Мутации людей. Устойчивость к малярии

Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.

1. Эктродактилия

Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.

2. Гипертрихоз

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

4. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

5. Синдром Юнера Тана

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

6. Прогерия

Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.

7. Эпидермодисплазия верруциформная

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

8. Синдром Протея

Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.

9. Триметиламинурия

Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.

10. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний - при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Слово «мутация» звучит пугающе для большинства людей. Медицине известно много генетических заболеваний, которые обременяют носителя психологическими расстройствами, слабоумием. К счастью мутации случаются очень редко, большинство людей благополучно живут полноценной жизнью благодаря «правильному» набору хромосом. Иногда мутации бывают безобидными, наделяя носителя выразительной внешностью.

Зеленые и голубые глаза

Первые люди со светлыми глазами появились всего десять тысяч лет назад. Первобытные люди были кареглазыми. Но в какой-то момент родился голубоглазый младенец с измененным геном HERC2. Функция гена заключается в контроле уровня меланина, который придет окраску радужной оболочке глаз. Случайная «поломка» HERC2 дарит носителю красивый цвет глаз голубых, зеленых оттенков.

Рецессивный ген проявил завидное упорство. Вопреки научным теориям, мутация не исчезла. Со временем люди с голубыми и зелеными глазами стали рождаться достаточно часто, особенно в Европе. Сегодня почти половина европейцев (40%) – обладатели голубых глаз. Зеленоглазые люди встречаются намного реже. На планете только 2% людей с зелеными глазами.

Гетерохромия

Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз – голубой, другой – карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.

Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.

Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором – развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.

Веснушки

Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.

Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.

Рыжие волосы

Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала. Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями. Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.

Белые пряди

Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм – расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.

Важно помнить, что пьебалдисм проявляется с самого рождения. Сам по себе пьебалдисм безвреден и довольно часто белая прядь волос придает внешности особый шарм. Появление белой пряди в зрелом возрасте часто служит симптомом болезни Хиршпрунга, синдрома Ваарденбурга. Примечательно, что клетки, лишенные пигмента, сохраняют способность его вырабатывать.

Дистихиаз

Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.

Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек – Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.

Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.

Генетические мутации иногда меняют людей настолько, что диву даешься. И непонятно, то ли их природа обделила, то ли наказала. Но выглядят они действительно уникально.

Люди с генными аномалиями не виновны в том, что выглядят именно так. Их возникновение не зависит от воли человека. Поэтому относиться к их обладателям нужно с пониманием и тактичностью.

Витилиго

Эта мутация приводит к изменению цвета кожи, волос и иногда даже ногтей. Лечения для нее не существует.

Винни Харлоу, у которой витилиго, работает моделью. Она известна белыми полосками на коже негроидного типа.

Непохожие близнецы

Эти малыши развились из одной яйцеклетки, но появились на свет с разной внешностью вопреки стандартному стереотипу о том, что монозиготные близнецы должны быть похожи друг на друга как две капли воды.

Пегая кожа

У человека с этой мутацией от рождения полностью белые, лишенные меланоцитов пятна на коже. А также белые, похожие на седые, пряди волос.

Альбинизм

Альбинизм поражает людей всех этнических групп. Для людей с этой мутацией характерно врожденное отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаза.

Эта девочка афроамериканка, но из-за аномалии выглядит обычной блондинкой из Европы, только с кудряшками.

Синдром Ваарденбурга

Люди с этой мутацией имеют седую прядь надо лбом, врожденную тугоухость, телекант, гетерохромию радужки. Эти мать и сын - только последнее. Поэтому у них такого удивительного цвета глаза.

Дистихиаз

При этой аномалии развития появляется дополнительный ряд ресниц на верхнем веке. А ресницы на нижнем становятся толще.

Гетерхромия

У этой девушки не совпадает цвет радужной оболочки правого и левого глаза. Ее взгляд пугает и завораживает одновременно.

Гигантизм

Сильва Крус - самая высокая девушка в мире. И причиной тому - открытая эпифизарная зона роста, что встречается у людей с гигантизмом.

Расколотый подбородок

Некоторые думают, что фигуристый подбородок свидетельствует о волевом характере. Но на самом деле - о генной мутации. В организме этой девушки нет гена, который помогает костям подбородка срастись.

Все люди имеют невероятно схожие геномы. Поэтому, даже незначительные изменения в наших молекулах ДНК порой приводят к развитию удивительных способностей организма. Причём неважно, как происходят эти мутации: естественным путём или под воздействием специальных препаратов. Представляю вашему вниманию список фантастических способностей, которыми обладают генетические мутанты нашего времени.

Уровень холестерина остаётся неизменным вне зависимости от продуктов, потребляемых в пищу

Некоторые люди стараются исключить из рациона жареную пищу, полуфабрикаты, бекон, яйца и другие продукты, чтобы не спровоцировать увеличение уровня холестерина. Другие спокойно едят всё это и не переживают о последствиях. Вне зависимости от того, чем они питаются, повышение содержания холестерина в крови им не грозит. В чём же дело? Эти люди имеют врождённую генетическую мутацию в гене PCSK9.
Взаимосвязь между этим геном и содержанием холестерина учёные выявили более десяти лет назад. Тогда же фармацевтические компании начали работу над созданием препарата, который смог бы блокировать PCSK9. Высока вероятность, что в скором времени новое лекарство будет одобрено Управлением по контролю над качеством медикаментов. По крайней мере, результаты проведённых исследований показали, что у пациентов, принимавших экспериментальный препарат, содержание холестерина в крови уменьшилось примерно на 75%.
Это интересно: Естественная же мутация, связанная с геном PCSK9, пока была обнаружена только у нескольких афроамериканцев.

Устойчивость к ВИЧ-инфекции

Есть множество сценариев апокалипсиса. Человечество может исчезнуть с лица земли из-за падения фантастически крупного астероида, ядерной войны, экстремальных погодных явлений, вызванных климатическими изменениями или даже из-за какого-нибудь супервируса. Но последний вариант самый сомнительный. Есть отличная от нуля вероятность того, что организм пускай даже нескольких десятков людей на планете сумеет победить смертельный вирус. Что уж говорить, если среди нас есть люди, устойчивые, например, к ВИЧ-инфекции!
Это интересно: Примерно у двух десятков людей учёные выявили необычную, можно сказать, фантастическую генетическую мутацию. У них отсутствует белок CCR5, через который ВИЧ и проникает в клетки организма. А если самого белка нет, то и ВИЧ-инфекция не сможет причинить таким людям никакого вреда.

Терпимость к холоду

Люди, живущие в самых холодных регионах Земли (к примеру, эскимосы), на низкие температуры физиологически реагируют совсем не так, как жители умеренного климатического пояса. Оказывается, это определённым образом связано с генетикой.
У эскимосов и других северных народов уровень базального метаболизма в среднем в 1,5 раза выше. Поэтому они не испытывают ни малейшей дрожи при воздействии даже 40-градусного мороза. Кроме этого, на лицах таких людей потовых желез намного больше, нежели на других частях тела. Поэтому их организм теряет меньше тепла.
Эти адаптивные способности организма помогают объяснить, почему, например, австралийские аборигены, засыпающие зимой на голой земле, не наносят тем самым вреда своему организму, а эскимосы выживают в самых суровых условиях.

Адаптированность к жизни в высокогорных районах

Тибетцы живут на высотах в 4 и более километров над уровнем моря, из-за чего они вынуждены дышать воздухом, содержание кислорода в котором почти в 1,5 раза меньше нормы. Но их организм прекрасно адаптировался к подобным условиям. В ходе эволюции претерпело изменение даже анатомическое строение их тел: тибетцы имеют широкую грудную клетку и достаточно большой объём лёгких.
Кроме этого, в организме жителей высокогорных регионов вырабатывается значительно меньше красных кровяных клеток, нежели у обитателей низменных районов. Дело в том, что с увеличением количества эритроцитов у человека появляется возможность получать больше кислорода. В то же время кровь сгущается, а это может привести к появлению тромбов и другим опасным осложнениям. Выходит, что у жителей высокогорья кровь более жидкая, чем у нас.
Учёные выяснили, что эти адаптационные способности, присущие тибетцам, обусловлены рядом генетических изменений, произошедших в гене EPAS1. Он кодирует белок, отвечающий за формирование эритроцитов в крови.

Естественная защита от опасных заболеваний головного мозга

В пятидесятых годах ХХ столетия народ форе, населяющий Папуа-Новую Гвинею, пережил эпидемию куру, к появлению которой привёл ритуальный каннибализм.
Куру – опасная прионная болезнь, имеющая и другое название – коровье бешенство. Она быстро поражает головной мозг. У человека, инфицированного куру, начинаются судороги, ухудшаются интеллект и память; претерпевает изменение и его социальное поведение. С другими прионными заболеваниями люди могут жить десятки лет, но куру – одна из самых опасных болезней этого вида. Заразившийся ею человек, как правило, отправляется на тот свет в течение 6-12 месяцев после появления первых симптомов. Куру передаётся по наследству (в очень редких случаях), а также при поедании мозга или мяса инфицированного заболеванием человека или животного.
Это интересно: Долгое время антропологи и медики не могли выяснить, почему болезнь куру так быстро распространилась среди народа форе. Но в конце 50-х годов они поняли, что причиной масштабной эпидемии стали погребальные пиры, на которых аборигены съедали плоть своих усопших родственников. Ужасно, но у них это считается признаком уважения к человеку.
Ещё более удивительно, что болезнь куру поражала вовсе не всех подряд. Некоторых представителей племени оно обошло стороной. Исследовав их, специалисты зафиксировали наличие изменений в гене G127V, сделавших людей невосприимчивыми к заболеванию.

«Золотая» кровь»

В наше время самой редкой считается группа крови с «нулевым» резус-фактором. Это значит, что в ней нет никаких антигенов. Оказывается, на Земле сегодня живут не более 40-50 человек, имеющих нулевой резус-фактор. Их называют универсальными донорами. Кровь таких людей подходит пациентам как с положительным, так и с отрицательным резус-фактором.
К сожалению, на планете есть не более 10 доноров с нулевым резус-фактором, поэтому медики используют их кровь лишь в экстремальных случаях. Отметим, что некоторые врачи ввиду необычности, редкости и огромной ценности такой крови называют её «золотой».

Прекрасное зрение под водой

Это интересно: Знаете ли вы, почему люди плохо видят под водой? Причина заключается в том, что вода и жидкость, из которой состоят наши глаза, имеют примерно одинаковую плотность.
Поэтому свет, добравшийся до сетчатки глаза, преломляется лишь частично.
Поразительно, но на Земле есть люди, которые отлично видят даже на 22-метровой глубине. Это члены племени мокен.
Две трети своей жизни представители племени мокен проводят в море на лодках или в своих домах на сваях. Выходят же на сушу они лишь тогда, когда возникает необходимость обменять улов или редкие ракушки на необходимые им вещи.
С раннего возраста детей в этом племени приобщают к сбору с океанского дна двухстворчатых моллюсков, а также морских огурцов. Интересно, что их глаза могут самопроизвольно менять форму, находясь в воде, создавая оптимальные условия для преломления световых лучей. Дети мокен могут с лёгкостью отличить съедобный моллюск от обычного камешка даже на 10-метровой глубине.

Сверхпрочные кости

Известно, что когда наш организм стареет, здоровье ухудшается. У людей в преклонном возрасте часто развивается остеопороз (уменьшение плотности костей, ведущее к их чрезмерной хрупкости). Больным остеопорозом часто не удаётся избежать перелома костей в, казалось бы, безобидных ситуациях. Но в мире встречаются люди, обладающие уникальным геном. Вероятно, именно в нём заключена разгадка эффективного лечения данного заболевания.
Этот ген был впервые обнаружен у африканеров (малочисленный народ в Южной Африке, представители которого являются потомками голландских, немецких и французских колонистов). Всю свою жизнь они не теряют костную массу подобно другим людям, а, напротив, набирают её. Эта особенность обусловлена мутацией гена SOST, кодирующего белок склеростин. Именно склеростин отвечает за рост костей.
Но если африканер чисто случайно унаследует от родителей сразу 2 копии мутированного гена, он станет жертвой такого заболевания, как склеростеозис, приводящего к значительным разрастаниям костной ткани, гигантизму, глухоте и даже преждевременной смерти. Склеростеозис, по всей видимости, намного хуже остеопороза.
В наше время учёные, тщательно исследовав генетический код африканеров с мутацией гена SOST, разрабатывают ингибитор, которой сможет стимулировать рост костной ткани у любого человека.

Минимальная потребность в сне

Некоторым людям для того, чтобы хорошо выспаться, хватает всего лишь 5-6 часов сна. Удивительно, но это не оказывает на их организм негативного влияния. У таких людей наблюдается редкая мутация гена DEC2, снижающего планку физиологической потребности во сне.
Это интересно: Если обычный человек будет спать не более шести часов в сутки, он вскоре ощутит негативные последствия недосыпания. В долгосрочной перспективе оно приводит к повышению давления, хронической усталости, ухудшению умственных способностей, развитию болезней сердечно-сосудистой системы и т. д. Но люди с мутацией гена DEC2 не испытывают никаких проблем из-за недостатка сна. К сожалению, в мире их очень мало: не более 60 миллионов, то есть менее 1% населения нашей планеты.
Многие люди считают генетические мутации чем-то отвратительным. Надеемся, после прочтения данной статьи ваше мнение на этот счёт кардинально изменится. Мутации в определённых генах могут превращать человека в настоящего супермена. А представьте, что будет, когда учёные научатся управлять нашим ДНК!

Все люди на планете являются носителями невероятно схожих геномов, но небольшое изменение в геноме может привести к удивительной способности, которой будет обладать «мутант».

Уровень холестерина всегда стабильный

Большинство людей не беспокоится о количестве употребляемой жирной пищи, яиц и другой еды, которая влечет за собой повышение уровня холестерина в крови. Некоторые люди могут употреблять все вредные продукты и ни о чем не беспокоиться. У таких людей «плохой холестерин» почти равен нулю.
У людей с такими показателями крови врожденная генетическая мутация, у них нет рабочей копии гена PCSK9, в данном случае отсутствие гена приносит пользу. Когда ученые нашли связь между геном и уровнем холестерина, а случилось это 10 лет назад, все фармацевтические компании стали разрабатывать средства, которые будут блокировать PCSK9 у «нормальных» людей. Препарат уже готов, сейчас ожидается одобрение от FDA. Во время испытаний препарата, уровень холестерина у людей снижался на 75%. Эти полезные мутации обнаружены только у нескольких афроамериканцев, этим людям также не свойственно развитие сердечно-сосудистых заболеваний, риск заболеть ими у них равняется 10%.

ВИЧ-устойчивые

Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса.
ВИЧ - один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус.
Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость. Были случаи, когда человек, не имеющий белка CCR5, умирал от СПИДа. ВИЧ - вирус, и он может постоянно немного видоизменяться, поэтому, скорее всего, ВИЧ нашел другой белок для проникновения в человеческий организм.

Не страшна малярия

Почти не чувствуют холод

Например, эскимосы, которые проживают в холодных условиях близких к экстремальным, смогли приспособиться. Действительно ли они приспособились или у них немного другая биология?
Жители в местах с холодным климатом отлично реагируют на низкую температуру, если сравнивать их реакцию, например, с жителем Москвы. Скорее всего, у эскимосов есть генетическое изменение, которое передается из поколения в поколение, потому что обычный человек не сможет так адаптироваться к низкой температуре, даже если проживет на крайнем Севере всю жизнь. Коренной сибиряк лучше переносит холод, чем обычный коренной житель мегаполиса в Центральной части России. Коренные австралийцы могут спать ночью на голой земле.

Покорившие высоту

Большая часть альпинистов никогда бы не попала на Эверест. Если бы им не помогли местные жители. Шерпы, чаще всего, идут впереди альпинистов и устанавливают лестницы, прикручивают веревки. Сомнений нет никаких, в том, что жителям Непала или Тибета прекрасно жить на высоте. Эти люди могут работать в условиях с большим атмосферным давлением и низкой концентрацией кислорода. Однако, что способствует этому?
Тибетцы проживают на высоте около 4000 метров, они привыкли дышать воздухом, в котором на 40% меньше кислорода. Много веков ушло на то, чтобы тела их приспособились к недостатку кислорода, теперь у тибетцев большие грудь и легкие. У равнинных жителей организм старается выработать больше эритроцитов, но у тибетцев происходит обратное явление. У шерпов также отличное кровоснабжение головного мозга, болезни, связанные с поднятием на высоту, они переносят намного легче.
Тибетцы, которые спустились с гор и стали жить на равнине, не теряют отличительные физиологические черты своего народа. Ученые смогли установить, что приспособленчество к высоте - это не только приобретенная возможность. У тибетцев присутствует генетическая адаптация, у них участок ДНК - EPAS1 претерпел изменение. Этот участок отвечает за кодирование регуляторного белка, а белок отвечает за поиск кислорода, а также регулирует производство эритроцитов.
У народа хань, равнинных родственников тибетцев, нет такого генетического приспособления. Две группы разделяет примерно 3000 лет, это говорит о том, что процесс адаптации случился около 100 поколений назад. Согласитесь, что для эволюции такой период можно считать очень коротким.

Устойчивые нервы и психика

Народ форе, который проживает в Папуа-Новой Гвинеи, смог пережить эпидемию куру в середине прошлого века. Эта эпидемия вызывала смертельное дегенеративное заболевание головного мозга, заражение происходило при каннибализме.
Куру - заболевание, которое связано с расстройством Крейтцфельда-Якоба, проявляющееся у людей, и губчатой энцефалопатией - бешенством крупного рогатого скота. Куру губительно влияет на мозг, в мозге появляются отверстия, начинаются нарушения интеллекта и памяти, изменения личности, а также судороги. Человек от этой болезни умирает в течение одного года. Болезнь редко наследуется, ею заражаются при употреблении в пищу зараженного животного или человека.
Антропологи были озадачены распространение куру среди племени, оказывается, что инфекция передавалась во время погребальных пиров, когда надо было съесть часть от умершего родственника. В ритуале участвуют женщины и дети, поэтому они болели чаще. Когда врачи запретили ритуал, в некоторых деревнях форе уже не осталось представителей женского пола.
Однако были и выжившие, у них ученые обнаружили ген - G127V, способный помогать организму бороться с иммунными заболеваниями головного мозга. Теперь ген распространен в народе форе.
Но не все, кто столкнулся с куру, умер от этого заболевания. У выживших оказались изменения в гене под названием G127V, которые делали их иммунными к заболеваниям мозга. Теперь этот ген широко распространился по форе и окружающим народ людям.

Удивительная кровь

Возможно, вам приходилось слышать об универсальной группе крови О-типа. Давайте разберемся, какие уникальные свойства есть у этого типа крови.
Сегодня в мире существует 4 группы крови, у каждой группы резус фактор может быть положительным или отрицательным, получаем восемь комбинаций. 4 группы: A, B, АВ и O, но есть группа крови, которая не попадет под систематизацию АВО. Такая кровь считается очень редкой, людям с такой группой крови сложно найти себе донора.
Самая редкая кровь - это кровь, у которой резус-фактор равен нулю. В крови нет антигенов в системе Rh, например, отрицательные резус-фактор - следствие отсутствия антигена Rh D. А вот нулевой резус-фактор - большая редкость. Сейчас на планете насчитывается не более 40 людей с такой кровью. Эта кровь уникальна тем, что она совместима с любой кровью, она универсальная. Переливание крови вызывает отторжение антигенов, которых у человека нет, а такая кровь не может вызвать отрицательного эффекта. Доноров этого вида крови всего 9 человек, к их помощи прибегаю только в экстренных случаях, врачи пытаются искать анонимных доноров. Которые обладают такой кровью.

Абсолютное зрение под водой

У большинства животных органы зрения приспособлены для хорошего зрения в одной среде. Глаз человека приспособлен для зрения в воздушной среде, а под водой он мы все видим размыто. Так происходит. Потому что у воды и человеческого глаза почти одинаковая плотность, это ограничивает количество света, преломленного в воде, который может улавливать глаз.
Есть группа людей, которые известны как мокен, они способны четко видеть на глубине до 22 метров. Восемь месяцев в году эти люди проводят на воде: в домах на сваях или в лодках. Твердая земля им требуется только для совершения покупок. Занимаются они собиранием морских ресурсов, они используют только традиционные методы. Они не пользуются никаким снаряжением для ловли водных обитателей. Дети мокены собирают морских огурцов и моллюсков со дна моря, такие задачи привели к тому, что дети учатся отличать моллюска от камня глубоко под водой. Дети мокены способны видеть под водой в 2 раза лучше, чем обычные дети. Однако такое умение может приобрести любой человек.

Невероятно плотные кости

Старение приводит к тому, что возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом, например, возникновение остеопороза. Кости начинают терять свою плотность и массу. Это приводит к хрупкости костей и частым переломам. Но у некоторых людей есть уникальный ген, именно в этом гене содержится «инструкция» к профилактике и лечению остеопороза.
Такой ген обнаружили у африканеров - южноафриканцев, которые имеют голландское происхождение. У таких людей костная ткань наращивается в течение всей жизни, к этому привела мутация в гене SOST, он отвечает за белок склеростин, который регулирует рост костей.
Если у африканера унаследовано 2 копии мутантного гена, то он становится носителем болезни склеростеоз. Эта болезни приводит к тому, что костная ткань начинает разрастаться, начинается гигантизм, возникает парез лица и наступает ранняя смерть.
В настоящий момент всеми преимуществами гена могут воспользоваться только гетерозиготные представители. Ученые постоянно занимаются изучением этой мутации, чтобы спасти человечество от остеопороза. Уже есть клинические испытания белка склеростина.

Отдохнуть чуть-чуть

Казалось ли вам когда-нибудь, что у некоторых людей как будто больше часов в сутках? Возможно, что дело обстоит именно так. Это не совсем обычные люди, им достаточно 5-6 часов сна для того, чтобы выспаться. Они не залеживаются в постели. Чтобы поспать на часок дольше. У этих людей есть редкая генетическая мутация DEC2, именно из-за нее человеку требуется меньше сна для восстановления сил организма.
Обычный человек почти сразу замечает негативные последствия недосыпания, которые могут стать причинами многих болезней: гипертонии, сердечным заболеваниям, заболеваниям нервной системы. Генетическое изменение достаточно редкое, количество носителей мутантного гена составляет около 1% от всего населения Земли.