Что значит расстройство аутистического спектра. Признаки и симптомы

Сегодня я (уже не в первый раз) столкнулась с негативной стороной доступности информации во всемирной сети интернет. Я имею ввиду самодиагнозы. Самое опасное - это когда родители начинают ставить диагноз своим детям, причем диагноз, как правило, страшный и неизлечимый.

В своем блоге я уже писала о том, в каком именно порядке и какими конкретно специалистами ставится диагноз (если есть желание прочесть еще раз - ). А сегодня я хочу поговорить конкретно об аутизме. И о том, как отличить аутизм от других нарушений аутического спектра. Надеюсь, это поможет развеять тревоги многим родителям.

Нарушения аутического спектра .

Это группа отклонений, связанная с социальным взаимодействием и психологическими характеристиками, которые за это взаимодействие отвечают. К этой группе относят ряд синдромов и отклонений, связанных со снижением уровня эмоционального и социального интеллекта, самым тяжелым из которых является аутизм. Но есть и другие отклонения, которые являются менее тяжелыми и даже поддаются коррекции. При недостатке осведомленности, люди часто пугаются таких проявлений, мгновенно принимая их за аутизм. Однако, не стоит спешить с самостоятельными диагнозами. В современном мире расстройства аутического спектра (РАС) стали встречаться чаще, что связывают с развитием компьютерных технологий и раннего приобщения детей к ним, из-за чего эмоциональная и особенно социальная сфера отстают в развитии. Во многих случаях при своевременном обнаружении это не несет в себе опасности и со временем эти проблемы ослабевают и уходят (не без коррекционной работы, конечно).

Синдром Аспергера. Проявляется в трудности социального взаимодействии, стереотипным и узким кругом интересов и поведенческих реакций. Речь и когнитивные процессы при этом развиты хорошо и со временем не деградирует. Такой человек может быть вполне успешным, способен социализироваться, однако его социальное взаимодействие выглядит неуклюже из-за ригидности эмоций и социального интеллекта. По мере взросления проявления этого синдрома остаются, но становятся более слабыми и менее заметными.
Синдром Ретта. Психоневрологическое расстройство, передается по наследству, встречается чаще всего у девочек, может стать причиной умственной отсталости. Диагностируется после 1,5 лет, когда начинают исчезать приобретенные до того речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Движения и реакции становятся стереотипными, речь ухудшается, может перейти в состоянии эхолалии (автоматического повторения чужих звуков) или совсем пропасть. Мимика становится однообразно грустной. Могут наблюдаться судороги. Заболевание является генетическими. Люди с синдромом Ретта требуют постоянного ухода и обучения для сохранения навыков.
Детское дезинтегративное расстройство. Проявляется в утрате прежде приобретенных навыков в возрасте после 2 лет. В результате чего появляется необратимая умственная отсталость.
Атипичный аутизм. Глубокое нарушений коммуникаций и социального взаимодействия. В отличие от аутизма может диагностироваться позже и протекать менее выражено.
Аутизм. Врожденное нарушение в работе головного мозга, которое характеризуется заметным дефицитом социальных навыков и проявляется в возрасте до 3 лет (обычно становятся заметными в первые 2 года жизни). Проявляется в задержке развития, нежелании идти на контакт, отсутствии реакции на свое имя, бурной эмоциональной реакцией на слабые раздражители, резкой негативной реакцией на телесный контакт. Аутистам требуются специальные комфортные условия обучения и жизни, которые могут снижать проявления болезни. Однако болезнь эта не лечится.

Как вы видите, аутизм - это очень серьезное заболевание, как и другие расстройства аутического спектра. Поэтому не спешите употреблять наименование этих болезней применительно к своему ребенку, если он не на столько общителен, как вам хотелось бы или реагирует на вашу просьбу не молниеносно.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

«Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
The history of autism . (2014). Parents ;
Мир до и после изобретения вакцин ;
Duffy B. (2018). . The Conversation ;
Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Спектр аутизма : синдром Аспергера, высокофункциональный аутизм, аутизм-савант, аутизм Каннера, атипичный аутизм, синдром Ретта

В последние годы наблюдается значительное увеличение случаев аутизма в мире , и это происходит частично от того, что в спектр аутистических растройств включаются синдромы, которые не связывались с аутизмом ранее. На сегодняшний день статистика указывает на возникновение того или иного синдрома аутизма у одного из 110 детей.
Восприятие аутизма как спектра расстройств, а не как одного отдельного расстройства с четко обозначенными симптомами, включает определение нескольких разновидностей синдрома аутизма. Эти разновидности характеризуются различной степенью тяжести и нарушений в области социальной коммуникации, развития речи и присутствия повторяющихся и стереотипичных действий и ограниченных областей интересов. В спектр аутизма причисляются несколько основных синдромов.

Классический аутизм / Аутизм Каннера
Данный синдром является расстройством развития, имеющим генетическую нейрологическую основу. Дети в данной группе испытывают существенные затруднения в общении с окружающими – их попытки к общению остаются непонятыми другими людьми, что приводит к возникновению фрустрации и проблем в поведении. Данное состояние не возникает по причине умственной отсталости или нарушений когнитивного мышления. Причиной данного состояния является серьезное органическое нарушение развития .
Человек с классическим аутизмом страдает также от серьезных расстройств речи, как например, ограниченный словарный запас, отсутствие речи или серьезные грамматические ошибки. Кроме этого, у детей с аутизмом Каннера наблюдаются расстройства в сенсорно-моторном плане, что выражается в возникновении стереотипий и повторяющегося поведения, чувствительности к прикосновениям, отсутствии глазного контакта и др.
Дополнительная характеристика аутизма Каннера – это неспособность контролировать эмоции. Ребенок с синдромом Каннера часто оказывается в состоянии фрустрации и гнева, которое может стать причиной агрессивного поведения. В дополнение дети в данной группе могут быть подвержены дополнительным заболевания, таким как эпилепсия.

Синдром Ретта
Данный синдром диагностируется в основном у девочек. Мальчики, которые заболевают этим заболеванием, рождаются мертворожденными. Синдром Ретта указывает на прогрессирующие расстройства развития. Другими словами, параллельно с расстройством речи и коммуникации возникает также нарушение координации движений и мелкой моторики . В процессе развития заболевания у ребенка может произойти полное исчезновение речи и возникновении полной апатии.

Синдром Аспергера
В противовес предыдущим расстройствам, у ребенка с синдромом Аспергера нет задержки речевого развития. Такие дети часто говорят официальным и литературным языком. В большинстве случаев синдром Аспергера является более легкой формой , чем другие расстройства спектра, у ребенка сохраняется интеллект, который иногда даже превышает норму, часто у таких детей исключительная память.

Синдром Аспергерав основном характеризуется расстройством в навыках социального взаимодействия, негибкими и повторяющимися действиями и ограниченными, иногда странными областями интереса. Ребенок с синдромом Аспергера обычно затрудняется понимать выражение лица собеседника, иронию, шутки и метафоры, и может страдать в социальной ситуации или затрудняться в развитии отношений.

Высокофункциональный аутизм
Высокофункциональный аутизм – это не диагноз сам по себе, а способ описать ту часть спектра, в которой у детей более высокий уровень когнитивного функционирования, чем в среднем у людей с аутизмом (IQ 70 и выше).
Обычно, высокофункциональные дети используют речь для общения, они самостоятельны в ежедневных действиях и ведут себя в рамках социальных норм. Проблемы с поведением возникают только в специфических ситуациях. Очень часто данную группу путают с синдромом Аспергера, но, в отличие от детей с синдромом Аспергера, у данной группы все же наблюдается задержка речевого развития в раннем возрасте.

Аутизм-савант

Это самый редкий синдром в аутистическом спектре. Речь идет о серьезных нарушениях развития , параллельно с которыми развивается исключительная памятьи исключительные таланты в специфических областях, таких как игра на фортепиано или художественная деятельность.
Иногда аутизм у страдающих синдромом Саванта проявляется в тяжелой форме, и им требуется помощь и поддержка, а иногда проявляется в легкой форме, которая выражается в основном в социальной отстраненности и в расстройстве в межличностных взаимоотношениях.

Атипичный аутизм

Дети в этой группе имеют только часть симптомов , характерных для аутизма. Это может быть ребенок с серьезными расстройствами речи и проблемным поведением, но который интересуется сверстниками и вступает с ними во взаимодействие. Часто данный диагноз используется в случае «аутизма в легкой степени» или как «аутичные черты».

Другие названия: аутизм, синдром Аспергера, расстройство Аспергера, неспецифическое первазивное нарушение развития.

Расстройства аутистического спектра – это ряд особых поведенческих состояний, к которым относятся аутизм, синдром Аспергера и неспецифическое первазивное нарушение развития. Эти расстройства связаны с работой мозга, а именно – с нарушениями коммуникации, как внешней (социальной), так и внутренней.
Расстройства аутистического спектра разнятся по степени тяжести – встречаются как легкие, так и тяжелые случаи. Специалисты не пришли к единому мнению относительно того, какие состояния можно отнести к аутистическому спектру. Некоторые включают в их число синдром Ретта и детское дезинтегративное расстройство.

Как часто встречается аутизм у детей?

Согласно статистике, расстройства аутистического спектра встречаются у одного ребенка из 88, причем у мальчиков в 5 раз чаще.

Каковы симптомы и признаки аутизма?

Аутизм: У ребенка, страдающего аутизмом, наблюдаются коммуникативные и языковые проблемы, повторяющиеся действия и интересы на уровне навязчивости. Основные симптомы появляются в возрасте до 3 лет:

Отсутствие обмена звуками, улыбками и другими мимическими жестами к возрасту 9 месяцев;
Потеря способности лепетать, говорить, развивать социальные навыки (в любом возрасте);
Сложности с использованием и пониманием невербальных знаков – мимики, языка тела, жестов;
Стремление избегать зрительного контакта;
Неумение заводить отношения с другими детьми;
Невозможность разделить интересы или достижения с другими людьми. Ребенок не показывает на предметы пальцем.
Неспособность общаться с окружающими или выражать чувства;
Задержка речевого развития или отсутствие речи вообще;
Неумение начать или поддерживать диалог;
Необычная речь, повторы;
Неумение что-то изображать или имитировать социальное взаимодействие;
Навязчивые интересы;
Малейшие изменения выводят ребенка из себя;
Привязанность к распорядку и ритуалам;
Повторяющиеся действия, например, привычка хлопать в ладоши, щелкать пальцами, раскачиваться, крутиться вокруг своей оси;
Озабоченность одной деталью предмета – например, колесом игрушечного паровозика, пропеллером вертолета.
Необычные реакции на вкус, запах, внешний вид или текстуру предметов;
Нарушения мелкой или крупной моторики. Например, ребенку сложно держать в руке карандаш или бегать.

Ранняя диагностика аутизма крайне важна. Существуют тесты, которые помогают определить эти нарушения в 1,5-2 года. Чем раньше ребенок начнет получать специфическую помощь, тем выше шансы достичь хороших результатов в лечении.

Синдром Аспергера – это более легкая форма расстройства аутистического спектра. Ребенок с синдромом Аспергера испытывает трудности с социальной коммуникацией и демонстрирует повторяющиеся действия, но уровень речевого развития, например, у него при этом нормальный. Синдром проявляется обычно в том возрасте, когда ребенок начинает посещать детские дошкольные учреждения и регулярно общаться со сверстниками.

Неспецифическое первазивное нарушение развития: у ребенка наблюдаются некоторые симптомы аутизма или синдрома Аспергера – но в недостаточной мере для того, чтобы диагностировать одно из этих состояний. У ребенка с таким нарушением развития могут наблюдаться слабые социальные навыки, ограниченная способность к вербальному и невербальному общению – или склонность к повторяющимся действиям. Это состояние обычно диагностируется в школьном возрасте.

Что вызывает аутизм?

Никто не знает, что именно вызывает расстройства аутистического спектра. Специалисты предполагают, что дело в генетических нарушениях, которые возникают на ранних этапах беременности по тем или иным причинам. Кроме того, к факторам риска относятся: немолодые родители, мужской пол ребенка (у девочек подобные расстройства встречаются гораздо реже), неблагоприятная окружающая среда (например, контакт эмбриона с токсинами).

В настоящее время исследования сосредоточены на генах, которые влияют на развитие мозга и нейротрансмиссию (передачу нервных импульсов). Кроме того, специалисты изучают другие медицинские проблемы, которые могут быть связаны с развитием данных расстройств.

Дети, у которых наблюдается синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы), туберозный склероз, фенилкетонурия, фетальный алкогольный синдром, синдром Ретта, синдром Ангельмана или синдром Смит-Лемли-Опиц, чаще страдают от аутизма. Исследования продолжаются, поскольку до сих пор неясно, насколько тесно эти состояния связаны с аутизмом.

Некоторые родители считают, что может вызвать аутизм. Другие боятся, что это расстройство может быть спровоцировано вакцинами, содержащими ртуть (в форме мертиолята).

В течение многих лет проводились исследования этого вопроса, но никакой связи между аутизмом и прививками выявлено не было. Напротив, специалисты указывают на то, что в США детей с аутизмом становится все больше, несмотря на то, что в этой стране (и ряде других) перестали использовать вакцины, содержащие мертиолят.
Специалисты считают, что нет оснований полагать, будто прививки вызывают аутизм.

Как лечить аутизм?

Методы лечения разнятся в зависимости от точного диагноза и тяжести случая. Полностью вылечить аутизм нельзя, но чем раньше ребенок начнет получать необходимый уход, тем лучше будет его состояние. Лечение включает помощь врача, учителя, психолога и логопеда.

Используются разные виды терапии:

Поведенческая терапия учит ребенка справляться с эмоциями, навязчивыми идеями и повторяющимся поведением.
Наработка социальных навыков помогает ребенку взаимодействовать с окружающими.
Трудовая или физическая терапия направлена на работу с органами чувств и развитие координации.
Разговорная или языковая терапия необходима для развития речи ребенка и навыка общения с окружающими.
Семейная терапия обучает родителей, а также братьев и сестер ребенка с аутизмом поведенческим техникам, которые можно использовать в домашней обстановке.

В некоторых случаях используются медицинские препараты. Специалист может назначить лекарства, подавляющие агрессивное поведение ребенка, в том числе направленное на самого себя.

Кроме того, у детей с расстройствами аутистического спектра могут наблюдаться нарушение сна, эпилептические припадки, депрессия, тревога, обсессивно-компульсивное расстройство и другие состояния, требующие использования лекарств. Лечение сопутствующих проблем может облегчить общее состояние при аутизме.