Симптомы и признаки болезни паркинсона у молодых людей. Генетическая предрасположенность к паркинсонизму

Приблизительно в 20 процентах случаев, можно заметить в семье больного. По мнению многих ученых, были обнаружены гены, мутации которых становятся причиной развития болезни на ранней стадии. Кроме того принято считать, что во время заболевания Паркинсон патогенез, то есть способ воздействия, имеет отношение с патологическими белками, вернее одним белком α–синуклеином. Содержание данного компонента возрастает во время мутации гена и, вероятно, может запустить смертельные для дофаминэргических нейронов процесс. Из-за этого они считают, что на первой строке среди причин развития заболевания Паркинсона - это генетика.

Способы передачи заболевания Паркинсон

По мнению некоторых отдельных ученых, заболевание Паркинсона может передаваться по аутосомно-доминантному виду(то есть больные могут быть в любом из поколений). По мнению иных ученых, об аутосомно-рецессивном типе наследственности (заболевание должно передаваться несколькими поколениями).

Заболевание Паркинсон по наследству не передается

По мнению еще одной категории ученых, лишь 5 процентов больных – родственники пациента. На основе этого они могут высказать сомнительное мнение о том, что наследственность болезни Паркинсона – имеет место и может передаваться по родовой линии.

Смирнова Ольга Леонидовна

Невропатолог, образование: Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова. Стаж работы 20 лет.

Написано статей

Болезнь Паркинсона передается по наследству или нет — до сих пор выясняют ученые. Исследования показали, что на развитие патологического процесса влияет геном в определенной семейной группе.

Болезнь Паркинсона может быть наследственной — предполагают ученые. Эта патология поражает нервную систему. Для нее характерна гибель клеток в базальных ганглиях, вследствие чего возникают непроизвольные движения.

Патология довольно распространенная среди людей, достигших шестидесятилетнего возраста. Но известны случаи и у .

Основную причину заболевания обнаружить пока не удалось, но известно, что важную роль играет наследственность.

Повышается риск развития болезни под влиянием:

возрастных изменений;
вирусных инфекций;
атеросклеротических изменений в сосудах;
частых травм головы;
энцефалитов, эпилепсии, цереброваскулярных заболеваний;
некоторых лекарственных препаратов;
наркотических веществ;
токсических веществ;
плохой экологии, присутствия пестицидов, гербицидов, солей тяжелых металлов в воздухе.

Обычно патология развивается под влиянием комплекса причин. В нормальном состоянии старение сопровождается гибелью около восьми процентов нейронов. Но проявления болезни возникают, если погибнет больше половины нервных клеток.

Важна ли наследственность

Большинство ученых уверены в том, что болезнь Паркинсона передается по наследству. Мутация генов отчетливо прослеживается в семейном анамнезе. Но многочисленные исследования не помогли обнаружить гены, способствующие развитию заболевания. Определить характер наследования также не получилось.

Ученые предполагают два варианта наследования:

патологический ген присутствует у каждого поколения;
болезнь получают в наследство родственники через поколение.

Вероятность рецессивного наследования от определенного пола незначительная.

Есть ученые, которые не поддерживают предположение о наследственном происхождении заболевания. Проведенные исследования доказали, что из родственников людей с данной патологией страдают около пяти процентов, но не больше.

Они убеждены, что предположение о генетической предрасположенности следует поставить на последнее место.

Если дело в наследовании, то в геноме человеческого организма была заложена информация о патологии. С развитием патологического процесса нарушается функционирование всей нервной системы. Это связано с тем, что дегенеративные изменения в клетках мозга вызывают снижение выработки дофамина. Данное вещество передает импульсы от клетки к клетке и обеспечивается функционирование головного мозга.

Происходит уменьшение количества дофаминовых рецепторов. Норадреналин и ацетилхолин также вырабатываются в недостаточном количестве. Баланс между тормозящими и возбуждающими мозг рецепторами нарушается. Эти процесс способствуют нарушению работы клеток базальных ганглий головного мозга, которые контролируют двигательную активность и тонус мышц.

Проявления

В результате процессов, при которых преобладает патологический рефлекс, возникают . Степень доминирования определяет выраженность клинических проявлений. У больного:

дрожат конечности, когда он находится в спокойном состоянии;
снижается и замедляется двигательная активность;
постоянно ощущается напряженность в мышцах;
происходит развитие вегетативных расстройств;
появляются психические расстройства в виде депрессий, галлюцинаций, деменции.

Если возникла болезнь Паркинсона, наследственность может сыграть не последнюю роль. Но не во всех случаях. Чаще всего причины патологии неизвестны. Лечения не существует.

Но своевременная терапия помогает замедлить развитие дегенеративных процессов и снизить выраженность проявлений. Этого можно добиться благодаря специальным медикаментам, правильному питанию, активному образу жизни и регулярному выполнению . Благодаря выполнению советов врача больной может дольше оставаться полноценной личностью.

На основании данных статистики, в 19 году прошедшего столетия именно на фоне этого заболевания многих людей поразила болезнь Паркинсона.

Опухоль или заболевание из области неврологии. В результате этих патологий возникает заражение неровной системы, что приводит к возникновению болезни Паркинсона.
Отравление коры головного мозга. При воздействии угарного газа или паров марганца, а также неправильный прием лекарственных средств может придать импульс к развитию рассматриваемой нами патологии.
Алкоголь и наркомания. Эти негативные явления провоцируют зависимость организма от вредных веществ. Образование токсинов влечет за собой изменения в организме, включая нервные окончания.
Передавать заболевание могут даже генетические факторы. Клетки у родителей несут наследственную информацию, способствующую передаче генов своим детям.

Болезнь паркинсона и роль наследственного фактора при ее развитии

Болезнь Паркинсона может развиваться вследствие:

перенесенного вирусного энцефалита (болезнь Паркинсона - позднее осложнение недуга);
приема нейролептиков, которые используют для лечения шизофрении и паранойи;
приема опиатов (опиатные наркотические средства);
пагубного воздействия больших доз марганца на человеческий организм (чаще всего страдают шахтеры);
воздействия угарного газа;
естественного старения организма, что и обусловливает снижение выработки нейронов;
перенесенных травм мозга, особенно опасными являются многократные травмирования (боксерские травмы);
атеросклероза сосудов;
новообразований головного мозга.

Может ли болезнь Паркинсона передаться по наследству? До сих пор генетикам не удалось выяснить, является ли генетический фактор причиной развития недуга.

Передается ли болезнь паркинсона по наследству

Такое явление можно связать с агрессивными факторами внешней среды. У детей болезнь Паркинсона встречается очень редко. Причины такого явления связывают с отсутствием высокой чувствительности к дофамину.

Приводит ли болезнь к инвалидности? Болезнь Паркинсона может стать причиной инвалидности пациента из-за ограничения возможности передвижения, самообслуживания и работоспособности. Первая группа будет присвоена если больной не может выполнять функции по самообслуживанию и передвигаться без чьей-либо помощи.

Внимание

Инвалиды второй группы могут обслуживать себя, но с помощью специальных приспособления. Например, была создана специальная ложка для пациентов с болезнью Паркинсона.

Она позволяет спокойно принимать пищу даже с дрожанием в руках. Без посторонней помощи или специальных приборов больной не в состоянии обслуживать себя.

Как передается болезнь паркинсона

Причины смерти на последних этапах заболевания связаны с соматическими осложнениями: сердечнососудистые заболевания, злокачественные новообразования или пневмония. Передается ли по наследству Одним из факторов, который способствует развитию болезни Паркинсона является наследственная предрасположенность.

Многие исследователи не соглашаются с данным понятием. Они утверждают, что некорректно говорить о передаче этого заболевания по наследству.
Развитие недуга у родственников связано с тем, что структура их головного мозга максимально идентична. Именно это становится предрасполагающим фактором к развитию болезни Паркинсона.

Инфо

Способы и методы лечения болезни Паркинсона Одно из наиболее известных заболеваний, характерных для пожилых людей – болезнь Паркинсона. Этот недуг поражает нервную систему человека, вызывая скованность движений, медлительность, дрожание мышц.

Как ответить на вопрос передается ли по наследству болезнь паркинсона

Передается ли по наследству болезнь Паркинсона? Этот вопрос беспокоит не одно поколение врачей. Это одно из самых распространенных в мире заболеваний центральной нервной системы.

Тяжесть течения обусловлена быстрым прогрессированием болезни, подвергается ему среднее и старшее поколение. СодержаниеСвернуть

Этиология болезни
Немного о генетике
Причины развития заболевания
Влияние экологии
Влияние профессиональных факторов
Запуск патологического процесса
Кто чаще болеет?
Связь с приемом лекарств
Особенности течения в молодом возрасте

Болезнь Паркинсона часто манифестирует в позднем возрасте По сравнению со странами Европы и Северной Америки в России патология диагностируется реже.

Показатель составляет 8-10%от общей численности населения.

Болезнь паркинсона

Также причиной развития недугов могут стать заболевания сосудов и черепно-мозговые травмы. Формы и клиника болезни Паркинсона Разграничивают некоторые формы болезни Паркинсона: Дрожательно-ригидная форма Типичным симптомом которой является дрожание. Она диагностируется примерно у 37% пациентов. Акинетико-ригидная форма При которой полностью отсутствует дрожание либо оно проявляется незначительно. Данный тип болезни Паркинсона встречается у 33% пациентов.

Ригидно-дрожательная форма Сопровождается общей замедленностью движений, а также повышением тонуса мышц. Эти признаки заболевания врачи отмечают у 21% пациентов.

Дрожательная форма Дает о себе знать одним из самых характерных признаков болезни Паркинсона – дрожанием. Иные симптомы, такие как замедленность движений и бедность мимики проявляются минимально. Дрожательная форма развивается у 7% пациентов.

Передается ли по наследству болезнь паркинсона?

Таким образом, появляются первые проявления болезни. Влияние профессиональных факторов Пестициды могут провоцировать болезнь Паркинсона Доказана взаимосвязь влияния вредных факторов на развитие болезни.

Так, после постоянного контакта с пестицидами в отрасли сельского хозяйства статистика синдрома паркинсонизма увеличивается на 43%. При периодическом контакте с химическими удобрениями с целью выращивания собственного урожая процент составляет около 9.
У шахтеров, работающих на марганцевых рудниках, отмечается рост заболеваемости Паркинсоном. Наркоманы, сидящие на героине, подвержены развитию болезни даже в молодом возрасте. Другие факторы запуска болезни:

многократно повторяющиеся черепно-мозговые травмы;
энцефалит;
атеросклероз.

Таким образом, болезнь Паркинсона может развиться и в подростковом возрасте.

Что такое болезнь паркинсона

История изучения Впервые о данном недуге написал английский врач Д. Паркинсон в 1817 году в своем труде «Эссе о дрожательном параличе».

Доктору удалось удивительно точно подметить все внешние симптомы этого заболевания, в том числе «счет монет» - движения пальцами и «поза просителя» - нарушение положения тела больного. С момента выхода первой работы, посвященной болезни Паркинсона, прошло почти 200 лет.

Развитие медицины привело к установлению истинных механизмов возникновения опасных симптомов недуга. Сегодня больные с этим диагнозом могут принимать специальные медикаменты – средства для того, чтобы облегчить течение заболевания.

Но даже в современных условиях врачам не удалось установить достоверные причины развития болезни Паркинсона. Этиология Этиология болезни Паркинсона – большой пробел, который не был устранен даже при проведении комплексных исследований современными учеными.

Симптомы и признаки болезни паркинсона у молодых людей

Почти в 80 % случаев поражаются нейронные связи, что приводит к нарушению координаций движений. Больной начинает плохо ориентироваться в пространстве.

Также, наряду с этими негативными проявлениями, движение пациентов может быть искажено, что особенно заметно со стороны. Не исключены и мимические неадекватные действия больного.

У маленьких детей проявление заболевания может сопровождаться выгнутой походкой с руками на боку. Последствиями болезни Паркинсона могут быть также и слабоумие, и ярко выраженное психическое расстройство.

Для лечения болезни у молодых людей используются препараты, содержащие в своем составе холинолитики, в отличие от терапии пожилых людей. Обязательно следует проводить с такими больными сеансы психотерапии. Для лечения молодых людей применяется даже оперативное вмешательство хирургов.

Передается болезнь паркинсона по наследству

Чтобы не было нервного возбуждения, необходимо проходить курс комплексного лечения и выполнять все оздоровительные манипуляции под наблюдением специалиста. Проявление болезни у молодых Болезнь Паркинсона у молодых встречается даже в возрасте от 15 лет. Это может быть следствие травмы черепа или мозга. Симптомы аналогичны описанию выше. Как следствие патологии могут развиться:

нарушение сна;
отсутствие заинтересованности к жизни;
паническое настояние;
галлюцинации;
плохая ориентация в пространстве;
нарушение памяти;
и иные свойственные этой болезни проявления.

Возможно возникновение навязчивых идей, которые могут способствовать наплыву мыслей о самоубийстве. Чтобы хоть каким-нибудь образом не допускать плачевных последствий, необходимо заниматься лечением.

Болезнь Паркинсона является хроническим прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием. Паркинсон впервые описал симптоматику недуга еще в 1877-ом году. Тогда он определил заболевание как дрожательный паралич.

Это обусловливается тем, что основными признаками поражения центральной нервной системы считаются тремор конечностей, ригидность мышц и замедленность движений. Согласно статистическим данным люди, которым за сорок, больше подвержены развитию дегенеративных изменений в ЦНС.

Чтобы понять, что провоцирует возникновение заболевания, необходимо понять, как передаются нервные импульсы. В самых отдаленных участках человеческого мозга есть зона базальных ганглиев. Когда человеку нужно что-то сделать, к примеру, шагнуть, нервные клетки «связываются» с ганглиями и в этот самый момент человек ступает. Основной задачей ганглий является получение и обработка поступившего сигнала, и последующая его передача таламусу. Таламус, в свою очередь передает этот сигнал коре головного мозга.

В случае развития заболевания происходит дегенерация клеток, которые должны формироваться в ганглиях. Выработка дофамина – главного проводника сигналов, резко снижается. После этого происходит нарушение нервных связей и со временем они вообще утрачиваются. Затем болезнь начинает проявляться.

Во многих случаях, причины, по которым происходят дегенеративные изменения, остаются невыясненными, и тогда недугу присваивается название идиопатического.

Может развиваться вследствие:

перенесенного вирусного энцефалита (болезнь Паркинсона — позднее осложнение недуга);
приема нейролептиков, которые используют для лечения шизофрении и паранойи;
приема опиатов (опиатные наркотические средства);
пагубного воздействия больших доз марганца на человеческий организм (чаще всего страдают шахтеры);
воздействия угарного газа;
естественного старения организма, что и обусловливает снижение выработки нейронов;
перенесенных травм мозга, особенно опасными являются многократные травмирования (боксерские травмы);
новообразований головного мозга.

Может ли болезнь Паркинсона передаться по наследству?

До сих пор генетикам не удалось выяснить, является ли генетический фактор причиной развития недуга. Этот вопрос оспаривали неоднократно. Есть несколько препятствий, которые мешают дать точный ответ на вопрос.

Известно только одно – заболевание встречается чаще в тех семьях, где его обнаружили в раннем возрасте (от шести до шестнадцати лет). Отмечается медленное развитие, которое не сопровождается дегенеративными изменениями в ЦНС и ВНС. Поэтому единственным достоверным выводом является проявление наследственной формы у каждого сотого больного.

Симптомы

Как правило, болезнь начинает проявляться задолго до появления первых симптомов. Среди первых признаков выделяют: гипосмию, депрессию, частые запоры, повышенную утомляемость.

Помимо этого характерным признаком является изменение почерка: буквы становятся маленькими, человеку не удается их четко написать.

В большинстве случаев присутствует подергивание пальцев рук. Еще один симптом, который свидетельствует о наличии заболевания – мышечная скованность лица. Оно больше напоминает маску: больной меньше моргает, речь становится медленной. Кроме этого, людям тяжело разобрать, что говорит человек. Симптоматика может несколько усиливаться, когда больной начинает нервничать.

Есть еще один признак болезни Паркинсона — совершение непроизвольных семенящих движений во время сна.

Трудность диагностирования заболевания заключается в том, что первые признаки заметить практически невозможно. Все проявления человек просто пропускает мимо внимания, объясняя это естественными процессами.

С момента проявления первых признаков до того момента, когда появляются выраженные симптомы проходит много времени, а если быть точнее, несколько лет. И даже в том случае, когда больной обращается к специалисту, ему назначают лечение от других болезней.

Болезнь Паркинсона: симптоматика

Как уже упоминалось, ярко-выраженные симптомы появляются после первых характерных для заболевания признаков.

Появляется тремор. Симптом «катания шарика» — ритмичные трехсекундные движения вперед-назад указательного или большого пальца. Тремор может начинаться как с рук, так и со стоп или с нижней челюсти. Как правило, у 3 из 4 больных происходит поражение только одной стороны или части тела. Дрожь конечностей практически не прекращается. Очень важно уметь различать тремор при этом заболевании со старческим тремором, при котором нет такого признака, как ригидность мышц.
Ригидность. На ранней стадии болезни этот симптом не наблюдается. Проявляется он постоянным мышечным напряжением. Из-за этого со временем может выработаться так называемая «поза просителя». Человек постоянно сутулится, верхние и нижние конечности всегда находятся в согнутом состоянии. Подобные проявления провоцируют возникновение мышечных и суставных болей.
Еще один симптом — гипокинезия, который проявляется замедленным и уменьшенным количеством всех движений. Происходит снижение скорости осуществляемых действий, уменьшение амплитуды движений. Кроме этого, страдают мимика, жестикуляция, речь и пластика.
Видоизменение походки позы человека (постуральные нарушения). Вследствие невозможности удерживания центра тяжести человек часто падает. Для того чтобы повернуться, человеку приходится топтаться на одном месте. Отмечается шаркающая, семенящая походка.
Еще одним характерным симптомом является слюнотечение. Из-за того что увеличивается объем слюны, речь больного становится неразборчивой. Наблюдаются затруднения в сглатывании слюны.
Нарушаются интеллектуальные способности. Способность к обучаемости заметно снижается, иногда происходят изменения личности — деменция.
Депрессия — постоянный спутник больного человека.

Диагностика заболевания

Диагноз может поставить только специалист. Как правило, доктор начинает с осмотра и опроса, и, затем, для подтверждения проводится магнитно-резонансная томография, компьютерная томография и реоэнцефалография.

Есть еще один метод диагностики — позитронно-эмисионная томография. Но, так как это метод не из дешевых, его используют очень редко.

Лечение

К сожалению, это заболевание неизлечимо. Но, это не говорит о том, что его не нужно лечить. Чем раньше будет выявлен недуг, тем проще будет больному.

Медикаментозная терапия способствует восполнению дефицита дофамина и затормаживанию прогрессирования заболевания.

Назначают прием:

амантадина;
антиоксидантов — витамина Е, селегилина;
агонистов дофаминовых рецепторов.

Огромное значение в лечении недуга имеет лечебная физкультура, которая отлично дополняет медикаментозную терапию, . Применяют также: нейрохирургическое лечение; электросудорожную терапию.

Профилактика

С целью предупреждения развития заболевания необходимо:

вовремя диагностировать и лечить патологии головного мозга (травмы и инфекции);
при малейших подозрениях на наличие заболевания сразу же обращаться к специалисту;
соблюдать меру и сроки при приеме нейролептиков;
минимизировать контакт с химическими веществами (марганцем, ртутью, опиатами и пестицидами);
правильно питаться.

Правильное, своевременное лечение способствует облегчению симптомов и увеличению продолжительности жизни. Поэтому, при появлении первых симптомов лучше сразу записаться на прием к неврологу.

Болезнь Паркинсона – это тяжелое, неизлечимое генетическое заболевание. Старт проявлению симптомов дает дефицит практически 80% дофаминов, отвечающих за передачу сигналов между двигательными структурами мозга.

Большинство заболевших – люди пожилого возраста, однако синдром «молодеет год от года». Поэтому для ученых крайне важно выяснить причину возникновения заболевания и определить, передается ли болезнь Паркинсона по наследству.

Уже не один год в ученых кругах не стихают споры по поводу: наследственная болезнь Паркинсона или нет.

И если на паркинсонизм влияет наследственность, то по какому механизму это происходит?

Уже в конце XX века было установлено, что предрасположенность к болезни Паркинсона бывает, как наследственной, заложенной в геноме при рождении, так и приобретенной в течение жизни из-за неблагоприятных внешних обстоятельств.

Ученые уверены, что причина развития синдрома – мутировавший ген. Однако установить какой, и отследить его в семейном генетическом коде, пока не могут.

Существуют исследования, доказывающие, что как минимум в 15-17 % случаев родные страдающих паркинсонизмом так же болели. Значит, синдром Паркинсона способен передаваться по наследству, но так ли все с этим просто?

Во-первых, определить точный процент носителей болезни Паркинсона из-за наследственности или приобретенной невозможно, так как многие не доживают до проявления симптоматики.

Во-вторых, у ученых не получается детально определить, как в семье передается болезнь Паркинсона:

Напрямую от родителей. От матери к сыну, от отца к дочери.
Через одно поколение.

В любом случае, наследственность играет в нашем здоровье решающую роль. Поэтому если кто-то из ваших прямых предков был подвержен этой патологии, необходимо понимать, что вы находитесь в зоне риска

В таком случае надо по возможности избегать провоцирующих развитие заболевания факторов, тщательно следить за своим состоянием и регулярно проходить медицинское обследование.

Провоцирующие факторы и предрасположенность

Многих волнует вопрос: «А не заразна ли болезнь Паркинсона?».

Конечно, же нет. На ее возникновение и развитие влияет многое, но заразиться после контакта с больным невозможно.

Статистика распространения синдрома не равномерна по всему земному шару. Отследить, от чего зависит склонность к болезни у населения получается не всегда.

Например, в Польше в среднем недуг проявляется лишь у 66 человек из 1000, а в Израиле эта цифра вырастает уже до 240 человек. В России процент заболевших ниже, чем в Северной Америке или Европе, однако в нашей стране порог «среднего возраста» проявления первых симптомов снижен уже до 45-50 лет.

Опасные факторы, способствующие преждевременному дефициту дофаминов, делятся на такие категории:

Сторонние заболевания. Паркинсонизм может развиться даже у молодого человека после серьезных повреждений мозга или нервной системы. Поэтому внимание необходимо уделять здоровью, если вы пережили несколько травм мозга, опухоли, патологии сосудов сердца или миокарда, неврологические расстройства различной степени тяжести, энцефалит.
Наследственность – частая причина заболевания болезнью Паркинсона. Так как ее основа – мутации генома, то передать по наследству болезнь Паркинсона возможно. Если кто-то из ваших близких родственников страдал от синдрома, то и вы в зоне риска.
Профессиональная вредность. Постоянный контакт с пестицидами людей, занятых в сельском хозяйстве, повышает риск возникновения болезни на 43%. Работа на химических производствах, на марганцовых рудниках, прием наркотиков, также резко повышают шансы заболеть. Еще и снижают планку возраста начала симптомов. Даже использование химикатов на своем приусадебном участке или в саду, становится решающим фактором для развития синдрома.

Загрязненная атмосфера. В городах, рядом с которыми расположены крупные химические производства, свалки мусорных отходов и прочие негативно влияющие на окружающие среду факторы, люди с симптоматикой паркинсонизма выявляется намного больше, чем в экологически чистых районах.
Половая принадлежность. Мужчины по неизвестной пока причине заболевают значительно чаще женщин.

Лекарства и медикаменты – таблетки от тошноты, противосудорожные и психотические препараты. Часто вызывают в качестве побочного эффекта признаки болезни Паркинсона. Однако, если лекарство принималось правильно, после его отмены пропадет и симптоматика паркинсонизма.

Проявления

Вылечить Паркинсон невозможно. Однако поддерживающая терапия и прием лекарств способны замедлить развитие, подарить человеку даже несколько десятилетий относительной функциональности.

Больные, находящиеся на ранних стадиях способны жить самостоятельно и даже работать, вне зависимости от того, передается болезнь Паркинсона им по наследству или нет.

Поэтому крайне важно обратиться за помощью к врачам вовремя, при появлении первых признаков:

постоянной усталости и необоснованной боли в мышцах;
ухудшении обоняния;
регулярных сбоях в работе ЖКТ;
нарушении процесса мочеиспускании;
появления дрожания конечностей;
проявлении необоснованной депрессии и других, характерных для пожилых людей, психических расстройств.

Является ли болезнь Паркинсона наследственным заболеванием или приобретенным – это не так важно. Перед учеными в ближайшие десятилетия стоит задача точного определения мутировавшего гена. И изобретение способов раннего распознавания заболевания, для возможности разработки лечения.