Удивительно, но около миллиона человек на всей Земле не могут ощущать боль. Переломы, ожоги, порезы остаются для этих людей незамеченными на протяжении длительного времени. Кроме того, инфекционные и воспалительные заболевания тоже часто оказываются запущенными из-за их позднего обнаружения. Рассмотрим суть нечувствительности к боли, ее причины и лечение.

Суть явления

Боль - неприятное ощущение, которое возникает в результате нанесения вреда организму человека. Она служит сигналом угрозы, природным механизмом реагирования на внешние и внутренние раздражители. Благодаря ей человек понимает, что находится в опасности, и делает все возможное, чтобы прекратить влияние на организм разрушающих факторов.

Чувство боли возникает при воздействии раздражителей на нервные окончания, которые передают сигнал в головной мозг. При нечувствительности к боли на этапе передачи сигнала по нервам происходит сбой. Из-за этого человек не чувствует воздействия на организм вредных и разрушающих факторов, он не способен вовремя осознать возникшую угрозу для здоровья. Данное состояние может нести огромную опасность для жизни.

Как называется нечувствительность к боли? Анальгезия - это частичная или полная потеря чувствительности. Человек может не ощущать боль на отдельных участках тела, он может слабо чувствовать ее или не чувствовать вовсе. Эффект может быть временным или постоянным.

Изучение этого заболевания способно помочь создать наиболее эффективные и безопасные обезболивающие препараты.

Причины

Человек может перестать чувствовать боль по следующим причинам:

Врожденная нечувствительность к боли

Ученые выяснили, что врожденная неспособность чувствовать боль является результатом генной мутации. В результате исследований было выяснено, что чаще всего подобный эффект является следствием мутации генов SCN9A и PRDM12. К тому же их блокирование лишает людей способности различать запахи. Мутацию гена ZFHX2 обнаружили у целой семьи, состоящей из шести человек. Он контролирует работу 16 других генов, некоторые из которых отвечают за восприятие боли человеком.

Выяснилось, что врожденная нечувствительность к боли передается по наследству. Наибольшее скопление людей с этой болезнью обнаружено в деревне на севере Швеции. Там живут сразу 60 человек, которые не ощущают боли.

Плюсы и минусы данного явления

Плюсов нечувствительности к боли немного, но все же они есть. Большое количество операционных вмешательств проводятся с применением местного или общего наркоза, который зачастую не лучшим образом влияет на человека. Люди, не чувствующие боль, не нуждаются как в наркозе, так и в обезболивающих препаратах.

Таким людям можно не бояться болевого шока, который вполне может привести к летальному исходу. В случае получения травм они лучше контролируют собственное тело и способны покинуть опасную зону, даже несмотря на серьезные повреждения.

Нечувствительность к боли открывает дорогу к демонстрированию необычных способностей своего тела окружающим, что может принести известность и деньги.

Главным минусом является неспособность человека понять, что его организм находится под влиянием вредных или разрушающих факторов. Такие люди чаще других получают переломы и травмы, они способны откусить себе кончик языка и не почувствовать этого. Еще они могут сами себе наносить неосознанный вред. Особо опасна данная болезнь для маленьких детей, которые еще не способны осознавать опасность.

Не чувствующие боль люди не обращаются вовремя за медицинской помощью, в связи с чем их болезни могут иметь серьезные осложнения.

Лечение

При лечении приобретенной нечувствительности к боли в первую очередь стоит диагностировать причину данного отклонения. В случае стресса обратиться необходимо к психотерапевту. Для лечения нервных отклонений необходимо попасть на прием к невропатологу. После определения точной причины заболевания врач назначит подходящее лечение.

Сложнее дело обстоит с врожденной нечувствительностью к боли. Пока врачи находятся в поисках решения этой проблемы. Иногда больным прописывают "Налоксон" и другие опиоидные антагонисты, однако они не всегда действенны.

Таким образом, нечувствительность к боли - болезнь, которая может привести к печальным последствиям. Человек с данной патологией не способен вовремя и адекватно воспринимать опасность, нависшую над его здоровьем. Потому в случае возникновения подобного отклонения необходимо как можно быстрее обратиться к врачу.

Патологию классифицируют по некоторым признакам:

• причины появления в анамнезе (генетика или приобретённые факторы);
• площадь поражения (частично или полностью);
• характеристика проявления и дифференциация.

Невосприимчивость к боли по происхождению

Врождённая нечувствительность к боли - это генетическая аномалия центральной нервной системы, которая возникает при скрещивании двух мутирующих генов и передаётся от родителей к детям. Диагностировать такую форму в раннем возрасте практически невозможно, поэтому после постановки диагноза больной уже имеет множество травм и нарушений жизнедеятельных функций организма.

Приобретённый симптом развивается обычно после механических повреждений позвоночника , спинного и головного мозга, например, при травмировании или неудачных операциях, во время которых затрагивают нервные окончания. Также патология может возникнуть при неврологических заболеваниях, таких как остеохондроз или межпозвоночная грыжа - при поражении происходит защемление нервов, импульсы не поступают в мозг и больной перестаёт ощущать боль.

Невосприимчивость к боли по локации распространённости

Поражение может быть генерализованным и локальным. В первом случае происходит полная потеря болевой чувствительности, во втором - частичное снижение или утрата ощущений. Такое возможно при аллергических реакциях на некоторые обезболивающие лекарства или вакцины.

Дизестезия

Разновидность аналгезии, которая выражается в искажении болевых ощущений. Например, вместо болевого синдрома пациент чувствует тепло или холод. Это затрудняет диагностику, так как больной не может точно объяснить, что и где болит. Причинами такого явления становятся врождённые дисфункции нервной системы, неврологические болезни, травмы, операции, образование опухолей, побочный эффект от наркоза.

Генетика Статьи

Нечувствительность к боли

2012-08-02

Боль - это тягостное и неприятное ощущение, а иногда сущее мучение . Жизнь без таких страданий, казалось бы, просто мечта. Насколько комфортнее стало бы любому человеку, если бы у него никогда не болели голова или живот , а в случае получения травмы он смог бы легко переносить любую операцию без наркоза . Между тем, подобные фантазии хороши лишь теоретически, ведь на практике боль это наш личный индикатор опасности, сигнальная лампочка, указывающая на возникновение нарушений в организме. Без этой системы оповещения человек рискует нанести себе серьёзные повреждения, даже не заметив этого.

Печальная история братьев Пит - отличное подтверждение вышесказанному. Маленькие американцы родились с редким заболеванием врождённой нечувствительности к боли. Родители заметили неладное, когда один из малышей серьёзно повредил себе ротовую полость : у ребёнка прорезались зубы , и он буквально сжевал ими свой язык. Кстати говоря, отсутствие губ или части языка - это весьма частая проблема людей с аналогичной болезнью. В клинике педиатры прижгли младенцу кожу на ноге до образования пузыря, укололи его несколькими крупными медицинскими иглами в области позвоночника, но карапуз даже не заплакал . Диагноз стал очевиден. Жизнь двух маленьких мальчиков, не чувствующих боли, осложнялась тем, что они родились в семье фермера. В условиях сельской местности мальчишки без конца причиняли себе травмы, иногда весьма серьёзные (например, открытые переломы). Ребята пропускали школу и постоянно лежали в больнице . «Добросердечные» соседи, не знавшие о заболевании детей, нажаловались на их родителей в органы опеки, сообщив об «издевательствах над малолетними». Всего шесть лет было братьям, когда их забрали из семьи. Два долгих месяца ушло на распри с чиновниками, после чего детей вернули родителям (один из их сыновей за это время вновь сломал ногу). Повзрослев, братья стали вести себя осторожнее. Одному из них, 31-летнему Стиву, весьма повезло с женитьбой, ведь его супруга тщательно следит за состоянием мужа. «В последний раз, когда я сломал пальцы на ноге, моя жена поняла это раньше, чем я», - рассказывает он. Кроме того, мужчина регулярно проходит медицинские осмотры , чтобы удостовериться, что с организмом всё в порядке. У него начинается артрит , движения затрудняются и есть риск потерять левую ногу. Между тем, Стив не теряет оптимизма. К сожалению, история его брата гораздо печальнее. Узнав о том, что через несколько лет окажется прикованным к инвалидному креслу, мужчина, прежде очень любивший спорт, охоту и рыбалку, покончил с собой .

Врождённая нечувствительность к боли - редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которым во всём мире страдает не больше сотни-другой людей. Основными симптомами, помимо невосприимчивости к боли, являются нарушения терморегуляции, отсутствие потовой реакции на тепловые, болевые, эмоциональные и химические стимулы, одышка , лихорадки неясного генеза, самоповреждения, иногда олигофрения. В медицинской литературе подробно описаны всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом. Обнаружить данную аномалию удалось благодаря изучению генома членов трёх состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами или спицами, ходили по углям. Причина подобных нарушений обусловлена мутациями генов NTRK1 или SCN9 A . Носители мутантного гена могут чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус, но не ощущают боли. Тяжёлые ожоги , переломы суставов (особенно коленного и локтевого) и трубчатых костей, хронические воспалительные процессы постоянные спутники таких пациентов. Больные люди не знают, какую силу следует прилагать для выполнения привычных нам движений, из-за чего и попадают в неприятные ситуации.

По словам одного из учёных, работающих над проблемой врождённой нечувствительности к боли, профессора Кембриджского университета Джона Вуда, открытие генетического механизма данного заболевания в будущем поможет создать новое поколение мощных

ПЯТИЛЕТНЯЯ Эшлин Блокер из городка Паттерсон (американский штат Джорджия) спокойно играет с любимой куклой, усевшись на землю. За ней наблюдают две камеры, а воспитательница детсада то и дело заглядывает в дверь - в ее кабинете в стол вмонтирована особая кнопка, мгновенно вызывающая "скорую помощь". Ее случай - один из самых редких в мире. В 1944 году Адольф Гитлер отдал приказ финансировать исследования подобного феномена, чтобы создать армию бесстрашных суперсолдат. Когда маленькая Эшлин падает и разбивает коленку в кровь, она не плачет - просто мечта любых родителей. Но ее отец и мать этому не рады.

Сожгла руку с улыбкой

РЕДЧАЙШЕЙ болезнью CIPA (отсутствие болевых ощущений) в США страдают 35 человек, на всей планете их около ста. "Исключительное генетическое нарушение, по одной из версий, может случиться, когда у родителей разная группа крови", - объясняют специалисты причины болезни. Может, но, как правило, у большинства не случается. А вот у Эшлин случилось. Что там боль! В три года она положила ручку на раскаленную плиту - так, что слезла вся кожа. Мать чуть не упала в обморок, увидев забрызганную кровью кухню и улыбающуюся дочь. С тех пор девочку не оставляют одну даже на минуту.

Многие родители были бы счастливы иметь такого младенца, который не плачет по ночам, - заявил в эксклюзивном интервью "АиФ" лечащий врач девчушки Джек Коллипп. - Сначала ее мама тоже восторгалась, какая у нее спокойная дочь, - даже не всхлипнула ни разу в колыбели, но потом стала подозревать: может быть, что-то не в порядке? Обследования ничего не дали - не догадались взять генетический анализ крови. Однако после того как у Эшлин в полгода прорез`ались зубки и она изжевала себе в клочья губы, ее подвергли осмотру в спецклинике и выяснили, в чем дело. Оба гена, отвечающих за развитие маленьких нервных волокон (именно они проводят болевые импульсы), у девочки оказались повреждены. Хотя крошка Блокер, как и любой нормальный человек, ощущает предметы и чувствует вкус еды, она нечувствительна к любым болевым ощущениям. Также ее тело не выделяет пот, что опасно, - она может умереть при сильной жаре. Вся беда в том, что у современной медицины нет лекарства от этой болезни, поэтому уже несколько лет все родственники Эшлин находятся в постоянном страхе за ее жизнь.

Умирают почти от всего

СТРАХ родителей маленькой девочки вполне понятен - очень редко те, кто не чувствует боли, доживают до двадцати лет. Часто эти люди погибают от аппендицита - они не могут пожаловаться на боль в правом боку, слишком поздно замечают, что у них проблемы, - к тому времени уже начинается смертельное воспаление. Они умирают от обморожения, тепловых ударов, от более банальных причин: например, заражения крови после незамеченной царапины, а при инфаркте они не чувствуют, что нужно вызвать врача. "Это не дар божий, а настоящее проклятье! - в сердцах кричит Тара Блокер, мать ребенка-феномена. - Только-только мы внушили ей: когда кровь появляется - это плохо, надо остановиться и позвать кого-нибудь на помощь. А в годовалом возрасте она запросто могла откусить себе кусок пальца, и мы не знали, что сделать, чтобы ей помешать. Да и сейчас Эшлин зачастую прокусывает себе язык насквозь, когда ест. Что будет дальше? Уже сейчас ей в наказание даже подзатыльника не дашь. А как она будет рожать, когда вырастет? Ведь наша дочь даже не почувствует в нужный момент схватки".

Один раз я зашел к родителям Эшлин Блокер, и девочка напомнила мне боксера, занявшего первое место: губа прокушена, передний зуб выбит, синяк под глазом, - рассказывает доктор Коллипп. - Мы не можем даже позволить ей кушать самостоятельно - приходится остужать каждое блюдо, иначе она обожжет себе рот.

Пятилетняя Эшлин все так же в полном одиночестве играет с куклой и не замечает занозы, вонзившейся ей в руку. Ей предстоит очень сложная, полная опасностей жизнь. И только глядя на нее, понимаешь: иногда ощущение боли может быть желанной, неосуществимой мечтой.

КСТАТИ

СРЕДИ детей чаще, чем среди взрослых, встречаются редкие, иногда полностью необъяснимые науке феномены. Например, температура тела 10-летнего жителя Синьцзян-Уйгурского района Китая - 43 градуса, хотя известно, что смерть наступает при сорока двух: несмотря на это, мальчик прекрасно себя чувствует и ни разу не болел простудой. Удивление врачей Грузии вызывает Лука Мелексишвили, малыш, родившийся всего год и три месяца назад, однако уже весящий... 26 килограммов (его занесли в Книгу рекордов Гиннесса)! В Гамбурге пятилетний ребенок, как показали исследования, обладает силой пятнадцатилетнего подростка, и неоднократно он наносил в шутливых потасовках серьезные травмы своим ровесникам. 13-летний Мухаммед Касим из священного иракского города Эн-Наджаф не спит уже более двух лет, хотя научного объяснения этому явлению официально также не существует.

Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.