Какие болезни передаются по наследству - список, классификация, генетические тесты и профилактика. Наследственные и врожденные заболевания новорожденных

На пути к рождению ребенка поджидают две опасные ловушки: наследственные и врожденные болезни. В чем между ними разница? Как плохая экология влияет на плод? Какие болезни матери могут стать смертельным приговором для ребенка? Можно ли пить антибиотики во время беременности? На эти и другие вопросы отвечает Михаил Иванов , заведующий лабораторией молекулярной генетики Перинатального медицинского центра.

Коварные мутации

– Михаил Алексеевич, врожденные – это значит, возникшие до рождения?
– Да. Одна из причин пороков – это мутации (изменение наследственных структур). Они могут наследоваться, то есть передаваться из поколения в поколение, могут возникать у плода во внутриутробном периоде на уровне формирования эмбриона. Мутации могут произойти в момент слияния сперматозоида и яйцеклетки и даже еще раньше – до зачатия, то есть по вине сперматозоида или яйцеклетки.
Мутация возникает у родителя, хотя сам родитель здоров. Просто под воздействием каких-то внешних факторов, допустим радиации, случается сбой в генетической структуре клетки. Например, жили-были в Украине или, например, в Тульской области люди. И однажды летом 1986 года их накрыло радиационное чернобыльское облако. Сами эти люди остались по-прежнему здоровыми, но их половые клетки изменились – приобрели определенные мутации под действием ионизирующего излучения. А в результате у них стали рождаться дети с пороками. Причем во время радиоактивного заражения в большей степени пострадала репродуктивная система не у женщин, а у девочек до 10 лет, которые сейчас достигли репродуктивного возраста. И вдруг выясняется, что большинство из них либо бесплодны, либо имеют проблемы с вынашиванием беременности. И если они ко мне приходят с первичным бесплодием неясного генеза, то один из первых вопросов, который я задаю на приеме: «Где вы или ваши родители были летом 1986 года?»

– А эта приобретенная мутация может в дальнейшем стать наследственной?
– Да. Но поскольку она возникла впервые у данного плода или эмбриона, то считается врожденной. Кроме генетической мутации существует и множество других причин, ведущих к развитию пороков. Есть такой процесс, как эмбриогенез (закладка органов и тканей у плода). Основная закладка происходит на 8 - 13-й неделе внутриутробного развития, когда уже развился хорион, образовалась плотная связь между плодным яйцом и маткой, налажено питание, кровоснабжение. Образно говоря: фундамент заложен, пути, коммуникации подведены, создана вся инфраструктура – пора приступать к строительству домика. Эмбрион готов к формированию человечка. И в этот период на закладку могут повлиять как генетические факторы самого эмбриона, так и внешние. И чем младше эмбрион, тем более выражена патология.

– Почему?
– Дело в том, что на стадии бластоцисты (начальная стадия развития эмбриона) все клетки являются стволовыми, то есть одинаковыми, и если часть из них поражена, то свободно заменяется другими, здоровыми. А вот когда эмбрион уже прикрепился к стенке матки (это происходит на 15-й день его развития), начался его бурный рост и пошла дифференцировка клеток в ростки, из которых потом будут образовываться органы, тогда клеточный запас, который можно использовать для замены дефектных клеток, становится все меньше и меньше.
На этом этапе пороки уже более обособлены, то есть, если поражен конкретный росток, например, отвечающий за половые органы, то в дальнейшем можно ожидать такие пороки, как аплазия или гипоплазия (полное или частичное недоразвитие) матки и влагалища. На 5 - 6-й неделях идет формирование системы кровообращения и нервной трубки и, значит, могут быть поражены сердце, окружающие его сосуды, спинной мозг.

Кругом враги

– Кто самый опасный враг эмбриона?
– Самый известный внешний фактор – вирусные инфекции. И наиболее губительный из них – это вирус краснухи. Он действует системно, в разной степени поражая все органы. Вот почему нельзя спрогнозировать, что именно окажется поражено. Результат воздействия данного вируса всегда непредсказуем, но последствия однозначны.

– Если непредсказуем, то почему тогда женщине, заболевшей краснухой в первый триместр, рекомендуют прервать беременность?
– Потому что основная закладка органов и систем происходит именно в первый триместр. Пороки развития плода может вызвать и тяжелая форма гриппа. Опасен также цитомегаловирус, если это острая форма. Он чреват множественными пороками, несовместимыми с жизнью. В этом случае пациентка находится под особым контролем гинеколога. И если УЗИ покажет признаки порока, то врач может поставить вопрос о прерывании беременности.
В латентной форме цитомегаловирус не представляет угрозы. Чем ярче порок, тем раньше он выявляется на УЗИ и тем раньше можно предотвратить рождение неизлечимо больного ребенка. Все-таки согласитесь, сделать аборт по медицинским показаниям психологически проще, чем родить ребенка, который через какое-то непродолжительное время все равно обречен умереть. При грубых пороках плод вообще не будет развиваться и все закончится выкидышем. Природа защищает нашу психику от сильных потрясений, поэтому львиная доля дефектных эмбрионов погибает.

– Ангина тоже способна изуродовать плод?
– Нет, сам по себе возбудитель на это не способен, но если заболевание протекает в тяжелой форме, с высокой температурой и сильной интоксикацией, то это может значительно осложнить течение беременности вплоть до ее прерывания.

Ликбез
Врожденные пороки развития – это заболевания, имеющиеся в явной или скрытой форме уже при рождении ребенка. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденные болезни занимают одно из первых мест.
Фетопатия – болезнь плода.
Существуют два понятия: эмбрион и плод.
Эмбрион становится плодом, когда формируется плацента, еще точнее – когда хорион становится плацентой: период с 11 по 16 неделю.

– Влияют ли какие-то лекарства на закладку органов плода?
– В первый триместр надо исключить прием антибиотиков, противоэпилептических, противосудорожных, противоопухолевых, антимиотических препаратов (например, антимитотик колхицин, чаще всего применяемый для лечения подагры, – это клеточный яд, который используют для того, чтобы остановить рост клеток). Это все лекарства, влияющие на клеточный цикл. Они обладают тератогенным (патологическим) действием на плод. Одни из них проникают через фетоплацентарный барьер (барьер между плацентой и плодом), другие – нет. Эта преграда возникает лишь во втором триместре беременности, когда образуется плацента. В первом триместре хорион не обладает выраженным защитным действием и пропускает через себя все, включая микробные, вирусные агенты, лекарства. Если плацента – это дорога со множеством КПП (контрольно-пропускных пунктов), которые большинство вредных веществ задерживают, то хорион – шоссе без ограничений.

– Зачем природа так придумала? Почему в первые 12 недель она оставляет эмбрион абсолютно беззащитным?
– Потому что именно в период закладки органов и тканей эмбриону нужны максимальный рост, максимальное питание, максимальная связь между матерью и ребенком. Эмбрион должен развиваться с атомной скоростью, а барьеры помешают мощному потоку питательных веществ быстро достигать цели. Барьер – это таможня. А когда в государстве голод, таможенный контроль на время устраняют, чтобы быстро наполнить рынок продуктами. И, как это часто бывает, в страну начинают массово завозить не только пищу, но и тонны всего вредного, например, наркотики. Помните, в конце 80-х власти объявили гласность, отменили цензуру, и на нас обрушился поток информации нужной и ненужной. Потом процесс начали упорядочивать, и, в конце концов, сверху ввели цензуру, которая сегодня уже фильтрует все масс-медиа.

– Понятно, значит, хорион – это свобода без границ, а плацента – режим с колючей проволокой, куда посторонним вход запрещен. Теперь хотелось бы уточнить информацию по поводу антибиотиков. Некоторые врачи считают, что они хоть и оказывают патологическое влияние на плод, однако истинных пороков развития не вызывают.
– Давайте выясним для начала, что такое порок развития. Это то, что ненормально, не как у всех. То есть 99 % живущих на земле людей такого дефекта не имеют, а 1% имеет. Порок развития – это нарушение функций. Если от приема какого-то препарата вырастет длинный нос, но он будет хорошо дышать и обоняние сохранится, то это не порок развития, а индивидуальная особенность, личностная черта. А вот если после приема препарата пропадет обоняние, хотя форма носа не изменится, тогда это уже порок развития. Прием любых антибиотиков во время первого триместра беременности должны назначать по жизненным показаниям, когда угроза здоровью матери превышает риск патологического влияния на плод.

– Вот, оказывается, к чему ведет реклама про Вискас, которая учит нас целоваться с кошками. Правда ли, что токсоплазмоз приводит к выкидышу?
– Если заражение произошло в первом триместре, то обычно плод погибает. При токсоплазмозе у ребенка развивается преимущественно поражение нервной системы, вплоть до развития гидроцефалии (жидкость в головном мозге, когда голова напоминает пузырь, по внутренним стенкам которого размазано вещество мозга).

Кто виноват

– Мою 40-летнюю подругу, которая решила родить ребенка, врач запугал до смерти перезреванием половых клеток, из-за которого получаются дети-мутанты.
– С возрастом организм стареет, биологические процессы понемногу затухают, клеточный цикл, который проходит несколько стадий, тоже меняется. И если яйцеклетка молодой женщины содержит 46 хромосом, то у женщины зрелого возраста она может содержать 45, 47, 69 хромосом. И как это ни прискорбно, но факт остается фактом: у старородящих мам риск, что клеточный цикл эмбриона будет нарушен, намного выше, чем у молодых. Пациентки зачастую и не подозревают, что синдром Дауна – это врожденная патология, а не наследственная. От дауна даун не родится.

– А что, родится здоровым?
– Вообще никто не родится. Люди с синдромом Дауна в большинстве своем бесплодны. Кстати, в 95 % случаев причина врожденных генетических и хромосомных нарушений у плода кроется именно в женщине – при созревании яйцеклетки происходит нерасхождение хромосом.

– Но почему всегда виновата только женщина?
– Потому что процесс созревания яйцеклетки намного сложнее, чем процесс созревания сперматозоида. А чем сложнее процесс, тем больше вероятность ошибок.

– Выходит, что мужчины не несут никакой ответственности за врожденные болезни своих детей?
– Несут, но не в той мере, как их жены. Если у отца эндокринное заболевание, например сахарный диабет, то это может повлиять на клеточный цикл эмбриона и вызвать пороки развития. Ведь сахарный диабет характеризуется не только повышением уровня сахара в крови и инсулиновой недостаточностью. Один из ярких признаков этого заболевания – диабетическая стопа, когда она покрывается язвами, нога гниет и отваливается. Так вот диабет оказывает влияние на весь организм.
Если у матери диабет, то нарушается питание плода и как следствие – нарушается его созревание, а это в свою очередь вызывает сбой в клеточном цикле. В итоге происходит ошибка в развитии. Любое заболевание, оказывающее системное действие на организм плода, приводит к непредсказуемым порокам.

Пить или не пить?

– Больше всего диспутов в Сети – по поводу алкоголя. Многие врачи запрещают беременным употреблять спиртные напитки, доказывая, что это может вызвать пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. А ваше мнение?
– Бокал хорошего сухого красного вина за ужином 2 - 3 раза в неделю – это полезно для беременных. Красное вино содержит много антиоксидантов, повышает гемоглобин и улучшает кровообращение в микроциркуляторном русле, в том числе в системе мать – плацента - плод. А если неумеренно и хронически употреблять крепкие спиртные напитки, тогда в крови будет очень много кетонов (которые дают похмельный синдром по утрам), а кетоны отравляют не только организм матери, но и могут проникать через фетоплацентарный барьер к плоду, отравляя его. А печень ребенка не всегда готова сопротивляться таким подаркам.

– Допустим, мать хронически пила до беременности, а потом опомнилась и завязала с алкоголем. Ее запойное прошлое все равно скажется на ребенке?
– Возможно. Если она крепко закладывала за воротник, то яйцеклетки, которые у нее созревали, могли нести патологию. Вполне вероятно повреждение непосредственно самой яйцеклетки, вследствие чего у плода возникнут врожденные пороки.

Порочная жизнь

– Все ли врожденные болезни разрушительны?
– Такая врожденная аномалия, как, например, заячья губа, возникает из-за нарушения закладки нервной трубки. После рождения ребенка оперируют, и дальше он живет нормально. Врожденные болезни, которые не отражаются на функциональном состоянии организма, обычно выражаются во внешних косметических дефектах и легко устранимы.

– Каких болезней больше – врожденных или наследственных?
– Врожденных, так как изменений, вновь возникающих, больше, чем наследуемых. Наследуемые – это чаще всего результат естественного отбора. В результате большинства тяжелых наследственных заболевания дети не доживают до возраста половой зрелости, поэтому не могут зачать себе подобных. Линия рода прерывается на больном ребенке, и далее заболевание не находит распространения. 1 ребенок с синдромом Дауна приходится на 700 новорожденных. А частота рождения детей с муковисцидозом – 1 на 5000.

Врожденные пороки
1. Аплазия (агенезия) – врожденное отсутствие органа (одного или нескольких пальцев, матки, влагалища).
2. Врожденная гипоплазия (гипотрофия) – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим отклонение от средних для данного возраста показателей.
3. Врожденная гиперплазия (гипертрофия) – увеличение массы органа или его размеров за счет возрастания числа или объема клеток.
4. Макросомия (гигантизм) – увеличение длины тела.
5. Гетеротопия (дистопия) – наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме.
6. Гетероплазия – нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани.
7. Эктопия – расположение органа в необычном месте. Наличие почки в тазу, сердца – вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его, например, удвоение матки, двойная дуга аорты.
8. Врожденный стеноз – сужение канала или отверстия.
9. Атрезия – отсутствие естественного канала или отверстия.
10. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Неразделение конечностей или их частей, например неразделение пальцев.
11. Дизрафия (арафия) – незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз – расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз – несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).

– Посмотришь справочник наследственных и врожденных болезней и ужасаешься: а здоровые дети вообще рождаются?
– В принципе абсолютно здоровые дети рождаются редко, потому что у любого ребенка можно обнаружить малые признаки дисморфогенеза (недоразвития) – например, недокрученную ушную раковину, маленькое расстояние между носом и верхней губой, шестой палец, косолапость, либо одно ухо выше другого. Эти малые признаки не влияют на жизнь, люди их даже не замечают, не считают болезнью, хотя это врожденная аномалия.

– Какой наиболее часто встречающийся порок?
– Гипоплазия. Эти пороки сегодня четко выявляются с помощью УЗИ. Большое влияние на гипоплазию оказывает фетоплацентарная недостаточность – нарушение кровообращения в системе мать - плацента - плод, что ведет к внутриутробной задержке роста плода, а это чревато проблемами.

– А гомосексуализм – порок? Один детский эндокринолог высказал гипотезу, что гомосексуализм – врожденная болезнь. Он объясняет это так: ребенок внутриутробно переживает минипубертат, то есть уровень тестостерона у него такой же, как у 18-летнего парня. Высокий тестостерон нужен плоду для правильной закладки половых органов и формирования в будущем нормальной сексуальной ориентации. Если тестостерона мало, то ориентация нарушается.
– Мне с трудом в это верится. Если взять мужчину, традиционно ориентированного, и гомосексуалиста, то физиологически они идентичны. Я не думаю, что ориентация определяется на 11 – 12-й неделях беременности. На ориентацию больше влияют внешние, социальные факторы: в какой обстановке растут мальчик и девочка. Мне кажется, что к истине ближе другая теория. Суть ее в том, что большинство мальчиков переживает Эдипов комплекс – любовь к матери, то есть априори любовь к женщине. Так вот у мальчиков, которые переживают такой комплекс, у них нормальная ориентация. А те, кто не переживает, потому что, например, видит, как отец совершает насилие над матерью либо мать груба, жестока, холодна с детьми, – становятся гомосексуалистами.

– Сегодня модно объяснять причины многих заболеваний стрессом. Интересно, он влияет на возникновение врожденных болезней?
– Влияет, но опосредованно. Эмоциональный стресс – это общая реакция организма на внешний раздражитель. Уволили с работы, развод, смерть близкого человека – подобные факторы способны изменить гормональный фон. Женщине кажется, что у нее задержка менструации на фоне стресса, а на самом деле это не задержка, а беременность. В полном неведении она глушит переживания тяжелыми наркотиками, седативными препаратами, антидепрессантами, которые оказывают губительное влияние на эмбрион.

– Какие мы нежные.
– В реальности мы более приспособлены к стрессу, чем наши предки – рыбки, птички. Стоит чуть-чуть измениться температуре, климату, как животные тут же умирают, а мы приспосабливаемся и выживаем в любых условиях.

– А как диагностируют врожденные пороки?
– С помощью УЗИ. Если врач обнаружит дефект, то при необходимости назначит инвазивную диагностику – биопсию ворсин хориона, либо амниоцентез. Например, если выявят порок развития сердца (врожденный стеноз), то решение будут принимать коллегиально. Акушер-гинеколог пригласит врача ультразвуковой диагностики из Бакулевского центра, и тот после обследования женщины скажет, можно ли исправить порок или нет.
Любые пороки, совместимые с жизнью (то есть, если ребенок, родится и сможет прожить до времени операции), исправимы. Не лечатся пороки мозга: микроцефалия (недоразвитие), гидроцефалия, ацефалия (отсутствие мозга, пустой череп). В этом случае ребенок либо умрет, либо будет обречен на инвалидность. Не оперируются также сиамские близнецы, у которых общие органы и все системы. Некоторые пороки не исправляют до достижения половой зрелости, например, это касается пороков развития костной системы. Пока идет рост организма, такой порок корригировать бессмысленно.

– Существует ли профилактика врожденных болезней?
– Да. Она нацелена на предотвращение рождения больного ребенка. А это можно сделать только с помощью ультразвуковой и инвазивной диагностики плода. Если у ребенка выявлен дефект, то пациентке придется чаще наблюдаться, чаще делать УЗИ. По большому счету, если у женщины есть заболевания, например, почек, сердца, печени, то она должна планировать беременность, чтобы успеть к ней подготовиться – пройти обследование у специалистов. Если это тяжелое неврологическое заболевание и женщина принимает лекарства, которые могут навредить плоду, то необходимо посоветоваться с врачом, чтобы тот подобрал другую терапию.

На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются человека, список которых огромен.

Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.

Что такое генетические болезни? Классификация

Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.

Наследственные болезни:

Аутосомно-доминантные.
Аутосомно-рецессивные.
Сцепленные с полом.
Хромосомные болезни.

Вероятность при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.

Наследственнные заболевания

Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:

Синдром Марфана.
Пароксизмальная миоплегия.
Талассемия.
Отосклероз .

Рецессивные:

Фенилкетонурия.
Ихтиоз.
Другие.

Сцепленные с полом заболевания:

Гемофилия.
Мышечная дистрофия.
Болезнь Фарби.

Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:

Синдром Шэрешевского-Тернера.
Синдром Дауна.

К полигенным заболеваниям относятся:

Вывих бедра (врожденный).
Пороки сердца.
Шизофрения.
Расщепление губы и неба.

Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.

Какие заболевания наиболее опасны

Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

Самые опасные наследственные заболевания человека:

Синдром Эдвардса.
Спинальная мышечная амиотрофия.
Синдром Патау.
Гемофилия.
Другие заболевания.

Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
синдактилия;
выпуклый лоб;
часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.

Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:

Макроцефалия.
Судороги появляются в месячном возрасте.
Ребенок не способен вертикально держать голову.
После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
Многие дети к 2 годам слепнут.

Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.

Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

Понятия «врожденный» и «наследственный» не идентичны. Не каждое «врожденное» является «наследственным». Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под действием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических, биологических и др.) - эмбрио- и фетопатии. При этом поражение генома отсутствует, а возникшие нарушения нередко целиком копируют эффект мутантного гена (фенокопирование). Наследственное заболевание как результат действия мутантного гена может проявиться не только с рождения, а порой много времени спустя.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза считаются: возраст беременной больше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или косметическим дефектом. Они выявляются в период новорожденности (врожденные пороки развития). Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития, или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание как конституциональные особенности в тех случаях, когда имеют избыточное накопление (более 7) у одного ребенка, дают повод для такого синдромологического диагноза, как диспла- стический статус.

Фено- и генокопирование, неполная пенетрантность и экспрессивность генов затрудняют оценку характера наследования отдельных аномалий в каждом конкретном наблюдении, что определяет необходимость изучать стигматизацию ребенка путем сравнительного анализа с особенностями его родителей и родственников.

При наследственных и врожденных заболеваниях нервной системы, как правило, имеется значительное увеличение количества стигм с превышением условного порога в 2-3 раза и более. Имеется определенный параллелизм между нарастанием уровня стигматизации и тяжестью неврологических синдромов, их склонностью к судорожным реакциям, ликвородинамическим нарушениям и отеку мозга. Правильная оценка диспластических черт развития позволяет отнести новорожденного в группу риска по неотложным состояниям и учитывать это при наблюдении за ним.

Полиэтиологичность диспластических конституциональных черт развития создает трудности при их клинической оценке, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

вариантом нормы;
симптомом заболевания;
самостоятельным синдромом или даже самостоятельной нозологической формой.

Перечень диспластических стигм

Шея и туловище: короткая, отсутствие, крыловидные складки; короткое, длинное, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски, асимметрично расположенные соски.

Кожа и волосы: гипертрихоз, пятна кофейного цвета, полимастия, родимые пятна, обесцвеченная кожа, шагреневая кожа; рост волос низкий, рост волос высокий, очаговая депигментация.

Голова и лицо: макроцефальный череп, долихоцефалический, башенный, оксицефалия, скафоцефалня, цебоцефалия, плоский затылок; низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленные носовая перегородка или спинка носа, раздвоенный подбородок, микростомия, микрогнатия, прогнатизм, скошенный подбородок, клиновидный подбородок, макрогнатия, гипертелоризм.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, колобома радужки, макрокорнеа, микрокорнеа, гете- рохромия радужки, косой разрез глаз, эпикантус.

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, сверхкомплектные зубы, пилообразные зубы, шиловидные резцы, рост зубов внутрь, борозда на альвеолярном отростке, небо короткое, небо узкое, готическое небо, сводчатое небо, редкие зубы, окрашенные зубы, протрузия языка, раздвоенный кончик, укороченная уздечка, складчатый язык, макроглоссия, микроглоссия.

Уши: расположенные высоко, расположенные низко, расположенные асимметрично, микро- тия, макротия, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные уши», прирощенные мочки, отсутствие мочки.

Позвоночник: дополнительные ребра, скол^з, сакрализация L v , дорсализация T V n , сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия, клинодактилия, короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, камптодактилия, олигодактилия, брахидактилия, поперечная ладонная борозда, клинодактилия, сандалевидная щель, симфалангия, захождение пальцев, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметрии в строении мышц живота, неправильное расположение пупка; недоразвитие половых губ и мошонки.

Некоторые из диспластических черт развития по мере роста ребенка создают серьезные затруднения развития. Так, например, искривление носовой перегородки затрудняет носовое дыхание и создает предпосылки для ряда особенностей развития ЦНС; аномалии прикуса нарушают акт жевания и создают предпосылки для дисфункции желудочно-кишечного тракта; задержка развития глаз и ушей (слабовидящие и слабослышащие дети) в связи с нарушением афферентации создает условия для задержки созревания (миелинизации) ЦНС и др. Другими словами, на основе врожденно-наследственных микроаномалий могут возникать вторичные морфофункциональные изменения в организме.

Для многих пороков развития не существует достоверных отличий фенокопии от наследственного поражения. В то же время определение роли наследственности и среды в возникновении данной патологии, т. е. «наследуемости» признака, чрезвычайно важно для пациента и его семьи.

Все это подчеркивает необходимость тщательного сбора генеалогического анамнеза, сведений о течении анте-, интра- и постнатального периодов, хотя выявление специфического повреждающего агента в конкретных случаях является весьма трудной задачей.

Мутационные изменения структур наследственности могут возникнуть на хромосомном и генном уровнях.

По данным ВОЗ (1970), у 1% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии; в среднем 1 % всех новорожденных (включая мертворожденных) детей имеют признаки влияния единичных мутантных генов широкого действия и у 3-4% распознают изолированные аномалии, детерминированные полигенными системами. В целом среди новорожденных около 5 % имеют наследственную патологию.

К мультифакториальным порокам относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого неба и верхней губы, анэнцефалия, врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida , болезнь Гиршспрунга и др. Четко установлен эффект нарастания частоты определенного порока среди близких родственников пробанда, что лучше всего соответствует гипотезе полигенного наследования с пороговым эффектом.

В отличие от моногенных (доминантных или рецессивных) признаков с полной пенетрантностью, когда риск рождения следующего больного ребенка в семье соответственно составляет 50 или 25 %, риск появления ребенка с полигенно наследующимся пороком вариабелен. Он возрастает по мере увеличения количества пораженных в семье, в зависимости от формы тяжести порока. Для многих пороков развития имеются выраженные половые различия в частоте поражения.

В периоде новорожденности обычно диагностируются грубые структурные и числовые аномалии хромосом.

Хромосомные аберрации существенно влияют на показатель перинатальной смертности. Клинические проявления их вариабельны: от небольших
аномалий развития до грубых, множественных пороков, несовместимых с жизнью.

Наиболее часто встречаются следующие синдромы хромосомных аберраций.

Моносомия, ХО (синдром Шерешевского-Тернера) - короткая шея, крыловидные складки шеи, лимфатические отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца (коарктация аорты, дефект меж желудочковой перегородки) и др. В дальнейшем проявляются половой инфантилизм, низкорослость, первичная аменорея.

Известны следующие синдромы трисомий:

1) 13-15 (синдром Па- тау) - краниоцефальные дисплазии (микроцефалия, аринэнцефалия, агенезия костных балок; незаращение губы, нижней челюсти и неба; врожденная глухота, пороки развития ушной раковины; дефекты глаз; пороки сердца и почек; артрогриппоподобные изменения пальцев кистей, полидактилия или четырехпалость; расщепление стенок живота; аплазия костей носа;

2) 18-20 (синдром Эдвардса) до 75% больных с этим синдромом - женского пола. Симптоматика: внутриутробная гипотрофия, черепно-лицевой дизостоз в виде небольшого сдавленного с боков черепа, маленького лба, низко расположенных и аномальной формы ушей, маленького, треугольной формы рта; короткая шея, короткая грудная клетка, сердечный горб. Характерное расположение пальцев кистей - они согнуты, указательный перекрывает средний, а мизинец - IV. Постоянны пороки сердца, почек, пищеварительного тракта;

3) 21-30 (синдром Дауна). Встречаются различные варианты: мозаичный, транслокационный. Диагноз при типичной клинической картине ставится в родильном доме. Симптоматика: косой разрез глаз, широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый язык, одно- или двухсторонняя поперечная борозда ладони, пороки сердца. Продолжительность жизни зависит от присоединения интеркуррентных заболеваний.

Трисомии 8+, 9+, 22+ встречаются реже; другие, такие как Y +, Х+ (синдромы трипло-Х, Клайнфелтера), диагностируются в основном в пре- и пубертатном периоде, на основании признаков евнухоидизма, снижения интеллекта, а позднее - бесплодия.

Синдромы, обусловленные делециями: 4р-, (синдром Вольфа - Хиршхорна), 5р-, (синдром «кошачьего крика»), 9р-, 13д-, 18д-, 18г-, 21д-, 22д-, имеют общие черты (пренатальная гипотрофия, различные диспластические признаки черепа, лица, скелета, конечностей); позднее развивается умственная отсталость.

Диагностика дисахаридазной недостаточности основывается на комплексе лабораторно-биохимических исследований. Реакция кала кислая (рН<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

В некоторых случаях наследственная патология всасывания углеводов приводит к состоянию, угрожающему жизни ребенка.

Галактоземия - заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит отсутствие или различной степени снижение активности фермента галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливаются галактоза и токсический для организма галактоза-1-фосфат (Га-1-ф) и возникает истинный дефицит глюкозы. Гипогликемия поддерживается также раздражающим действием галактозы на инсулярный аппарат и подавляющим влиянием Га-1-ф на глюкогенолиз.

От токсического действия Га-1-ф повреждаются ЦНС, эритроциты, хрусталик глаза, печень, почки.

При тяжелой форме признаки болезни появляются в первые дни и недели жизни. Новорожденный неохотно принимает молоко. Характерны анорексия, рвота, вздутый живот, диспепсия, вялость (гипогликемические проявления) и персистирующая желтуха. Вначале желтуха напоминает физиологическую, но после 5-6-го дня, вместо уменьшения, она усиливается с повышением содержания преимущественно свободного билирубина. Увеличивается печень, и появляются признаки цирроза (плотная консистенция, асцит, спленомегалия и др.). Ребенок плохо прибавляет в массе тела и росте. Типична неврологическая симптоматика в виде вялости, адинамии или возбуждения, беспокойства, судорожного синдрома. Возникает отек мозга. Иногда присоединяются симптомы кровоточивости, так как поражение печени приводит к гипопротеинемии и гипопротромбинемии. У 25% больных можно отметить гемолитическую желтуху, так как поврежденные эритроциты связывают на 25-30% меньше кислорода, имеют укороченную продолжительность жизни и гемолизируются. В моче отмечают протеинурию (глобулинурия канальцевого происхождения), аминоацидурию, меллитурию. Катаракта может быть врожденной или появляется на 3-й неделе. При галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол не метаболизируется и играет патогенетическую роль в появлении катаракты. Признаки болезни могут прогрессировать и в течение нескольких недель приводить к коме и смерти. Чаще течение заболевания более продолжительное. Характерно отставание в психомоторном развитии.

При легких формах заболевания симптомы со стороны желудочно- кишечного тракта выражены слабее, но всегда имеются катаракта и гепатоспленомегалия. В дифференциально-диагностический ряд при галактоземии включают все виды внутриутробных инфекций, сопровождающиеся желтухой и поражением глаз (токсоплазмоз, листериоз, краснуха, сифилис); врожденный гепатит; различные виды желтух другого происхождения (гемолитические и негемолитические); сепсис и кишечные инфекции. Кроме того, необходимо дифференцировать галактоземию с сахарным диабетом. Так как имеется сходство в некоторых клинических симптомах, наличие меллитурии и повышение содержания общего сахара в крови (при определении методом Хагедорна-Йенсена). Однако при галактоземии отмечается снижение концентрации глюкозы, при сахарном диабете - ее повышение.

Диагноз основывается на данных генеалогического анамнеза и биохимического исследования. Характерны галактоземия (больше 0,2 г/л), галактозурия (больше 0,25 г/л), увеличение Га-1-ф в эритроцитной массе до 400 мг/мл (вместо 1-14 мкг/л); снижение активности галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы в 10 раз по сравнению с нормой (4,3-5,8 ЕД) на 1 г НЬ (по методу Калкар). Применяется полуколичественный микробиологический тест Гатри с ауксотрофным штаммом Escherichia coli .

Эффективно лечение, начатое не позднее 2-месячного возраста. Из диеты исключают молоко и молочные продукты. Задача сложная, но выполнимая. Молоко заменяют казеиновыми гидролизатами, смесями, приготовленными на соевом и миндальном молоке. На 1 мес раньше, чем при искусственном вскармливании, вводят прикормы: каша на мясном и овощном отварах, овощи, растительные масла и яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет. Положительное воздействие на созревание галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы оказывают оротовая кислота и ее соли, а также производные тестостерона.

Обширную группу, важную в практическом отношении, представляют энзимопатии аминокислотного обмена. Нарушения в метаболизме аминокислот называют или аминоацидемиями, или аминоацидуриями, которые подразделяют на избыточные, непороговые и транспортные. При избыточных аминоацидуриях в результате врожденного метаболического блока аминокислота, накапливаясь в крови до определенного предела, выделяется с мочой. Сюда относят классическую фенилкетонурию (ФКУ), тирозиноз, алкаптонурию, гистидинемию, валинемию, лейциноз («болезнь мочи с запахом кленового сиропа»), наследственные дефекты в цикле синтеза мочевины и др.

Достаточно рано у новорожденных и грудных детей выявляются изменения ЦНС и диспепсические явления, обусловленные воздействием токсических метаболитов. У новорожденных эти изменения неспецифичны. Общим для всех видов нарушений аминокислотного обмена является судорожный синдром.

Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, судорогами и «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

Нарушения в обмене триптофана (В 6 -зависимые состояния) отличаются упорным экзематозным дерматозом, анемизацией, аллергическими состояниями.

Для лейциноза характерно возникновение с первых дней жизни судорожного синдрома, рвоты, расстройства дыхания и характерного запаха мочи, напоминающего отвар корнеплодов. Некоторые родители говорят о капустном запахе. Отмечаются отставание в психическом и физическом развитии, атаксия.

Тирозиноз - нарушение обмена тирозина - приводит к развитию дистрофии, цирроза печени, рахитоподобным изменениям скелета, поражениям почечных канальцев. У детей с первых недель жизни отмечаются рвота, понос, отставание в физическом развитии, гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

У новорожденных, особенно недоношенных, в первые дни и недели жизни отмечается функциональная незрелость многих органов и систем, нередки и эмбриопатии, имеющие сходные черты с наследственными энзимопатиями. Нередко заболевание проходит под диагнозом «родовая травма, постгипоксическая энцефалопатия». Неэффективность терапии, ухудшение состояния с каждым месяцем, наличие специфических симптомов (необычный запах мочи) служат основанием для обследования на предмет наследственной энзимопатии. Большое количество фенокопий требует диагностики на биохимическом уровне.

Транзиторные дисгаммаглобулинемии новорожденных могут в течение некоторого времени маскировать генетически детерминированные иммунодефицитные состояния. У ребенка отмечаются раннее начало и склонность к рецидивирующему течению бактериальной инфекции.

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

хромосомные аномалии;
нарушения хромосом;
генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

болезнь Олбрайта;
ихтиоз;
талассемия;
синдром Марфана;
отосклероз;
пароксизмальная миоплегия;
гемофилия;
болезнь Фабри;
мышечная дистрофия;
синдром Клайнфельтера;
синдром Дауна;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром кошачьего крика;
шизофрения;
врожденный вывих бедра;
пороки сердца;
расщепление неба и губы;
синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

болезнь Кэнэвэн;
синдром Эдвардса;
гемофилия;
синдром Патау;
спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
синдактилия;
умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Видео

Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, а наследственные могут выявить себя как сразу после рождения, так и спустя некоторое время - дни, месяцы и даже многие годы.

под наследственными заболеваниями понимают заболевания, которые передаются от родителей к детям. Причина этих болезней находится в генах (участках хромосом) или хромосомах половых клеток родителей. Эти мутации могут возникать вследствие ряда причин - радиационного облучения, употребления алкоголя и наркотиков, при инфекционных и вирусных заболеваниях и т. д. Особенно опасными для здоровья будущего ребенка являются мутации в яйцеклетках женщин

Доминантные и рецессивные наследственные заболевания относятся к моногенным, т. е. за их развитие отвечает изменение лишь одного определенного гена.

Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия (см.), некоторые формы миопатии (см.), неврофиброматоз (см.), хондродистрофия (см.), наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др.

Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу , то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия (см.), гепато-лентикулярная дегенерация (см.) и ряд других болезней.

В некоторых случаях проявляются наследственные болезни , вызываемые хромосомными мутациями (хромосомные болезни). расхождения хромосом в мейозе (см.), ведущее к появлению гамет, а затем и зигот с лишней хромосомой или, наоборот, с нехваткой ее, серьезно нарушает развитие. Организм, развившийся из такой зиготы, обычно гибнет на стадии зародыша или плода, но в ряде случаев выживает и становится носителем одной из тяжелых конституциональных аномалий, например болезни Дауна, синдрома Клайнфелтера или Шерешевского - Тернера, трисомии-Х и др. Проявляться наследственные болезни могут в любом возрасте. Многие наследственные болезни развиваются в детском возрасте, некоторые из них обнаруживаются при рождении или в первые дни жизни ребенка: гемолитическая болезнь новорожденных (см.), врожденная миотония (см.), галактоземия. На первом году жизни проявляется фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, наследственные рахитоподобные синдромы, болезнь Ниманна - Пика и т. д. В раннем детском возрасте возникают и приобретают очерченную клиническую картину некоторые формы миопатий, туберозный склероз, гаргоилизм. Отдельные наследственные болезни проявляются в более позднем возрасте, иногда в старческом. Примером может служить хорея (см.) Гентингтона.

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими методами, а также на основании фенотипическихпризнаков (синдромологический подход).

Однако имеется целый ряд специфических методов , с помощью которых можно изучить вопросы возникновения, развития, распространения, механизмы передачи из поколения в поколение наследственных болезней и роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Клиникогенеалогический метод . Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака. Этот метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики.

Близнецовый метод изучения генетики человека позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Цитогенетические методы . Основаны на макроскопическом исследовании кариотипа.

Биохимические методы . Основаны на изучении активности ферментных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявлять гетерозиготных носителей патологических генов, например фенилкетонурии.

ВРОЖДЕННЫЕ болезни, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.