного уровня. двигательных нарушениях, эпилептических приступах, а также в аномалии развития внутренних органов. Агенезия мозолистого тела может быть унаследована, может возникнуть и вследствие спонтанных мутации. Среди вариантов агенезии мозолистого тела чаще всего встречается синдром Айкарди .

Наблюдалось примерно пятьсот случаев синдрома Айкарди во всем мире, более всего в Японии.

При синдроме Айкарди наблюдались весьма разнообразные аномалии развития глаз. Это, например, пигментный ретинит, с различной степенью ухудшения остроты зрения, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва, катаракта.

Скелетные аномалии при нарушениях развития мозолистого тела

Существуют и скелетные аномалии -полупозвонки и отсутствующе ребра.

Наблюдались и челюстно-лицевые аномалии, из них чаще всего встречаются выступающие резцы, уменьшенный угол носовой перегородки, вздернутый кончик носа, редкие брови. Кроме того, у 22,5% больных наблюдались кожные поражения, а у 7,5% -пороки развития конечностей. Замечались и отклонения в ЖКТ, высокая частота образования опухолей.

Терапия синдрома Айкарди до сих пор не разработана, поэтому применяют симптоматическое лечение. В основном все сводится к ликвидации инфантильных спазмов, но это лечение сложное и слишком мала его действенность. Применяют разнообразные препараты в максимально высоких дозах.

Например в начале лечения назначают вигабатрин (сабрил) – до ста миллиграммов на килограмм массы больного в сутки.

Альтернативное лечение заключается в использовании кортикостероидных гормонов.

САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ

Здравствуйте.
У меня вопрос очень острый. Т.к. врачи только успокаивают и ничего толком не говорят. В интернете мало информации об этом. очень нужна ваша помощь.
Были сегодня на обследовании. Поставили диагноз. гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений 2 степени,Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга не однородна.
🙁
С этим можно что-то сделать? Я понимаю. препараты, массаж, лечение. но будет ли результат? В смысле. будет ли мой ребенок не смотря на все это нормально развиваться, сможет ли ходить в обычную школу и т.д. Есть ли у кого-нибудь такой же диагноз. Что это все значит и как с этим жить?
В общем. очень надеюсь, что вы мне поможете.

Результаты обследования получили в Прогнозе. До этого делали УЗИ мозга в обычной детской поликлинике. Таких диагнозов не ставили. Было небольшое (1мм) увеличение задних рогов и все.
Разница в значениях по УЗИ в поликлинике и УЗи в Прогнозе - 10мм (в сторону увеличения).

Для полной картины выложу результаты всех УЗ обследований
Постараюсь коротко обо всем.
в 1 месяц были направлены невропатологом поликлиники на узи головного мозга.
Результаты:
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство не расширено 2 мм
Ширина межполушарной щели 3 мм
Ширина передних рогов левый - 18 мм, правый -18мм
Ширина затыл. рогов л - 9 мм, п - 9 мм
Ширина 3 желудочка 2мм
глубина 4 желуд. 9 мм
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ ПОВЫШЕНА (слева и справа)
Эхострутура - норма
Попереч. размер перед. рогов - 39
Желуд. индекс - 39%
Заключение: Признаки гидроцефального с-ма.

Далее через 2 недели у того же врача прошли повторное исследования (препаратов не принимали)
Результаты:
Эхоархитектоника головного мозга на нарушена
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство 1,1мм
Ширина межполушарной щели 2,4 мм
Глубина тел - л-4 мм, п- 4 мм
Ширина затыл. рогов л - 6 мм, п - 6 мм
Ширина 3 желудочка 3мм
глубина 4 желуд. 5 мм
Глубина большой затыл. цист. не изменена
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ -норма
Эхострутура - норма
Патологические участки в паренхеме мозга - нет
Попереч. размер перед. рогов - 37
Полушария мозга MS-43 мм, MD- 43 мм
Желуд. индекс - 37%
Заключение:Гипотония бок. желуд. (задние рога)

Далее сходили на контроль в 3 месяца к тому же врачу.
Результаты:
Эхоархитектоника головного мозга на нарушена
Рисунок извилин четкий
Субарахноидальное пространство 1мм
Ширина межполушарной щели 1,2 мм
Ширина передних рогов левый - 12 мм, правый -12мм
Глубина тел - л-5 мм, п- 5 мм
Ширина затыл. рогов л - 7 мм, п - 7 мм
Ширина 3 желудочка 4мм
глубина 4 желуд. 5 мм
Глубина большой затыл. цист. не изменена
Первинтикулярная область:
эХОГЕННОСТЬ -норма
Эхострутура - норма
Патологические участки в паренхеме мозга - нет
Попереч. размер перед. рогов - 33
Полушария мозга MS-48мм, MD- 48 мм
Желуд. индекс - 31%
Заключение:Гипотония бок. желуд. (без нарастания в динамике)

В общем невролог максимум что нам назначила. дибазол 10 дней. и массаж.

Затем мы перевелись в другую поликлинику, в связи с переездом и там невропатолог поставил такой диагноз:
П.п.ЦНС, С-м мышечной гипотонии, ЗПМР
И дала направление в детскую больницу св. Ольги в невроологическое отделение, для прохождения лечения. А также назначила пить дибазол и глиатилин.
Нас диагноз напугал. мы решили полностью обследоваться в спец. центре частном неврологическом.
В общем, результаты такие (5 мес):
Ventriculus tertius - 5мм
V.laterales dexter 19мм
V.laterales sinister 22мм
M.Sinistra 54мм
M.Dextra 56мм
Смещение структур гол. мозга - да на 1 мм влево
Cornu temporale:
S: ширина 1 мм, глубина залегания 29мм
D: ширина 1 мм, глубина залегания 27мм
Глиоз тал/кадр.вырезки слева (тут неразборчиво написано. может неправльно написала)
Гипоплазия мозолистого тела, деформация сосудистых сплетений с 2-х ст. Рисунок извилин подчеркнут, паренхима мозга неоднородна
УЗИ шейного отдела:
Сетрофическая вентрикуломегалия
Заключение невролога центра:
Органич. пораж. ЦНС, Синдром двигательных нарушений, атрофическая вент (тут опять неразборчиво)

В общем. я запуталасью Каким наврологам верить, что это за диагнозы и почему если на УЗИ раньше все было хорошо, а сейчас все просто ужасно.

По ребенку могу сказать что. есть небольшое отставание в развитии. скоерее мышечном. Т.к. эмочионально она развита хорошо. Хорошо кушает, не срыгивает фонтаном, спит просто отлично, нет приступов крика или истерик, поачет только по делу. очень улыбчивая, реагирует на своих, повторяет интонацию взрослого, поет, гулит, берет игрушки, переворачивается пока не полностью. нет сил вытащить ручку, голову держит хорошо, но не долго. устает.
В общем. я не вижу каких-то сильных отклонений. кроме как мышечные проблемы.
Помогите пожалуйста разобраться. Посоветуйте что-нибудь.

Мозолистое тело как связующее звено двух полушарий головного мозга

Как и любая сложная система, головной мозг состоит из множества частей, выполняющих свою строго определённую функцию. Каждый из его компонентов достоин отдельного внимания. И в этой статье будет рассмотрено мозолистое тело. Этот органоид головного мозга представляет собой тонкую пластинку, соединяющую между собой оба полушария. Соответственно, он находится между ними. По форме мозолистое тело представляет собой дугу, которая удлинена посередине, сзади слегка утолщена, а спереди искривляется вниз. Если взглянуть на него сагиттально, то оно будет иметь форму овала. В таком разрезе можно чётко увидеть три части: валик, тело и колено, которое оканчивается клювом.

Так как мозолистое тело головного мозга находится между полушариями, то функции его очевидны: обеспечение обмена информацией между ними, то есть некое средство связи. Его нервные волокна объединяют между собой одноимённые доли мозга: теменные левого и правого полушарий, лобные и другие. Кроме того, мозолистое тело соединяет и разноимённые части мозга. Например, лобную с теменной, теменную с затылочной и так далее. Эта часть головного мозга позволяет производить слаженную и согласованную работу обоих полушарий, как в части моторики, так и в психической области.

Агенезия – одно из самых частых врождённых заболеваний, которое поражает мозолистое тело. Функции головного мозга и других органов в этом случае нарушаются (развиваются психические недуги, болезни мочеполовой, сердечной, нервной систем и пр.). Агенезию мозолистого тела возможно диагностировать на стадии внутриутробного развития посредством ультразвукового исследования. Если всё-таки диагноз оказался подтвержденным, то, в зависимости от степени тяжести, может появиться необходимость прервать беременность.
В некоторых случаях возможна самопроизвольная внутриутробная гибель плода (выкидыш). Среди детей, родившихся с этим диагнозом, половина имеет различные отклонения и патологии в развитии психомоторики, интеллекта или физиологии. К сожалению, данное заболевание остаётся трудноизлечимым.

Гипоплазия – ещё один порок, которому подвержено мозолистое тело. Как и в случае с агенезией, это заболевание возникает на стадии внутриутробного развития и диагностируется при помощи ультразвукового исследования. Симптоматика также весьма схожа: задержка в развитии психомоторных, физиологических функций и интеллекта. Однако, в отличие от агенезии, в случае подтверждённой гипоплазии практически никогда не приходится искусственно прерывать беременность. А после рождения ребёнка возможно лечение посредством комплекса физических упражнений, который восстанавливает связи между полушариями мозга.
Кроме того, может применяться информационно-волновая терапия. Принцип её в том, что головной мозг облучается специальными электромагнитными волнами, которые так же, как и физические упражнения, восстанавливает межполушарные связи и способствует уменьшению влияния гипоплазии мозолистого тела на развитие ребёнка. При этом заболевании наблюдается тенденция: чем ребёнок младше, тем его легче реабилитировать. Поэтому в случае подозрения на гипоплазию, необходимо как можно скорее её диагностировать и незамедлительно начать лечение.

У ребенка болит горло и температура лечение комаровский нет насморка Сколько при отите держится температура у ребенка при начале лечения

Прозрачная перегородка представляет собой две тонкие пластины, которые располагаются между передней частью и мозолистым телом. Отсутствие полости прозрачной перегородки называют агенезией.

Агенезия прозрачной перегородки головного мозга — редкие и аномальные заболевания ЦНС

Каждая оболочка выполняет определенную функцию. Прозрачная перегородка является мозговым веществом и состоит из двух пластин.

Агенезия – одна из составляющих большинства врожденных пороков . Отсутствие перегородки обусловлено неправильным формированием или недоразвитием мозолистого тела.

Агенезия полости прозрачной перегородки относят к аномалиям центральной нервной системы и встречается довольно редко. Характеризуется данная патология полным или частичным отсутствием полости прозрачной перегородки. Данная аномалия достаточно не изучена. Развивается порок уже на второй недели после зачатия.

Предрасполагающие факторы к развитию агенезии:

Наследственность
Мутации
Внутриутробные инфекции
Недостаточное поступление питательных веществ к плоду

Также на развитие патологии влияют токсические вещества и лекарственные препараты, которые женщина принимала в период . Способствовать врожденным аномалиям головного мозга может употребление таких препаратов, как Триметадион, Фенитоин, Изотретиноин и некоторые другие. Эти лекарственные средства, применяемые в первом триместре беременности, оказывают влияние на формирование головного мозга и могут привести к дефектам развития.

Если будущая мама употребляла алкоголь, то у ребенка развивается фатальный алкогольный синдром. Это также предрасполагает к врожденной патологии. Инфекции матери или полученные травмы на 12-22 недели беременности могут привести к нарушениям в развитии мозга плода.

Чаще всего такая патология наследуется или возникает при спонтанных мутациях.

Агенезия прозрачной перегородки не возникает изолированно. Обычно патология является частью различных церебральных аномалий: агенезия мозолистого тела, порэнцефалия, гидранэнцефалия, септо-оптическая дисплазия, голопрозэнцефалия и др.

Клинические проявления

Симптомы в тяжелой форме выявляются в детском возрасте в течение первых двух лет жизни. При рождении дети с агенезией выглядят здоровыми и развиваются нормально до трех месяцев. На данном этапе развития появляются первые признаки патологии.

При агенезии наблюдаются следующие симптомы:

Появление порэнцефалии
Микроэнцефалия
Недостаточное формирование извилины
Синдром Айкарди
Атрофия зрительных и слуховых нервов

Также на фоне патологии может наблюдаться раннее половое созревание, приступы и припадки. Проявляться патология может по-разному. При частичной агенезии указанные признаки могут не наблюдаться у ребенка и не влиять на развитие, однако нужно будет регулярно наблюдаться у невролога. Иногда агенезия может протекать без клинических проявлений на протяжении нескольких лет.

Диагностика

Диагностируется патология во 2-3 триместре . В пренатальный период выявить аномалии головного мозга довольно сложно, так как плод может принять такое положение, что не позволит четко рассмотреть все структуры мозга. Определить аномалию можно на с 18 недели беременности, не раньше. После рождения для подтверждения диагноза назначают энцефалографию, УЗИ, КТ, .

Исследовать структуры полости черепа у детей с рождения при возможной агенезии можно с помощью нейросонографии. Проводится процедура через открытый родничок. Благодаря нейросонографии можно исследовать структуры мозга. С помощью УЗИ можно обнаружить патологию в головном мозге даже в том случае, если она не сопровождается симптомами. Благодаря компьютерной томографии можно детально оценить состояние и выявить возможные нарушения в головном мозге, а также выявить возможные .

При подозрении на агенезию прозрачной перегородки и мозолистого тела выполняют МРТ.

Данный метод дополняет нейросонографию и позволяет выявить отсутствие перегородки, изменение структуры желудочков головного мозга. помогает определить характер поражения, отсутствие прозрачной перегородки и другие патологии, которые невозможно определить на УЗИ. Если агенезия частичная, то выявить патологию еще труднее.

Лечение и прогноз

Не существует определенных методик лечения для коррекции агенезии мозолистого тела и на его фоне отсутствие прозрачной перегородки. В основном лечение заключается в устранении серьезных симптомов, проявляющиеся при агенезии у ребенка, или в уменьшении их проявления. Из медикаментозных препаратов назначают антиэпилептические средства, бензодиазепины, кортикостероидные гормоны. Однако даже консервативное лечение может не принести положительных результатов.

Из кортикостероидных гормонов используют преимущественно Преднизолон и Дексаметазон. Пациентам с врожденной патологией назначают Фенобарбитал. Это средство относится к противосудорожным. Бензодиазепины являются психоактивными веществами, которые воздействую на центральную нервную систему, и оказывают седативное, снотворное, анксиолитическое действие.

Полезное видео — УЗИ головного мозга у новорожденного.

Два передние желудочки мозга разделяются прозрачной перегородкой. С её помощью мозолистое тело прикрепляется к своду черепа. При отсутствии перегородки столб лежит на дне переднего желудочка. По размеру он больше, чем вместе взятых 2 передних желудочка.

Последствия агенезии перегородки связывают с неврологическими расстройствами, умственной отсталостью, неспособностью к обучению.

У некоторых пациентов с агенезией перегородки не наблюдалась предрасположенность к умственным расстройствам и неврологическим нарушениям.

Если аномалия развивается самостоятельно и не сопровождается другими патологиями, то прогноз в большинстве случаев благоприятный. Дети с такой патологией развиваются практически нормально или имеют некоторые проблемы в неврологическом развитии. Однако в случае развития различных аномалий прогноз неблагоприятный.

КЛИНИЧЕСКИМ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами

О.А. Милованова12, Т.Ю. Тараканова1, Ю.Б. Проничева1, Л.П. Катасонова2, С.Х. Биче-Оол2, Т.Э. Ворожбиева2

ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Минздрава России, Москва, Россия; 2ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Правительства Москвы, Москва, Россия

Агенезия мозолистого тела (АМТ) обнаруживается при церебральных дисгенезиях, ассоциированных с различными наследственными синдромами. Она традиционно подразделяется на тотальную (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную (агенезия ростральных и каудальных отделов мозолистого тела). АМТ может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. Изолированные нарушения мозолистого тела клинически могут не проявляться, что значительно затрудняет своевременную диагностику данной патологии. Наличие АМТ может быть подтверждено данными различных методов нейровизуализации, включая пренатальное ультразвуковое исследование головного мозга. В настоящей статье приведены два собственных клинических наблюдения пациентов с АМТ, ассоциированной с наследственными синдромами. В одном случае имело место относительно благоприятное течение заболевания, в другом - описана тяжелая младенческая форма с летальным исходом, с представлением детальных данных аутопсии и морфологического исследования мозга. Особое внимание уделено вопросам анализа клинических фенотипов, прижизненной и постмортальной диагностике болезни.

Ключевые слова: агенезия, мозолистое тело, клиническая манифестация, наследственные синдромы. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Agenesis of the corpus callosum associated with hereditary syndromes

Ol"ga A. Milovanova12, Tat"yana Yu. Tarakanova1, Yuliya B. Pronicheva1, Lyubov" P. Katasonova2, Salbakay Kh. Biche-Ool2, Tat"yana E. Vorozhbieva2

1Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia

2Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia

Agenesis of the corpus callosum (ACC) is detected in patients with cerebral dysgenesis associated with various hereditary syndromes. It is conventionally subdivided into total (the absence of commissural fibers) and partial (agenesis of the rostral and caudal areas of the corpus callosum) ACC. The disorder can either be individual or associated with other developmental brain malformations. Isolated pathologies of the corpus callosum can be clinically occult, thus significantly impeding diagnosis of this pathology. AAC can be verified using various neuroimaging data, including fetal brain ultrasonography. In this study, we report two cases ofpatients with ACC associated with hereditary syndromes from our own clinical experience. In one case, the course of the disease was relatively favorable. The severe infantile form with fatal outcome is reported in the second case. The detailed autopsy data and results of morphological examination of the brain are presented. Special attention is paid to the issues associated with analysis of clinical phenotypes, as well as lifetime and postmortem diagnosis of the disease.

Keywords: agenesis, corpus callosum, clinical manifestation, hereditary syndromes. DOI: 10.18454/ACEN.2017.2.9

Введение

Мозолистое тело (МТ) является самой крупной комиссу-ральной спайкой мозга. Агенезия мозолистого тела (АМТ) -хорошо известная церебральная аномалия развития -представляет собой отсутствие соединения между двумя полушариями мозга. В настоящее время верифицируют тотальную АМТ (отсутствуют комиссуральные волокна) и парциальную АМТ (агенезия ростральных и каудальных отделов МТ). В современной медицинской литературе парциальную АМТ нередко называют дисгенезией МТ, однако корректнее использовать термин «парциальная агенезия МТ» .

В связи с отсутствием достоверной информации о распространенности АМТ довольно сложно установить истинную частоту встречаемости наследственных синдромов (НС), сопровождающихся формированием АМТ. Диагностика затрудняется неспецифичностью клинических симптомов на ранних стадиях заболевания и наличием атипичных форм заболевания. Частота АМТ составляет 0,3-0,7% в общей популяции и 2-3% среди инвалидов с умственной отсталостью . АМТ может встречаться при НС с аутосомно-до-минантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным типами наследования . С. Schell-Apacik и соавт. описали АМТ у 29% пациентов с установленной генетической патологией. Существует большое разнообразие НС,

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела

ассоциированных с АМТ, включая формы с точковыми мутациями в редких генах , сложные цитогенетические синдромы , митохондриальные болезни . АМТ описана при наследственных метаболических заболеваниях , болезни Гентингтона и других наследственных синдромах .

Большинство НС, ассоциированных с АМТ, являются мультисистемными. Неврологические проявления у пациентов с АМТ, обусловлены преимущественно сопутствующей церебральной патологией, случаи изолированной патологии практически бессимптомны. В случаях сочетан-ного поражения АМТ приблизительно в 35-40% обнаружены двигательные нарушения . По мнению S. Santo , задержка психомоторного развития у детей раннего возраста с АМТ составляет около 25-30%. Среди парок-сизмальных неврологических проявлений у детей первого года жизни доминируют младенческие судороги . М. Bedeschi и соавт. исследовали 63 случая АМТ в сочетании с неврологическими расстройствами (умственная отсталость различной степени и эпилепсия), среди которых у 33% пациентов был подтвержден НС.

КТ/МРТ-признаки АМТ включают: наличие межполушар-ной кисты, смещение вверх расширенного III желудочка и специфические изменения формы тел боковых желудочков - так называемый симптом «ухвата» . Пренаталь-ная МРТ наиболее достоверно подтверждает наличие АМТ плода , постнатальная МРТ обладает преимуществом в дифференциации сопутствующих врожденных церебральных аномалий развития .

Специфическое лечение АМТ отсутствует. При наличии у пациентов эпилептических приступов коррекция судорожной активности не отличается от таковой у пациентов с эпилепсией без АМТ .

Прогноз АМТ зависит от наличия или отсутствия сопутствующей церебральной патологии и связанных с ней пороков развития . В странах, в которых законодательство допускает прерывание беременности после 20-й нед гестации, прогноз неврологического исхода у пациентов с АМТ может играть определяющую роль в решении вопроса о продолжении или прерывании беременности.

В связи со сложностью диагностики сочетанного поражения МТ, представляется целесообразным представить описание двух пациентов, находившихся под нашим наблюдением.

Клинические описания

Пациент И., 3 года 8 мес, наблюдается с задержкой психического, речевого и моторного развития.

Анамнез жизни и заболевания. Мальчик родился от 3-й беременности, протекавшей с токсикозом в I триместре, ОРВИ во II триместре, задержкой внутриутробного развития в III триместре. Роды у матери 2-е срочные, на 36-й неделе ге-стации. Оценка по шкале Апгар - 7/7 баллов, масса тела при рождении - 2050 г, длина - 47 см, окружность головы -34,0 см. В периоде ранней адаптации состояние ребенка ближе к тяжелому за счет церебральной ишемии 1-й степени (синдром угнетения ЦНС), дыхательной недостаточности. По состоянию здоровья ребенок был переведен в отделение реанимации и интенсивной терапии (ОРИТ),

где находился в течение 1-й нед жизни, далее переведен в отделение для новорожденных (1-й мес жизни), получал нейрометаболическую и сосудистую терапию в возрастных дозировках, был выписан домой с улучшением. На первом году жизни мальчик развивался с задержкой моторного, психического и речевого развития средней степени. Получал повторные курсы восстановительного лечения (пан-тогам - 2 г/сут, гаммалон - 2 г/сут), общеукрепляющий массаж, ЛФК, терапию по методике Войта, физиотерапевтические мероприятия (озокеритовые аппликации и др).

Объективно: кожные покровы чистые, мальчик пониженного питания. Форма черепа гидроцефальная. Зубы: 8/8. Глубоко посаженные глаза, оттопыренные уши, короткая шея, крыловидные складки на шее. В легких дыхание пу-эрильное, хрипов нет. Тоны сердца ясные, ритм правильный, систолический шум прослушивается над всей областью сердца. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка не увеличены. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.

Неврологический статус. В сознании, глазные щели равные, зрачки округлой формы средней величины, равные, альтернирующее сходящееся косоглазие, фотореакции живые, лицо симметрично, бульбарных нарушений нет. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы симметричные, средней живости. Моторные навыки: самостоятельно сидит, ползает на четвереньках, ходит самостоятельно с поддержкой за одну руку. Оценка глобальных моторных функций по шкале R. Palisano (GMFCS): 1-й уровень. Высшие мозговые функции: ребенку доступно понимание простых инструкций и ситуативных вопросов. Нарушены восприятие, интерпретация и логическая последовательность сюжетных картинок; нарушены регуля-торные и динамические компоненты игровой деятельности. В речевой сфере отсутствует понимание развернутых высказываний, сложных грамматических конструкций. Собственная речь представлена отдельными простыми словами, фразовая речь не сформирована. Оценка психоречевого развития по шкале И.А. Скворцова - 70 баллов, что соответствует средней степени когнитивных расстройств.

Данные инструментальных и лабораторных методов обследования

Нейросонография: в коронарной плоскости определяются широко расположенные передние рога боковых желудочков, наружный край их вогнут, полость прозрачной перегородки не визуализируется. В сагиттальной плоскости: мозолистое тело не визуализируется, отмечается веерообразное отхождение борозд. Заключение: тотальная аге-незия мозолистого тела.

Эхокардиография: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

УЗИ внутренних органов: аномалия формы и увеличение размеров желчного пузыря. Ротация правой почки.

Консультация окулиста: миопический астигматизм, поражение зрительных проводящих путей с обеих сторон.

ЭЭГ в состоянии бодрствования в динамике: (в возрасте 10 мес и 3 года): на фоне задержки формирования корковых ритмов типичной эпилептиформной активности не зарегистрировано.

Рентгенография коленных суставов, кистей (1 год 11 мес): остеопороз. Костный возраст 12 мес.

Цитогенетическое обследование (Медико-генетический научный центр): кариотип 46XYdub (8)(p23.1p21.3). Заключение: хромосомный синдром, частичная трисомия 8p.

Клинический диагноз: Хромосомная болезнь (частичная трисомия 8p). Врожденный порок развития головного мозга: тотальная агенезия мозолистого тела. Детский церебральный паралич: атонически-астатическая форма. Двигательные нарушения по шкале GMFCS 1-го уровня. Общее недоразвитие речи I-II степени. Дефект межжелудочковой перегородки.

Пациентка Е., 35-е сут жизни.

Анамнез жизни и заболевания: девочка родилась от первой беременности, протекавшей в I триместре на фоне угрозы прерывания, в III триместре выявлена задержка внутриутробного развития. Роды 1-е преждевременные, на 34-35-й неделях беременности в тазовом предлежании; оценка по шкале Апгар 5/5 баллов, масса тела при рождении - 1570 г, длина - 42 см, окружность головы - 33 см. При рождении состояние ребенка расценено как крайне тяжелое (церебральная ишемия II-III степени, синдром угнетения ЦНС, дыхательная недостаточность II-III степени, первичный иммунодефицит). По состоянию здоровья на 3-е сут жизни ребенок переведен в ОРИТ, где был подключен к аппарату искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Объективно: состояние тяжелое, девочка подключена к аппарату ИВЛ в режиме BIPAP. Питание зондовое. Фено-типические особенности: полная двусторонняя расщелина верхней губы и твердого неба, крылья носа деформированы, носовой ход и хрящевая пластинка справа не сформированы, низкорасположенные ушные раковины, с двух сторон козелок и противокозелок практически не сформированы. Кожные покровы бледной окраски с сероватым оттенком, видимые слизистые чистые, влажные, бледно-розовые, язык обложен белым налетом. Мраморность конечностей, туловища, дистальный акроцианоз, тоны сердца приглушены, ритм правильный, частота сердечных сокращений - 120-140 в мин. В легких дыхание ослабленное, проводится во все отделы. Живот умеренно увеличен в размерах, с трудом доступен пальпации. Печень: увеличена в размерах, плотной консистенции, нижний край выступает из-под реберной дуги на 3 см. Селезенка: не увеличена в размерах.

Неврологический статус: уровень сознания - медикаментозная седация. Менингеальных симптомов нет, глазные яблоки по средней линии, фотореакции вялые, снижена спонтанная двигательная активность, диффузная мышечная гипотония, сухожильные и периостальные рефлексы вызываются с трудом. Безусловные рефлексы периода но-ворожденности не вызываются. Высшие мозговые функции по тяжести состояния оценить не представлялось возможным.

Ухудшение состояния ребенка произошло на 31-е сут жизни. Отмечалось нарастание признаков дыхательной недостаточности (акроцианоз), снижение сатурации гемоглобина кислородом до 81%, развитие отечного (асцит) и интоксикационного (лихорадка, нарушение микроциркуляции) синдромов, появилась брадикардия.

Посев из зева на микрофлору (13-е сут жизни): выявлены Klebsiela pneumoniae 106, Acinetobacter aumanii l06 - полирезистентная. Посев крови: выделены дрожжевые грибы рода Candida.

Рентгенография органов грудной клетки (в динамике): признаки полисегментарной пневмонии в верхней доле легкого справа.

Нейросонография: парциальная АМТ, перивентрикулярный отек.

Цитогенетическое исследование: 46XX, Del(7)(q32): терминальная делеция длинного плеча 7-й хромосомы.

Общий анализ крови: количество лейкоцитов уменьшилось с исходного 21х109/л до 7,8х109/л на 31-е сут (норма 6,5-13,8х109/л), тромбоцитов - с 129^109/л до 83х109/л (норма Ш-400х109/л).

В биохимическом анализе крови: уровень С-реактивного белка повысился до 20 мг, гипопротеинемия с уменьшением количества альбуминов.

Общий анализ мочи: выявлены почкующиеся дрожжевые грибы рода Candida.

Клинический диагноз: Врожденная генерализованная инфекция бактериально-грибковой этиологии. Очаговая сливная двусторонняя пневмония гнойно-грибковой этиологии. Парциальная агенезия мозолистого тела. Врожденная двусторонняя расщелина верхней губы и твердого неба. Бронхолегочная дисплазия. Малые аномалии развития сердца. Открытое овальное окно. Гиподиспла-зия тимуса. Подковообразная почка. Недоношенность 34-35 недель.

Для введения пациентке лекарственных препаратов использовался сосудистый катетер, установленный в правую подключичную вену. Пациентка получала: антибиотики (цефтриаксон, меропенем, ванкомицин), инфузионную терапию (растворы глюкозы, аминовена, интралипида и др.), кортикостероиды (дексаметазон), гемостатическую терапию (переливание эритроцитарной массы, введение дицинона, гепарина), противогрибкую терапию (флюко-назол) в возрастных дозировках.

Несмотря на проведение интенсивной терапии, у пациентки развились необратимые нарушения в головном мозге и нарушения витальных функций, повлекшие за собой смерть.

Макроскопия головного мозга. Головной мозг плохо сохраняет форму на столе, без дифференцировки на белое и серое вещество, в затылочной доле левого полушария имеется крупноочаговое субэпендимарно-паренхиматозное кровоизлияние неправильной формы, с нечеткими границами, темно-красного цвета, размером 6,5х5,8х5,6 см с перифокальным размягчением вещества головного мозга. Отмечаются мелкоочаговые и точечные кровоизлияния в мягкую мозговую оболочку в теменной области левого полушария. Мозолистое тело уменьшено в передне-заднем размере, шириной 1,5 см, толщиной 0,3-0,4 см; мозжечок правильной формы, продолговатый мозг обычного строения, сосудистые сплетения полнокровные (рис. 1).

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР Агенезия мозолистого тела

Рис. 1. Макропрепарат головного мозга пациентки Е. в возрасте 1-го месяца 3-х суток жизни, с множественными врожденными пороками развития, парциальной атрофией мозолистого тела (АМТ). Стрелкой показана парциальная АМТ (цветную версию см. на обложке)

Fig. 1. A gross specimen of the brain from female patient E. aged 1 month and 3 days, with multiple congenital developmental malformations and partial atrophy of the corpus callosum (ACC). Partial ACC is shown with an arrow (see color version on the cover)

Органы кровообращения. Сердце: размеры 4,8*3,2*2,7 см; эпикард и перикард тонкие, гладкие, блестящие; консистенция сердечной мышцы мягко-эластичная. Миокард синюшно-красного цвета. В полостях сердца содержится жидкая темная кровь. Толщина миокарда правого желудочка 0,3 см, левого - 0,6 см. Эндокард гладкий, блестящий, прозрачный. Эндокард правого и левого предсердий с участками перламутрового цвета. Очаговые субэндокар-диальные кровоизлияния в правом и левом желудочках. В обоих желудочках отмечаются поперечно идущие аномальные хордальные нити, в правом желудочке имеется частично расщепленная сосочковая мышца. Створки трехстворчатого и двустворчатого клапанов гладкие, блестящие, прозрачные. Овальное окно открыто, диаметром 0,4 см, артериальный проток закрыт. Периметр легочного ствола - 2,4 см, аорты над клапанами - 1,6 см, перед пле-чеголовным стволом - 1,6 см, в восходящем отделе -1,5 см, на уровне диафрагмы - 1,3 см, брюшного отдела - 1,2 см. Магистральные сосуды с бледно-желтой интимой.

Органы мочеполовой системы. Имеется единственная под-ковобразная почка размерами 7,0*4,2*1,1 см, с наличием перешейка, соединяющего нижний полюс почки, шириной 2,0 см; поверхность дольчатая, вид на разрезе с четкой дифференцировкой коркового и мозгового вещества, корковое вещество серовато-розового цвета, пирамиды серо-красного цвета, обращает на себя внимание ярко-желтое прокрашивание сосочков пирамид. Слизистая оболочка лоханок серовато-розоватая, тусклая, в просвете содержится ярко-желтая моча. Мочеточники в виде узких тяжей, сформированы с обеих сторон, диаметром 0,2-0,4 см, мочевой пузырь содержит небольшое количество ярко-желтой мочи, складчатость сохранена.

Патологоанатомический диагноз. Отек головного мозга. Очаговая сливная двусторонняя пневмония, двусторонний гидрогемоторакс, фибринозный плеврит, асцит. Фибри-

нозный перитонит, острый гепатит. Множественные врожденные пороки развития. Парциальная агенезия мозолистого тела. Врожденная двусторонняя расщелина верхней губы и твердого неба. Мальформация сосудов головного мозга. Гиподисплазия тимуса (дефицит массы - 87,3%). Редукция фолликулов селезенки. Обеднение периферических лимфатических узлов. Бронхолегочная дисплазия (фиброз межальвеолярных перегородок). Малые аномалии развития сердца. Открытое овальное окно (диаметром 0,4 см). Подковообразная почка с наличием немногочисленных клубочковых и канальцевых кист.

Обсуждение_

АМТ, ассоциированная с моногенными и хромосомными синдромами, сложными хромосомными аберрациями, является достаточно редкой патологией. Истинная (первичная) АМТ представляет собой врожденный порок развития мозга и формируется до 12-16-й нед гестации . В обоих наших наблюдениях верифицирована истинная АМТ, связанная с хромосомными аберрациями. В первом случае выявлена частичная трисомия 8p, сочетающаяся с АМТ, во втором - парциальная моносомия (терминальная делеция) длинного плеча 7-й хромосомы, сочетающаяся с парциальной АМТ.

В описанных наблюдениях внутриутробная инфекция (цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, краснуха и др.) отсутствовала, обе беременности протекали на фоне угрозы прерывания, задержки внутриутробного развития плода. Однако уточнить неблагоприятный фактор, способствующий появлению АМТ, не удалось, что нередко отмечается и в зарубежных исследованиях. Риск врожденной инфекции в этиологии АМТ является невысоким . Роды в двух наблюдениях были преждевременными; оба ребенка родились недоношенными, с внутриутробной гипотрофией I-II степени и низкой оценкой по шкале Апгар, что привело к дальнейшей задержке формирования моторных навыков и высших корковых функций.

При неврологическом обследовании в 1-м наблюдении обнаружены минимальные двигательные нарушения по шкале глобальных моторных функций, общее недоразвитие речи I-II степени, что подразумевает относительно благоприятное течение заболевания. Напротив, во 2-м наблюдении в позднем неонатальном периоде у больной девочки на фоне врожденного дефицита иммунной системы развилась генерализованная инфекция бактериально-грибковой этиологии. В дальнейшем на неблагоприятное течение заболевания, по-видимому, повлияла полиорганная недостаточность, произошел разрыв сосудистой мальформации затылочной доли левого полушария мозга, позже сформировался отек головного мозга. Тяжесть церебральной и соматической патологии оказалась несовместимой с жизнью.

В первом случае инструментальное обследование подтвердило наличие тотальной АМТ (данные нейросонографии), а при эхокардиография был выявлен врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки); во втором наблюдении парциальная АМТ была верифицирована прижизненно и постмортально. Кроме того, во втором наблюдении постмортально дополнительно были обнаружены мальформация сосудов головного мозга, гипо/дисплазия тимуса, редукция фолликулов селезенки, обеднение периферических лимфатических узлов, бронхолегочная диспла-зия, малые аномалии развития сердца (открытое овальное

окно), единственная подковообразная почка с наличием немногочисленных клубочковых и канальцевых кист.

Таким образом, яркой особенностью описанных наблюдений явилось сочетание соматической и церебральной патологии, входящей в дизэмбриогенетические синдромы, включая аномалии развития головного мозга и множе-

ственные дополнительные пороки развития (полиорганная патология). Подтверждена прямая зависимость между распространенностью врожденной патологии и тяжестью течения и прогноза заболевания.

Список литературы

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Human Malformations and Related Anomalies. NY: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe Р., Paladini D., Resta M. et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations ofARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004; 23: 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns WB. Absence makes the search grow longer. Am J Hum Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Скворцов И. А. Неврология развития: руководство для врачей. М.: Лит-терра, 2008. 200 с.

10. Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Устюжина М.К. и др. Агенезия мозолистого тела у пациента с хореей Гентингтона. Атмосфера. Нервные болезни. 2006; 4: 35-39.

11. Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Иллариошкин С.Н., Никольская Н.Н. Моногенные наследственные болезни центральной нервной системы. В кн.: Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина, 1998: 9-104.

12. Goodyear P.WA., Bannister C.M., Russel S. et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Agenesis of the corpus callosum: clinical features in 40 children. Am J. Dis. Child. 1985; 139: 953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Agenesis of the corpus cal-losum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Милованова О.А., Алиханов А.А., Тамбиев И.Е., Тараканова Т.Ю. Современная диагностика агенезии мозолистого тела у детей. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2017; 1: 63-66. DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66.

17. Rapp B., Perrotin F., Marret H. et al. Value of fetal cerebral magnetic resonance imaging for the prenatal diagnosis and prognosis of corpus callosum agenesis. J Gynecol Obstet Biol. Reprod. 2002; 31: 173-182. PMID: 12016416.

18. Милованова О.А., Коновалов Р.Н., Иллариошкин С.Н. Пороки развития мозолистого тела. Клинические и нейровизуализационные проявления. Учебное пособие. М.: Медиа Сфера, 2015. 104 с.

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebral structures. J Ultrasound Med. 2001; 20: 329-333. PMID: 11316310.

1. Stevenson R.E., Hall J.G. Human Malformations and Related Anomalies. New York: Oxford University Press, 2006.

2. Volpe P., Paladini D., Resta M. et al. Characteristics, associations and outcome of partial agenesis of the corpus callosum in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006; 27: 509-516. PMID: 16619387 DOI: 10.1002/uog.2774.

3. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M. et al. Agenesis and dysgenesis of the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of 41 patients. Am J Med Genet. 2008; 146A: 2501-2511. PMID: 18792984 DOI: 10.1002/ajmg.a.32476.

4. Richards L.J., Plachez C., Ren T. Mechanisms regulating the development of the corpus callosum and its agenesis in mouse and human. Clin Genet. 2004; 66: 276-289. PMID:15355427 DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00354.x.

5. Mitchel T.N., Free S.L., Williamson K.A. et al. Polymicrogyria and absence of pineal gland due to PAX6 mutation. Ann Neurol. 2003; 53: 658-663. PMID: 12731001 DOI: 10.1002/ana.10576.

6. Kato M., Das S., Petras K. et al. Mutations ofARX are associated with striking pleiotropy and consistent genotype-phenotype correlation. Hum Mutat. 2004; 23(2): 147-159. PMID: 14722918 DOI: 10.1002/humu.10310.

7. Dobyns W.B. Absence makes the search grow longer. Am. J. Hum. Genet. 1996; 58: 7-16. PMID: 8554070.

8. Skvortsov I.A. Nevrologiya razvitiya: rukovodstvo dlya vrachey. . Moscow: Litterra. 2008. 200p. (In Russ.)

9. Dobyns WB. Agenesis of the corpus callosum and gyral malformations are frequent manifestations of non-ketotic hyperglycinemia. Neurology. 1989; 39: 817-820. PMID: 2786166.

10. Klyushnikov S.A., Illarioshkin S.N., Ustyuzhina M.K. et al. Atmosfera. Nervnye bolezni. . 2006; 4: 35-39. (in Russ.)

11. Ivanova-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Illarioshkin S.N., Nikolskaia N.N. In: Nasled-stvennye bolezni nervnoy sistemy. . Moscow: Meditsina. 1998: 9-104. (in Russ.)

12. Goodyear P.W.A., Bannister C.M., Russel S. et al. Outcome in prenatally diagnosed fetal agenesis of the corpus callosum. Fetal Diagn Ther. 2001; 16: 139-145. PMID: 11316928 DOI:53898.

13. Santo S., Antonio F., Homfray T. et al. Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum Ultrasound Obstet Gynecol. 2012; 40: 513-521. PMID: 23024003 DOI: 10.1002/uog.12315.

14. Lacey D.J. Agenesis of the corpus callosum: clinical features in 40 children. Am J Dis Child. 1985; 139: 953-955. PMID: 4036933.

15. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R. et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients. Pediatr Neurol. 2006; 34: 186-193. PMID: 16504787 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008.

16. Milovanova O.A., Alikhanov A.A., Tambiev I.E. et al. . Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im S.S. Korsakova. 2017; 1: 63-66 DOI: 10.17116/jnevro20171171163-66 (in Russ.)

18. Milovanova O.A., Konovalov R.N., Illarioshkin S.N. Poroki razvitiya mo-zolistogo tela. Klinicheskie i neyrovizualizatsionnye proyavleniya. . Moscow: Media Sfera, 2015. 104p. (in Russ.).

19. Visentin A., Pilu G., Falco P. et al. The transfrontal view: a new approach to the visualization of the fetal midline cerebral structures. J Ultrasound Med. 2001; 20(4): 329-33. PMID: 11316310.

КЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОР

Агенезия мозолистого тела

Информация об авторах: Милованова Ольга Андреевна - д.м.н., проф. кафедры неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России. 123995, Россия, Москва, ул. Баррикадная, д. 2/1. E-mail: [email protected]; Тараканова Т.Ю. - врач-невролог, асп. каф. неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва, Россия;

Проничева Ю.Б. - врач-невролог, асп. каф. неврологии детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, Москва, Россия;

Катасонова Л.П. - к.м.н., врач высш. кат., зав. патологоанатомическим отделением ДКГБ им. З.А. Башляевой, Москва, Россия;

Биче-оол С.Х. - патологоанатом, ДКГБ им. З.А. Башляевой, Москва, Россия; Ворожбиева ТЭ. - патологоанатом ДКГБ им. З.А. Башляевой, Москва, Россия.

Information about the authors: Ol"ga A. Milovanova, D.Sci. (Med.), Prof., Department of Child Neurology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia. 123995, Russia, Moscow ul. Barrikadnaya, d.2/1, e-mail: [email protected];

Tat"yana Y Tarakanova, neurologist, PhD Student, Department of Child Neurology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia;

Yuliya B. Pronicheva, neurologist, PhD Student, Department of Child Neurology, Russian Medical Academy of Continuous Professional Education, Ministry of Healthcare of the Russian Federation, Moscow, Russia;

Lyubov" P. Katasonova, PhD, Head of the Pathology Department, Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia; Salbakay Kh. Bi^^ol, pathologist, Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia; Tat"yana E. Vorozhbieva, pathologist, Tushino Children"s City Hospital, Moscow, Russia.

Для цитирования: Милованова О.А., Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б. и др. Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами. Анналы клинической и экспериментальной неврологии. 2017; 10(2): 62-67.

For citation: Milovanova O.A., Tarakanova T.Yu., Pronicheva Yu.B. et al. . Annals of Clinical and Experimental Neurology. 2017; 10(2): 62-67. (In Russ.)