Трисомия x (47, xxx). Трисомия по х хромосоме Синдром трисомии х

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

Белорусский Государственный Медицинский Университет

Кафедра медицинской биологии и общей генетики

Реферат по теме:

Хромосомные болезни пола

(синдром Тернера, синдром трисомии X)

Минск 2009

Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях………………………………………….. 5

Классификация хромосомных болезней………………………………………………………………… 6

Общая характеристика болезней………………………………………………………………………… 7

Синдром Шерешевского – Тернера……………………………………………………………………… 8

Синдром трисомии – X…………………………………………………………………………………... 11

Заключение……………………………………………………………………………………………….. 12

Список используемой литературы……………………………………………………………………… 13

Введение.
Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни.

Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип:

1) для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию;

2) выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала.

Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда затруднена из-за значительной общности нарушений физического либо умственного развития при совершенно разных хромосомных аномалиях. В каждом случае болезни необходимо определить, где произошла мутация: в гаметах родителей или же в зиготе, а также установить: является мутация возникшей заново или она унаследована от родителей, имевших её в соматических клетках до формирования гамет. Сама по себе мутация ведёт к нарушению синтеза определённого полипептида (структурного белка или фермента). В зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения фенотипа, локального, а чаще системного порядка. Клинико-цитогенетические сопоставления при хромосомных болезнях преследуют две цели: правильную диагностику болезни и выяснение роли отдельных хромосом и их сегментов в возникновении аномалий развития. Такие сопоставления помогают определить связь патологического фенотипа с изменениями хромосом.

Нарушение нормального хромосомного баланса приводит к расстройству развития организма, как единой системы. Степень отклонений в развитии организма зависит от степени хромосомных нарушений. Дисбаланс по крупным хромосомам встречается реже, чем по мелким. Полные формы хромосомных аномалий вызывают более серьёзные отклонения, нежели частичные. Недостаток генетического материала вызывает более серьёзные пороки, чем его избыток. Качественный, то есть генный состав численно или структурно изменяющихся хромосом, является важнейшим фактором тяжести и спектра нарушений в развитии организма.

Но всё же фенотипический эффект определяется не только относительным содержанием в хромосоме генетически неактивного материала, но и составом структурных генов. Об этом свидетельствует значительная разница в частоте вовлеченности индивидуальных хромосом в полный или частичный дисбаланс. Множественные врождённые пороки развития, как главное фенотипическое проявление хромосомных болезней, формируется в раннем эмбриогенезе, когда только начинается гистогенез (формирование тела зародыша) и происходит органогенез (формирование органов). К моменту рождения все пороки развития уже имеются. Исключение составляют лишь те, которые связаны с формированием первичных или вторичных половых признаков в период полового созревания. Они наблюдаются при нарушениях в системе половых хромосом.

Ранее и множественное нарушение развития систем организма объясняет такую характерную черту фенокариотипических связей, как общность клинических признаков при разных хромосомных болезнях.

Задержка общего физического или умственного развития, черепно-лицевые дисморфии и аномалии других частей скелета, порока сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, различные отклонения в гормональном, иммунологическом и биохимическом статусе организма служат проявлениями различных хромосомных болезней. Они вызывают развитие какого-либо отдельного специфического порока. Зачастую хромосомное заболевание выражается в сочетании нескольких пороков.

Именно из-за всего выше изложенного, постановка диагноза по клиническим или паталого-анатомическим показателям возможна лишь для некоторых болезней и всегда нуждается в цитогенетическом подтверждении.
^ Механизм нарушений развития при хромосомных болезнях.
Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изменение количества вещества какой-то части генетической информации в сторону её избытка или недостатка расстраивает ход нормальной реализации генетической программы развития. Существенно именно несбалансированное изменение генетической информации.

Избыток хромосомного материала при триплоидии огромен, однако его увеличение пропорционально при всех составных частях. И у триплоидного живорождённого организма пороки развития выражены относительно слабо. И эти пороки, и гибель таких организмов обусловлены аномалиями формирования плаценты.

При трисомиях или моносомиях любого типа можно выделить три вида генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические.

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определённые специфические белки. Выяснение таких эффектов зависит от определения локализации отдельных генов в конкретных хромосомах и их участках, а также необходимо уметь с точностью определять активность соответствующих белков или иных ферментов организма.

ПОЛУСПЕЦИФИЧЕСКИЕ: эффекты, обусловленные изменением содержания таких генов, которые содержатся в многочисленных копиях и контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, важные для её деления, миграции и других форм поведения. К этим генам относятся гены рибосомных и транспортных РНК, гистоновых и рибосомных белков, сократительных белков: актина, тубулина и других.

Каковы фенотипические эффекты их дисбаланса сказать пока трудно. Они являются важнейшими в изучении этого вопроса на человеке.

НЕСПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с изменённым содержанием гетерохроматина в клетке. Генетическая роль гетерохроматина в конкретных понятиях действия гена изучена полностью. Однако, многочисленные наблюдения, накопленные при изучении эффектов дисбаланса по гетерохроматину на многих биологических видах, дают основание говорить о важной роли гетерохроматина для нормального протекания делений клеток и клеточного роста. Также гетерохроматин необходим для нормального формирования в онтогенезе количественных признаков, определяемых полигенно (рост, длина конечностей, размер тела).

Выяснению полуспецифических и неспецифических эффектов генного дисбаланса при хромосомных болезнях помогает изучение фенотипа на клеточном уровне. Исследования показали, что клеточные характеристики при хромосомных болезнях могут меняться. Из этого следует, что существует общий для многих трисомий “клеточный синдром”. Этот синдром как раз и включает отклонения в параметрах клеточной репродукции.

Следствием отклонений в фенотипе клетки могут стать наружные межклеточные взаимодействия, важные для нормального морфогенеза.

^ Классификация хромосомных болезней.

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней.

Хромосомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наследственной патологии человека. По данным цитогенетических исследований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной патологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Такие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни развития), что клинически проявляется как задержка или выпадение менструального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие варианты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным развитием и ведут к хромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений генома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хромосом;

3) связанные с изменением структуры хромосом.
^ Общая характеристика хромосомных болезней.
Для клинической картины заболеваний, связанных с аномалиями аутосом, характерны следующие проявления:

1) проявляются клинически с первых дней жизни;

2) задержка общего физического и психического развития;

3) черепно-лицевые аномалии, аномалии других частей скелета;

4) грубые пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональном, иммунном статусе;

5) малая продолжительность жизни.

Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хромосом, характерно:

1) с рождения могут не проявляться;

2) клиническая манифестация в пубертатном возрасте;

3) нет грубых пороков развития;

4) нарушается половая дифференцировка;

5) продолжительность жизни обычная;

6) интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.
^ Синдром Шерешевского – Тернера.

Синдром впервые описан Н. Шерешевским в 1925 г., а затем Г. Тернером в 1938 г. В 1959 г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Причиной является то, что в процессе оплодотворения одна из двух Х-хромосом из материнской яйцеклетки или из отцовской спермы теряется. Последними исследованиями получены данные, что у двух третей больных с синдромом Тернера нет Х-хромосомы. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Популяционная частота 1 на 3000 новорожденных. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно отсутствуют. На их месте определяется складка жира. Соски недоразвиты, ареолы втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты, влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют или бывают однократными. Больные бесплодны. Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусное положение локтевых суставов, широкие короткие ладони, укорочение безымянного пальца, деформация мизинца. Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет. Ноги укороченные, толстые. 3, 4-й и 5-й пальцы укорочены, искривлены и неправильно располагаются над стопой. На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15 - 18 лет. Определяется увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей. Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы изменения со стороны внутренних органов (атрезия аорты, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.).

Частота встречаемости патологических признаков у больных с синдромом Тернера:

низкорослость (98 %);
общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %);
низкое расположение линии роста волос (80%);
гипоплазия сосков (78%);
гипоплазия ногтей (75%);
бочкообразная грудная клетка (75 %);
лимфатический отек кистей (70%);
ослабление слуха (70%);
укорочение шеи (63 %);
аномалии почек (60%);
высокое «готическое» нёбо (56 %);
крыловидные складки кожи в области шеи (46 %);
деформация ушных раковин (46 %);
укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %);
деформация локтевых суставов (36 %);
множественные пигментные родинки (35 %);
лимфостаз (24 %);
пороки сердца и крупных сосудов (22 %);
повышенное артериальное давление (17 %).

Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен. Умственное недоразвитие выявляется у незначительной части больных: чаще оно выражено не резко, но изредка достигает степени имбецильности.

Обычно больные трудолюбивы и благодушны. Описан своеобразный инфантилизм со склонностью к домовитости, стремлением опекать и поучать младших. У многих больных с возрастом появляются критика к своему состоянию и переживание дефекта: они становятся более замкнутыми, раздражительными, склонны к невротическим реакциям.

Возраст родителей таких детей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный.

Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки. В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна

Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической

Крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер - барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови здоровых мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского - Тернера барабанные палочки не обнаруживаются. Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и

Барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского - Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом (45, ХО).

Описаны случаи синдрома Шерешевского - Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY. Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгусной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием

Тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью. При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный кариотип - 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО.

^ Лабораторные исследования. Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). У небольшой части девочек с характерными признаками синдрома Шерешевского-Тернера выявляют Y-хромосому. Их кариотип отличен от остальных – 45, Х или 45, Х / 46, ХХ.

Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов. У больных уровень гормонов, влияющих на развитие половых органов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот показатель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследование помогает выявить пороки развития сердечно-сосудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение минерализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет.

Лечение. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить эффективными минимальными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. При синдроме Тернера у мужчин применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Больным с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией бывает показано хирургическое вмешательство. Лечение женскими половыми

Гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста

Лечение больных проводят совместно с эндокринологами. У больных, имеющих адекватную длительную психосоциальную поддержку, прогноз в отношении нормального образа жизни вполне благоприятный.

Профилактика. Предотвратить развитие синдрома Тернера невозможно. Для профилактики необходимо проходить медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику.

Родители, у которых родился ребенок с синдромом Тернера, должны пройти генетическую консультацию для выявления риска рождения еще одного больного ребенка.
^ Синдром трисомии – X.
Трисомия-Х впервые описана P. Jacobs в 1959 г. Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:800 – 1:1000, а среди умственно отсталых - 0,59. Большинство девочек и женщин с трисомией-Х выявлены среди больных психиатрических больниц.

Трисомию-Х иногда называют синдромом трипло-Х, однако это не является обоснованным: трисомия-Х не обусловливает четкого постоянного симптомокомплекса. Клинические проявления весьма полиморфны, а у части пациентов с трисомией-Х вообще не обнаруживается каких-либо отклонений в физическом и психическом развитии. Вместе с тем одним из частых проявлений трисомии-Х является неглубокая умственная отсталость, которая отмечается у 75 % больных. Особое внимание привлекает частота заболевания шизофренией.

У многих больных с трисомией-Х наблюдаются задержка физического развития, негрубые диспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Реже встречаются больные высокого роста. У некоторых пациентов отмечается бесплодие, обусловленное недоразвитием фолликулов.

Диагноз ставят только при цитогенетическом исследовании: выявляют 47 хромосом (47, XXX) и двойной половой хроматин. Описано также много случаев так называемой полисомии-Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ) с соответствующим увеличением количества телец полового хроматина. В этих случаях степень психического недоразвития выражена грубее и коррелирует с количеством дополнительных Х-хромосом. Например, больные с тетросомией и пентосомией могут быть уже умственно неполноцеными, иметь черепно-лицевые дисморфии, аномалии зубов, скелета, различные отклонения в системах организма.
Заключение.
В генетики человека еще очень много неизведанных вопросов встает перед нами. Но наука стремительно развивается. Она идет быстрыми шагами вперед. Поэтому каждому врачу генетику необходимо знать симптомы, характер развития и причинных хромосомных и генных болезней человека. Для того чтобы помогать людям и искать методы лечения пока еще неизлечимых заболеваний.

Однако болезнь проще предупредить, чем потом еще излечить. Поэтому люди не должны избегать профилактических мер заболеваний. Тем более, когда уже есть возможность получить медико-генетическую консультацию. Так же вместе с ней существуют различные методы пренатальной диагностики. Многие из них не настолько опасны, как многие привыкли считать. Например, такие как, ультрасонография (УЗИ) или анализ на содержание эмбрионспецифических белков в сыворотке крови матери. Да и глупо говорить об опасности, когда речь заходит о здоровье будущего человека, ведь возможно именно он внесет огромный вклад в развитие генетики.
Список используемой

100 р бонус за первый заказ

Выберите тип работы Дипломная работа Курсовая работа Реферат Магистерская диссертация Отчёт по практике Статья Доклад Рецензия Контрольная работа Монография Решение задач Бизнес-план Ответы на вопросы Творческая работа Эссе Чертёж Сочинения Перевод Презентации Набор текста Другое Повышение уникальности текста Кандидатская диссертация Лабораторная работа Помощь on-line

Узнать цену

Пояснение:

Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — попытка + εἶδος — вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Одна из форм анеуплоидии - Трисомия

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Трисомия, наличие трёх ХХХ гомологичных хромосом вместо пары в норме. Полисомия по Х-хромосоме - включает трисомию (кариотии 47, XXX),

Случай нерасхождения половых хромосом:

XXX (женщины без фенотипических особенностей, у 75% наблюдается умственная отсталость различной степени, алалия. Нередко недостаточное развитие фолликулов в яичниках, преждевременное бесплодие и ранний климакс (необходимо наблюдение эндокринолога). Носительницы ХХХ плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями; частота проявления 1:700).

Синдром полисомии Х-хромосомы. Популяционная частота 1 на 1000 новорожденных девочек. Наиболее частый вариант полисомии Х - трисомия Х (47, ХХХ) - обычно не сопровождается какими-либо пороками развития. Избыточная Х-хромосома инактивируется, не проявляя своего патологического эффекта. У этих женщин наблюдается нерегулярный менструальный цикл и вторичная аменорея, но они могут иметь потомство. Дополнительная Х-хромосома с возрастом увеличивает в два раза риск заболевания каким-либо психозом. Dальнейшее накопление Х-хромосом ведет к еще более выраженным дефектам.

Трисомия-Х. Трисомия-Х впервые описана P. Jacobs и соавт. в 1959 г. Среди новорождённых девочек частота синдрома состаатяег 1:1000 (0,1 %), а среди умственно отсталых - 0,59%. Женщины с кариотипом 47, XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Дополнительная Х-хромосома с возрастом увеличивает в два раза риск заболевания каким-либо психозом. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трисомией Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.

Риск рождения ребенка с трисомией по Х-хромосоме повышен у пожилых матерей. Для фертильных женщин с кариотипом 47,ХХХ риск рождения ребенка с таким же кариотипом невелик. По-видимому, существует защитный механизм, предотвращающий образование или выживание анеуплоидных гамет или зигот.

Варианты синдрома Х-полисомии без У-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии, черепно-лицевые дизморфии аномалии зубов, скелета и половых органов Однако женщины даже с тетрасо- мией по Х-хромосоме имеют потомство.

Синдром ХYY

Кариотип 47,XYY; частота 1 на 1000 новорожденных. За последние четверть века полисомия хромосомы Y обнаружена у нескольких десятков мужчин. Характерными признаками этой хромосомной патологии являются асоциальное поведение и различные психологические нарушения, имеющиеся у 35% больных; среди мужчин с различными психическими отклонениями и асоциальным поведением частота синдрома колеблется от 0,45 до 15%. Более чем у 30% пациентов с кариотипом 47,ХYY наблюдается нарушение репродуктивной функции. Клеточная линия 47,XYY в кариотипе больных с анеуплодией хромосомы Y иногда сочетается с клонами 45X, 46XY, 47XXY, 48XXYY. Описаны случаи мозаицизма 45X/49XYYYY и 47XYY/48XYYY/49XYYYY у пациентов с психическими отклонениями и нарушением репродуктивной функции. Описано несколько случаев обнаружения кариотипа 48,XYYY, из которых в половине выявлен мозаицизм с присутствием нормальной клеточной линии 46,XY. У таких больных отмечаются неонатальная асфиксия, умственная отсталость, ожирение. Часто они являются пациентами психиатрических клиник, для них характерны транссексуальность, агрессивность и периоды депрессии. Азооспермия у этих пациентов обусловлена атрофией семенных канальцев и полным отсутствием сперматогенеза.

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Дети, страдающие от этого заболевания, часто плачут, причем их плач похож на крик кошки. Отсюда и появилось название – синдром кошачьего крика.

Это синдром возникает у одного ребенка на 50000 родившихся. Бывает в любой этнической группе, чаще поражает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и второе название заболевания.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортанью. По причине таких проблем появляется крик малыша, очень похожий на тот, что издают кошки. Примерно одна треть детей с этим синдромом теряют характерную черту (крик) уже к двум годам.

Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у ребенка синдром кошачьего крика:

– трудности с питанием, особенно это касается сосании и глотания;

– маленький вес малыша и медленное физическое развитие;

– задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения;

– поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерики;

– нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут исчезнуть;

– запоры;

– чрезмерное слюновыделение.

Кроме того, типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные слишком низко, короткие пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена чаще всего не имеют никаких проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз ставят на основании характерного для данного симптома крика и прочих симптомов, перечисленных выше. Кроме того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой болезни, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему ведет синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно неутешительны. Ведь продолжительность их жизни значительно меньше, чем у здоровых людей. Причем больные могут погибать не только от самого синдрома, но и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная недостаточности, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и срок жизни больного может довольно сильно варьировать. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно это касается сердца.

Немалую роль в увеличении продолжительности жизни играет качество повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большая часть пациентов умирает уже в первые несколько лет своей жизни. Всего лишь 10% детей доживают до 10 лет. Но существуют, правда, единичные описания больных, которые дожили до 50 и более лет. Поэтому очень важно не терять надежды.

Профилактика и лечение

Довольно часто пороки сердца требуют коррекции хирургическим путем, поэтому больному ребенку необходимо консультирование с детским кардиохирургом и специальная диагностика, имеющая название эхо-кардиография. Как такового лечения нет, только симптоматическое, ведь проблемы с хромосомами никакими путями вылечить нельзя, это генетика.

Больным делают массажи, гимнастику, прописывают лекарственные препараты, которые стимулируют психическое развитие.

1. Причины генных болезней (на примере эзимопатий)

Наследственные генные болезни обусловлены генными мутациями, изменяющими генетический код синтеза белков. Генные мутации возникают, когда последовательность нуклеотидов в ДНК гена изменяется. Существуют два основных класса генных мутаций: замена пар нуклеотидов, когда одна или несколько нуклеотидных пар в ДНК заменяются другими; мутация со сдвигом рамки считывания, обусловленные вставкой или выпадением одного или нескольких нуклеотидов. Замены пар оснований в нуклеотидной последовательности структурного гена часто приводят к замене одной аминокислоты в полипептидной цепи, определяемой одним геном. Мутации со сдвигом рамки считывания сильно изменяют последовательность аминокислот в транслируемом белке.

Нарушение синтеза белка при мутации соответствующего гена приводит к количественному или качественному изменению белка в организме. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Если изменяется белок–фермент, выполняющий каталитическую функцию, то нарушается сложная цепь превращения вещества в организме: ген → фермент → биохимическая реакция → признак.

В биологической литературе такого рода изменения принято называть биохимическими мутациями, в медицинской литературе их называют наследственными дефектами обмена веществ или наследственными энзимопатиями. Функциональная неполноценность ферментной системы ведет к резкому нарушению определенного биохимического процесса или биохимическому блоку. Метаболический блок можно определить по накоплению в организме вещества, которое образуется на стадии, предшествующей этому блоку (рис. 1).

Выпадение одного единственного метаболического звена приводит к серьезным вторичным расстройствам обмена веществ и к множественным патологическим изменениям в организме.

Степень снижения активности фермента может быть разной как при различных энзимопатиях, так и при данной энзимопатии. Снижение активности фермента или его отсутствие может быть обусловлено разными мутациями, происходящими в разных кодонах гена.

Кроме того, снижение активности фермента может быть связано с мутационным дефектом одного из компонентов ферментной системы. Следовательно, одни и те же биохимические изменения могут быть вызваны аллельными мутациями или мутациями в нескольких неаллельных генах. Таким образом, одна и та же энзимопатия может иметь несколько генетических форм. Это явление получило название генетической гетерогенности.

Широкая генетическая гетерогенность энзимопатии в значительной мере определяет изменчивость их клинических проявлений. Однако только особенностями мутационного гена нельзя объяснить неодинаковое проявление болезни у разных больных. В значительной степени ген проявляется во взаимосвязи с другими генами, вне зависимости от передающихся в семье. Эти гены могут усилить или затормозить проявление основного гена. Они могут изменить феномен наследственной болезни. Основной ген, в свою очередь, влияет на проявление других генов, благодаря чему у больного могут выявляться дополнительные, несвойственные основному заболеванию симптомы.

Таким образом, эффект мутантного гена можно рассматривать, как многоступенчатый процесс, первой ступенью которого является первичный биохимический дефект, второй – вовлечение в процесс других ферментных систем и развитие сложных метаболических расстройств, третий – формирование клинического феномена болезни.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и различаются типом наследования (таблица)

Таблица 1

Генные болезни, соответствующие определенным типам наследования

Тип наследования	Заболевание	Локализация мутантного гена	Критерии наследования
аутосомно–доминантный	Синдром Ваарденбурга	2q37 (атрофия кортиева органа, врожденная глухота)	· Проявление признака у гетерозиготных носителей гена. · При анализе родословной признак выявляется в каждом поколении. · Пенетрантность патологических проявлений почти всегда ниже 100%. · Различная выраженность клинических проявлений не только между разными семьями, но и внутри каждой семьи. · Клинические признаки могут появиться не сразу после рождения, а спустя много лет. · Здоровые члены семьи не могут иметь больных детей.
Синдром Марфана	15q21 (порок развития соединительной ткани)
Синдром Реклингхау-зена (нейрофибро-матоз)	22q12 (супрессор опухолевого роста)
аутосомно–рецессивный	Фенил-кетонурия (ФКУ)	12q22 (нет синтеза фенилаланин-гидроксилазы)	· Мутантный ген проявляется только у гомозигот по рецессивному гену. · Если родители гетерозиготны, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. · При анализе родословной мутантный ген проявляется не в каждом поколении. · Вероятность проявления мутантного гена возрастает в родственных браках. · Частота проявления мутантного гена у лиц женского и мужского пола одинакова.
Гомоцисти-нурия	21q22 (нет синтеза цистатионин-синтетаза)
Галактоземия	9р13 (нет синтеза галактозо-1-фосфат-уридилтрансфе-разы
Синдром Ушера	14q
сцепленный с полом (рецессивный, сцепленный с X-хромосомой)	Синдром Мартина – Белла (ломкой Х–хромосомы)	Хq27 (? порок развития соединительной ткани)	· Мутантный ген (рецессивный) проявляется преимущественно у лиц мужского пола. · Если отец болен, мать здорова (фенотип, генотип), то все дочери будут гетерозиготными носительницами. Половая Х–хромосома от отца передается только дочерям. · Если отец здоров, мать фенотипически здорова (т.е. она носительница мутантного гена), то вероятность рождения больных сыновей составит 50%. · Если мутантный ген, локализованный в Х–хромосоме, является доминантным, то он проявляется и у мужчин, и у женщин. Частота заболевания женщин в популяции в 2 раза больше.
Синдром Дюшена (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия	Хр16 (мутация гена дистрофина, кодирующего структурный белок сарколеммы).

Синдром Ваарденбурга - наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая глухота.

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых - «греческий профиль» . Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой - карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант - у 99 % носителей гена, широкая спинка носа - 75 %, сросшиеся брови - у 45 %, гетерохромия радужки - у 25 %, седая прядь или ранняя седина - у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев. Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны. Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спинальном узле и слуховом нерве. Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.

Синдром Ваардербурга обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Синдром Марфана.

· Синдром Марфана (Болезнь Марфана) - аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.

· Вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным.

· Характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью.

· Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000.

В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.

Характерные изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставоварахнодактилия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония);

Наблюдается патология в органах зрения (у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки);

Сердечно-сосудистой системы (ССС) (пролапс митрального клапана отмечается в 80% случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; начинается дилатация корня аорты и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование), в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты) - триада Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30-40 годами, и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Лечение - преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.

Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Перейти к: навигация, поиск

Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой , болезнь фон Реклингхаузена , синдром Реклингхаузена , NF-1 ) - самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия - болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых . Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов , из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий.

В половине случаев заболевание является наследственным, в половине - результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, поломка которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека .

Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований - нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.

Нейрофиброматоз I типа проявляется рядом патогномоничных симптомов. К ним относят наличие пигментных пятен на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибром, большинство из которых располагаются поверхностно на коже, узелки Лиша - гамартомы радужной оболочки глаза .

Проявления нейрофиброматоза I типа часто начинаются со сколиоза (искривления позвоночника), затем возникают трудности в обучении, проблемы со зрением и эпилепсия.

Нейрофибромы чаще локализуются по ходу периферических нервов. Однако может поражаться спинной и головной мозг, находят нейрофибромы на веках, конъюнктиве, в средостении, брюшной полости. В зависимости от расположения нейрофибромы могут вызвать различную клиническую симптоматику: судороги, нарушение функции черепных нервов и сегментов спинного мозга, паралич глазных мышц, птоз, сдавление органов средостения.

Нейрофибромы

Основная статья: Нейрофиброма

Множественные кожные нейрофибромы на спине больного нейрофиброматозом I типа

Для данного заболевания характерно появление большого количества нейрофибром, как кожных, так и плексиформных. Кожные нейрофибромы представлены небольшими доброкачественными и ограниченными новообразованиями. Они располагаются подкожно, растут на оболочках мелких нервов кожи. Плексиформные нейрофибромы развиваются на крупных нервах и приводят к нарушению их функций . Также плексиформные нейрофибромы характеризуются своими большими размерами. Встречаются у 30 % больных нейрофиброматозом I типа .

Клинически повреждение нерва проявляется хроническими болями, онемением и/или параличами мышц.

Далеко не все женщины знают свой хромосомный набор. Исследование на кариотип проводится довольно редко. Однако количество хромосом в клетках является важным показателем здоровья человека. Вопрос о необходимости кариотипирования обычно встает лишь тогда, когда проводится исследование для определения причины бесплодия. Однако в наши дни участились случаи хромосомных заболеваний. Одной из таких патологий является полисомия по X-хромосоме. Нередко эта аномалия никак не сказывается на здоровье женщины. Но в некоторых случаях полисомия может отразиться на развитии девочки и привести к нарушениям менструального цикла во взрослом возрасте.

Причины

Каждая клетка женского организма содержит набор хромосом 46XX. Это считается нормой. Но в некоторых случаях рождаются девочки с избыточным числом X-хромосом. Такая аномалия называется полисомией.

Нередко нарушение протекает бессимптомно. Это связано с тем, что не всегда несут в себе половой хроматин. Поэтому их наличие может никак не сказываться на состоянии здоровья пациентки. Часто такая аномалия обнаруживается случайно, когда женщина сдает анализ на кариотип.

Причины полисомии по X-хромосоме точно не установлены. Аномалия связана со случайным генетическим сбоем. В яйцеклетке матери нарушается нормальный процесс расхождения хромосом. В результате рождается девочка с полисомией. Генетики выявили, что риск появления на свет ребенка с полисомией повышен у женщин старше 35 лет.

Разновидности нарушения

Выделяют несколько разновидностей полисомии по X-хромосоме у женщин:

Трисомия. Клетки содержат три женских хромосомы вместо двух (кариотип 47ХХХ).
Тетрасомия. Нормальное количество X-хромосом увеличено в 2 раза (кариотип 48XXXX).
Пентасомия. В клетках организма содержится пять женских хромосом (кариотип 49XXXXX).

Чем больше увеличено количество женских хромосом, тем сильнее эта аномалия сказывается на состоянии организма пациентки. Если трисомия часто протекает без явных симптомов, то при тетрасомии и пентасомии имеются более выраженные проявления. Нарушения в хромосомном наборе отражаются на психическом развитии и менструальной функции женщины. Также у пациентки могут отмечаться некоторые особенности внешнего облика.

Трисомия

Это наиболее распространенный вариант полисомии по X-хромосоме. Он наблюдается примерно у одной девочки из 2000 новорожденных. Как упоминалось, это нарушение часто протекает без выраженных проявлений. Однако в некоторых случаях такая аномалия может сказаться на развитии ребенка.

Пациентки с трисомией могут иметь следующие особенности внешнего облика:

небольшой размер головы;
широко расставленные глаза;
более высокий рост, чем у сверстниц (в детском возрасте);
невысокий рост и короткие конечности (у взрослых пациенток);
снижение мышечного тонуса;
складки кожи в уголках глаз;
искривление пальцев (клинодактилию).

Психическое развитие ребенка в большинстве случаев не нарушено. Однако у части детей отмечается задержка развития речи и небольшое снижение интеллекта (уровень IQ ниже нормы примерно на 10 баллов). В этом случае ребенок с трудом осваивает чтение. Нередко девочки с полисомией по X-хромосоме страдают неусидчивостью, гиперактивностью и невнимательностью. Из-за этого у них возникают трудности в учебе. Однако чаще всего такие дети могут посещать обычную школу. По мере взросления ребенка психическое развитие в большинстве случаев приходит в норму.

У взрослых женщин чаще всего нет нарушений детородной функции и полового развития. Однако у части пациенток наблюдаются сбои менструального цикла. Это связано с недостаточностью функции яичников. Иногда отмечается вторичная аменорея у женщин. Что это такое? Патология выражается в прекращении месячных в детородном возрасте. Однако такое нарушение подлежит коррекции. Своевременная гормональная терапия поможет восстановить регулярный менструальный цикл и детородную функцию. Большинство пациенток с трисомией не страдают бесплодием.

Важно помнить, что женщины с трисомией часто бывают слишком эмоциональными и имеют повышенный риск заболеваний психики. Поэтому пациенткам следует по возможности избегать стрессов.

Тетрасомия

Такое нарушение отмечается гораздо реже, чем трисомия. Оно сопровождается теми же симптомами, но в более выраженной форме. Нередко наблюдается небольшая степень умственной отсталости. Детям с тетрасомией иногда требуется специальное обучение в коррекционной школе.

Пациентки имеют повышенный риск возникновения психозов и эпилепсии. Во взрослом возрасте наблюдается первичная аменорея у женщин. Что это такое? В этом случае у пациентки изначально отсутствуют месячные. Это является следствием в пубертатный период. Отмечается дисгенезия гонад, такая патология заключается в недоразвитии яичников. Таким пациенткам необходимо пройти курс гормональной терапии. У части женщин удается восстановить детородную функцию даже при тетрасомии, если лечение было проведено своевременно.

Пентасомия

Пентасомия является очень редким нарушением. В этом случае имеются еще более выраженные признаки полисомии по Х-хромосоме. Последствием такой аномалии может стать серьезная задержка умственного развития и полового созревания. Интеллектуальные нарушения достигают степени олигофрении. Таким детям требуется специальное обучение и длительные развивающие занятия.

Кроме этого, у детей нередко отмечаются строения сердца, зубов, почек и суставов, что отрицательно сказывается на общем состоянии здоровья. Девочки с пентасомией очень подвержены инфекциям из-за плохой работы иммунной системы.

У женщин часто наблюдается аменорея. Взрослые пациентки имеют малый рост, короткие руки и ноги. У них отмечается недоразвитие вторичных половых признаков. Яичники функционируют очень слабо, размеры матки ниже нормы.

Передается ли болезнь по наследству

Пациентки с полисомией по X-хромосоме не могут передать такую аномалию своим детям. Это нарушение является следствием случайного генетического сбоя. Однако медики установили, что у таких женщин повышен риск рождения ребенка с другими видами хромосомных аномалий. Поэтому при планировании беременности им необходима консультация генетика.

Диагностика

Основным методом выявления хромосомных нарушений является анализ на кариотип. Для этого исследования берут кровь из вены. Затем биоматериал отправляют в лабораторию, где проводится определение хромосомного набора. Такое исследование врачи-генетики рекомендуют проводить при планировании беременности. Также анализ назначают при нарушениях менструального цикла и проблемах с фертильностью.

Лечение

Современная медицина не может повлиять на хромосомный набор человека. Многие женщины с такой особенностью не имеют проблем со здоровьем и не нуждаются в лечении. Если же у пациентки имеются выраженные признаки генетических нарушений, то проводится симптоматическая терапия полисомии по X-хромосоме.

Если у девочки имеются признаки задержки психического развития, то необходимо сделать анализ на кариотип. При выявлении хромосомных нарушений важно вовремя провести коррекцию имеющихся отклонений.

Следует обращать внимание на половое созревание девочки. При отсутствии месячных в позднем пубертатном возрасте (15-16 лет) необходимо посетить детского гинеколога.

Взрослым женщинам с полисомией нужно внимательно относиться к своему здоровью. Необходимо следить за регулярностью менструального цикла. Если отмечаются стойкие нарушения месячных, то нужно посетить гинеколога и пройти обследование. Это поможет избежать проблем с фертильностью.

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

47, XXX
47, XXX Кариотип
синдром XXX, 47
Синдром XXX
Трисомия X

Встречается только у женщин
Это не наследственное расстройство
Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся по х хромосоме.

Узнать больше Причины, лечение, признаки синдрома Дауна(трисомии 21)

Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
Слабый мышечный тонус (гипотония).
Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
Отсроченные речевые и языковые навыки.
Поведенческие и эмоциональные проблемы.
Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
Тревожность.
Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
Раннее или отсроченное половое созревание.
Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
Периодические инфекции мочевых путей.
Плоскостопие.
Запор, боль в животе.
Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше 45 хромосом у человека синдром Шерешевского Тёрнера

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
До 12 месяцев: оценка языка, речи.
В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Лечение тревоги и СДВГ имеет важное значение при обнаружении.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.