Бомбейский феномен - это что такое? Наследование групп крови.

Если группа крови ребенка не совпадает с кем-то из родителей, это может стать настоящей семейной трагедией, так как отец малыша заподозрит, что кроха ему не родной. На самом деле такое явление может быть связано с редкой генетической мутацией, которая встречается в европейской расе у одного человека на 10 миллионов! В науке это явление называют «Бомбейский феномен». На уроках биологии нас учили, что ребенок наследует группу крови одного из родителей, но оказывается, что это не всегда так. Случается, что, к примеру, у родителей с первой и второй группой крови, рождается малыш с третьей или четвертой. Как такое возможно?




Впервые генетика столкнулась с ситуацией, когда у малыша обнаружилась группа крови, которая не могла быть унаследована от родителей, в 1952 году. У мужчины-папы была I группа крови, у женщины-мамы - II, а ребенок у них родился с III группой крови. Согласно такая комбинация невозможна. Врач, который наблюдал пару, высказал предположение, что у отца ребенка была не первая группа крови, а ее имитация, которая возникла из-за каких-то генетических изменений. То есть поменялась генная структура, а следовательно - признаки крови.

Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 - это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.


В основе Бомбейского феномена - рецессивный эпистаз. Говоря простыми словами, под воздействием мутации группа крови имеет признаки I (0), так как в ней нет агглютиногенов, но на самом деле таковой не является.

Как можно определить, что у вас Бомбейский феномен? В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины А и B в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. Хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает I (0) группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин А. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с I группой имеются оба агглютинина - А и В.



При возникшей необходимости переливания крови, пациентам с Бомбейским феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Найти ее по понятным причинам нереально, поэтому люди с данным феноменом, как правило, сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы в случае необходимости им воспользоваться.

Если вы являетесь обладателем такой редкой крови, при вступлении в брак обязательно расскажите об этом своему супругу, а когда решите обзавестись потомством, проконсультируйтесь у генетика. В большинстве случаев у людей с Бомбейским феноменом рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей признанным наукой правилам наследования.

Фото из открытых источников

В этой статье обсуждается выбор лекарства для лечения гипертонии у пожилых пациентов. Люди старшего возраста, страдающие гипертонией, являются категорией больных, к которой у врачей особое отношение. Практика показала, что лекарственное снижение артериального давления у пожилых людей имеет свои особенности, и далее вы узнаете, в чем они заключаются.

Стандартный подход, который используется в отношении пациентов от 30 до 60 лет, может оказаться не эффективным для людей пенсионного возраста. Тем не менее, это ни в коем случае не означает, что пожилым гипертоникам следует махнуть на себя рукой, отказавшись от всякой врачебной помощи. Эффективное лечение гипертонии у пожилых людей - реально! Для этого важны грамотные действия врача, жизнелюбие самого пациента, а также поддержка, которую могут оказать его родственники.

  • Лучший способ вылечиться от гипертонии (быстро, легко, полезно для здоровья, без «химических» лекарств и БАДов)
  • Гипертоническая болезнь - народный способ вылечиться от нее на 1 и 2 стадии
  • Причины гипертонии и как их устранить. Анализы при гипертонии
  • Эффективное лечение гипертонии без лекарств

Если у пожилого человека, страдающего гипертонией, нет осложнений, рекомендуется начать лечение с тиазидного диуретика, который назначается и молодым людям с подобным состоянием. Однако пожилому человеку сле­дует начинать принимать препарат с половины нормаль­ной дозы. Для большинства пожилых людей оптималь­ной является дозировка 12,5 мг дихлотиазида. Увеличи­вать дозировку до 50 мг необходимо в крайне редких случаях. Если нет в наличии таблеток дозировкой 12,5 мг, следует разламывать 25-мг таблетку на две половинки.

Активность фармакологических средств по снижению артериального давления изменяется в зависимости от возраста больных. Это было подтверждено в исследовании 1991 года. В частности, удалось показать, что эффективность тиазидных диуретиков выше у лиц 55 лет и старше, чем у более молодых больных. Поэтому диуретики в малых дозах особенно показаны для лечения пожилых больных, страдающих гипертонией. Хотя у пожилых людей зачастую высокий уровень хо­лестерина и других вредных жиров в крови (например, триглицеридов), это не обязательно препятствует приему небольших доз тиазидного диуретика (в больших дозах повышающего уровень холестерина в крови). По всей видимости, прием тиазидного диуретика в малых дозах будет оказывать незначитель­ное влияние на уровень холестерина.

Если в организме низкий уровень калия или натрия либо высокий уровень кальция, тиазидный диуретик мож­но принимать в сочетании с калийсберегающим препара­том. Пожилым людям не рекомендуется употреблять до­полнительный калий, потому что в их возрасте это вызы­вает две проблемы: им трудно принимать таблетки, к тому же почки не справляются с выведением дополнительного калия из организма.

Антагонисты кальция для лечения гипертонии у пожилых людей

Антагонисты кальция из подкласса дигидропиридинов (нифедипин и его аналоги) вместе с тиазидными диуретиками являются весьма подходящими лекарствами от гипертонии для пожилых пациентов. Дигидропиридиновым антагонистам кальция присущ умеренный диуретический эффект, не приводящий к дальнейшему уменьшению объема циркулирующей плазмы крови, что вообще свойственно старым людям и обычно усиливают диуретики. Антагонисты кальция активны при низкорениновой форме гипертонии, поддерживают почечный и мозговой кровоток. Имеются указания и на то, что лекарства из этого класса могут улучшать свойства аортальной эластической камеры сердца, способствуя тем самым понижению систолического давления, что особенно важно для пожилых больных.

Очередное исследование в 1998 году подтвердило эффективность антагонистов кальция у больных с изолированной систолической гипертонией. Пациентам назначали нитрендипин в качестве монотерапии или в комбинации с эналаприлом или гипотиазидом (12,5-25 мг в сутки). Это позволило отчетливо снизить риск сердечно-сосудистых осложнений: внезапной смерти - на 26%, частоты инсультов - на 44%, общей смертности -на 42%. Несомненно, что диуретики, а также антагонисты кальция улучшают прогноз для пациентов при изолированной систолической гипертонии. Антагонисты кальция являются не только лекарствами от давления, но и эффективными средствами от стенокардии. Правда, больным, у которых гипертония сочетается с ишемической болезнью сердца, следует принимать эти препараты не слишком длительно и лучше с перерывами (паузами).

Хотим обратить внимание читателей этой статьи (это для врачей, пациенты - не занимайтесь самолечением!) на достаточно высокую эффективность антагониста кальция дилтиазема у пожилых больных с гипертонией. Особенно хорошие результаты можно получить, комбинируя дилтиазем с периндоприлом. Уместно рассмотреть еще один важный вопрос. Высказывалось мнение, что антагонисты кальция способствуют развитию онкологических заболеваний у больных старше 65 лет. В широкомасштабном исследовании, длившемся 3 года, эти предположения не получили подтверждения.

Лечение гипертонии у пожилых пациентов с помощью бета-блокаторов

Если пациент не может принимать тиазидный диуре­тик либо по какой-то причине препарат больному не подходит, рекомендуется принимать бета-блокатор. Бета-адреноблокаторы менее эффективны, чем тиазидные диуретики, к тому же они оказывают больше по­бочных эффектов.

Бета-адреноблокаторы менее эффективны при лече­нии пожилых людей с сердечной недостаточностью, астмой, хроническими заболеваниями легких либо обструктивной болезнью кровеносных сосудов. Однако, если человек прежде принимал тиазидный диуретик, но при этом кро­вяное давление не нормализовалось, дополнительный прием бета-адреноблокатора зачастую способствует нор­мализации кровяного давления.

Прочие препараты для лечения артериальной гипертензии у пожилых пациентов

Ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II не так эффек­тивны, как тиазидные диуретики либо бета-адреноблокаторы, но их можно использовать в тех случаях, когда тиазидные диуретики или бета-адреноблокаторы по какой-либо причине не подходят (к примеру - в случае аллергии на лекарства). Согласно результатам американского исследования VACS (Veterans Affairs Study), активность каптоприла у больных 60 лет и старше не превышала 54,5%. Ингибиторы АПФ более показаны для лечения у больных, страдающих сахарным диабетом. Проблема ин­гибиторов АПФ и блокаторов рецепторов ангиотензина II заключается в том, что хотя они все приводят к пониже­нию кровяного давления, но они меньше способствуют предотвращению заболеваний, вызванных гипертонией, и смер­тельных исходов.

Совместный прием ингибитора АПФ и диуретика может способствовать чрезмерному понижению кровяного давле­ния. За несколько дней до начала приема ингибито­ра АПФ следует прекратить принимать диуретик. Дозу ингибитора АПФ для пожилого человека нужно сократить. Обычная суточная доза составляет 10 мг, но пожилому человеку нужно сократить ее до 5 мг.

Другими препаратами, действующими на мозг, яв­ляются такие медикаменты, как метилдофа, клонидин (клофелин) и гуанабенз, а также блокаторы альфа-адренорецепторов. Это сильнодействующие медикаменты, вызывающие состояние дремоты и депрессию, а так­же понижение кровяного давления в положении стоя. Пожилым людям их назначают с осторожностью. Альфа-1-адреноблокаторы (доксазазин и др.) остаются препаратами выбора для лечения гипертонии у больных, страдающих доброкачественной гиперплазией (аденомой) предстательной железы. Агонисты центральных альфа-2-адренергических рецепторов (клофелин) вызывают у пожилых больных гипертонией слабость, сонливость, психическую депрессию. Кроме того, при лечении клонидином (клофелином) нередко возникает «рикошетная» гипертония и, по-видимому, не происходит обратного развития гипертрофии левого желудочка сердца.

Особые случаи

  • Применение бета-блокаторов целесообразно в тех случаях, когда у пожилого человека-гипертоника на­блюдается также боль в груди, вызванная коронарным атеросклерозом.
  • Ингибиторы АПФ, как правило, продлевают жизнь людям с застойной сердечной недостаточностью, поэтому именно эти препараты стоит назначать людям в случае сердечного приступа и гипертонии.
  • Ингибиторы АПФ и блокаторы рецепторов ангиотензина II особенно полезно принимать пожилым людям с повышенным кровяным давлением, у которых наблю­даются нарушения работы почек, зачастую связанные с диабетом.

Какие лекарства от гипертонии нужно использовать у пожилых пациентов, в зависимости от наличия сопутствующих заболеваний

Эта информация представлена для врачей! Пациенты - пожалуйста, не назначайте себе таблетки от гипертонии самостоятельно! Обратитесь к квалифицированному доктору!

  • Как пожилому человеку правильно принимать лекарства от гипертонии
  • Изолированная систолическая гипертония у пожилых людей
  • Псевдогипертония у пожилых пациентов
  • Постуральная гипертония у пожилых людей

Гематокрит повышен или понижен: что это значит и почему случается

Норма у детей и взрослых мужчин и женщин

Узнать о показателях гематокрита можно после сдачи общего анализа крови (отображается в процентном соотношении показателем НСТ). Здоровое состояние организма зависит от возраста пациента и пола.

Возрастная группа - дети:

  • новорожденные - 35-65
  • до 12 месяцев - 32-40
  • от года до одиннадцати лет - 32-41

Подростки (12-17 лет):

  • девочки - 35-45
  • мальчики - 34-44

Возрастная группа - взрослые:

  • женщины от 18 до 45 - 39-50
  • мужчины от 18 до 45 лет - 34-45
  • возраст мужчины старше 45 - 40-50
  • возраст женщины старше 45 - 35-46

Концентрационные вариации гематокрита у взрослых между 30% и 35% потребуют наблюдения в поликлинике и выполнения рекомендаций по изменению рациона по увеличению употребления количества мяса, печени, фруктов и листовых овощей.

29% и 24% - предболезненное состояние, устраняемое приемом препаратов с железом, витамином B и фолиевой кислотой.

Повышенное гематокритное число

Высокие концентрации гематокрита приводят к появлению более густой крови, которая увеличивает риск тромбоза. повышение гематокрита в крови может возникнуть вследствие неправильного образа жизни и по иным причинам:

  • Обезвоживание. Употребление жидкости меньше нормы приводит к дефициту влаги, соответственно уменьшенные концентрации плазмы меняет показатели крови. Активная дегидратация проявляется после перенесенных поносов, приступах рвоты, перегревах, слишком активных физических занятий, спровоцировавших обильное потоотделение.
  • Гипоксия. Хронический недостаток кислорода приводит к активному появлению новых кровяных клеток - эритроцитов, которые служат для транспортировки кислорода для тканей разных органов. Гипоксия характерна для людей, долгое время находящихся в душных пространствах, курильщиков и больных сахарным диабетом.
  • Горные условия. Напрямую связаны с гипоксией, вызываемой нахождением в горной местности. Низкое содержание кислорода в разряженном воздухе приводит к неприятному эффекту - повышенному продуцированию эритроцитов. Альпинистам и лицам, вынужденным в силу профессии находится на высоте, рекомендуется брать с собой кислородные баллончики.

Показатель в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний

Приведение количества эритроцитов в крови к норме предельно важно для «сердечников».

Закупорка просвета сосудов, образование тромбов в малых и крупных артерий затрудняют артериальный поток, опасно нагружая сердечную мышцу. Слабое сердце начинает работать на износ, что ведет к увеличению риска инфаркта миокарда.

Образованные артериальные тромбозы (за счет увеличения числа тромбоцитов) первоначально ведут к появлению стадии ишемии, за которой следует процесс отмирания тканей посредством вызванного кислородного голодания.

Сердечная недостаточность, в результате которой скапливается жидкость, также приводит к получению идентичных результатов анализа. Критическим содержанием гематокрита считается значение более 50-55% (требуется госпитализация).

Значение высокого уровня в определении других болезней

Проблемы с почками, в первую очередь гидронефроз и поликистоз, приводят к увеличению количественного значения эритроцитов. Аналогичный эффект дает неконтролируемый (длительный) прием кортикостероидных и мочегонных препаратов, стимулирующих отвод жидкости из организма.

Другие состояния:

  • перенесенный стресс;
  • травмы кожных покровов (свыше 10%);
  • заболевания ЖКТ;
  • эритроцитоз;
  • болезни костного мозга.

Легочные болезни - бронхиальная астма, обструктивный бронхит - затрудняют подачу кислорода в легкие, поэтому процесс кроветворения усиливается.

Во время беременности поздний токсикоз нарушает работу почек, повышающую содержание эритроцитов в крови. Сгущение крови наблюдается ближе к родам - во второй половине беременности: так природа подготавливает женщину к деторождению, часто связанному с обильной потерей крови.

Пониженное содержание

Эритроциты участвуют в строительстве организма, питая его аминокислотами и осуществляя газообмен. Снижение числа кровяных телец способно приводить к различным дисфункциям и проблемным состояниям. Пониженный уровень должен насторожить. Рассмотрим возможные причины снижения гематокрита в крови.

Сердечные патологии

Любые пороки сердца сложнее лечить при понижении числа красных кровяных телец, поскольку кардиологические проблемы усугубляются затрудненным поступлением кислорода к тканям сердца. В отличие от повышенного гематокрита, пониженное содержание эритроцитов не обладает столь губительным воздействием на сердце.

Соотношение эритроцитов и гемоглобина:

  • начальная стадия - 3,9-3/110-89
  • средняя - 3-2,5/89-50
  • тяжелая - менее 1,5/менее 40

По этим показателям также определяется степень анемии.

Низкий процент по иным причинам

Пониженное число красных кровяных телец часто связано с общим недомоганием, постоянным желанием лечь отдохнуть, общим упадком сил. Самый распространенный недуг, когда снижен гематокрит в крови - это анемия, вызванная снижением количества железа.

Причины снижения эритроцитов:

  • кровопотери;
  • гипергидратация;
  • первичные опухоли;
  • дисбактериоз;
  • курение и алкоголь.

Вызывать разжижение крови может и продолжительный прием медикаментов, например частое употребление аспирина приводит именно к такому последствию.

Неблагоприятный фактор - длительный постельный режим, а также большое потребление воды (вызывается также почечной недостаточностью и внутривенными вливаниями).

Перенесенные инфекционные заболевания и хронические воспалительные процессы в равной степени обладают понижающим воздействием на число красных элементов в крови. Опасны не только видимые - вызванные переломами и травмами - кровотечения, но и скрытые, в первую очередь внутренние.

Цирроз печени, распад опухолей, маточная фиброма, варикозное расширение вен пищевода, талласемия - частые спутники невидимой кровопотери.

Детские анализы - к чему готовиться

У новорожденных часто проявляется гиперпролактинемия, свидетельствующая об увеличении белка в плазме крови. Она вызывается кормлением ребенка молоком козы или коровы (ситуация: маме не доступно грудное вскармливание) с большим содержанием белка. Для усиления тенденции к загустеванию крови следует покупать молоко с меньшим содержанием белка.

В возрасте старше 3 лет наблюдается снижение умственных способностей, усталость, одышка, бледный цвет кожи и частое сердцебиение. Среди заболеваний у детей встречаются все болезни, характерные для данной группы, однако неприятные состояния вызываются и тривиальным дефицитом витаминов.

Глистное инфицирование, характерное больше для детей и подростков, чем для взрослых, подлежит устранению приемом глистогонных средств, после курса которых анализы приходят в норму.

Изменения в крови при беременности

Женщина, находящаяся в состоянии вынашивания малыша, испытывает естественное увеличение количества крови, за счет которого гематокрит незначительно снижается.

После рождения все показатели приходят в норму, в противном случае - неудовлетворительные результаты анализов корректируются приемом железосодержащих препаратов.

Предельно низкие показатели приводят к недомоганию и вероятности развития анемии. Концентрации эритроцита менее 30% опасны для будущего малыша, поскольку плод начинает испытывать кислородное голодание.

Подведем итоги

Теперь вы знаете, что это значит и к чему приводит ситуация, когда гематокрит выше или ниже нормы. Нужно помнить несколько основных фактов:

  • У детей изменение количества эритроцитов - частая физиологическая норма.
  • У новорожденных соотношение элементов в крови существенно выше, чем у взрослых.
  • У мужчин гематокритная величина, выше чем у женщин.
  • Длительное снижение красных кровяных телец требует консультации гематолога.
  • Гематокрит менее 13% требует срочной госпитализации.

Будьте внимательны к своему здоровью! Больше интересного по теме рассказано на видео:

Какая группа крови у вашего малыша? А если у ребенка другая группа?! Сдавать анализ на определение отцовства? Не стоит торопиться с выводами и обвинять друг друга, скорее всего у вашего ребенка особая кровь! Бомбейская!!!

Бомбейский Феномен. О наследовании группы крови. Наследование группы крови по системе AB0 тут обсуждали неоднократно. Суть в том, что группа крови человека обуславливается двумя генами, один нами получен от отца, другой от матери. И своему ребенку мы тоже передаем один, второй передает отец. В крови есть особые вещества - антигены А и В. Каждый ген может нести один из них или не нести никакого (0). 1я группа 0(I) - 00 2я группа А(II) - A0, AA 3я группа В(III) - B0,BB 4я группа AВ(IV) - АВ Соответственно, например, если у родителей 1я и 4я группа, у может быть только 2я или 3я. AB+00=B0 или А0. Если у обоих родителей 1я, 00, то ничего другого у ребенка быть не может. 00+00=00 А у родителей со 2й и 3ей группой крови ребенок может быть с любой. AA/A0+BB/B0=AB, A0, B0,00 Бомбейский феномен заключается в том, что у ребенка определяется группа крови, которой по правилам у него быть не может - т.е. у ребенка выявляется антиген, которого нет ни у одного из родителей. Например, у родителей 00 и 00 (1-ая группа крови у обоих) вдруг рождается В0 (3-ья группа крови). Или у родителей с 00(1-ая гр.кр.) и B0/BB (3-ья гр.кр.), а рождается ребенок с A0(2-ая гр.кр.) или AB (4-ая гр.кр.). Объясняется это тем, что в некоторых (очень редких) случаях группа крови 0(1), определенная стандартными тестами, таковой на самом деле не является (все существующие системы деления крови на группы, в том числе общепринятая AB0, не идеальны и в чем-то упрощены - они описывают большинство случаев, но не все, есть исключения). Она на самом деле содержит в себе антиген А или антиген В (присущие 2-ой и 3-ей группе соответственно), которые специфическим образом подавлены и не проявляются - и кровь ведет себя как кровь группы 0(1).
Однако этот ген может обычным образом передаться ребенку и проявиться. В результате чего создается впечатление, что ребенок этому родителю родным быть не может. Обнаружено, что один молодой человек из штата Массачусетс (США) - обладатель крови такого редкого типа, ещё его называют Бомбейская кровь. Но в данном случае это - еще А–h тип - а такая кровь была найдена до сих пор только у одного человека - у чешской медсестры в 1961 году. Переливание ему любой чужой крови неизбежно приведет к фатальному исходу. При исследовании крови родственников молодого человека выяснилось, что такая же кровь у его 14-летней сестры. Но ее кровь и кровь брата не могут взаимозаменяться, так как различаются по резус-фактору (Rh): у него кровь резус-положительная, у нее - резус-отрицательная. Молодой человек время от времени вынужден сдавать кровь, чтобы создать себе запас крови на крайний случай. То же самое будет делать и его сестра, когда ей исполнится 18 лет.

О редких группах крови

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.

У людей с бомбейской группой крови отсутствуют антигены A и B, из-за чего их, как правило, относят к группе O, хотя у них нет антигена H – вещества, присутствующего у людей с группой крови O. Это означает, что если им перелить кровь от донора с группой крови O, их состояние может ухудшиться. Эта группа крови также рассматривается как «группа крови hh», свое название она получила от названия области Индии, где была обнаружена.

В число других антигенов, используемых для классификации типов крови, входят D-фактор, C-фактор, E-фактор, M-фактор, S-фактор, Le-фактор, K-фактор, Fy(a)-фактор, Jk(b)-фактор, Fy(b)-фактор, и др. Это означает, что у кого-то может наблюдаться такой тип крови как AB-: Fy(b)-, K-. Это означает, что если такому человеку перелить кровь от донора с кровью группы AB-, которая содержит K-фактор, то может возникнуть определенная реакция. Иногда эти факторы соотносят с именами. Так, например тип «Duffy Negative» («Даффи-отрицательный») относится к людям, у которых отсутствуют факторы Fy(a) и Fy(b) – он получил свое название по имени пациентки, у которой такая особенность была обнаружена впервые.

Группа крови передается по наследству, и многие редкие типы крови можно обнаружить в определенных сообществах и этнических группах. Так, у афроамериканцев повышена вероятность принадлежности к группе «Duffy Negative». Именно поэтому сдавать кровь очень важно людям всех этнических групп – это повышает вероятность нахождения подходящего донора. Если для того чтобы найти для пациента соответствие требуется проверка 200 доноров, считается, что у этого пациента редкая группа крови. Однако некоторых людей с редкой группой крови можно считать счастливчиками, если среди 200 доноров удастся найти кровь, соответствующую их крови. Некоторые люди с редкой группой крови перед хирургическими процедурами сдают в банк свою собственную кровь, чтобы быть уверенными в том, что кровь для них имеется в наличии.

Группа крови ребенка: особенности наследования

История системы деления по группам крови

Ученые в начале прошлого века доказали, как группа крови ребенка наследуется от родителей. Как известно, существует 4 группы крови. Исследователь из Австрии Карл Ландштайнер смешивал сыворотки крови одних людей с эритроцитами, которые брал из крови у других людей. При этом он обнаружил, что некоторые сочетания сывороток и эритроцитов создают слипание и образование сгустков. А вот при других сочетаниях такого не наблюдалось.

При изучении строения красных кровяных телец, ученый обнаружил некоторые особые вещества. Он разделил их на 2 основные категории: А и В. А также выделил третью категорию, к которой отнес клетки, в которых не было этих особых веществ. Немного позже его научные наследователи обнаружили эритроциты, которые содержат маркеры и А- и В-типов в одно и то же время.

Результатом исследований стала система деления по группам крови. Она получила название АВО. Ей мы пользуемся и сегодня.
Данное открытие позволило избежать многих потерь при переливании крови, которые были вызваны несовместимостью крови доноров и больных.

Группа крови ребенка наследуется по закону Менделя

Группа крови ребенка наследуется в соответствии с законом Менделя. По этому закону, люди с 1 группой крови становятся родителями детей, у которых отсутствуют антигены типов А- и В-. У пар с 1 и 2 группами крови малыши рождаются с соответствующими группами крови. Такая же ситуация наблюдается и для групп 1 и 3. А вот люди с 4 группой крови могут стать родителями детей с любой группой крови. Исключением является 1, независимо от того, антигены которого типа присутствуют у партнера.

Группа крови ребенка может стать "бомбейским феноменом"

Наиболее предсказуемым считается наследование ребенком группы крови при союзе партнеров, которые обладают 2 и 3 группами. Их малыши с одинаковой долей вероятности могут иметь любую из 4-х групп крови. Исключением из таких правил является "бомбейский феномен". Это явление наблюдается у некоторых людей, у которых в фенотипе присутствуют А- и В-антигены, но они фенотипически не проявляются. Такой феномен встречается редко. Исследователи говорят, что ему подвержены в основном индусы, за что он и получил свое название.

Группа крови ребенка наследуется от его родителей, также как и резус-фактор и цвет глаз. Это интересные закономерности, изучая которые родители приблизительно знают, что можно ожидать от их новорожденного чуда, которое совсем скоро появится на свет. Сделай мир своего ребенка прекрасным - он этого заслуживает!

Сегодня каждому человеку известно о существующем разделении известных групп крови по системе АВ0. На уроках биологии довольно подробно рассказывают о принципах , о совместимости, о распространенности среди населения каждого типа. Так, принято считать, что самая редкая группа крови – четвертая, а самый редкий резус-фактор – негативный. На самом деле подобная информация не соответствует действительности.

Генетические принципы

Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла . В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.

Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.

Группа крови наследуется по законам генетики и обусловлена двумя генами, один из которых ребенку передает мать, а второй – отец. Каждый из этих генов запрограммирован на уровне ДНК на передачу только одного из этих агглютиногенов либо не содержать (а соответственно, и не передавать в поколении) никакой информации (0):

  • первая 0(I) -00;
  • А(II) – А0 или АА;
  • В(III) – В0 или ВВ;
  • АВ(IV) – АВ.

, наглядно можно представить в следующих примерах:

  • Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
  • Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
  • У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.

В настоящее время известно существование так называемого Бомбейского феномена, открытого учеными в 1952 году. Его суть заключается в том, что у человека определяется групповая принадлежность крови, которая по законам генетики невозможна, каково его объяснение и причина следствия. То есть на мембранах его эритроцитов присутствует агглютиноген, которого нет ни у одного из родителей.

Пример бомбейского феномена, самая редкая группа крови:

  1. У родителей, имеющих нулевую группу, ребенок рождается с третьей: 00 + 00 = В0.
  2. У родителей, чьи группы нулевая и , ребенок рождается с четвертой или второй: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.

После многочисленных исследований было получено объяснение бомбейского феномена. Ответ заключается в том, что в крайне редких случаях при определении групповой принадлежности крови стандартными методами (по системе АВ0) как нулевой 0 (I), на самом деле она таковой не является. В действительности на мембранах ее эритроцитов присутствует один из агглютиногенов – или А или В, но под воздействием специфических факторов они подавляются и при определении группы кровь ведет себя как 0 (I). Но при наследовании подавленного агглютиногена у детей, он проявляется. Как результат, у родителей возникают сомнения о существовании родства между ними и ребенком.


Как часто встречаются подобные случаи

Частота распространенности людей с бомбейским феноменом крови в мире не превышает 0,0004% всех людей земного шара. Исключение составляет индийский город Мумбаи, где процент частоты возрастает до 0,01%. Именно по названию этого города и был назван данный феномен (старое название – Бомбей).

Одна из теорий, изучающая причины возникновения и факторы, влияющие на проявление данного феномена у населения, гласит, что у индусов более высокая частота проявления данного типа крови обусловлена религиозными особенностями, в частности, запрет употребления в пищу говяжьего мяса.

В Европе подобного запрета не существует и частота проявления бомбейской крови у человека здесь в разы меньше. Это натолкнуло ученых-генетиков на мысль, что с говядине присутствуют специфические антигены, которые подавляют проявление агглютиногенов.

Специфичность жизни людей

В действительности, люди с редкой бомбейской кровью ничем не отличаются от остальных. Единственная трудность, с которой они могут столкнуться - . Из-за уникальности типа крови им нельзя переливать никакой чужой крови, поскольку бомбейская кровь у человека несовместима со всеми остальными группами. Поэтому люди, у которых проявляется данный феномен, вынуждены создавать собственный банк крови, который будет задействован при возникновении экстренных случаев.

В США в штате Массачусетс проживают на сегодняшний день брат и сестра, у которых имеет место проявление и суть Бомбейского феномена. Тип их крови одинаков, однако они не могут быть донорами друг для друга, поскольку у них различаются резус-факторы.

Проблемы установления отцовства

При рождении ребенка с проявлениями Бомбейского феномена доказать его наличие без применения особенных методик исследования групповой принадлежности невозможно. Поэтому наличие бомбейской крови хоть у одного из членов семьи (пусть и самых далеких родственников) обязательно следует принимать во внимание, когда у отца возникает желание установить . Тогда тест на генетические совпадения специалисты будут проводить значительно тщательнее и более расширенно, в процессе исследования проб генетического материала отца и ребенка будет изучаться антигенный состав крови и структуры мембран эритроцитов.

Подтвердить у ребенка проявление Бомбейского феномена возможно только посредством применения определенных генетических тестов, позволяющих установить тип наследования групповой принадлежности крови. По этой причине, если ребенок рождается с неожиданной группой крови, в первую очередь, следует заподозрить у него проявление этого необычного феномена, а не подозревать супругу в неверности. Вот такая вот самая редкая группа крови у человека может встретиться но крайне редко.

Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?

Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.

Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.

Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.

Редкая группа крови

h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.

Бомбейский феномен

Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.

Выработка антител

У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.

Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.