Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы. Пароксизмальная миоплегия

; характеризуется периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (миоплегией), связанными с нарушениями в обмене электролитов.

Заболевание встречается редко. его до конца не выяснен. Установлено наличие наследственно обусловленной повышенной проницаемости мембраны мышечных и других клеток для натрия: во время приступа происходит перераспределение ионов натрия и калия, в эритроцитах и мышечных клетках. Вторично возникают изменения экскреции альдостерона. Не исключена обмена гликогена.

Морфологические изменения в центральной и периферической нервной системе не выявляются. В мышечной ткани обнаруживаются волокон, накопление в них отечной жидкости, умеренные дистрофические изменения. При электронной микроскопии определяются миофибрилл и образование пузырьков в саркоплазме, напоминающих лизосомы.

Клиническая картина характеризуется возникновением пароксизмов резкой общей мышечной слабости, иногда до состояния полной обездвиженности (состояние паралича) с последующим полным самопроизвольным восстановлением функций. Миоплегия сопровождается резким снижением мышечного тонуса и сухожильных рефлексов (иногда арефлексией). Исследование электровозбудимости во время приступа выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении, а Электромиография - биоэлектрическое молчание. не нарушается. всегда сохранено, очаговые неврологические симптомы отсутствуют. В межприступном периоде, как правило, не выявляется никаких нарушений, однако при частых приступах может наблюдаться легкая постоянная мышечная слабость.

В зависимости биохимических особенностей различают три формы П. м.: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

Гипокалиемическая форма ( Вестфаля) передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мутантного гена. Начало заболевания нередко относится второму десятилетию жизни. Частота приступов различна - от нескольких в течение всей жизни до почти ежедневных. Типично урежение или даже исчезновение приступов в возрасте после 45-50 лет. Длительность отдельного пароксизма от нескольких часов до 1-2 суток. характерно развитие приступа ночью или под утро. При этом больные могут просыпаться в состоянии обездвиженности - невозможны конечностей и туловища. Однако лиц, гортани, глотки не страдают, больные способны разговаривать, глотать и др. Восстановление мышечной силы начинается постепенно с дистальных отделов рук и ног, активные движения больного способствуют более быстрой ликвидации мышечной слабости.

В период пароксизма отмечают резкое снижение уровня содержания калия в сыворотке крови (до 2-1,5 ммоль/л ) и некоторое повышение натрия и ; при обратном развитии приступа - повышение содержания калия, креатинфосфокиназы и миоглобина.

Приступ провоцируется приемом пищи, содержащей большое количество углеводов, алкоголя, интенсивной физической деятельностью, а также введением глюкозы и препаратов, снижающих уровень калия в крови (циклометиазид, и др.) Применение калия купирует приступ.

Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп) - семейная эпизодическая , передается по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена; наблюдается значительно реже гипокалиемической П. м. Начинается в первом десятилетии жизни. Типично развитие приступов днем, нередко перед обедом: приступы менее интенсивны и длятся 1-2 ч . Характерны предвестники в виде парестезий в конечностях, лице. Слабость мышц может распространяться и на . Часто отмечаются пот, лица. На высоте пароксизма уровень содержания калия в сыворотке крови повышается (до 6-7 ммоль/л и выше), сахара и натрия снижается. Провоцируется приступ голодом, введением препаратов калия, физическим переутомлением.

Нормокалиемическая форма встречается крайне редко. Характеризуется длительными приступами - до 2-3 недель, сопровождается менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах П. м. Вне приступов кроме повышенной мышечной возбудимости и иногда гипертрофии отдельных мышечных групп патология отсутствует. В период приступа уровень калия в сыворотке не изменен, уровень натрия несколько снижен. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. Прием натрия способствует более быстрому восстановлению силы.

Диагноз основан на характерной клинической картине повторяющихся приступов резкой мышечной слабости с низким тонусом мышц и арефлексией, изменением уровня электролитов на высоте приступов (вне приступов он нормальный). Дифференциальный проводят с симптоматическими формами П. м. (фенокопиями), к которым относятся периодический паралич, П. м. при первичном гиперальдостеронизме, аддисоновой болезни, заболеваниях почек, протекающих с дискалиемией.

При гипокалиемической форме в момент приступа препараты калия вводят внутривенно или внутрь. В межприступном периоде длительно применяют верошпирон, в ряде случаев - ацетазоламид. Ограничивают в рационе , назначают калиевую диету.

При гиперкалиемической форме приступ купируют введением внутривенно хлорида кальция или глюкозы. Показано дробное с увеличением содержания в рационе углеводов и ограничением продуктов, богатых калием. При нормокалиемической форме используют диету с увеличением содержания соли, в тяжелых случаях - показан диакарб. благоприятный.

Библиогр.: Гехт Б.М. и Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни, с. 176, М., 1982; Ильина Н.А. и миоплегические синдромы, М., 1973.

1. Малая медицинская энциклопедия. - М.: Медицинская энциклопедия. 1991-96 гг. 2. Первая медицинская помощь. - М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. - М.: Советская энциклопедия. - 1982-1984 гг .

Смотреть что такое "Пароксизмальная миоплегия" в других словарях:

- (myoplegia paroxysmalis familiaris; мио +греч. plege удар, поражение) см. Паралич пароксизмальный … Большой медицинский словарь

- (myotoniae; греч, mys, myos мышца + tonos напряжение) группа наследственно обусловленных нервно мышечных заболеваний; характеризуется тоническим спазмом мышц, возникающим в начале активных движений. Различные формы М. отличаются разным типом… … Медицинская энциклопедия

I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… … Медицинская энциклопедия

Действующее вещество ›› Калия хлорид* (Potassium chloride*) Латинское название K Dur АТХ: ›› A12BA01 Калия хлорид Фармакологическая группа: Макро и микроэлементы Нозологическая классификация (МКБ 10) ›› E87.6 Гипокалиемия ›› I49.9 Нарушение… … Словарь медицинских препаратов

Синдром «запертого человека» (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked in syndrom) синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из за тетраплегии и … Википедия

ПАРАЛИЧ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ГИПОКАЛИЕМИЧЕСКИЙ - мед. Паралич периодический гипокалиемический проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии. Различают две формы: Семейный гипокалиемический периодический паралич (СГПП) наиболее часто встречаемая форма (#170400, Iq31 q32,… … Справочник по болезням

Синдром «запертого» человека - Син.: Синдром «изолированного человека». Кома бодрствующая. Синдром Монте Кристо. Известен также как «locked in syndrome» (синдром блокировки) или coma Vigil. При этом обязательными признаками являются тетраплегия или тетрапарез и… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

- (paralysis paroxysmalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Большой медицинский словарь

- (paralysis paroxysinalis; син.: Вестфаля синдром, Вестфаля Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) наследственная болезнь, характеризующаяся… … Медицинская энциклопедия

Миоплегия пароксизмальная - периодический семейный паралич, относится к группе нервно-мышечных заболеваний и характеризуется приступами резкой слабости, вплоть до полного паралича конечностей.

При морфологическом изучении обычно не находят патологии в нервной системе. В мышечной ткани при частых и тяжелых приступах отмечают появление вакуолей («вакуольная миопатия»).

Заболевание имеет наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Сравнительно часты спорадические случаи. Вместе с тем нередко встречаются фенокопии пароксизмальной миоплегии, или миоплегические синдромы. Первые признаки заболевания появляются, как правило, в возрасте 12-15 лет, иногда на первом десятилетии жизни; к 50 годам приступы становятся реже, менее интенсивные и иногда полностью прекращаются.

В патогенезе пароксизмальной миоплегии ведущим является нарушение обмена электролитов и тесно с ним связанного углеводного обмена. Имеется предположение о дефекте ферментных систем, обеспечивающих синтез минералокортикоидов, что в свою очередь приводит к перераспределению вне- и внутриклеточного калия и натрия. Отмечается выраженная вегетативная неустойчивость и заинтересованность ряда эндокринных желез, что свидетельствует о включении гипоталамической области первично или вторично. Изменение ионного равновесия стоит в связи с нарушением мембранного потенциала и как следствие этого развивается гиперполяризационный или деполяризационный блок.

Клиническая картина пароксизмальной миоплегии характеризуется тем, что внезапно, среди полного благополучия, чаще во время сна или сразу после него, развивается слабость мышц рук, ног и туловища, которая может достигать степени полного паралича. Мышцы шеи и лица обычно не страдают, однако в тяжелых случаях может развиться слабость мышц глотки, гортани, дыхательных мышц. Описаны летальные исходы в период пароксизма. Во время приступа отсутствуют сухожильные и кожные рефлексы, резко снижается мышечный тонус. Приступу иногда предшествуют различные парестезии, но явных расстройств чувствительности не наблюдается. Отчетливо выявляются грубые вегетативные нарушения: брадикардия, артериальная гипотония, профузный пот, чувство жара, слюнотечение, тошнота, повышенная жажда. В конце приступа выявляется большое количество мочи с низкой относительной плотностью (удельным весом). Длительность приступа - от нескольких часов до нескольких дней. Вне приступа обычно никаких отклонений от нормы не наблюдается. Активные движения при начальных симптомах пароксизма иногда помогают предотвратить приступ или ослабить его. Провоцируют приступы физическое переутомление, переохлаждение, употребление в пищу большого количества углеводов (варенье, торт, мед, сладкие сорта винограда). Частота приступов варьирует от 1-2 в год до почти ежедневных, в последнем случае они обычно менее тяжелые и продолжаются несколько часов. Иногда течение болезни представляет собой серию ежедневных приступов с последующим сравнительно длительным светлым промежутком.

При классической пароксизмальной миоплегии в момент приступа в сыворотке крови отмечается резкое снижение уровня калия и фосфора и относительное повышение уровня сахара. При исследовании электровозбудимости наблюдается так называемая трупная реакция (полное отсутствие ответа на оба вида тока), на электромиограмме - биоэлектрическое молчание.

Помимо описанной выше «классической» формы пароксизмальной миоплегии, или гипокалиемической формы (болезнь Вестфаля), наблюдается гиперкалиемическая форма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторп). Клиника заболевания характеризуется также приступами мышечной слабости, однако нередко слабость распространяется на краниальную мускулатуру; как правило, отмечаются выраженные парестезии. Сами приступы обычно короче, развиваются в дневное время, провоцируются состоянием голода и купируются нередко приёмом пищи, сладким чаем. На высоте приступа уровень калия в сыворотке крови значительно возрастает, содержание сахара относительно снижается.

Описана также нормокалиемическая, натрийчувствительная форма проксизмальной миоплегии.

В типичных случаях диагноз не представляет больших затруднений, особенно при наличии семейного анамнеза. Трудно поставить диагноз во время первого приступа паралича. Иногда приходится проводить дифференциальный диагноз с восходящим параличом Ландри. Стереотипный характер приступов с вялым парезом рук, ног, туловища, сохранность чувствительности, выраженность вегетативных расстройств, отсутствие нарушения сознания, нормальная температура тела и нормальный состав ликвора позволяют поставить диагноз периодического паралича, а исследование электролитов сыворотки крови в период приступа уточняет форму миоплегии.

Лечение

При гипокалиемической форме в момент приступа назначают 10% раствор хлорида калия по 1-2 ложки через каждые 2 ч или внутривенно 5 мл 2% раствора капельно, в межприступный период - антагонисты альдостерона (альдактон, или верошпирон по 100-200 мг, в тяжелых случаях до 400 мг в сутки).

После достижения четкого эффекта дозу можно постепенно снижать и проводить поддерживающее лечение (по 50-100 мг) в течение длительного времени (5-8 мес). При отсутствии эффекта может быть рекомендован диакарб по 0,125 г 2-3 раза в день в сочетании с верошпироном (100 мг) и хлоридом калия или без них. Лечение можно проводить в течение нескольких месяцев под контролем врача. Показано также назначение АТФ по 1-2 мл, 30- 40 инъекций на курс. Рекомендуется диета, богатая калием, с ограничением углеводов и соли. При гиперкалиемической форме в момент приступа необходимо внутривенное вливание 10 мл 10% раствора хлорида кальция, введение глюкозы. В межприступном периоде назначают глюконат кальция по 0,5 г 3 раза в день, диету, бедную калием, с увеличенным содержанием углеводов и поваренной соли. Рекомендуется дробное питание. В тяжелых случаях показаны диуретики - гипотиазид по 25 мг в сутки.

Прогноз для жизни большей частью благоприятный, смертельные исходы (во время приступов) крайне редки.

Впервые описана в 1874 год Гартвигом (Н. Hartwig). В 1882 год И. В. Шахнович отметил семейный характер заболевания и указал на возможность его летального исхода. В 1885 год К. Вестфаль изучил клинику и течение Пароксизмальная миоплегия, в связи с чем иногда одну из её форм называют болезнью или синдромом Вестфаля. В 1934 год Бимонд (A. Biemond) и Даниэле (A. Daniels) установили резкое снижение уровня калия в сыворотке крови во время приступа Пароксизмальная миоплегия В 1961 год Посканцер (D. Poskanzer) предложил применять с целью профилактики повторных приступов Пароксизмальная миоплегия препараты из группы антагонистов альдостерона - спиронолактон (альдактон, верошпирон).

Пароксизмальная миоплегия- редкое заболевание, чаще болеют мужчины. У женщин болезнь протекает более легко. Нередко отмечаются спорадические случаи заболевания.

Патогенез не выяснен. Имеются указания о генетически детерминированном изменении проницаемости сарколеммы мышечных волокон и оболочек других клеток, особенно для калия. Во время приступа Пароксизмальная миоплегия ионы натрия и вода поступают в поперечнополосатые мышечные волокна, где образуются вакуоли. Происходит перераспределение ионов натрия, который фиксируется в эритроцитах и частично в поперечнополосатых мышечных волокнах, в связи с чем изменяется содержание сывороточного калия. Вследствие изменения концентрации электролитов отмечаются вторичные изменения экскреции альдостерона. Имеет значение также нарушение метаболизма гликогена.

Патологическая анатомия. Тщательное патоморфологические изучение, как правило, не выявляет изменений со стороны центральной и периферической нервной системы. Иногда обнаруживаются персистирующая вилочковая железа и увеличенная щитовидная железа. В мышечной ткани отмечают вакуолизацию волокон с накоплением в них отёчной жидкости (смотри полный свод знаний: Вакуолизация), что связывают с нарушением ионного обмена; умеренные дистрофические изменения с неравномерностью поперечнополосатых мышечных волокон и явлениями метахромазии (смотри полный свод знаний). С помощью электронно-микроскопического исследования выявляются пузырьки в саркоплазме, напоминающие лизосомы, и отмечается лизис миофибрилл.

Клиническая картина. Различают три формы Пароксизмальная миоплегия: гипокалиемическую (болезнь Вестфаля), гиперкалиемическую (семейная эпизодическая адинамия, болезнь Гамсторп) и нормокалиемическую. Для всех форм Пароксизмальная миоплегия характерно течение заболевания в виде пароксизмов резкой мышечной слабости, нередко до состояния полной обездвиженности, с последующим самопроизвольным исчезновением паралича. Паралич носит вялый характер, сопровождается резким снижением мышечного люпуса (смотри полный свод знаний) и сухожильных рефлексов вплоть до арефлексии (смотри полный свод знаний) без расстройств чувствительности и патологический изменений со стороны головного и спинного мозга. Исследование электровозбудимости выявляет отсутствие ответа как при прямом, так и при непрямом раздражении («трупная реакция»), а на ЭМГ наблюдается отсутствие биоэлектрической активности. Вне приступов каких-либо субъективных и объективных проявлений болезни не выявляется. При каждой клинические, форме Пароксизмальная миоплегия приступы, провоцирующие их факторы и биохимический сдвиги, наблюдающиеся во время приступов, имеют некоторые особенности.

Гипокалиемическая форма (болезнь Вестфаля) наиболее распространена. Болезнь часто начинается во втором десятилетии жизни: первый приступ может развиться после какого-либо интеркуррентного заболевания (инфекции, интоксикации). Частота приступов варьирует от единичных в течение жизни до почти ежедневных. Приступ может длиться несколько часов, иногда 1-2 суток Интенсивность их бывает различной - от лёгкой слабости до полного паралича мышц. Развиваются они в большинстве случаев ночью или под утро - больные просыпаются в состоянии обездвиженности с параличом конечностей и мышц туловища. Мышцы лица, языка, мягкого неба и глотки, как правило, не страдают. Восстановление движений и мышечной силы начинается с дистальных отделов конечностей.

Синоним заболевания - периодический паралич. Пароксизмальная миоплегия – это вариант метаболической миопатии, вызванной снижением калия в организме (гипокалиемический паралич) или повышением его содержания в крови (гиперкалиемический паралич).

Симптомы развития пароксизмальной миоплегии

Главные симптомы болезни - проявляющиеся эпизоды внезапно возникающей мышечной слабости. Первичные формы пароксизмальной миоплегии наследуются по аутосомно-доминантному типу, поэтому большинство случаев имеет семейный характер, но нередки и спорадические случаи. Вторичные формы болезни наблюдаются при заболеваниях, вызывающих изменение уровня калия в крови. Приступы миоплегии часто появляются после отдыха или сна, нередко после тяжелой физической нагрузки и стресса. Во время приступа сознание всегда остается ясным.

При гипокалиемическом периодическом приступе миоплегии слабость обычно возникает во время пробуждения и преимущественно вовлекает проксимальные отделы конечностей, реже глазные мышцы, мышцы гортани и глотки. В начале приступа отмечаются чувство тяжести и боли в ногах или спине. Частота приступов варьирует от 1 раза в сутки до 1 раза в год. Провоцирующие факторы болезни:

высокоуглеводная или соленая пища,

прием алкоголя,

инфекция,

бета-симпатомиметики.

Симптомы вторичной пароксизмальной миоплегии

Вторичная форма пароксизмальной миоплегии может возникать при:

тиреотоксикозе,

гиперальдостеронизме (синдроме Конна),

избыточном приеме диуретиков,

заболеваниях почек,

избыточном употреблении слабительных,

диарее, рвоте,

опухоли поджелудочной железы. Диагноз подтверждается выявлением во время приступа низкого содержания калия при исключении вторичных форм гипокалиемии. Более легкие приступы пароксизмальной миоплегии обычно проходят спонтанно.

Диагностические признаки пароксизмальной миоплегии

Первые симптомы болезни обычно проявляются на первом десятилетии жизни. Приступы возникают чаще (несколько раз в день), но длятся короче, от нескольких минут до 1 – 2 ч. Обычно поражаются лишь мышцы конечностей. При исследовании крови во время приступа повышение содержания калий бывает умеренным и выявляется только у половины больных с пароксизмальной миоплегией, у остальных оно бывает нормальным и даже сниженным (так называемый нормокалиемический паралич). Приступ можно спровоцировать введением внутрь калия.

Слабость дыхательных мышц наблюдается редко, но может быть причиной летального исхода. Сухожильные рефлексы снижаются. При гипокалиемии выявляются изменения на ЭКГ – удлиняются интервалы P – R и Q – T, уплощается зубец Т, появляется волна U, возможно нарушение ритма сердца. Мышечная слабость исчезает так же быстро, как и развилась. Пароксизмальная миоплегия может длиться от 2 до 12 ч (иногда до 3 сут). Мужчины имеют признаки болезни чаще (у них выше пенетрантность гена). После 30 лет частота приступов снижается.

Особенности лечения пароксизмальной миоплегии

При выраженной слабости целесообразно назначить внутрь 2-10 г Калия хлорида, разведенного в несладкой жидкости. Эту дозу повторяют каждые 15-30 мин под контролем ЭКГ и мышечной силы (особая осторожность необходима при почечной недостаточности). При нарушении глотания или рвоте для лечения прибегают к повторному внутривенному струйному введению Калия хлорида (0,1 мэкв/кг) в течение 5 – 10 мин под контролем ЭКГ. Если калий назначают в разведенном растворе (в 5% растворе Глюкозе и даже в изотоническом растворе), то содержание калия в крови может снижаться, а слабость нарастать, поэтому калий предпочтительнее вводить в 5% растворе Маннитола. Для предупреждения приступов используют Ацетазоламид (Диакарб). Важно избегать пищи, богатой углеводами, ограничивая и прием соли (до 2 – 3 г в сутки).

Сами приступы миоплегии обычно не требуют интенсивной терапии, так как быстро заканчиваются и не приводят к летальному исходу. Восстановлению силы способствует прием внутрь глюкозы (до 2 г/кг) или других углеводов. Иногда дополнительно для лечения миоплегии назначают бета-симпатомиметики (Сальбутамол) и Глюконат кальция (0,5 – 2 г). В качестве профилактического лечения применяют тиазидовые диуретики, реже Ацетазоламид или Сальбутамол. Важно также соблюдать диету, часто, но понемногу потребляя углеводы в течение дня.